Un paraganglioma es una neoplasia neuroendocrina poco común que puede desarrollarse en varias partes del cuerpo (incluida la cabeza, el cuello, el tórax y el abdomen). Cuando se encuentra el mismo tipo de tumor en la glándula suprarrenal, se denomina feocromocitoma . Son tumores raros, con una incidencia global estimada de 1 / 300.000. [1] A diferencia de otros tipos de cáncer , no existe una prueba que determine los tumores benignos de los malignos ; Por lo tanto, se recomienda un seguimiento a largo plazo para todas las personas con paraganglioma. [2]
Paraganglioma | |
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Otros nombres | quimiodectoma, paraganglioma, tumor del cuerpo carotídeo, tumor de células glómicas |
Micrografía de un tumor del cuerpo carotídeo (un tipo de paraganglioma). | |
Especialidad | Oncología |
Signos y síntomas
La mayoría de los paragangliomas son asintomáticos, se presentan como una masa indolora o crean síntomas como hipertensión, taquicardia, cefalea y palpitaciones. [3] Si bien todos contienen gránulos neurosecretores, solo en 1 a 3% de los casos la secreción de hormonas como las catecolaminas es lo suficientemente abundante como para ser clínicamente significativa; en ese caso, las manifestaciones a menudo se parecen a las de los feocromocitomas (paraganglioma intramedular). [ cita requerida ]
Genética
Aproximadamente el 75% de los paragangliomas son esporádicos; el 25% restante son hereditarios (y tienen una mayor probabilidad de ser múltiples y de desarrollarse a una edad más temprana). Se han identificado mutaciones de los genes de la succinato deshidrogenasa , SDHD (anteriormente conocida como PGL1), SDHA , SDHC (anteriormente PGL3) y SDHB como causantes de paragangliomas familiares de cabeza y cuello. Las mutaciones de SDHB juegan un papel importante en el feocromocitoma suprarrenal familiar y el paraganglioma extraadrenal (de abdomen y tórax), aunque existe una superposición considerable en los tipos de tumores asociados con mutaciones en los genes SDHB y SDHD. Los paragangliomas también pueden ocurrir en MEN tipo 2A y 2B. Otros genes relacionados con el paraganglioma familiar son SDHAF2 , [4] VHL , NF1 , TMEM127 , [5] MAX [6] y SLC25A11 . [7]
Patología
Los paragangliomas aparecen macroscópicamente como masas polipoides muy circunscritas y tienen una consistencia firme a gomosa. Son tumores muy vasculares y pueden tener un color rojo intenso. [ cita requerida ]
En una inspección microscópica, las células tumorales se reconocen fácilmente. Las células tumorales individuales son poligonales a ovaladas y están dispuestas en esferas celulares distintivas, llamadas Zellballen . [8] Estas bolas de células están separadas por un estroma fibrovascular y rodeadas por células sustentaculares .
Por microscopía óptica, el diagnóstico diferencial incluye tumores neuroendocrinos relacionados, como tumor carcinoide , carcinoma neuroendocrino y carcinoma medular de tiroides .
Con la inmunohistoquímica , las células principales ubicadas en las bolas celulares son positivas para cromogranina , sinaptofisina , enolasa específica de neuronas , serotonina , neurofilamento y molécula de adhesión de células neurales ; son proteínas S-100 negativas. Las células sustentaculares son S-100 positivas y focalmente positivas para la proteína ácida fibrilar glial . Por histoquímica , las células del paraganglioma son argirófilas , negativas para el ácido peryódico de Schiff , negativas para el mucicarmín y negativas para la argentafina . [ cita requerida ]
Sitios de origen
Aproximadamente el 85% de los paragangliomas se desarrollan en el abdomen; sólo el 12% se desarrolla en el tórax y el 3% en la región de la cabeza y el cuello (estos últimos son los más propensos a ser sintomáticos). Si bien la mayoría son casos únicos, raros ocurren múltiples (generalmente en un síndrome hereditario). Los paragangliomas se describen por su sitio de origen y, a menudo, reciben nombres especiales:
- Paraganglioma de cabeza y cuello (HNPGL): existen varios tipos de paraganglioma de cabeza y cuello; pueden tener nombres especializados dependiendo de la ubicación precisa. [9]
- Paraganglioma carotídeo ( tumor del cuerpo carotídeo ): es el más común de los paragangliomas de cabeza y cuello. Por lo general, se presenta como una masa cervical indolora, pero los tumores más grandes pueden causar parálisis de los nervios craneales, generalmente del nervio vago y del nervio hipogloso .
- Glomus tympanicum y Glomus jugulare , también conocido como paraganglioma yugulotimpánico : ambos se presentan comúnmente como una masa del oído medio que produce tinnitus (en el 80%) y pérdida de audición (en el 60%). Los nervios craneales del agujero yugular pueden estar comprimidos, lo que resulta en dificultad para tragar o debilidad ipsilateral de los músculos trapecio superior y esternocleyodomastoideo (por compresión del nervio espinal accesorio ). Estos pacientes presentan una protuberancia rojiza detrás de un tímpano intacto. Esta condición también se conoce como "tambor rojo". Al aplicar presión en el canal auditivo externo con la ayuda de un espéculo auditivo neumático, se pudo ver que la masa palidecía. Este signo se conoce como "signo de Brown". Una placa ósea deficiente a lo largo de laporción timpánica de la arteria carótida interna (ICA aberrante) es una variante normal y puede confundirse con glomus yugular. [10]
- Órgano de Zuckerkandl : colección de paraganglios cerca de la bifurcación de la aorta, que comprende una pequeña masa de células cromafines derivadas de la cresta neural. Sirve como origen común de los paragangliomas abdominales.
- Paraganglioma vagal : son los menos comunes de los paragangliomas de cabeza y cuello. Suelen presentarse como una masa cervical indolora, pero pueden provocar disfagia y ronquera.
- Paraganglioma pulmonar : ocurren en el pulmón y pueden ser únicos o múltiples. [11]
- Otros sitios : los sitios raros de afectación son la laringe , la cavidad nasal, los senos paranasales, la glándula tiroides y la entrada torácica , así como la vejiga en casos extremadamente raros.
Diagnóstico
Clasificación
Los paragangliomas se originan a partir paraganglios en cromafina-negativos células del glomus derivados de la embrionarias de la cresta neural , que funciona como parte del sistema nervioso simpático (una rama de la sistema nervioso autónomo ). Estas células normalmente actúan como quimiorreceptores especiales ubicados a lo largo de los vasos sanguíneos, particularmente en los cuerpos carotídeos (en la bifurcación de la arteria carótida común en el cuello) y en los cuerpos aórticos (cerca del arco aórtico ). [ cita requerida ]
En consecuencia, los paragangliomas se clasifican como originarios de una línea celular neural en la clasificación de tumores neuroendocrinos de la Organización Mundial de la Salud . En la categorización propuesta por Wick, los paragangliomas pertenecen al grupo II. [12] Dado que se originan a partir de células del sistema ortosimpático, los paragangliomas están estrechamente relacionados con los feocromocitomas , que sin embargo son cromafines positivos.
Tratamiento
Las principales modalidades de tratamiento son la cirugía , la embolización [13] y la radioterapia . [14]
Imágenes Adicionales
Micrografía de un tumor del cuerpo carotídeo
Tumor glómico yugular
Paraganglioma funcional ectópico (glomus yugular) en un paciente con VHL. La resonancia magnética ponderada en T2 en la misma ubicación demuestra una masa de señal alta compatible con un paraganglioma. Se pueden encontrar paragangliomas suprarrenales adicionales en VHL (flecha).
S100 immunostain destacando las células sustentaculares en un paraganglioma
Arteriograma de sustracción digital de tumor del cuerpo carotídeo y paraganglioma yugular
Ver también
- Paraganglioma gangliocítico
- Feocromocitoma
Referencias
- ^ Martins, Rute; Bugalho, Maria João (2014). "Paragangliomas / feocromocitomas: pruebas genéticas con orientación clínica" . Revista Internacional de Endocrinología . 2014 : 794187. doi : 10.1155 / 2014/794187 . ISSN 1687-8337 . PMC 4037125 . PMID 24899893 .
- ^ Tratamiento de feocromocitoma y paraganglioma (PDQ®) —Versión para pacientes - Instituto Nacional del Cáncer
- ^ Elsamadicy, Emad, Yazdani, Shekoufeh, Karuppiah, Arunthevaraja, Marcano, Isabel, Turan, Ozhan, MD, PhD, et al. (2021). Paraganglioma que se presenta como hipoxia y síncope en el embarazo: reporte de un caso. Práctica de A&A , 15 , e01411. https://doi.org/10.1213/XAA.0000000000001411
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre los síndromes hereditarios de paraganglioma-feocromocitoma k
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Recursos externos |
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