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Herencia mendeliana en línea en el hombre
Contenido
DescripciónCatálogo de todos los genes humanos y fenotipos genéticos conocidos.
Tipos de datos
capturados		Genes , trastornos genéticos , rasgos fenotípicos.
OrganismosHomo sapiens
Contacto
Centro de InvestigaciónFacultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins
Cita primariaPMID  21472891
Acceso
Sitio webhttp://www.omim.org/

La herencia mendeliana en línea en el hombre ( OMIM ) es un catálogo continuamente actualizado de genes humanos y trastornos y rasgos genéticos , con un enfoque particular en la relación gen-fenotipo . Al 28 de junio de 2019 , aproximadamente 9.000 de las más de 25.000 entradas en OMIM representaban fenotipos ; el resto representaba genes , muchos de los cuales estaban relacionados con fenotipos conocidos. [1]

Versiones e historial [ editar ]

OMIM es la continuación en línea del Dr. Victor A. McKusick 's herencia mendeliana en el hombre (MIM), que fue publicado en 12 ediciones entre 1966 y 1998. [2] [3] [4] Casi todas las 1.486 entradas de la la primera edición de MIM discutió los fenotipos. [2]

MIM / OMIM es producido y comisariado en la Escuela de Medicina Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM estuvo disponible en Internet en 1987 bajo la dirección de la Biblioteca Médica Welch en JHUSOM con el apoyo financiero del Instituto Médico Howard Hughes . De 1995 a 2010, OMIM estuvo disponible en la World Wide Web con el apoyo informático y financiero del Centro Nacional de Información Biotecnológica . El sitio web actual de OMIM ( OMIM.org ), que fue desarrollado con fondos de JHUSOM, es mantenido por la Universidad Johns Hopkins con el apoyo financiero del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano .[5] [6]

Proceso de recolección y uso [ editar ]

El contenido de MIM / OMIM se basa en la selección y revisión de la literatura biomédica publicada y revisada por pares . La actualización del contenido es realizada por un equipo de escritores científicos y curadores bajo la dirección de la Dra. Ada Hamosh en el Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans de la Universidad Johns Hopkins. Aunque OMIM está disponible gratuitamente para el público, está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de la salud relacionados con los trastornos genéticos, por investigadores en genética y por estudiantes avanzados de ciencia y medicina. [5]

La base de datos se puede utilizar como un recurso para localizar literatura relevante para las enfermedades hereditarias, [7] y su sistema de numeración se usa ampliamente en la literatura médica para proporcionar un índice unificado de enfermedades genéticas. [8]

Sistema de clasificación MIM [ editar ]

Ver también: Lista de códigos de trastornos OMIM

Números MIM [ editar ]

A cada entrada de OMIM se le asigna un identificador único de seis dígitos [9], como se resume a continuación:

  • 100000–299999: Loci o fenotipos autosómicos (entradas creadas antes del 15 de mayo de 1994)
  • 300000–399999: loci o fenotipos ligados al X
  • 400000–499999: loci o fenotipos ligados a Y
  • 500000–599999: loci o fenotipos mitocondriales
  • 600000 y superior: loci o fenotipos autosómicos (entradas creadas después del 15 de mayo de 1994)

En casos de heterogeneidad alélica , el número MIM de la entrada va seguido de un punto decimal y un número único de 4 dígitos que especifica la variante. [9] Por ejemplo, las variantes alélicas en el gen HBB (141900) se numeran del 141900.0001 al 141900.0538. [10]

Dado que OMIM tiene la responsabilidad de clasificar y nombrar los trastornos genéticos, estos números son identificadores estables de los trastornos. [5]

Símbolos que preceden a los números MIM [ editar ]

Los símbolos que preceden a los números MIM [11] indican la categoría de entrada:

  • Un asterisco (*) antes de un número de entrada indica un gen.
  • Un símbolo numérico (#) antes de un número de entrada indica que se trata de una entrada descriptiva, generalmente de un fenotipo, y no representa un locus único. El motivo del uso del símbolo numérico se da en el primer párrafo de la entrada. La discusión de cualquier gen relacionado con el fenotipo reside en otra entrada (o entradas) como se describe en el primer párrafo.
  • Un signo más (+) antes de un número de entrada indica que la entrada contiene la descripción de un gen de secuencia conocida y un fenotipo.
  • Un signo de porcentaje (%) antes de un número de entrada indica que la entrada describe un fenotipo mendeliano confirmado o un locus fenotípico para el que se desconoce la base molecular subyacente.
  • Ningún símbolo antes de un número de entrada generalmente indica una descripción de un fenotipo para el cual la base mendeliana, aunque se sospecha, no se ha establecido claramente o que la separación de este fenotipo del de otra entrada no está clara.
  • Un signo de intercalación (^) antes de un número de entrada significa que la entrada ya no existe porque se eliminó de la base de datos o se movió a otra entrada como se indica.

Ver también [ editar ]

  • Herencia mendeliana
  • Herencia mendeliana en línea en animales
  • Clasificación médica
  • Base de datos comparativa de toxicogenómica , una base de datos que integra sustancias químicas y genes con enfermedades humanas, incluidos los datos OMIM.
  • DECIPHER , una base de datos de desequilibrio cromosómico y fenotipo asociado en humanos, utilizando recursos de Ensembl .
  • MARRVEL , un sitio web que utiliza OMIM como una de las seis bases de datos genéticas humanas y siete bases de datos de organismos modelo para integrar información.

Referencias [ editar ]

  1. ^ "Estadísticas de entrada de OMIM" . Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, Universidad Johns Hopkins. 2019 . Consultado el 28 de junio de 2019 .
  2. ^ a b McKusick, VA Herencia mendeliana en el hombre. Catálogos de fenotipos autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1ª ed., 1996; 2ª ed. 1969; 3ª ed. 1971; 4ª ed. 1975; 5ª ed. 1978; 6ª ed. 1983; 7ª ed. 1986; 8ª ed. 1988; 9ª ed. 1990; 10a ed, 1992.
  3. ^ McKusick, VA Herencia mendeliana en el hombre. Un catálogo de genes humanos y trastornos genéticos. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11ª edición, 1994; 12a ed, 1998.
  4. ^ McKusick, VA (2007). "Herencia mendeliana en el hombre y su versión online, OMIM" . Soy. J. Hum. Genet . 80 (4): 588–604. doi : 10.1086 / 514346 . PMC 1852721 . PMID 17357067 .  
  5. ^ a b c Amberger, J .; Bocchini, C .; Hamosh, A. (2011). "Un nuevo rostro y nuevos desafíos para la herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM®)" . Tararear. Mutat . 32 (5): 564–7. doi : 10.1002 / humu.21466 . PMID 21472891 . S2CID 39087815 .  
  6. ^ Amberger, JS; Bocchini, CA; Schiettecatte, F .; Scott, AF; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM®), un catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos" . Ácidos nucleicos Res . 43 (Problema de la base de datos): D789-98. doi : 10.1093 / nar / gku1205 . PMC 4383985 . PMID 25428349 .  
  7. ^ Gitomer, W .; Pak, C. (1996). "Avances recientes en las bases bioquímicas y biológicas moleculares de la cistinuria". La Revista de Urología . 156 (6): 1907-1912. doi : 10.1016 / S0022-5347 (01) 65389-8 . PMID 8911353 . 
  8. ↑ Tolmie, J .; Shillito, P .; Hughes-Benzie, R .; Stephenson, J. (1995). "El síndrome de Aicardi-Goutières (encefalopatía familiar de inicio temprano con calcificaciones de los ganglios basales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo)" . Revista de Genética Médica . 32 (11): 881–884. doi : 10.1136 / jmg.32.11.881 . PMC 1051740 . PMID 8592332 .  
  9. ^ a b "Preguntas frecuentes, §1.2" . Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, Universidad Johns Hopkins. 2015 . Consultado el 23 de julio de 2015 .
  10. ^ "Locus beta de hemoglobina o HBB (141900): variantes alélicas" . Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, Universidad Johns Hopkins. 2015 . Consultado el 23 de julio de 2015 .
  11. ^ "Preguntas frecuentes, §1.3" . Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, Universidad Johns Hopkins. 2015 . Consultado el 23 de julio de 2015 .

Enlaces externos [ editar ]

  • Página de inicio de OMIM