La Fundición de Ontologías Biológicas y Biomédicas Abiertas ( OBO ) es un grupo de personas dedicadas a construir y mantener ontologías relacionadas con las ciencias de la vida . [1] La OBO Foundry establece un conjunto de principios para el desarrollo de ontologías para crear un conjunto de ontologías de referencia interoperables en el dominio biomédico. Actualmente, hay más de un centenar de ontologías que siguen los principios de OBO Foundry .
Enfocar | Mejora de ontologías biomédicas |
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Miembros | 27 |
Gente clave | Suzanna Lewis , Barry Smith y Michael Ashburner |
Sitio web | obofoundry |
El esfuerzo de OBO Foundry facilita la integración de resultados biomédicos y la realización de análisis en bioinformática . Lo hace ofreciendo una referencia estructurada para términos de diferentes campos de investigación y sus interconexiones (por ejemplo, un fenotipo en un modelo de ratón y su fenotipo relacionado en el pez cebra ). [2]
Introducción
La iniciativa Foundry tiene como objetivo mejorar la integración de datos en las ciencias de la vida. Un enfoque para la integración es la anotación de datos de diferentes fuentes utilizando vocabularios controlados . Idealmente, estos vocabularios controlados toman la forma de ontologías , que apoyan el razonamiento lógico sobre los datos anotados utilizando los términos del vocabulario.
La formalización de conceptos en el dominio biomédico es especialmente conocida a través del trabajo del Consorcio de Ontología Genética , una parte de la Fundición OBO. Esto ha llevado al desarrollo de ciertas propuestas de principios de buenas prácticas en el desarrollo de ontologías, que ahora se están poniendo en práctica en el marco del consorcio Open Biomedical Ontologies a través de su iniciativa OBO Foundry. Las ontologías OBO forman parte de los recursos del Centro Nacional de Ontología Biomédica , donde forman un componente central del BioPortal de NCBO.
Ontologías biológicas y biomédicas abiertas
Las Ontologías Biológicas y Biomédicas Abiertas (OBO; anteriormente Ontologías Biomédicas Abiertas) es un esfuerzo por crear ontologías ( vocabularios controlados ) para su uso en dominios biológicos y médicos. Un subconjunto de las ontologías originales de OBO ha iniciado OBO Foundry, que lidera los esfuerzos de OBO desde 2007. [1]
La creación de OBO en 2001 se inspiró en gran medida en los esfuerzos del proyecto Gene Ontology . [3] OBO forma parte de los recursos de la de EE.UU. Centro Nacional de Ontología Biomédica (NCBIO) y un elemento central de BioPortal del NCBO. Es una iniciativa liderada por OBO Foundry.
Reglas de participación
La fundición OBO está abierta a la participación de cualquier persona interesada. Las ontologías que pretendan formar parte oficialmente de OBO Foundry deben adherirse a los principios de OBO y aprobar una serie de revisiones realizadas por los miembros, cuando "los coordinadores de Foundry actúan como análogos de los editores de revistas". [1] Hay ontologías que siguen los principios de OBO pero que no forman parte oficialmente de OBO, como la Ontología de aplicación de reactivos de eagle-i . [4] y la ontología de los animales en contexto. [5]
Se ha propuesto una integración en OBO de la teoría de rigidez de OntoClean como un paso para estandarizar las ontologías candidatas. Esta integración facilitaría el desarrollo de software para verificar automáticamente a los candidatos. [6]
Herramientas
La comunidad de OBO Foundry también se dedica a desarrollar herramientas para facilitar la creación y el mantenimiento de ontologías. La mayoría de los desarrolladores de ontologías en OBO utilizan el editor de ontologías Protégé y Web Ontology Language (OWL) para construir ontologías. Para facilitar la gestión de la línea de comandos de ontologías en un formato compatible con Protégé y OWL, OBO Foundry ha desarrollado la herramienta ROBOT (ROBOT es una herramienta OBO). ROBOT agrega funciones para tareas rutinarias en el desarrollo de ontologías, es de código abierto y se puede usar a través de la línea de comandos o como una biblioteca para cualquier lenguaje en la Máquina Virtual Java . [7]
Otra herramienta relacionada con el esfuerzo de OBO es OBO-Edit , [8] un editor de ontología y razonador financiado por el Consorcio de Ontología Gene . También existen complementos para OBO-Edit que facilitan el desarrollo de ontologías, como el generador de ontologías semiautomático DOG4DAG. [9]
El formato de archivo OBO
El formato de archivo OBO es un lenguaje orientado a la biología para crear ontologías. Se basa en los principios de Web Ontology Language (OWL) .
Como esfuerzo de la comunidad, se han creado asignaciones comunes estándar para transformaciones de ida y vuelta sin pérdidas entre el formato Open Biomedical Ontologies (OBO) y OWL. [10] [11] La investigación contiene un examen metódico de cada uno de los constructos de OBO y un pastel de capas para OBO, similar a la pila de Web Semántica. [12]
Ontologías de fundición OBO
El conjunto inicial de ontologías de OBO Foundry estaba compuesto por ontologías maduras (como la Ontología Genética , GO y el Modelo Fundacional de Anatomía , FMAO), mediante fusiones de ontologías previamente existentes (por ejemplo, la Ontología Celular, [13] CL, formada de diferentes ontologías dedicadas, [14] [15] y partes relacionadas en GO y FMAO) y por el desarrollo de nuevas ontologías basadas en sus principios. [dieciséis]
El conjunto original de ontologías también incluía la Ontología Anatómica del Pez Cebra [17] (una parte de la Red de Información del Pez Cebra ), la ontología CheBI , la Ontología de Enfermedades , la Ontología de Plantas , la Ontología de Secuencia , la Ontología para Investigaciones Biomédicas y la Ontología de Proteínas . [dieciséis]
El número de ontologías en OBO ha crecido al orden de cientos, y están reunidas en la lista de ontologías de OBO Foundry .
Fundición OBO y Wikidata
También se han integrado varias ontologías diferentes de OBO Foundry en el gráfico de conocimiento de Wikidata . [18] [19] Esto ha llevado a la integración de ontologías estructuradas OBO a datos de otras bases de datos que no pertenecen a OBO. Por ejemplo, la integración de Human Disease Ontology [20] a Wikidata ha permitido su enlace a la descripción de líneas celulares del recurso Cellosaurus . [21] Uno de los objetivos de la integración de OBO Foundry a Wikidata ha sido reducir las barreras para que los no ontólogos contribuyan y utilicen ontologías. Podría decirse que Wikidata es más fácil de entender y usar que los modelos de ontología tradicionales (que requieren un alto grado de experiencia específica). [22]
Principios
Resumen de los principios de OBO Foundry [23] para el desarrollo de una ontología de ciencias de la vida compatible con OBO :
Apertura
Las ontologías están disponibles abiertamente y deben publicarse bajo la licencia CC-BY 3.0 o bajo el dominio público ( CC0 ). [24] La apertura de las ontologías ha permitido, por ejemplo, la importación de términos de la Ontología Genética (una de las ontologías que siguen los Principios OBO) al proyecto Wikidata . [25]
Formato común
Las ontologías deben estar disponibles en un lenguaje formal común . En la práctica, eso significa que las ontologías que forman parte de la fundición OBO necesitan describir elementos que no tengan los formatos OWL / OWL2 u OBO usando una sintaxis RDF / XML para maximizar la interoperabilidad. [26]
Ortogonalidad
Los términos deben ser únicos en el espacio OBO, lo que significa que cada elemento tiene un prefijo de ontología único (como CHEBI , GO , PRO ) y un identificador numérico local dentro de la ontología. [27] La elección de un ID numérico se realizó con el fin de mejorar el mantenimiento y la evolución de los recursos. [28] Para participar en OBO Foundry, las ontologías tienen que ser ortogonales y los conceptos que modelan deben ser únicos dentro de OBO, por lo que cada concepto tiene un único Identificador Universal de Recursos (URI). Entonces, las nuevas ontologías tienen que reutilizar el trabajo realizado en otros esfuerzos. [28]
A pesar del ideal de unicidad de términos e interoperabilidad, en la práctica, esto es difícil de hacer cumplir, lo que lleva a la aparición de la duplicación de términos. Además, algunas ontologías no reutilizan términos o incluso reutilizan términos de manera inapropiada. [29]
Control de versiones
Las ontologías evolucionan con el tiempo, refinando conceptos y descripciones de acuerdo con los avances en el conocimiento de sus dominios específicos. [30] Para garantizar que las nuevas versiones se actualicen, pero las herramientas que utilizan versiones anteriores de las ontologías siguen funcionando, OBO aplica un sistema de sistemas de control de versiones , y cada versión de ontología recibe un identificador único, ya sea en el formato de una fecha. o un sistema de numeración, y dags de metadatos . [31]
Alcance
Las ontologías deben tener un alcance claramente especificado (el dominio que pretende cubrir). [32]
Tener definiciones textuales
Las ontologías deben tener definiciones textuales para cada elemento, de una manera legible por humanos . Eso significa que además de la identificación alfanumérica de cada ítem, deben describirse en lenguaje natural mediante afirmaciones lógicas siguiendo la lógica aristotélica de una manera única dentro de la ontología. [33]
Relaciones estandarizadas y la ontología de relaciones (RO)
Las ontologías deben utilizar relaciones entre ítems de la Ontología de Relaciones (RO) . Esto asegura que las diferentes ontologías puedan integrarse sin problemas, lo cual es especialmente importante para la inferencia lógica . [34]
La Ontología de Relación (RO) es una ontología diseñada para representar las relaciones entre diferentes conceptos biomédicos. [35] Describe rigurosamente relaciones como "part_of", "located_in" y "preceded_by" que son reutilizadas por muchas ontologías de OBO Foundry.
Documentación
Las ontologías OBO deben documentarse a fondo. Con frecuencia, esto se hace a través de los repositorios de GitHub para cada ontología específica (consulte la Lista de ontologías de OBO Foundry ). [36]
Pluralidad de usuarios
Las ontologías deberían ser útiles para varias personas diferentes, y los desarrolladores de ontologías deberían documentar la evidencia de uso. Este criterio es importante para el proceso de revisión. Los ejemplos de uso incluyen enlaces a términos de otras ontologías, uso en proyectos de web semántica , uso en anotaciones u otras aplicaciones de investigación. [37]
Apertura a las colaboraciones
Las ontologías deben desarrollarse de manera que permitan colaboraciones con otros miembros de OBO Foundry. [38]
Locus de autoridad
Las ontologías deben tener una persona responsable de la ontología que medie la interacción con la comunidad. [39]
Convenciones de nombres
Las convenciones de nomenclatura para las ontologías OBO tienen como objetivo hacer que las etiquetas primarias sean inequívocas y únicas dentro de la ontología (y preferiblemente, dentro de OBO). Las etiquetas y sinónimos deben estar escritos en inglés, evitando el uso de guiones bajos y mayúsculas y minúsculas . [40] OBO carece de un mecanismo de soporte multilingüe, a diferencia de Wikidata , que permite etiquetas en diferentes sistemas. El sistema de nomenclatura en OBO se basa en una serie de encuestas para catalogar las convenciones de nomenclatura de las ontologías actuales, así como descubrir problemas relacionados con estas convenciones. [41]
Mantenimiento
Las ontologías deben actualizarse con respecto a los cambios en el consenso científico . La OBO Foundry define el consenso científico como "múltiples publicaciones de laboratorios independientes durante un año llegan a la misma conclusión, y no hay opiniones disidentes publicadas o son limitadas (<10%) en el mismo período de tiempo". [42]
Ver también
- Servicio de búsqueda de ontología
- Consorcio de Ontología Genética
- Ontología de secuencia
- Bases de datos genéricas de organismos modelo
- Datos de genómica funcional (FGED)
- Ontología para investigaciones biomédicas
- Ontología vegetal
- Fenoscape
- Lista de ontologías de OBO Foundry
- águila-yo
- CHEBI
Referencias
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enlaces externos
- Fundición OBO
- La herramienta ROBOT
- BioPortal de NCBO
- Primer conjunto de ontologías de OBO Foundry .
- El curso de Barry Smith sobre bio-ontologías y la plataforma de diapositivas sobre OBO Foundry .
- MIBBI (Información mínima para investigaciones biológicas y biomédicas)
- Sitio web del servicio de búsqueda de ontologías
- Navegador de ontologías para la mayoría de las ontologías biológicas abiertas en el sitio web de BRENDA
- PubOnto: herramienta de búsqueda de literatura basada en OBO
- ONTO-PERL
- SimCT Herramienta basada en la web para mostrar las relaciones entre los objetos biológicos anotados en una ontología en forma de árbol, en función de su similitud de anotaciones. En archive.org
- Proyecto Morphster de la Universidad de Austin, Texas. En archive.org
- Ontología de relaciones en OBO Foundry .