El ADN nuclear (ADNn) , o ácido desoxirribonucleico nuclear , es el ADN contenido dentro de cada núcleo celular de un organismo eucariota . [1] Codifica la mayor parte del genoma en eucariotas, con el ADN mitocondrial y el ADN plástido codificando el resto. Se adhiere a la herencia mendeliana , con información que proviene de dos padres, un hombre y una mujer, en lugar de matrilinealmente (a través de la madre) como en el ADN mitocondrial. [2]
Estructura
El ADN nuclear es un ácido nucleico , una biomolécula polimérica o biopolímero , que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas. Su estructura es una doble hélice , con dos hebras enrolladas una alrededor de la otra, una estructura descrita por primera vez por Francis Crick y James D. Watson (1953) utilizando datos recopilados por Rosalind Franklin . Cada hebra es una larga cadena polimérica de nucleótidos repetidos . [3] Cada nucleótido está compuesto por un azúcar de cinco carbonos, un grupo fosfato y una base orgánica. Los nucleótidos se distinguen por sus bases: purinas , bases grandes que incluyen adenina y guanina ; y pirimidinas , pequeñas bases que incluyen timina y citosina . Las reglas de Chargaff establecen que la adenina siempre se empareja con la timina y la guanina siempre con la citosina. Los grupos fosfato se mantienen unidos mediante un enlace fosfodiéster y las bases se mantienen unidas mediante enlaces de hidrógeno . [4]
ADN mitocondrial
El ADN nuclear y el ADN mitocondrial se diferencian de muchas formas, comenzando por la ubicación y la estructura. El ADN nuclear se encuentra dentro del núcleo de las células eucariotas y generalmente tiene dos copias por célula, mientras que el ADN mitocondrial se encuentra en las mitocondrias y contiene de 100 a 1000 copias por célula. La estructura de los cromosomas de ADN nuclear es lineal con extremos abiertos e incluye 46 cromosomas que contienen 3 mil millones de nucleótidos. Los cromosomas de ADN mitocondrial suelen tener estructuras circulares cerradas y contienen, por ejemplo, 16 569 nucleótidos en humanos. [5] El ADN nuclear es diploide , por lo general hereda el ADN de dos padres, mientras que el ADN mitocondrial es haploide y proviene solo de la madre. La tasa de mutación del ADN nuclear es inferior al 0,3%, mientras que la del ADN mitocondrial es generalmente más alta. [6]
Forense
El ADN nuclear se conoce como la molécula de la vida y contiene las instrucciones genéticas para el desarrollo de todos los organismos vivos. Se encuentra en casi todas las células del cuerpo humano, con excepciones como los glóbulos rojos . Todo el mundo tiene un modelo genético único, incluso los gemelos idénticos. [7] Los departamentos forenses como la Oficina de Detención Criminal (BCA) y la Oficina Federal de Investigaciones (FBI) pueden utilizar técnicas que involucran ADN nuclear para comparar muestras en un caso. Las técnicas utilizadas incluyen la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite utilizar cantidades muy pequeñas de ADN al hacer copias de regiones específicas en la molécula, también conocidas como repeticiones cortas en tándem (STR). [8] [9]
División celular
Al igual que la mitosis , la meiosis es una forma de división celular eucariota . La meiosis da lugar a cuatro células hijas únicas, cada una de las cuales tiene la mitad del número de cromosomas que la célula madre. Debido a que la meiosis crea células que están destinadas a convertirse en gametos (o células reproductoras), esta reducción en el número de cromosomas es crítica; sin ella, la unión de dos gametos durante la fertilización daría como resultado una descendencia con el doble de la cantidad normal de cromosomas.
La meiosis crea nuevas combinaciones de material genético en cada una de las cuatro células hijas. Estas nuevas combinaciones son el resultado del intercambio de ADN entre cromosomas apareados. Tal intercambio significa que los gametos producidos a través de la meiosis a menudo exhiben una variación genética considerable.
La meiosis implica dos rondas de división nuclear, no solo una. Antes de someterse a la meiosis, una célula pasa por un período de interfase en el que crece, replica sus cromosomas y verifica todos sus sistemas para asegurarse de que esté lista para dividirse.
Al igual que la mitosis, la meiosis también tiene etapas distintas llamadas profase , metafase , anafase y telofase . Sin embargo, una diferencia clave es que durante la meiosis, cada una de estas fases ocurre dos veces: una durante la primera ronda de división, llamada meiosis I, y nuevamente durante la segunda ronda de división, llamada meiosis II. [10]
Replicación
Antes de la división celular, el material de ADN de la célula original debe duplicarse para que, después de la división celular, cada nueva célula contenga la cantidad total de material de ADN. El proceso de duplicación del ADN generalmente se denomina replicación . La replicación se denomina semiconservativa ya que cada nueva célula contiene una hebra de ADN original y una hebra de ADN recién sintetizada. La cadena de polinucleótidos de ADN original sirve como plantilla para guiar la síntesis del nuevo polinucleótido complementario de ADN. La plantilla de ADN de una sola hebra sirve para guiar la síntesis de una hebra complementaria de ADN. [11]
La replicación del ADN comienza en un sitio específico de la molécula de ADN llamado origen de replicación . La enzima helicasa desenrolla y separa una porción de la molécula de ADN, después de lo cual las proteínas de unión monocatenarias reaccionan con las secciones monocatenarias separadas de la molécula de ADN y las estabilizan. El complejo enzimático ADN polimerasa se acopla a la porción separada de la molécula e inicia el proceso de replicación. La ADN polimerasa solo puede conectar nuevos nucleótidos de ADN a una cadena de nucleótidos preexistente. Por lo tanto, la replicación comienza cuando una enzima llamada primasa ensambla un cebador de ARN en el origen de la replicación. El cebador de ARN consiste en una secuencia corta de nucleótidos de ARN, complementaria a una pequeña sección inicial de la cadena de ADN que se prepara para la replicación. La ADN polimerasa puede agregar nucleótidos de ADN al cebador de ARN y así comenzar el proceso de construcción de una nueva hebra complementaria de ADN. Posteriormente, el cebador de ARN se elimina enzimáticamente y se reemplaza con la secuencia apropiada de nucleótidos de ADN. Debido a que las dos cadenas complementarias de la molécula de ADN están orientadas en direcciones opuestas y la ADN polimerasa solo puede acomodar la replicación en una dirección, se emplean dos mecanismos diferentes para copiar las cadenas de ADN. Una hebra se replica continuamente hacia el desenrollado, separando la porción de la molécula de ADN original; mientras que la otra hebra se replica de forma discontinua en la dirección opuesta con la formación de una serie de segmentos cortos de ADN llamados fragmentos de Okazaki. Cada fragmento de Okazaki requiere un cebador de ARN separado. A medida que se sintetizan los fragmentos de Okazaki , los cebadores de ARN se reemplazan con nucleótidos de ADN y los fragmentos se unen en una hebra complementaria continua. [12]
Daño y reparación del ADN
El daño del ADN nuclear es un problema persistente que surge de una variedad de fuentes disruptivas endógenas y exógenas. Los eucariotas han desarrollado un conjunto diverso de procesos de reparación del ADN que eliminan los daños del ADN nuclear. Estos procesos de reparación incluyen la reparación de base de la escisión , la reparación por escisión de nucleótidos , recombinación homóloga reparación, de extremos no homólogos de unión y extremo microhomology mediada por unirse . Estos procesos de reparación son esenciales para mantener la estabilidad del ADN nuclear. La falta de actividad de reparación para mantenerse al día con la ocurrencia de daños tiene varias consecuencias negativas. Los daños al ADN nuclear, así como las mutaciones y alteraciones epigenéticas que provocan, se consideran una de las principales causas de cáncer . [ cita requerida ] Los daños del ADN nuclear también están implicados en el envejecimiento [13] y las enfermedades neurodegenerativas . [14] [15]
Mutación
El ADN nuclear está sujeto a mutaciones . Una de las principales causas de la mutación es la replicación inexacta del ADN , a menudo por ADN polimerasas especializadas que sintetizan daños de ADN pasados en la hebra molde ( síntesis de translesión propensa a errores ). [16] Las mutaciones también surgen por una reparación inexacta del ADN. La vía de unión de extremos mediada por microhomología para la reparación de roturas de doble hebra es particularmente propensa a la mutación. [17] Las mutaciones que surgen en el ADN nuclear de la línea germinal suelen ser neutrales o adaptativamente desventajosas. Sin embargo, la pequeña proporción de mutaciones que resultan ventajosas proporciona la variación genética sobre la que opera la selección natural para generar nuevas adaptaciones.
Galería
Ver también
- Cromatina
- Gen nuclear
Referencias
- ^ "ADN" - a través de The Free Dictionary.
- ^ "* Genoma nuclear (biología) - Definición, significado - Enciclopedia en línea" . en.mimi.hu .
- ^ "ADN nuclear" . thefreedictionary.com .
- ^ "ADN: el material genético" . highered.mcgraw-hill.com .
- ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (abril de 1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Naturaleza . 290 (5806): 457–65. doi : 10.1038 / 290457a0 . PMID 7219534 .Mantenimiento de CS1: utiliza el parámetro de autores ( enlace )
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