Las distrofias musculares ( DM ) son un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos musculares raros que causan debilidad progresiva y degradación de los músculos esqueléticos con el tiempo. [1] Los trastornos difieren en cuanto a qué músculos se ven afectados principalmente, el grado de debilidad, la rapidez con la que empeoran y cuándo comienzan los síntomas. [1] Algunos tipos también están asociados con problemas en otros órganos . [2]
Distrofia muscular | |
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En el músculo afectado (derecha), el tejido se ha desorganizado y la concentración de distrofina (verde) está muy reducida, en comparación con el músculo normal (izquierda). | |
Especialidad | Medicina neuromuscular |
Síntomas | Aumento del debilitamiento, rotura de los músculos esqueléticos , dificultad para caminar [1] [2] |
Duración | Crónico [1] |
Tipos | > 30, incluyendo la distrofia muscular de Duchenne , distrofia muscular de Becker , distrofia muscular facioescapulohumeral , distrofia muscular de cinturas , distrofia miotónica [1] [2] |
Causas | Genético ( recesivo ligado al cromosoma X , autosómico recesivo o autosómico dominante ) [2] |
Método de diagnóstico | Pruebas genéticas [2] |
Tratamiento | Farmacoterapia , fisioterapia , aparatos ortopédicos , cirugía correctiva , ventilación asistida [1] [2] |
Pronóstico | Depende del trastorno en particular [1] |
Más de treinta trastornos diferentes se clasifican como distrofias musculares. [1] [2] De ellos, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) representa aproximadamente el 50% de los casos y afecta a los hombres a partir de los cuatro años. [1] Otras distrofias musculares relativamente comunes incluyen la distrofia muscular de Becker , la distrofia muscular facioescapulohumeral y la distrofia miotónica , [1] mientras que la distrofia muscular de cinturas y extremidades y la distrofia muscular congénita son en sí mismas grupos de varios trastornos genéticos, generalmente muy raros.
Las distrofias musculares son causadas por mutaciones en genes que participan en la producción de proteínas musculares. [2] Estas mutaciones se heredan de los padres o pueden ocurrir durante el desarrollo temprano espontáneo . [2] Las distrofias musculares pueden ser recesivas ligadas al cromosoma X , autosómicas recesivas o autosómicas dominantes . [2] El diagnóstico a menudo incluye análisis de sangre y pruebas genéticas . [2]
No existe cura para ningún trastorno del grupo de la distrofia muscular. [1] Se están desarrollando varios medicamentos diseñados para abordar la causa raíz, incluida la terapia génica y los medicamentos antisentido . [2] Otros medicamentos utilizados incluyen esteroides para retardar la degeneración muscular, anticonvulsivos para controlar las convulsiones y parte de la actividad muscular, e inmunosupresores para retrasar el daño a las células musculares moribundas . [1] La fisioterapia , los aparatos ortopédicos y la cirugía correctiva pueden ayudar con algunos síntomas [1], mientras que la ventilación asistida puede ser necesaria en personas con debilidad de los músculos respiratorios . [2]
Los resultados dependen del tipo específico de trastorno. [1] Muchas personas afectadas eventualmente se volverán incapaces de caminar [2] y la distrofia muscular de Duchenne, en particular, se asocia con una esperanza de vida más corta.
La distrofia muscular fue descrita por primera vez en la década de 1830 por Charles Bell . [2] La palabra "distrofia" proviene del griego dys , que significa "no, un-" y trofeo- que significa "nutrir". [2]
Signos y síntomas
Los signos y síntomas compatibles con la distrofia muscular son: [3]
- Pérdida muscular progresiva
- Mal equilibrio
- Escoliosis (curvatura de la columna y la espalda)
- Incapacidad progresiva para caminar.
- Marcha de pato
- Deformación de la pantorrilla
- Rango de movimiento limitado
- respiratorias dificultad
- Miocardiopatía
- Espasmos musculares
- Signo de Gowers
Causas
La mayoría de las distrofias musculares se heredan ; las diferentes distrofias musculares siguen varios patrones de herencia ( ligada al cromosoma X , autosómico recesivo o autosómico dominante ). En un pequeño porcentaje de pacientes, el trastorno puede haber sido causado por una mutación de novo (espontánea) . [4] [5]
Diagnóstico
El diagnóstico de distrofia muscular se basa en los resultados de la biopsia muscular , aumento de la creatinfosfoquinasa (CpK3), electromiografía y pruebas genéticas . Un examen físico y el historial médico del paciente ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Grupos de músculos específicos se ven afectados por diferentes tipos de distrofia muscular. [6]
Clasificación
Nombre del trastorno | OMIM | Gene | Patrón de herencia | Edad de inicio | Músculos afectados | Descripción |
---|---|---|---|---|---|---|
Distrofia muscular de Becker | 300376 | DMD | XR | Infancia | Extremidades distales que progresan a debilidad generalizada | Una variante menos grave de la distrofia muscular de Duchenne , [7] afecta predominantemente a los niños. |
Distrofia muscular congénita | Múltiple | Múltiple | AD , AR | Al nacer | Debilidad generalizada | Los síntomas incluyen debilidad muscular general y posibles deformidades articulares. La enfermedad progresa lentamente y la vida útil se acorta. La distrofia muscular congénita incluye varios trastornos con una variedad de síntomas. La degeneración muscular puede ser leve o grave. Los problemas pueden estar restringidos al músculo esquelético , o la degeneración muscular puede ir acompañada de efectos en el cerebro y otros sistemas de órganos. [8] Varias formas de distrofias musculares congénitas son causadas por defectos en proteínas que se cree que tienen alguna relación con el complejo distrofina-glicoproteína y con las conexiones entre las células musculares y la estructura celular circundante. Algunas formas de distrofia muscular congénita muestran malformaciones cerebrales graves, como lisencefalia e hidrocefalia . [7] |
Distrofia muscular de Duchenne | 310200 | DMD | XR | Infancia | Extremidades distales que progresan a debilidad generalizada, involucrando músculos respiratorios | La forma más común de distrofia muscular infantil afecta principalmente a los niños (pueden presentarse síntomas leves en mujeres portadoras). Caracterizado por desgaste muscular progresivo. Los síntomas clínicos se hacen evidentes cuando el niño comienza a caminar. A los 10 años, el niño puede necesitar aparatos ortopédicos y a los 12 años, la mayoría de los pacientes no pueden caminar. [9] La esperanza de vida típica varía de 15 a 45. [9] Las mutaciones esporádicas en este gen ocurren con frecuencia. [10] |
Distrofia muscular distal | 254130 | DYSF | AD , AR | 20 a 60 años | Músculos distales en manos, antebrazos y pantorrillas. | El progreso es lento y no pone en peligro la vida. [11] La miopatía de Miyoshi, una de las distrofias musculares distales, causa debilidad inicial en los músculos de la pantorrilla y es causada por defectos en el mismo gen responsable de una forma de distrofia muscular de cinturas . [7] |
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | Múltiple | Múltiple | XR , AD , AR | Infancia, primeros años de la adolescencia | Músculos distales de las extremidades, cintura de las extremidades, corazón | Los síntomas incluyen debilidad y atrofia muscular, que comienzan en los músculos distales de las extremidades y progresan hasta involucrar los músculos de la cintura y las extremidades. La mayoría de los pacientes también sufren defectos de conducción cardíaca y arritmias. [12] [13] |
Distrofia muscular facioescapulohumeral | 158900 | DUX4 | ANUNCIO | Adolescencia | Cara, hombros, parte superior de los brazos, progresando a otros músculos. | Provoca debilidad progresiva, inicialmente en los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. A menudo se ven afectados músculos adicionales. [14] Las personas afectadas pueden quedar gravemente discapacitadas, y el 20% requiere una silla de ruedas a los 50 años. [15] El 30% de los casos involucran mutaciones espontáneas. [15] La penetrancia y la gravedad parecen ser menores en las mujeres en comparación con los hombres. [15] [16] |
Distrofia muscular de cinturas y extremidades | Múltiple | Múltiple | AD , AR | Alguna | Brazos y piernas | La persona normalmente lleva una vida normal con alguna ayuda. Las complicaciones cardiopulmonares raras pueden poner en peligro la vida. [17] |
Distrofia muscular miotónica | 160900 602668 | DMPK CNBP | ANUNCIO | Edad adulta | Músculos esqueléticos, corazón, otros grupos de músculos | Se presenta con miotonía (relajación retardada de los músculos), así como debilidad y atrofia muscular. [18] Varía en gravedad y manifestaciones y afecta a muchos sistemas corporales además de los músculos esqueléticos, incluidos el corazón, los órganos endocrinos y los ojos. [19] |
Distrofia muscular oculofaríngea | 164300 | PABPN1 | AD , rara vez AR | 40 a 50 años | Músculos oculares, cara, garganta, pelvis, hombros. |
Gestión
Actualmente, no existe cura para la distrofia muscular. En términos de manejo, la fisioterapia , la terapia ocupacional , la intervención ortopédica (p. Ej., Ortesis de tobillo y pie ), [20] [21] la terapia del habla y la terapia respiratoria pueden ser útiles. [20] Los corticosteroides de baja intensidad como la prednisona y el deflazacort pueden ayudar a mantener el tono muscular. [22] Es posible que se necesiten ortesis (aparatos ortopédicos utilizados como soporte) y cirugía ortopédica correctiva para mejorar la calidad de vida en algunos casos. [2] Los problemas cardíacos que ocurren con EDMD y distrofia muscular miotónica pueden requerir un marcapasos . [23] La miotonía (relajación retardada de un músculo después de una fuerte contracción) que ocurre en la distrofia muscular miotónica puede tratarse con medicamentos como la quinina. [24]
La terapia ocupacional ayuda al individuo con DM a participar en actividades de la vida diaria (como actividades de autoalimentación y cuidado personal) y actividades de ocio al nivel más independiente posible. Esto se puede lograr con el uso de equipo adaptativo o el uso de técnicas de conservación de energía. La terapia ocupacional puede implementar cambios en el entorno de una persona, tanto en el hogar como en el trabajo, para aumentar la función y la accesibilidad del individuo; además, aborda los cambios psicosociales y el deterioro cognitivo que pueden acompañar a la MD, y brinda apoyo y educación sobre la enfermedad a la familia y al individuo. [25]
Pronóstico
El pronóstico depende de la forma individual de distrofia muscular. Algunas distrofias causan debilidad progresiva y pérdida de la función muscular, lo que puede provocar una discapacidad física grave y un deterioro potencialmente mortal de los músculos respiratorios o del corazón. Otras distrofias no afectan la esperanza de vida y solo causan un deterioro relativamente leve. [2]
Historia
En la década de 1860, las descripciones de los niños que se debilitaron progresivamente, perdieron la capacidad de caminar y murieron a una edad temprana se hicieron más prominentes en las revistas médicas. En la década siguiente, [26] el neurólogo francés Guillaume Duchenne dio una descripción completa de la forma más común y grave de la enfermedad, que ahora lleva su nombre: Duchenne MD. [27]
sociedad y Cultura
En 1966, la organización estadounidense Muscular Dystrophy Association (MDA) y el comediante, humanitario, cineasta y actor estadounidense Jerry Lewis comenzaron su Teletón anual Jerry Lewis MDA , que probablemente ha hecho más para crear conciencia sobre la distrofia muscular que cualquier otro evento o evento. iniciativa. Los defensores de los derechos de las personas con discapacidad, sin embargo, han criticado el teletón por retratar a los que viven con la enfermedad como merecedores de lástima en lugar de respeto. [28]
El 18 de diciembre de 2001, la Ley MD CARE se convirtió en ley en los Estados Unidos; enmienda la Ley del Servicio de Salud Pública para proporcionar investigación sobre las diversas distrofias musculares. Esta ley también estableció el Comité Coordinador de Distrofia Muscular para ayudar a enfocar los esfuerzos de investigación a través de una estrategia de investigación coherente. [29] [30]
Ver también
- Distrofia muscular congénita de Fukuyama
- Hipertrofia muscular
- Distrofia muscular Reino Unido
- Asociación de Distrofia Muscular (Estados Unidos)
- Distrofia Muscular Canadá
- Fundación de la familia de la distrofia muscular
- Atrofias musculares espinales
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Distrofias musculares en Curlie
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Recursos externos |
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