La osteocondrodisplasia es un término general para un trastorno del desarrollo ( displasia ) de hueso ("osteo") y cartílago ("condro"). [1]
Osteocondrodisplasia | |
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Otros nombres | Displasia esquelética |
Especialidad | Ortopédico |
Las osteocondrodisplasias son enfermedades raras . Aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés nacen con algún tipo de displasia esquelética. [2] No obstante, si se toman colectivamente, las displasias esqueléticas genéticas u osteocondrodisplasias comprenden un grupo reconocible de trastornos determinados genéticamente con afección esquelética generalizada. Las osteocondrodisplasias pueden resultar en una marcada limitación funcional e incluso en la mortalidad. Los subtipos de osteocondrodisplasias pueden superponerse en aspectos clínicos. Por lo tanto, la radiografía simple es absolutamente necesaria para establecer un diagnóstico preciso. [3]La resonancia magnética puede proporcionar más información diagnóstica y guiar las estrategias de tratamiento, especialmente en casos de afectación de la columna. El diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno de la displasia esquelética son importantes para combatir el deterioro funcional. [3]
Tipos
Acondroplasia
La acondroplasia es un tipo de trastorno genético autosómico dominante que es la causa más común de enanismo . También es el tipo más común de osteocondrodisplasia o displasia esquelética no letal. La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos. [4] Las enanas acondroplásticas tienen baja estatura , con una altura adulta promedio de 131 cm (4 pies, 3 pulgadas) para los machos y 123 cm (4 pies, 0 pulgadas) para las hembras. En la acondroplasia, el enanismo es evidente al nacer. asimismo, al nacer están presentes anomalías craneofaciales en forma de macrocefalia e hipoplasia de la cara media. Los hallazgos clínicos previos diferencian entre acondroplasia y pseudoacondroplasia en la que el enanismo no es reconocible al nacer y las anomalías craneofaciales no se consideran una característica de la enfermedad. La radiografía simple juega un papel adicional e importante en el diagnóstico diferencial de la acondroplasia. [3]
Pseudoacondroplasia
La pseudoacondroplasia es una osteocondrodisplasia que se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, deformidades de cadera y rodilla, braquidactilia (dedos cortos) y laxitud de los ligamentos. Afecta al menos a 1 de cada 20.000 personas. La pseudoacondroplasia se hereda de forma autosómica dominante y está causada únicamente por mutaciones en el gen COMP de la proteína de matriz oligomérica del cartílago. [5] Se distingue por una forma moderada a grave de estatura baja desproporcionada de miembros cortos. El acortamiento de la extremidad se limita fundamentalmente a los segmentos proximales de la extremidad, es decir, fémur y húmero. Una característica de presentación conocida es el andar como un pato, que se nota al inicio de la marcha. Un diagnóstico rápido de una displasia esquelética en general y de una pseudoacondroplasia en específico todavía se basa en una correlación clínica y radiográfica integral. [3] Un examen radiográfico detallado del esqueleto axial y apendicular es invaluable para el diagnóstico diferencial de la pseudoacondroplasia. La coxa vara (ángulo reducido de la diáfisis del cuello), cuellos femorales anchos, fémures y húmero cortos y vértebras en forma de bala son características radiográficas notables. Además, la presencia de ensanchamiento metafisario, ahuecamiento y densa línea de osificación alrededor de la rodilla puede simular cambios raquíticos. Estas características radiográficas se conocen colectivamente como cambios de tipo raquítico. La presencia de cambios epifisarios sirve como una característica diferenciadora importante de la acondroplasia. [3]
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta relacionada con COL1A1 / 2 se hereda de forma autosómica dominante. La proporción de casos causados por mutaciones De novo COL1A1 o COL1A2 son la causa de la osteogénesis imperfecta en la gran mayoría de la osteogénesis imperfecta perinatalmente letal y de la osteogénesis imperfecta deformante progresiva. En la osteogénesis imperfecta clásica no deformante con esclerótica azul o la osteogénesis imperfecta variable común con esclerótica normal, casi el 60% de los casos son de novo. La osteogénesis imperfecta relacionada con COL1A1 / 2 se identifica por fracturas repetidas con traumatismo trivial, dentinogénesis imperfecta defectuosa (DI) e hipoacusia. Las características clínicas de la osteogénesis imperfecta relacionada con COL1A1 / 2 pueden ser muy variables, desde fracturas perinatales graves y letales hasta individuos con tendencia mínima a fracturas repetidas y deformidades esqueléticas y con una estatura y una vida útil normales. En medio, el espectro clínico puede incluir individuos con diversos grados de deformidades esqueléticas discapacitantes y baja estatura. [6] Los hallazgos radiográficos de la osteogénesis imperfecta incluyen; Deformaciones de huesos largos como el arqueamiento de tibias y fémures, deformidad en forma de lápiz y estrechamiento de huesos, adelgazamiento y rarefacción cortical, fracturas patológicas en varios grados de curación, acortamiento óseo y acuñamiento vertebral. [3] En consecuencia, la osteogénesis imperfecta relacionada con COL1A1 / 2 se ha clasificado en cuatro subtipos (I, II, III y IV) basados en la diversidad de las características radioclínicas.
- OI tipo I: OI clásica no deformante con esclerótica azul
- OI tipo II: OI perinatalmente letal
- OI tipo III: OI que se deforma progresivamente
- OI tipo IV: OI variable común con esclerótica normal
Muocopolisachariodosis
Las mucopolisacaridosis (MPS) constituyen un grupo común de osteocondrodisplasias. La mucopolisacaridosis puede causar un amplio espectro de manifestaciones clínicas y radiológicas que van desde afectación esquelética y sistémica leve hasta manifestaciones graves que ponen en peligro la vida. Es causada por un síndrome de deleción o duplicación de genes contiguos en el que están involucrados múltiples genes. Todas las formas de MPS se heredan con un patrón autosómico recesivo, excepto el abeto de MPS II; Síndrome de Hunter ligado al cromosoma X. Son causados por una función anormal de las enzimas lisosomales, que bloquea la degradación de los mucopolisacáridos y conduce a la acumulación de subproductos dañinos, a saber, heparán sulfato, dermatán sulfato y queratán sulfato. El mal funcionamiento celular resultante puede conducir a una amplia gama de manifestaciones esqueléticas y viscerales. Las MPS se han subcategorizado según el tipo de insuficiencia enzimática y la glicoproteína acumulada. [ cita requerida ]
Disostosis cleidocraneal
La disostosis cleidocraneal es una afección esquelética general llamada así por las deformidades de la clavícula (cleido-) y del cráneo que suelen tener las personas que la padecen. Las características comunes incluyen:
- Clavículas faltantes parcial o totalmente .
- Un punto blando o un área blanda más grande en la parte superior de la cabeza donde la fontanela no se cerró.
- Los huesos y las articulaciones están subdesarrollados.
- Los dientes permanentes incluyen dientes supernumerarios .
- Los dientes permanentes no erupcionan
- Protuberancia (abultamiento) de la frente .
- Hipertelorismo
Displasia fibrosa
La displasia fibrosa causa adelgazamiento de los huesos [7] y crecimientos o lesiones en uno o más huesos del cuerpo humano.
Estas lesiones son crecimientos tumorales que consisten en la sustitución del hueso medular por tejido fibroso, provocando la expansión y el debilitamiento de las áreas de hueso afectadas. Especialmente cuando involucran el cráneo o los huesos faciales, las lesiones pueden causar deformidades visibles externamente. El cráneo se ve afectado a menudo, pero no necesariamente, y cualquier otro hueso puede estar afectado. [ cita requerida ]
Síndrome de Langer-Giedion
El síndrome de Langer-Giedion es un trastorno genético muy raro causado por una deleción de material cromosómico . El diagnóstico generalmente se realiza al nacer o en la primera infancia. Las características asociadas con esta afección incluyen dificultades de aprendizaje de leves a moderadas, baja estatura, rasgos faciales únicos, pequeñas anomalías en la cabeza y el esqueleto, incluidos crecimientos óseos que se proyectan desde la superficie de los huesos.
Síndrome de maffucci
El síndrome de Maffucci es una enfermedad esporádica caracterizada por la presencia de múltiples encondromas asociados con múltiples hemangiomas de tejidos blandos simples o cavernosos . También pueden aparecer linfangiomas .
Los pacientes son normales al nacer y el síndrome se manifiesta durante la infancia y la pubertad. Los encondromas afectan a las extremidades y su distribución es asimétrica.
Osteosclerosis
La osteosclerosis , una elevación de la densidad ósea, [8] normalmente se detecta en una radiografía como un área de blancura, y es donde la densidad ósea ha aumentado significativamente. La osteosclerosis localizada puede ser causada por lesiones que comprimen el hueso, por osteoartritis y osteoma . [ cita requerida ]
Otro
- El matraz Erlenmeyer de tipo deformidad da un fémur distal similar a un matraz Erlenmeyer . Puede resultar de la enfermedad de Gaucher . [9]
- Enfermedad de Kashin-Beck
- Síndrome de Melnick-Needles
- Condrodisplasia Ovina
Diagnóstico
Tratamiento
Referencias
- ^ "Medcyclopaedia - Osteocondrodisplasia" . Archivado desde el original el 26 de mayo de 2011.
- ^ Geister, Krista A .; Camper, Sally A. (1 de enero de 2015). "Avances en la genética de la displasia esquelética" . Revisión anual de genómica y genética humana . 16 (1): 199–227. doi : 10.1146 / annurev-genom-090314-045904 . PMC 5507692 . PMID 25939055 .
- ^ a b c d e f EL-Sobky, TA; Shawky, RM; Sakr, HM; Elsayed, SM; Elsayed, NS; Ragheb, SG; Gamal, R (15 de noviembre de 2017). "Un enfoque sistematizado para la evaluación radiográfica de enfermedades óseas genéticas comúnmente vistas en niños: una revisión pictórica". J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103 / jmsr.jmsr_28_17 . S2CID 79825711 .
- ^ Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT (2007). "Estudio de la mortalidad en la acondroplasia: un seguimiento de 42 años". Soy. J. Med. Gineta. Una . 143 (21): 2502-11. doi : 10.1002 / ajmg.a.31919 . PMID 17879967 . S2CID 25933218 .
- ^ Briggs, MD; Wright, MJ (16 de julio de 2015). "Pseudoacondroplasia" . GeneReviews . Consultado el 16 de abril de 2018 .
- ^ Steiner, RD; Adsit, J; Basilea, D (14 de febrero de 2013). "Osteogénesis imperfecta relacionada con COL1A1 / 2" . GeneReviews . Consultado el 16 de abril de 2018 .
- ^ " displasia fibrosa del hueso " en Diccionario médico de Dorland
- ^ "Medcyclopaedia - Osteosclerosis" . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
- ^ Marks, Dawn B .; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Bioquímica y biología molecular . Filadelfia: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-8624-9.
enlaces externos
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