El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno genético raro que David R. Mowat y Meredith J. Wilson describieron clínicamente en 1998. [1] [2]
Este trastorno autosómico dominante se caracteriza por una serie de defectos de salud que incluyen la enfermedad de Hirschsprung , discapacidad intelectual , epilepsia , [3] retraso en el crecimiento y desarrollo motor, cardiopatía congénita, anomalías genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso . Sin embargo, la enfermedad de Hirschsprung no está presente en todos los bebés con síndrome de Mowat-Wilson y, por lo tanto, no es un criterio diagnóstico obligatorio. [4] Las características físicas distintivas incluyen microcefalia , barbilla estrecha, orejas ahuecadas con lóbulos levantados con depresión central, ojos hundidos y muy separados, boca abierta, puente nasal ancho y nariz más corta.filtrum _ [ cita requerida ]
Las personas con esta condición tienen discapacidad intelectual severa en casi todos los casos, sin embargo, una pequeña minoría tiene discapacidad intelectual moderada . El habla es típicamente limitada o ausente. Muchos de los que tienen el síndrome de Mowat-Wilson también tienen una expresión sonriente y con la boca abierta distintiva y personalidades amistosas. [5]
El trastorno se expresa de forma autosómica dominante y puede resultar de una mutación de pérdida de función de novo o de una deleción total del gen ZEB2 ubicado en el cromosoma 2q 22. [6]
No hay cura para este síndrome. El tratamiento es de apoyo y sintomático. Todos los niños con síndrome de Mowat-Wilson requirieron una intervención temprana con logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia. [4]