Un alelo ( UK : / æ l i l / , / ə l i l / ; Estados Unidos : / ə l i l / ; formación moderna del griego ἄλλος Allos , "otro") [1] [2] [3 ] es una de dos o más formas de una variante genética determinada . [4] Por ejemplo, el grupo sanguíneo ABO está controlado por el gen ABO., que tiene seis alelos comunes. Casi todos los fenotipos humanos vivos del gen ABO son una combinación de estos seis alelos. [5] [6] Un alelo es una de dos o más versiones del mismo gen en el mismo lugar de un cromosoma . También puede referirse a diferentes variaciones de secuencia para varios cientos de pares de bases o más regiones del genoma que codifican una proteína. Los alelos pueden tener diferentes extremos de tamaño. Al menor tamaño posible, un alelo puede ser un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). [7] En el extremo superior, puede tener una longitud de hasta varios miles de pares de bases . [8] [9] La mayoría de los alelos dan como resultado poco o ningún cambio observable en la función de la proteína que codifica el gen.
Sin embargo, a veces, diferentes alelos pueden dar como resultado diferentes rasgos fenotípicos observables , como una pigmentación diferente . Un ejemplo notable de esto es el descubrimiento de Gregor Mendel de que los colores de las flores blancas y moradas en las plantas de guisantes eran el resultado de rasgos de "línea pura", es decir, un solo gen con dos alelos.
Casi todos los organismos multicelulares tienen dos juegos de cromosomas en algún momento de su ciclo de vida ; es decir, son diploides . En este caso, los cromosomas se pueden emparejar . Cada cromosoma del par contiene los mismos genes en el mismo orden y lugar a lo largo del cromosoma. Para un gen dado , si los dos cromosomas contienen el mismo alelo, ellos y el organismo son homocigotos con respecto a ese gen. Si los alelos son diferentes, ellos y el organismo son heterocigotos con respecto a ese gen.
Etimología
La palabra "alelo" es una forma corta de alelomorfo ("otra forma", una palabra acuñada por los genetistas británicos William Bateson y Edith Rebecca Saunders ), [10] [11] que se utilizó en los primeros días de la genética para describir formas variantes. de un gen detectado como fenotipos diferentes . Deriva del prefijo griego ἀλληλο-, allelo- , que significa "mutuo", "recíproco" o "entre sí", que a su vez está relacionado con el adjetivo griego ἄλλος, allos (afín al latín alius ), que significa "otro".
Alelos que conducen a fenotipos dominantes o recesivos
En muchos casos, las interacciones genotípicas entre los dos alelos en un locus pueden describirse como dominantes o recesivas , según cuál de los dos fenotipos homocigotos se parezca más al heterocigoto . Cuando el heterocigoto es indistinguible de uno de los homocigotos, el alelo expresado es el que conduce al fenotipo "dominante", [12] y el otro alelo se dice que es "recesivo". El grado y patrón de dominancia varía entre los loci. Este tipo de interacción fue descrito formalmente por primera vez por Gregor Mendel . Sin embargo, muchos rasgos desafían esta simple categorización y los fenotipos son modelados por co-dominancia y herencia poligénica .
El término alelo de " tipo salvaje " se utiliza a veces para describir un alelo que se cree que contribuye al carácter fenotípico típico visto en poblaciones de organismos "salvajes", tales como moscas de la fruta ( Drosophila melanogaster ). Históricamente, se consideraba que un alelo de "tipo salvaje" de este tipo conducía a un fenotipo dominante (abrumador, siempre expresado), común y normal, en contraste con los alelos " mutantes " que conducen a fenotipos recesivos, raros y frecuentemente deletéreos. Anteriormente se pensaba que la mayoría de los individuos eran homocigotos para el alelo "tipo salvaje" en la mayoría de los loci de genes, y que cualquier alelo "mutante" alternativo se encontraba en forma homocigótica en una pequeña minoría de individuos "afectados", a menudo como enfermedades genéticas , y más frecuentemente en forma heterocigótica en " portadores " del alelo mutante. Ahora se aprecia que la mayoría o todos los loci de genes son altamente polimórficos, con múltiples alelos, cuyas frecuencias varían de una población a otra, y que una gran cantidad de variación genética está oculta en forma de alelos que no producen diferencias fenotípicas obvias.
Múltiples alelos
Una población o especie de organismos típicamente incluye múltiples alelos en cada locus entre varios individuos. La variación alélica en un locus se puede medir como el número de alelos ( polimorfismo ) presentes o la proporción de heterocigotos en la población. Un alelo nulo es una variante genética que carece de la función normal del gen porque no se expresa o la proteína expresada está inactiva.
Por ejemplo, en el locus del gen para los antígenos de carbohidratos del tipo sanguíneo ABO en humanos, [13] la genética clásica reconoce tres alelos, I A , I B e i, que determinan la compatibilidad de las transfusiones de sangre . Cualquier individuo tiene uno de los seis posibles genotipos (I A I A , I A i, I B I B , I B i, I A I B y ii) que producen uno de los cuatro posibles fenotipos : "Tipo A" (producido por I A I A genotipos homocigotos y I A i heterocigotos), "Tipo B" (producido por los genotipos I B I B homocigotos e I B i heterocigotos), "Tipo AB" producido por el genotipo I A I B heterocigoto y "Tipo O "producido por ii genotipo homocigoto. (Se sabe ahora que cada uno de los A, B, y alelos S es en realidad una clase de alelos múltiples con diferentes secuencias de ADN que producen proteínas con propiedades idénticas:. Más de 70 alelos son conocidos en el locus ABO [14] por tanto, un El individuo con sangre "Tipo A" puede ser un heterocigoto AO, un homocigoto AA o un heterocigoto AA con dos alelos "A" diferentes).
Frecuencias de genotipo
La frecuencia de los alelos en una población diploide puede usarse para predecir las frecuencias de los genotipos correspondientes (ver el principio de Hardy-Weinberg ). Para un modelo simple, con dos alelos;
donde p es la frecuencia de un alelo yq es la frecuencia del alelo alternativo, que necesariamente suma la unidad. Entonces, p 2 es la fracción de la población homocigótica para el primer alelo, 2 pq es la fracción de heterocigotos y q 2 es la fracción homocigótica para el alelo alternativo. Si el primer alelo es dominante sobre el segundo, entonces la fracción de la población que mostrará el fenotipo dominante es p 2 + 2 pq , y la fracción con el fenotipo recesivo es q 2 .
Con tres alelos:
- y
En el caso de múltiples alelos en un locus diploide, el número de posibles genotipos (G) con varios alelos (a) viene dado por la expresión:
Dominio alélico en trastornos genéticos
Una serie de trastornos genéticos se producen cuando un individuo hereda dos alelos recesivos para un rasgo de un solo gen. Los trastornos genéticos recesivos incluyen albinismo , fibrosis quística , galactosemia , fenilcetonuria (PKU) y enfermedad de Tay-Sachs . Otros trastornos también se deben a alelos recesivos, pero debido a que el locus del gen se encuentra en el cromosoma X, de modo que los machos tienen una sola copia (es decir, son hemicigotos ), son más frecuentes en machos que en hembras. Los ejemplos incluyen daltonismo rojo-verde y síndrome de X frágil .
Otros trastornos, como la enfermedad de Huntington , ocurren cuando un individuo hereda solo un alelo dominante.
Epialleles
Si bien los rasgos hereditarios se estudian típicamente en términos de alelos genéticos, las marcas epigenéticas como la metilación del ADN pueden heredarse en regiones genómicas específicas en ciertas especies, un proceso denominado herencia epigenética transgeneracional . El término epiallelo se utiliza para distinguir estas marcas hereditarias de los alelos tradicionales, que se definen por la secuencia de nucleótidos . [15] Se ha descubierto una clase específica de epialélicos, los epialélicos metaestables , en ratones y en humanos, que se caracteriza por el establecimiento estocástico (probabilístico) del estado epigenético que puede heredarse mitóticamente. [16] [17]
Ver también
- Alozima
- Evolución
- Prueba de ADN genealógica
- Haploinsuficiencia
- Mitosis
- Error mendeliano
- Herencia mendeliana
- Mitosis
- Penetrancia
- Polimorfismo
- plaza punnett
- Polimorfismo de nucleótido simple
Referencias y notas
- ^ "Alelo | Significado de alelo por Léxico" . Diccionarios de Lexico | Ingles . Consultado el 7 de enero de 2020 .
- ^ "sustantivo alelo - Definición, imágenes, pronunciación y notas de uso" . Diccionario de estudiantes avanzados de Oxford . Consultado el 29 de octubre de 2017 .
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enlaces externos
- ALFRED: La base de datos de frecuencias de alelos