La monosomía es una forma de aneuploidía con la presencia de un solo cromosoma de un par. [1] La monosomía parcial ocurre cuando falta una porción de un cromosoma en un par.
Monosomía | |
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Especialidad | Genética Médica |
Monosomía humana
Condiciones humanas debidas a la monosomía:
- Síndrome de Turner : las personas con síndrome de Turner suelen tener un cromosoma X en lugar de los dos cromosomas sexuales habituales. El síndrome de Turner es la única monosomía completa que se observa en humanos; todos los demás casos de monosomía completa son letales y el individuo no sobrevivirá al desarrollo.
- Síndrome de Cri du chat - (francés para "llanto del gato" después del ruido distintivo de la laringe malformada de las personas afectadas ) una monosomía parcial causada por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 5
- Síndrome de deleción 1p36 : una monosomía parcial causada por una deleción al final del brazo corto del cromosoma 1
- Síndrome de microdeleción 17q12 : una monosomía parcial causada por una deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17
Ver también
Referencias
- ^ "CRC - Glosario M" . Archivado desde el original el 8 de agosto de 2007 . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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