La nebulina es una proteína de unión a actina que se localiza en el filamento delgado de los sarcómeros en el músculo esquelético . Es una proteína muy grande (600 a 900 kDa) y se une a hasta 200 monómeros de actina. Debido a que su longitud es proporcional a la longitud del filamento delgado , se cree que la nebulina actúa como una "regla" del filamento delgado y regula la longitud del filamento delgado durante el ensamblaje del sarcómero y actúa como revestimiento del filamento de actina. [5] Otras funciones de la nebulina, como su papel en la señalización celular , siguen siendo inciertas.
NEBRASKA |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda humana UniProt: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1NEB , 1ARK |
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Identificadores |
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Alias | NEB , nebulina, NEB177D, NEM2, AMC6 |
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Identificaciones externas | OMIM : 161650 MGI : 97292 HomoloGene : 136285 GeneCards : NEB |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 2 (humano) [1] |
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| Banda | 2q23.3 | Comienzo | 151.485.336 pb [1] |
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Final | 151,734,487 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 2 (ratón) [2] |
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| Banda | 2 C1.1 | 2 29,98 cm | Comienzo | 52,136,647 pb [2] |
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Final | 52 378 474 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • unión a actina • componente estructural del músculo • GO: unión a proteínas 0001948 • unión a filamentos de actina
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Componente celular | • citoplasma • citosol • sarcómero • disco Z • exosoma extracelular • citoesqueleto • citoesqueleto de actina
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Proceso biológico | • filamento músculo deslizante • el desarrollo de órganos muscular • desarrollo muscular somática • regulación de actina longitud filamento • músculo cardíaco filamento delgado conjunto
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001164507 NM_001164508 NM_001271208 NM_004543 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001157979 NP_001157980 NP_001258137 NP_004534 NP_004534.2 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 2: 151,49 - 151,73 Mb | Crónicas 2: 52,14 - 52,38 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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También se ha demostrado que la nebulina regula las interacciones actina-miosina inhibiendo la actividad de la ATPasa de una manera sensible al calcio y a la calmodulina . [6]
Las mutaciones en la nebulina causan algunos casos del trastorno autosómico recesivo miopatía nemalínica . [7]
Un miembro más pequeño de la familia de proteínas de las nebulinas, denominado nebulette , se expresa en el músculo cardíaco .
La estructura del dominio SH3 de la nebulina se determinó mediante RMN . [8] El dominio SH3 de la nebulina está compuesto por 60 residuos de aminoácidos, de los cuales el 30 por ciento está en la estructura secundaria de la hoja beta (7 hebras; 18 residuos).
En 2007, se desarrollaron dos modelos de ratón knockout para nebulina para comprender mejor su función in vivo . Bang et al [9] demostraron que los ratones con inactivación de nebulinas mueren después del nacimiento, tienen filamentos finos de longitud reducida y función contráctil alterada . La desorganización y degeneración postnatal del sarcómero se produjo rápidamente en estos ratones, lo que indica que la nebulina es esencial para mantener la integridad estructural de las miofibrillas . Witt et al. [10] obtuvieron resultados similares en sus ratones, que también murieron después del nacimiento con una reducción de la longitud del filamento delgado y la función contráctil. Estos ratones con inactivación de nebulina se están investigando como modelos animales de miopatía por nebulina .