La parálisis periódica es un grupo de enfermedades genéticas raras que provocan debilidad o parálisis [1] debido a factores desencadenantes comunes como el frío, el calor, las comidas ricas en carbohidratos , la falta de comida, el estrés o la excitación y la actividad física de cualquier tipo. El mecanismo subyacente de estas enfermedades son el mal funcionamiento de los canales iónicos en las membranas de las células del músculo esquelético que permiten que los iones cargados eléctricamente entren o salgan de la célula muscular, lo que hace que la célula se despolarice y se vuelva incapaz de moverse. [2]
Parálisis periódica | |
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Otros nombres | Myoplegia paroxysmalis familiaris |
Especialidad | Neurología |
Los síntomas de la parálisis periódica también pueden ser causados por el hipertiroidismo y luego se denominan parálisis periódica tirotóxica ; sin embargo, si esta es la condición subyacente, es probable que existan otras manifestaciones características que permitan un diagnóstico correcto.
Tipos
La parálisis periódica es una miopatía autosómica dominante con una variación considerable en la penetrancia , lo que conduce a un espectro de fenotipos familiares (solo uno de los padres necesita portar la mutación genética para afectar a los hijos, pero no todos los miembros de la familia que comparten el gen se ven afectados en el mismo grado ). Las enfermedades específicas incluyen: [ cita requerida ]
- Parálisis periódica hipopotasémica ( Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 170400 ), donde el potasio se filtra hacia las células musculares desde el torrente sanguíneo.
- Parálisis periódica hiperpotasémica ( herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 170500 ), donde el potasio se escapa de las células al torrente sanguíneo.
- Paramyotonia congénita ( herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 168300 ), una forma que a menudo acompaña a la parálisis periódica hiperpotasémica, pero que puede presentarse sola. El síntoma principal de la paramiotonía congénita es la contractura muscular que se desarrolla durante el ejercicio o la actividad. Los ataques de paramiotonía congénita también pueden desencadenarse por un nivel bajo de potasio en el torrente sanguíneo. Esto significa que las personas con parálisis periódica hiperpotasémica y paramiotonía congénita pueden tener ataques con fluctuaciones de potasio hacia arriba o hacia abajo.
- Síndrome de Andersen-Tawil ( herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 170390 ), una forma de parálisis periódica que incluye problemas importantes del ritmo cardíaco, desmayos y riesgo de muerte súbita. Los niveles de potasio pueden ser bajos, altos o normales durante los ataques de ETA. Los pacientes con ATS también pueden tener anomalías esqueléticas como escoliosis (curvatura de la columna vertebral), membranas entre el segundo y tercer dedo del pie o dedos ( sindactilia ), dedos torcidos (clinodactilia), mandíbula pequeña ( micrognatia ) y orejas de implantación baja. Los pacientes necesitan tener otra forma de parálisis periódica para tener el Andersen-Tawil. Si un paciente tiene parálisis hipo o hiperperiódica, tiene un 50% de posibilidades de contraer Andersen-Tawil. Solo tienen que tener el gen que lo causa. Esta es una ocurrencia rara de tener esto. Solo alrededor de 100 personas en el mundo están registradas para tenerlo.
Causa
Una de las descripciones más comunes de parálisis periódica son los ataques episódicos de debilidad muscular, que se asocian comúnmente con los niveles séricos de potasio. La actividad física y el contenido de la dieta (carbohidratos) se han identificado como desencadenantes de PP. A diferencia de las miotonias no distróficas, el fenotipo de parálisis periódica se desencadena después de descansar después del ejercicio. Las mutaciones del canal de sodio dependiente de voltaje (Nav1.4) se encuentran entre las causas clave de la parálisis periódica. [3]
La PP hipercalémica (hiperPP) se identifica con niveles elevados de potasio extracelular que suelen ser superiores a 5 mM durante los ataques; sin embargo, los ataques de HyperPP también pueden tener lugar sin que aumenten las concentraciones de potasio. HyperPP tiene una tasa de prevalencia de 1 / 100.000. Los pacientes se vuelven sintomáticos alrededor de los 10 años. Los ataques de debilidad en el hiperPP son de duración relativamente breve y varían de minutos a horas. Los ataques pueden ocurrir hasta diez veces al mes. [ cita requerida ]
La PP hipocalémica (hipoPP) se asocia con niveles bajos de potasio. La aparición de hipoPP se produce entre los 15 y los 35 años de edad. La prevalencia de hipoPP se estima en 1 / 100.000. La hipoPP puede desencadenarse por muchos factores externos, como el estrés, una dieta rica en azúcar y el descanso después del ejercicio. Durante los ataques de hipoPP, las concentraciones séricas de potasio pueden descender a menos de 3 mM. Además, los ataques de hipoPP son considerablemente más duraderos que los de hiperPP. Dado que el ejercicio es un desencadenante de ataques periódicos de parálisis, recientemente se han realizado más investigaciones sobre los cambios fisiológicos que acompañan al ejercicio, incluidos los cambios en el pH de la sangre. [3]
Diagnóstico
Esta enfermedad es inusualmente difícil de diagnosticar. Los pacientes a menudo informan años de diagnósticos y tratamientos incorrectos que los empeoraron en lugar de mejorarlos. Parte de esto puede deberse a que las migrañas están presentes en hasta el 50% de los pacientes y pueden causar una serie de síntomas confusos que incluyen dolores de cabeza, dificultades del habla y auras visuales, auditivas o sensoriales. Las pruebas de ADN están disponibles para solo media docena de mutaciones genéticas comunes, mientras que son posibles docenas de mutaciones conocidas, pero no se prueban de forma rutinaria. Los hallazgos de la electromiografía (EMG) no son específicos, pero el protocolo McManis, también llamado prueba de potencial de amplitud muscular compuesta (CMAP), puede ser utilizada por un neurólogo capacitado capaz de utilizar la EMG, que puede ayudar a diagnosticar varios de estos trastornos de PP. La antigua prueba de provocación de glucosa / insulina puede causar síntomas potencialmente mortales y no debe usarse. [ cita requerida ]
También es de destacar que los niveles de potasio no tienen que estar fuera de los límites normales para causar una parálisis grave, incluso potencialmente mortal. Estas enfermedades no son lo mismo que tener un nivel muy bajo de potasio ( hipopotasemia ) o potasio alto ( hiperpotasemia ) y no deben tratarse como tales. La reserva corporal total de potasio suele ser normal; simplemente está en el lugar equivocado. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento de las parálisis periódicas puede incluir la anhidrasa carbónica inhibidores (tales como la acetazolamida , metazolamida o dichlorphenamide ), tomando un suplemento oral de cloruro de potasio y un diurético ahorrador de potasio de potasio (por hipoglucemias) o evitar (por hypers), tiazida diuréticos para aumentar la cantidad de potasio excretado por los riñones (para hiperactividad) y cambios significativos en el estilo de vida, incluidos niveles estrictamente controlados de ejercicio o actividad. Sin embargo, el tratamiento debe adaptarse al tipo particular de parálisis periódica. [4] [5] [6]
El tratamiento de la parálisis periódica en el síndrome de Andersen-Tawil es similar al de otros tipos. Sin embargo, es posible que se requiera la inserción de un marcapasos o un desfibrilador automático implantable para controlar los síntomas cardíacos. [7]
Pronóstico
Si bien la discapacidad puede variar desde una debilidad leve y ocasional hasta un daño muscular permanente, la incapacidad para realizar un trabajo normal y el uso de una silla eléctrica, la mayoría de las personas funcionan bastante bien con los medicamentos y los cambios en el estilo de vida. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ "Parálisis periódicas: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . 2017-01-07. Cite journal requiere
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( ayuda ) - ^ "Parálisis periódicas: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . 2017-01-07. Cite journal requiere
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( ayuda ) - ^ a b Ghovanloo MR, Abdelsayed M, Peters CH, Ruben PC (2018). "Un mutante de miotonía y parálisis periódica mixta, P1158S, imparte sensibilidad al pH en los canales de sodio regulados por voltaje del músculo esquelético" . Informes científicos . 8 (1): 13. Bibcode : 2018NatSR ... 8.6304G . doi : 10.1038 / s41598-018-24719-y . PMC 5908869 . PMID 29674667 .
- ^ Kim, SJ; Lee, YJ; Kim, JB (enero de 2010). "Expresión reducida y localización anormal de la subunidad SUR2A del canal KATP en pacientes con parálisis periódica hipopotasémica familiar". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 391 (1): 974–8. doi : 10.1016 / j.bbrc.2009.11.177 . PMID 19962959 .
- ^ Kim, JB; Kim, MH (diciembre de 2007). "El genotipo y fenotipo clínico de pacientes coreanos con parálisis periódica hipopotasémica familiar" . J Korean Med Sci . 22 (6): 946–51. doi : 10.3346 / jkms.2007.22.6.946 . PMC 2694642 . PMID 18162704 .
- ^ Lee, GM; Kim JB (junio de 2011). "Parálisis periódica hiperpotasémica y paramiotonía congénita causada por una mutación de novo en el gen SCN4A". Neurología Asia . 16 (2): 163–6.
- ^ Kim, JB; Chung, KW (diciembre de 2009). "Novela mutación de novo en el gen KCNJ2 en un paciente con síndrome de Andersen-Tawil". Neurología pediátrica . 41 (6): 464–466. doi : 10.1016 / j.pediatrneurol.2009.07.010 . PMID 19931173 .
- Song, YW; Kim, SJ; Heo, TH; Kim, MH; Kim, JB (diciembre de 2012). "La parálisis periódica normocalémica no es una enfermedad distinta". Músculo y nervio . 46 (6): 908–913. doi : 10.1002 / mus.23441 . PMID 22926674 .
enlaces externos
- Página de información del NIH sobre parálisis periódica
Clasificación | D
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Recursos externos |
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