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Los caparazones de los individuos de la especie de moluscos bivalvos Donax variabilis muestran una coloración y un patrón diversos en sus fenotipos.
Aquí se ilustra la relación entre genotipo y fenotipo, utilizando un cuadrado de Punnett , para el carácter del color de los pétalos en las plantas de guisantes. Las letras B y b representan genes para el color y las imágenes muestran los fenotipos resultantes. Esto muestra cómo múltiples genotipos (BB y Bb) pueden producir el mismo fenotipo (pétalos de color púrpura).

En genética , el fenotipo (del griego φαινο-  'feno' y τύπος  'tipo') es el conjunto de características o rasgos observables de un organismo . [1] [2] El término cubre la morfología o la forma y estructura física del organismo , sus procesos de desarrollo , sus propiedades bioquímicas y fisiológicas, su comportamiento y los productos del comportamiento. El fenotipo de un organismo es el resultado de dos factores básicos: la expresión del código genético de un organismo o su genotipo.y la influencia de factores ambientales. Ambos factores pueden interactuar, afectando aún más el fenotipo. Cuando existen dos o más fenotipos claramente diferentes en la misma población de una especie, la especie se denomina polimórfica . Un ejemplo bien documentado de polimorfismo es la coloración de Labrador Retriever ; mientras que el color del pelaje depende de muchos genes, se ve claramente en el medio ambiente como amarillo, negro y marrón. Richard Dawkins en 1978 [3] y luego nuevamente en su libro de 1982 The Extended Phenotype sugirió que uno puede considerar los nidos de pájaros y otras estructuras construidas como los casos de larvas de moscas caddis y represas de castores como "fenotipos extendidos".

Wilhelm Johannsen propuso la distinción genotipo-fenotipo en 1911 para aclarar la diferencia entre la herencia de un organismo y lo que produce esa herencia. [4] [5] La distinción se asemeja a la propuesta por August Weismann (1834-1914), quien distinguió entre germoplasma (herencia) y células somáticas (el cuerpo).

La distinción genotipo-fenotipo no debe confundirse con Francis Crick 's dogma central de la biología molecular , una declaración acerca de la direccionalidad de la información secuencial molecular que fluye de DNA a la proteína, y no a la inversa.

Dificultades en la definición [ editar ]

A pesar de su definición aparentemente sencilla, el concepto de fenotipo tiene sutilezas ocultas. Puede parecer que cualquier cosa que dependa del genotipo sea ​​un fenotipo, incluidas moléculas como el ARN y las proteínas. La mayoría de las moléculas y estructuras codificadas por el material genético no son visibles en la apariencia de un organismo, sin embargo, son observables (por ejemplo, mediante transferencia Western ) y, por lo tanto, forman parte del fenotipo; grupos sanguíneos humanosson un ejemplo. Puede parecer que esto va más allá de las intenciones originales del concepto con su enfoque en el organismo (vivo) en sí mismo. De cualquier manera, el término fenotipo incluye rasgos o características inherentes que son observables o rasgos que pueden hacerse visibles mediante algún procedimiento técnico. Una extensión notable de esta idea es la presencia de "moléculas orgánicas" o metabolitos que son generados por organismos a partir de reacciones químicas de enzimas.

Grupos sanguíneos ABO determinados mediante un cuadrado de Punnett y que muestran fenotipos y genotipos

El término "fenotipo" a veces se ha utilizado incorrectamente como una abreviatura de la diferencia fenotípica del tipo salvaje , dando como resultado la afirmación de que una "mutación no tiene fenotipo". [6] [ aclaración necesaria ]

Otra extensión agrega comportamiento al fenotipo, ya que los comportamientos son características observables. Los fenotipos de comportamiento incluyen patrones cognitivos, de personalidad y de comportamiento. Algunos fenotipos conductuales pueden caracterizar trastornos psiquiátricos [7] o síndromes. [8] [9]

Biston betularia morpha typica , la polilla moteada de color claro estándar
B.betularia morpha carbonaria , la forma melánica, que ilustra la variación discontinua

Variación fenotípica [ editar ]

La variación fenotípica (debido a la variación genética hereditaria subyacente ) es un requisito previo fundamental para la evolución por selección natural . Es el organismo vivo en su conjunto el que contribuye (o no) a la siguiente generación, por lo que la selección natural afecta la estructura genética de una población indirectamente a través de la contribución de los fenotipos. Sin variación fenotípica, no habría evolución por selección natural. [10]

La interacción entre genotipo y fenotipo a menudo se ha conceptualizado mediante la siguiente relación:

genotipo (G) + ambiente (E) → fenotipo (P)

Una versión más matizada de la relación es:

genotipo (G) + ambiente (E) + genotipo e interacciones ambientales (GE) → fenotipo (P)

Los genotipos suelen tener mucha flexibilidad en la modificación y expresión de fenotipos; en muchos organismos, estos fenotipos son muy diferentes bajo diferentes condiciones ambientales (ver variación ecofenotípica ). La planta Hieracium umbellatum crece en dos hábitats diferentes en Suecia. Un hábitat son los acantilados rocosos junto al mar , donde las plantas son tupidas con hojas anchas e inflorescencias expandidas ; el otro es entre dunas de arena donde las plantas crecen postradas con hojas estrechas e inflorescencias compactas. Estos hábitats se alternan a lo largo de la costa de Suecia y el hábitat donde las semillas de Hieracium umbellatumaterrizar, determinar el fenotipo que crece. [11]

Un ejemplo de variación aleatoria en las moscas Drosophila es el número de ommatidios , que puede variar (aleatoriamente) entre los ojos izquierdo y derecho en un solo individuo tanto como lo hacen entre diferentes genotipos en general, o entre clones criados en diferentes entornos. [ cita requerida ]

El concepto de fenotipo puede extenderse a variaciones por debajo del nivel del gen que afectan la aptitud de un organismo. Por ejemplo, las mutaciones silenciosas que no cambian la secuencia de aminoácidos correspondiente de un gen pueden cambiar la frecuencia de los pares de bases guanina - citosina ( contenido de GC ). Estos pares de bases tienen una mayor estabilidad térmica ( punto de fusión ) que la adenina - timina , una propiedad que podría transmitir, entre los organismos que viven en ambientes de alta temperatura, una ventaja selectiva sobre las variantes enriquecidas en contenido de GC. [ cita requerida ]

El fenotipo extendido [ editar ]

Richard Dawkins describió un fenotipo que incluía todos los efectos que un gen tiene en su entorno, incluidos otros organismos, como un fenotipo extendido, argumentando que "el comportamiento de un animal tiende a maximizar la supervivencia de los genes 'para' ese comportamiento, sean o no aquellos los genes resultan estar en el cuerpo del animal en particular que lo realiza ". [3] Por ejemplo, un organismo como un castor modifica su entorno construyendo una presa para castores ; esto puede considerarse una expresión de sus genes , al igual que lo son sus dientes incisivos , que utiliza para modificar su entorno. De manera similar, cuando un pájaro alimenta a un parásito de cría como un cuco, está extendiendo inconscientemente su fenotipo; y cuando los genes de una orquídea afectan el comportamiento de las abejas de las orquídeas para aumentar la polinización, o cuando los genes de un pavo real afectan las decisiones de copulación de las pavas, nuevamente, el fenotipo se está extendiendo. Los genes, en opinión de Dawkins, se seleccionan por sus efectos fenotípicos. [12]

Otros biólogos están de acuerdo en general en que el concepto de fenotipo extendido es relevante, pero consideran que su función es en gran medida explicativa, en lugar de ayudar en el diseño de pruebas experimentales. [13]

Fenoma y fenomia [ editar ]

Aunque un fenotipo es el conjunto de características observables mostradas por un organismo, la palabra fenoma se usa a veces para referirse a una colección de rasgos, mientras que el estudio simultáneo de tal colección se conoce como fenomicos . [14] [15] La fenómica es un campo de estudio importante porque se puede utilizar para averiguar qué variantes genómicas afectan a los fenotipos, que luego se pueden utilizar para explicar aspectos como la salud, la enfermedad y la aptitud evolutiva. [16] La fenómica forma una gran parte del Proyecto Genoma Humano [17]

La fenómica tiene aplicaciones muy extendidas en la industria agrícola. Con una población en crecimiento exponencial y patrones climáticos inconsistentes debido al calentamiento global, se ha vuelto cada vez más difícil cultivar suficientes cultivos para mantener a la población mundial. Las variaciones genómicas ventajosas, como la sequía y la resistencia al calor, pueden identificarse mediante el uso de fenómicos para crear OMG más duraderos. [18] [19]

La fenómica también es un trampolín crucial hacia la medicina personalizada, particularmente la terapia con medicamentos. Esta aplicación de fenómicos tiene el mayor potencial para evitar probar terapias con medicamentos que resultarán ineficaces o inseguras. [20] Una vez que la base de datos fenómica ha adquirido más datos, la información fenómica del paciente puede usarse para seleccionar fármacos específicos adaptados al paciente. A medida que se desarrolla la regulación de los fenómenos fenómicos, existe la posibilidad de que las nuevas bases de conocimientos ayuden a lograr la promesa de la medicina personalizada y el tratamiento de los síndromes neuropsiquiátricos.

Ver también [ editar ]

  • Ecotipo
  • Endofenotipo
  • Genotipo
  • Distinción genotipo-fenotipo
  • Fenotipado molecular

Referencias [ editar ]

  1. ^ "adjetivo de fenotipo: definición, imágenes, pronunciación y notas de uso" . Diccionario de estudiantes avanzados de Oxford en OxfordLearnersDictionaries.com . Consultado el 29 de abril de 2020 . el conjunto de características observables de un individuo que resultan de la interacción de su genotipo con el medio ambiente.
  2. ^ "Genotipo versus fenotipo" . Comprensión de la evolución . Consultado el 29 de abril de 2020 . El genotipo de un organismo es el conjunto de genes que porta. El fenotipo de un organismo son todas sus características observables, que están influenciadas tanto por su genotipo como por el medio ambiente.
  3. ↑ a b Dawkins, Richard (12 de enero de 1978). "Selección de replicador y fenotipo extendido". Etología . 47 (1º de enero a diciembre de 1978): 61–76. doi : 10.1111 / j.1439-0310.1978.tb01823.x . PMID 696023 . 
  4. ^ Churchill, FB (1974). "William Johannsen y el concepto de genotipo". Revista de Historia de la Biología . 7 (1): 5–30. doi : 10.1007 / BF00179291 . PMID 11610096 . S2CID 38649212 .  
  5. ^ Johannsen, W. (1911). "La concepción genotípica de la herencia" . Naturalista estadounidense . 45 (531): 129-159. doi : 10.1086 / 279202 . JSTOR 2455747 . PMC 4258772 .  
  6. ^ Crusio, Wim E. (mayo de 2002). "Mi ratón no tiene fenotipo" . Genes, cerebro y comportamiento . 1 (2): 71. doi : 10.1034 / j.1601-183X.2002.10201.x . PMID 12884976 . S2CID 35382304 .  
  7. Cassidy, Suzanne B .; Morris, Colleen A. (1 de enero de 2002). "Fenotipos de comportamiento en síndromes genéticos: pistas genéticas del comportamiento humano". Avances en pediatría . 49 : 59–86. PMID 12214780 . 
  8. ^ O'Brien, Gregory; Yule, William, eds. (1995). Fenotipo conductual . Clínicas de Medicina del Desarrollo No 138. Londres: Mac Keith Press. ISBN 978-1-898683-06-3.
  9. ^ O'Brien, Gregory, ed. (2002). Fenotipos conductuales en la práctica clínica . Londres: Mac Keith Press. ISBN 978-1-898683-27-8. Consultado el 27 de septiembre de 2010 .
  10. ^ Lewontin, RC (noviembre de 1970). "Las Unidades de Selección" (PDF) . Revisión anual de ecología y sistemática . 1 : 1-18. doi : 10.1146 / annurev.es.01.110170.000245 . JSTOR 2096764 .  
  11. ^ "Botánica en línea: evolución: la síntesis moderna - variación fenotípica y genética; Ecotipos" . Archivado desde el original el 18 de junio de 2009 . Consultado el 29 de diciembre de 2009 .
  12. ^ Dawkins, Richard (1982). El fenotipo extendido . Universidad de Oxford. pag. 4 . ISBN 978-0-19-288051-2.
  13. ^ Hunter, Philip (2009). "Ampliación del fenotipo redux. ¿Hasta dónde puede extenderse el alcance de los genes en la manipulación del entorno de un organismo?" . Informes EMBO . 10 (3): 212–215. doi : 10.1038 / embor.2009.18 . PMC 2658563 . PMID 19255576 .  
  14. ^ Mahner, M. y Kary, M. (1997). "¿Qué son exactamente los genomas, genotipos y fenotipos? ¿Y los fenomas?". Revista de Biología Teórica . 186 (1): 55–63. doi : 10.1006 / jtbi.1996.0335 . PMID 9176637 . 
  15. ^ Varki, A; Testamentos, C; Perlmutter, D; Woodruff, D; Gage, F; Moore, J; Semendeferi, K; Bernirschke, K; Katzman, R; et al. (1998). "¿Proyecto del Fenoma del Gran Simio?". Ciencia . 282 (5387): 239–240. Código Bibliográfico : 1998Sci ... 282..239V . doi : 10.1126 / science.282.5387.239d . PMID 9841385 . S2CID 5837659 .  
  16. ^ Houle, David; Govindaraju, Diddahally R .; Omholt, Stig (diciembre de 2010). "Fenómica: el próximo desafío". Nature Reviews Genética . 11 (12): 855–866. doi : 10.1038 / nrg2897 . PMID 21085204 . S2CID 14752610 .  
  17. ^ Freimer, Nelson; Sabatti, Chiara (mayo de 2003). "El Proyecto del Fenoma Humano". Genética de la naturaleza . 34 (1): 15-21. doi : 10.1038 / ng0503-15 . PMID 12721547 . S2CID 31510391 .  
  18. ^ Rahman, Hifzur; Ramanathan, Valarmathi; Jagadeeshselvam, N .; Ramasamy, Sasikala; Rajendran, Sathishraj; Ramachandran, Mahendran; Sudheer, Pamidimarri DVN; Chauhan, Sushma; Natesan, Senthil (1 de enero de 2015). Barh, Debmalya; Khan, Muhammad Sarwar; Davies, Eric (eds.). PlantOmics: The Omics of Plant Science . Springer India. págs. 385–411. doi : 10.1007 / 978-81-322-2172-2_13 . ISBN 9788132221715.
  19. ^ Furbank, Robert T .; Probador, Mark (1 de diciembre de 2011). "Fenómica - tecnologías para aliviar el cuello de botella fenotipado". Tendencias en ciencia de las plantas . 16 (12): 635–644. doi : 10.1016 / j.tplants.2011.09.005 . PMID 22074787 . 
  20. Monte, Andrew A .; Brocker, Chad; Nebert, Daniel W .; González, Frank J .; Thompson, David C .; Vasiliou, Vasilis (1 de diciembre de 2014). "Farmacoterapia mejorada: triangulación de fenómica con genómica y metabolómica" . Genómica humana . 8 (1): 16. doi : 10.1186 / s40246-014-0016-9 . PMC 4445687 . PMID 25181945 .  

Enlaces externos [ editar ]

  • Base de datos de fenomas de ratón
  • Ontología del fenotipo humano
  • Eurofenoma: acceso a datos de fenotipo de ratón sin procesar y anotados
  • "Distinción genotipo-fenotipo de Wilhelm Johannsen" por E. Peirson en la Enciclopedia del Proyecto Embryo