El síndrome de Pallister-Killian (también mosaicismo de tetrasomía 12p o síndrome de aneuploidía en mosaico de Pallister ) es un trastorno genético extremadamente raro que ocurre en humanos . Pallister-Killian se produce debido a la presencia del isocromosoma extra anómalo 12p, el brazo corto del duodécimo cromosoma . Esto conduce al desarrollo de la tetrasomía 12p. [1] Debido a que no todas las células tienen el isocromosoma adicional, Pallister-Killian es una afección en mosaico (se detecta más fácilmente en los fibroblastos de la piel ).
Síndrome de Pallister-Killian | |
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Otros nombres | Mosaicismo por tetrasomía 12p, síndrome de aneuploidía por mosaico de Pallister |
Fue descrito por primera vez por Philip Pallister en 1977 y más investigado por Maria Teschler-Nicola y Wolfgang Killian en 1981. [2]
Presentación
Las características incluyen diversos grados de discapacidad del desarrollo , epilepsia , hipotonía e hipopigmentación e hiperpigmentación . Los pacientes también exhiben una estructura facial distintiva, caracterizada por frentes altas, cabello escaso en la sien, un espacio amplio entre los ojos, pliegues epicánticos y una nariz plana. Pueden producirse problemas de visión y audición. Los pacientes también pueden presentar congénitas defectos del corazón , reflujo gastroesofágico , cataratas y pezones supernumerarios . También son posibles los problemas del diafragma .
- A medida que los pacientes pasan a la adolescencia , el síndrome se caracteriza por una cara tosca y plana, macroglosia , prognatismo, labio inferior invertido y retraso psicomotor con hipertonía y contracturas musculares .
Causas
Pallister-Killian no parece ser hereditario. Algunas investigaciones han sugerido que la presencia del cromosoma adicional puede estar relacionada con errores mitóticos premeióticos , tanto maternos como paternos. Se han introducido varias teorías sobre el mecanismo de esta formación. [3] [4]
Diagnóstico
El isocromosoma i (12p) se puede detectar principalmente en muestras de fibroblastos cutáneos , así como en muestras de células de vellosidades coriónicas y de líquido amniótico . [2] En muy raras ocasiones, también se puede detectar en linfocitos sanguíneos . [5] También es posible detectar el isocromosoma en los linfocitos circulantes , así como en otras muestras amnióticas y placentarias. No existe un límite estricto en cuanto a dónde se puede encontrar el isocromosoma. Sin embargo, a menudo es poco probable que estas muestras se analicen cuando el cariotipo sanguíneo es normal. [6]
Mediante una ecografía, Pallister-Killian puede diagnosticarse mediante la observación de hipertelorismo , cuello ancho, extremidades cortas, manos o pies anormales, hernia diafragmática e hidramnios . Una vez que nace, un niño puede ser diagnosticado mediante la observación de los rasgos faciales distintivos del síndrome. [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ↑ Peltomaki, P., S. Knuutila, A. Ritvanen; et al. (1987). "Síndrome de Pallister-Killian: estudios citogenéticos y moleculares". Clin Genet . 31 (6): 399–405. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1987.tb02832.x . PMID 2887316 . S2CID 44385370 .CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
- ^ a b Polityko, AD, E. Goncharova, L. Shamgina; et al. (2005). "Síndrome de Pallister-Killian: rápida disminución de la frecuencia del isocromosoma 12p durante el subcultivo de amniocitos. Conclusión para la estrategia de diagnóstico citogenético prenatal" . Revista de histoquímica y citoquímica . 53 (3): 361–364. doi : 10.1369 / jhc.4A6402.2005 . PMID 15750020 .CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
- ^ Hunter, AG, B. Clifford, DM Cox (1985). "La fisonomía característica y la distribución del cariotipo específico de tejido en el síndrome de Pallister-Killian". Clin Genet . 28 (1): 47–53. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1985.tb01217.x . PMID 4028501 . S2CID 40048346 .CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
- ^ Van Dyke, DL, VR Babu, L. Weiss (1987). "Edad de los padres y cómo surgen isocromosomas adicionales (trisomía secundaria)". Clin Genet . 32 (1): 75–9. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1987.tb03328.x . PMID 3621657 . S2CID 7998471 .CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
- ^ Schubert, R., R. Viersbach, T. Eggermann (1997). "Informe de dos nuevos casos de síndrome de Pallister-Killian confirmados por FISH: mosaicismo específico de tejido y pérdida de i (12p) por selección in vitro". Soy J Med Genet . 72 (1): 106-110. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971003) 72: 1 <106 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-U . PMID 9295085 .CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
- ^ Zambon, Francesco (22 de mayo de 2001). "Síndrome de Pallister-Killian" . Contenidos actuales de Medline . Archivado desde el original el 9 de mayo de 2006 . Consultado el 31 de mayo de 2006 .
enlaces externos
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