La polisomía es una afección que se encuentra en muchas especies, incluidos hongos, plantas, insectos y mamíferos, en la que un organismo tiene al menos un cromosoma más de lo normal, es decir, puede haber tres o más copias del cromosoma en lugar de las dos copias esperadas. . [1] La mayoría de las especies eucariotas son diploides , lo que significa que tienen dos juegos de cromosomas, mientras que las procariotas son haploides y contienen un solo cromosoma en cada célula. Los aneuploides poseen números de cromosomas que no son múltiplos exactos del número de haploides y la polisomía es un tipo de aneuploidía. [2] Un cariotipoes el conjunto de cromosomas en un organismo y el sufijo - somy se usa para nombrar cariotipos aneuploides. Esto no debe confundirse con el sufijo - ploidía , que se refiere al número de juegos completos de cromosomas.
La polisomía generalmente es causada por la falta de disyunción (la falla de un par de cromosomas homólogos para separarse) durante la meiosis , pero también puede deberse a una mutación por translocación (una anomalía cromosómica causada por el reordenamiento de partes entre cromosomas no homólogos). La polisomía se encuentra en muchas enfermedades, incluido el síndrome de Down en humanos, donde los individuos afectados poseen tres copias ( trisomía ) del cromosoma 21 . [3]
La herencia polisómica ocurre durante la meiosis cuando se forman quiasmas entre más de dos parejas homólogas, produciendo cromosomas multivalentes . [1] Los autopoliploides pueden mostrar una herencia polisómica de todos los grupos de ligamiento, y su fertilidad puede verse reducida debido al desequilibrio del número de cromosomas en los gametos. [1] En la herencia tetrasómica , cuatro copias de un grupo de ligamiento en lugar de dos ( tetrasomía ) se clasifican de dos en dos. [1]
Tipos
Los tipos de polisomías se clasifican en función del número de cromosomas adicionales en cada conjunto, señalados como diploides (2n) con un cromosoma adicional de varios números. Por ejemplo, una polisomía con tres cromosomas se llama trisomía , una polisomía con cuatro cromosomas se llama tetrasomía , etc .: [4]
Numero de cromosomas | Nombre | Descripción | Ejemplos de |
---|---|---|---|
3 | trisomía | Tres copias de un cromosoma, 2n + 1 | Síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13) [3] |
4 | tetrasomía | Cuatro copias de un cromosoma, 2n + 2 | Tetrasomía 9p , tetrasomía 18p [5] |
5 | pentasomía | Cinco copias de un cromosoma, 2n + 3 | Pentasomía X (XXXXX o 49, XXXXX) [6] |
6 | hexasomía | Seis copias de un cromosoma, 2n + 4 | Hexasomía 21 en mosaico o hexasomía 15 parcial [7] |
7 | heptasomía | Siete copias de un cromosoma, 2n + 5 | Heptasomía 21 en la leucemia mieloide aguda [8] |
8 | octosomía | Ocho copias de un cromosoma, 2n + 6 | Octosomía en peces esturión ( Acipenser baerii , A. persicus , A. sinensis y A. transmontanus ) [9] |
9 | nanosomía | Nueve copias de un cromosoma, 2n + 7 | Nanosomía en la polidistrofia esquelética congénita [10] |
10 | decasomía | Diez copias de un cromosoma, 2n + 8 | decasomía 8 en carcinoma histolítico [11] |
En mamíferos
En caninos
La polisomía juega un papel en la leucemia canina , los hemangiopericitomas y los tumores de tiroides . [12] Se han observado anomalías del cromosoma 13 en el condrosarcoma y el linfosarcoma osteoide canino . [13] La trisomía 13 en perros con linfosarcoma muestra una mayor duración de la primera remisión (medicamento) y supervivencia, y responde bien a los tratamientos con agentes quimioterapéuticos . [14] La polisomía del cromosoma 13 (polisomía 13) es importante en el desarrollo del cáncer de próstata y a menudo es causada por fusiones céntricas. [12] Dado que el cromosoma 13 canino es similar al cromosoma 8q humano, la investigación podría proporcionar información sobre el tratamiento del cáncer de próstata en humanos. [15] La polisomía de los cromosomas 1, 2, 4, 5 y 25 también está involucrada con frecuencia en los tumores caninos. [16] El cromosoma 1 puede contener un gen responsable del desarrollo del tumor y provocar cambios en el cariotipo , incluida la fusión del centrómero o fusiones céntricas. [16] La aneuploidía debida a la no disyunción es una característica común en las células tumorales . [17]
Inhumanos
Cromosomas sexuales
Algunos de los trastornos genéticos más frecuentes son anomalías de los cromosomas sexuales, pero rara vez se producen polisomías. [18] La polisomía del cromosoma 49, XXXXY ocurre cada 1 de cada 85,000 varones recién nacidos. [19] La incidencia de otras polisomías X ( 48, XXXX , 48, XXXY , 48, XXYY ) es más rara que 49, XXXXY. [20] La polisomía Y ( 47, XYY ; 48, XYYY; 48, XXYY; 49, XXYYY) ocurre en 1 de cada 975 hombres y puede causar anomalías psiquiátricas, sociales y somáticas . [21] La polisomía X puede causar retraso mental y del desarrollo y malformaciones físicas . El síndrome de Klinefelter es un ejemplo de polisomía X humana con el cariotipo 47, XXY. Las polisomías del cromosoma X pueden heredarse de un solo cromosoma X materno (polisomías 49, X) o paterno (polisomías 48, X). [18] La polisomía de los cromosomas sexuales es causada por sucesivas no disyunciones en la meiosis I y II . [6]
Cromosoma 7
En el carcinoma de células escamosas , una proteína del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) a menudo se sobreexpresa junto con la polisomía del cromosoma 7 , por lo que el cromosoma 7 puede usarse para predecir la presencia de EGFR en el carcinoma de células escamosas. [22] En el cáncer colorrectal , la expresión de EGFR disminuye con la polisomía 7, lo que hace que la polisomía 7 sea más fácil de detectar y podría usarse para evitar que los pacientes reciban un tratamiento innecesario contra el cáncer. [23]
Cromosoma 8
La tetrasomía y la hexasomía 8 son raras en comparación con la trisomía 8, que es el hallazgo cariotípico más común en la leucemia mieloide aguda (AML) y los síndromes mielodisplásicos (MDS). [24] La LMA, los SMD o el trastorno mieloproliferativo (MPD) con una alta incidencia de enfermedades secundarias y una tasa de supervivencia a los seis meses se relacionan con un síndrome de polisomía 8 . [25]
Cromosoma 17
Se ha informado sobreexpresión del gen HER2 / neu en el cromosoma 17 y algún tipo de polisomía en el 8-68% de los carcinomas de mama . [26] Si el gen HER-2 / neu no se amplifica en el caso de polisomía, las proteínas pueden estar sobreexpresadas y conducir a tumerogénesis . [27] La polisomía 17 puede complicar la interpretación de los resultados de la prueba HER2 en pacientes con cáncer. La polisomía del cromosoma 17 puede no estar presente cuando se amplifica el centrómero , por lo que más tarde se descubrió que la polisomía 17 es rara. Esto se descubrió mediante la hibridación genómica comparativa de matrices , una alternativa basada en el ADN para la evaluación clínica del número de copias del gen HER2 . [28]
Trisomía 21
La trisomía 21 es una forma de síndrome de Down que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 21. El resultado es una condición genética en la que una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Durante el desarrollo del óvulo o del esperma, el cromosoma 21 no se separa durante el desarrollo del óvulo o del esperma. El resultado final es una célula que tiene 24 cromosomas. Este cromosoma adicional puede causar problemas con la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. [29]
Tetrasomía 9p
La tetrasomía 9p es una afección poco común en la que las personas tienen un pequeño cromosoma adicional que contiene dos copias de parte del cromosoma 9, además de tener dos cromosomas 9 normales. Esta afección se puede diagnosticar analizando la muestra de sangre de una persona, ya que el 9p se encuentra en altas concentraciones en la sangre. El ultrasonido es otra herramienta que se puede utilizar para identificar la tetrasomía 9p en bebés antes del nacimiento. La ecografía prenatal puede revelar varias características comunes que incluyen: restricción del crecimiento, ventriculomegalia, labio leporino o paladar hendido y anomalías renales. [30]
Tetrasomía 18p
La tetrasomía 18p ocurre cuando el brazo corto del cromosoma 18 aparece cuatro veces, en lugar de dos, en las células del cuerpo. Se considera una enfermedad rara y generalmente no se hereda. El mecanismo de formación de 18p parece ser el resultado de dos eventos independientes: mala división centromérica y no disyunción. [31] Los rasgos característicos de la tetrasomía 18p incluyen, entre otros: retraso del crecimiento, escoliosis, resonancia magnética cerebral anormal, retrasos en el desarrollo y estrabismo. [31]
En insectos
Polisomía de la línea germinal en el saltamontes
Las células de la línea germinal se convierten en óvulos y espermatozoides y el material heredado asociado puede transmitirse a las generaciones futuras. [32] Como se muestra en la imagen de cariotipo asociado , los cromosomas 1 a 22 se agrupan AG. Una población de saltamontes macho ( Chorthippus binotatus ) de Sierra Nevada (España) son mosaicos polisómicos (provenientes de células de dos tipos genéticamente diferentes) que poseen un cromosoma extra del grupo E (cromosomas 16, 17 y 18) en sus testículos. [33] Los padres que exhibieron polisomía no transmitieron la anomalía del cromosoma E a ninguno de los descendientes , por lo que esto no es algo que se transmita a las generaciones futuras . [33] Los saltamontes macho ( Atractomorpha similis ) de Australia llevan entre una y diez copias adicionales del cromosoma A9, siendo una la más común en las poblaciones naturales. [34] La mayoría de los machos polisómicos producen espermatozoides normales . Sin embargo, la polisomía puede ser transmisible a través de los padres tanto masculinos como femeninos a través de la no disyunción . [34]
Polisomía heterocromática en el grillo
La heterocromatina contiene una pequeña cantidad de genes y nódulos que se tiñen densamente en los cromosomas o a lo largo de ellos . [35] El número de cromosomas del grillo topo varía entre 19 y 23 cromosomas dependiendo de la parte del mundo en la que se encuentren, incluidas Jerusalén , Palestina y Europa . [36] La polisomía heterocrómica se observa en grillos topo con 23 cromosomas y puede ser un factor que contribuya a su evolución , específicamente dentro de la especie Gryllotalpa gryllotalpa , junto con varios entornos de vida y sistemas de apareamiento . [36] [37]
Polisomía del cromosoma X en la mosca de la fruta
En la mosca de la fruta, Drosophila , un cromosoma X en el macho es casi lo mismo que dos cromosomas X en la hembra en términos del producto genético producido. [38] A pesar de esto , es poco probable que sobrevivan las metahembras o las mujeres que tienen tres cromosomas X. [38] Es posible que el cromosoma X adicional disminuya la expresión génica y podría explicar por qué las metahembras rara vez sobreviven a esta polisomía del cromosoma X. [38]
En plantas
Un reordenamiento cariotipo de cromosomas individuales tiene lugar cuando se observa polisomía en plantas. El mecanismo de este tipo de reordenamiento es "no disyunción, mala segregación en diploides o poliploides; mala segregación de multivalentes en heterocigotos de intercambio". [39] Se han identificado incidencias de polisomía en muchas especies de plantas, entre ellas:
- Ornithogalum umbellatum L. ( Liliaceae ) [40]
- Coníferas [41]
- Cultivar R570 [42]
- Brassica [43]
- Eufrasia [44]
- Paspalum dilatatum [45]
En hongos
Hasta ahora se han investigado pocos hongos , posiblemente debido al bajo número de cromosomas en los hongos, según lo determinado por electroforesis en gel de campo pulsado . [46] Se ha observado polisomía del cromosoma 13 en las cepas Flor de la especie de levadura Saccharomyces cerevisiae . El cromosoma 13 contiene loci, específicamente los loci ADH2 y ADH3, que codifican las isoenzimas de la alcohol deshidrogenasa . Estas isoenzimas juegan un papel primordial en el envejecimiento biológico de los vinos mediante la utilización oxidativa del etanol. [47] La polisomía del cromosoma 13 se promueve cuando hay una alteración del gen RNA1 de levadura con secuencias LEU2. [48]
Herramientas diagnosticas
Hibridación fluorescente in situ
La hibridación fluorescente in situ (FISH) es una técnica citogenética que ha demostrado su utilidad en el diagnóstico de pacientes con polisomía. [49] La citogenética convencional y la hibridación fluorescente in situ (FISH) se han utilizado para detectar varias polisomías, incluidas las autosomías más comunes (trisomía 13, 18, 21), así como la polisomía X e Y. [50] Pruebas de aneuploidía cromosómica con La hibridación fluorescente in situ puede aumentar la sensibilidad de la citología y mejorar la precisión del diagnóstico de cáncer. [51] El cáncer de cuello uterino , TERC, prueba de hibridación fluorescente in situ, detecta la amplificación del gen del componente ARN de la telomerasa humana (TERC) y / o la polisomía del cromosoma 3 . [52]
Cariotipo espectral
El cariotipo espectral (SKY) examina todo el cariotipo mediante el uso de etiquetas fluorescentes y la asignación de un color particular a cada cromosoma. SKY generalmente se realiza después de que las técnicas citogénicas convencionales ya hayan detectado un cromosoma anormal. A continuación, se utiliza el análisis FISH para confirmar la identidad del cromosoma. [50]
Bandas de Giemsa (cariotipo con bandas G)
Los cariotipos se analizan comúnmente utilizando bandas de Giemsa ( cariotipo con bandas G) ). Cada cromosoma muestra bandas claras y oscuras únicas después de que se desnaturalizan con tripsina y las polisomías se pueden detectar contando los cromosomas teñidos. Se deben analizar varias células para detectar mosaicismo . [53]
Análisis de microarrays
Las anomalías cromosómicas submicroscópicas que son demasiado pequeñas para ser detectadas por otros medios de cariotipo, pueden identificarse mediante análisis de micromatrices cromosómicas . [54] Hay varias técnicas de microarrays existentes que pueden utilizarse durante la fase de diagnóstico prenatal, y estas incluyen arreglos de SNP e hibridación genómica comparativa (CGH). [55] CGH es una herramienta de diagnóstico basada en ADN que se ha utilizado para detectar la polisomía 17 en el cáncer de mama. [27] CGH fue utilizado por primera vez en 1992 por Kallionemi en UC San Francisco. [56] Cuando se usa junto con los hallazgos de la ecografía , el análisis de microarrays puede ser fundamental en el diagnóstico clínico de anomalías cromosómicas.
Pruebas de diagnóstico prenatal.
Las técnicas de diagnóstico prenatal y de otro tipo, como la evaluación inmunocitoquímica (ICC), suelen ir seguidas de FISH o reacción en cadena de la polimerasa para detectar aneuploidías cromosómicas. El muestreo de sangre materna para las células fetales, que a menudo se usa para identificar el riesgo de trisomías 18 o 21, presenta un riesgo menor en comparación con la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). [57] El muestreo de vellosidades coriónicas utiliza tejido placentario para proporcionar información sobre el estado de los cromosomas fetales y se ha utilizado desde la década de 1970. [58] Además de CVS, la amniocentesis se puede utilizar para obtener el cariotipo fetal mediante el examen de las células fetales en el líquido amniótico. Se realizó por primera vez en 1952 y se convirtió en una práctica estándar en la década de 1970. [59] Las probabilidades de tener un hijo con polisomía aumentan a medida que aumenta la edad de la madre, por lo que se realizan pruebas a mujeres embarazadas mayores de 35 años. [60]
Análisis de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
Los RFLP se pueden utilizar para determinar el origen y el mecanismo implicado en la polisomía X y otros heteromorfismos cromosómicos o cromosomas que difieren en tamaño, forma o propiedades de tinción. Las enzimas de restricción cortan el ADN en un sitio específico y los fragmentos de ADN que quedan se denominan polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción o RFLP. [61] El RFLP también ayuda en la identificación del gen Huntingtin (HTT) que predice un trastorno autosómico de inicio en el adulto llamado enfermedad de Huntington (HD). Las mutaciones en el cromosoma 4 se pueden visualizar cuando se usa RFLP junto con el análisis de transferencia Southern . [62]
Citometría de flujo
Los cultivos de linfocitos humanos pueden analizarse mediante citometría de flujo para evaluar anomalías cromosómicas, como poliploidía, hipodiploidía e hiperdiploidía. [63] Los citómetros de flujo tienen la capacidad de analizar miles de células por segundo y se usan comúnmente para aislar poblaciones celulares específicas.
Ver también
- Cromosoma B
- Duplicación cromosómica
- Isocromosoma
- Cromosoma marcador
- Poliploidía
Referencias
- ^ a b c d Rieger, R .; Michaelis, A .; Green, MM (1968). Un glosario de genética y citogenética: clásica y molecular . Nueva York: Springer-Verlag.
- ^ White, Michael James Denham (1937). Los cromosomas . Londres: Methuen & Co., Ltd. p. 55.
- ^ a b Griffiths, AJF; Miller JH; Suzuki DT; et al. (2000). Introducción al análisis genético: aneuploidía (7ª ed.). Nueva York: WH Freeman & Co . Consultado el 24 de marzo de 2014 .[ página necesaria ]
- ^ Anthony JF Griffiths (1999). Una introducción al análisis genético (7. ed., 1. ed. Impresa). Nueva York: Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.[ página necesaria ]
- ^ Calvieri F, Tozzi C, Benincori C, et al. (Agosto de 1988). "Tetrasomía parcial 9 en un lactante con evidencia clínica y radiológica de múltiples luxaciones articulares". Revista europea de pediatría . 147 (6): 645–8. doi : 10.1007 / bf00442483 . PMID 3181206 .
- ^ a b Celik A, Eraslan S, Gökgöz N, et al. (Junio de 1997). "Identificación del origen parental de polisomía en dos casos 49, XXXXY". Genética clínica . 51 (6): 426–9. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02504.x . PMID 9237509 .
- ^ Huang B, Bartley J (septiembre de 2003). "Hexasomía parcial del cromosoma 15". American Journal of Medical Genetics Parte A . 121A (3): 277–80. doi : 10.1002 / ajmg.a.20182 . PMID 12923871 .
- ^ Fabarius A, Li R, Yerganian G, Hehlmann R, Duesberg P (enero de 2008). "Clones específicos de cariotipos que evolucionan espontáneamente generan individualidad de cánceres". Genética y citogenética del cáncer . 180 (2): 89–99. doi : 10.1016 / j.cancergencyto.2007.10.006 . PMID 18206533 .
- ^ Ludwig A, Belfiore NM, Pitra C, Svirsky V, Jenneckens I (julio de 2001). "Eventos de duplicación del genoma y reducción funcional de los niveles de ploidía en el esturión (Acipenser, Huso y Scaphirhynchus)" . Genética . 158 (3): 1203–15. PMC 1461728 . PMID 11454768 .
- ^ Schachter M (1949). "[Nanosomía por polidistrofia esquelética congénita - correlación con una deficiencia gestacional materna]". Atenea (en italiano). 15 (6): 141–3. PMID 15409638 .
- ^ Mori M, Matsushita A, Takiuchi Y, et al. (Julio de 2010). "Sarcoma histiocítico y leucemia mielomonocítica crónica subyacente: una propuesta para la clasificación del desarrollo del sarcoma histiocítico". Revista Internacional de Hematología . 92 (1): 168–73. doi : 10.1007 / s12185-010-0603-z . PMID 20535595 .
- ^ a b Reimann-Berg N, Willenbrock S, Murua Escobar H, et al. (2011). "Dos nuevos casos de polisomía 13 en cáncer de próstata canino". Investigación citogenética y genómica . 132 (1–2): 16–21. doi : 10.1159 / 000317077 . PMID 20668368 .
- ^ Winkler S, Murua Escobar H, Reimann-Berg N, Bullerdiek J, Nolte I (2005). "Investigaciones citogenéticas en cuatro linfomas caninos" . Investigación contra el cáncer . 25 (6B): 3995–8. PMID 16309190 .
- ^ Hahn, KA; Richardson, RC; Hahn, EA; Chrisman, CL (septiembre de 1994). "Importancia diagnóstica y pronóstica de las aberraciones cromosómicas identificadas en 61 perros con linfosarcoma" . Patología veterinaria . 31 (5): 528–40. doi : 10.1177 / 030098589403100504 . PMID 7801430 .
- ^ Yang F, Graphodatsky AS, O'Brien PC, et al. (2000). "La pintura de cromosomas recíprocos ilumina la historia de la evolución del genoma del gato doméstico, el perro y el ser humano". Investigación de cromosomas . 8 (5): 393–404. doi : 10.1023 / A: 1009210803123 . PMID 10997780 .
- ^ a b Winkler S, Reimann-Berg N, Murua Escobar H, et al. (Septiembre de 2006). "Polisomía 13 en un carcinoma de próstata canino subrayando su importancia en el desarrollo del cáncer de próstata". Genética y citogenética del cáncer . 169 (2): 154–8. doi : 10.1016 / j.cancergencyto.2006.03.015 . PMID 16938574 .
- ^ Winkler S, Murua Escobar H, Eberle N, Reimann-Berg N, Nolte I, Bullerdiek J (2005). "Establecimiento de una línea celular derivada de un carcinoma de próstata canino con un cariotipo muy reordenado" . El diario de la herencia . 96 (7): 782–5. doi : 10.1093 / jhered / esi085 . PMID 15994418 .
- ^ a b Leal CA, Belmont JW, Nachtman R, Cantu JM, Medina C (octubre de 1994). "Origen parental de los cromosomas extra en polisomía X". Genética humana . 94 (4): 423–6. doi : 10.1007 / bf00201605 . PMID 7927341 .
- ^ Kleczkowska A, Fryns JP, Van den Berghe H (septiembre de 1988). "Polisomía del cromosoma X en el hombre. La experiencia de Lovaina 1966-1987". Genética humana . 80 (1): 16-22. doi : 10.1007 / BF00451449 . PMID 3417301 .
- ^ de Grouchy J, Turleau C (octubre de 1986). "Microcitogenética 1984". Experientia . 42 (10): 1090–7. doi : 10.1007 / BF01941282 . PMID 3533601 .
- ^ Elias, Sherman; Shulman, Lee P. (2009). "Hombres con polisomía Y y mujeres con polisomía X" . La Biblioteca Global de Medicina de la Mujer . doi : 10.3843 / GLOWM.10358 . Consultado el 21 de abril de 2014 .
- ^ Couceiro P, Sousa V, Alarcão A, Silva M, Carvalho L (2010). "Polisomía y amplificación del cromosoma 7 definido para el gen EGFR en carcinoma de células escamosas de pulmón junto con los exones 19 y 21 de tipo salvaje". Revista Portuguesa de Pneumologia . 16 (3): 453–62. doi : 10.1016 / s2173-5115 (10) 70049-x . PMID 20635059 .
- ^ Li YH, Wang F, Shen L y col. (Enero de 2011). "El patrón de hibridación in situ de fluorescencia de EGFR de la disomía del cromosoma 7 predice la resistencia a cetuximab en pacientes con cáncer colorrectal metastásico de tipo salvaje KRAS" . Investigación clínica del cáncer . 17 (2): 382–90. doi : 10.1158 / 1078-0432.CCR-10-0208 . PMID 20884623 .
- ^ Paulsson K, Johansson B (febrero de 2007). "Trisomía 8 como única aberración cromosómica en leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos" . Patología-biología . 55 (1): 37–48. doi : 10.1016 / j.patbio.2006.04.007 . PMID 16697122 .
- ^ Beyer V, Mühlematter D, Parlier V y col. (Julio de 2005). "La polisomía 8 define una entidad clínico-citogenética que representa un subconjunto de neoplasias hematológicas mieloides asociadas con un mal pronóstico: informe sobre una cohorte de 12 pacientes y revisión de 105 casos publicados". Genética y citogenética del cáncer . 160 (2): 97-119. doi : 10.1016 / j.cancergencyto.2004.12.003 . PMID 15993266 .
- ^ Schiaovon, BN; Vassallo J; Rocha RM (2011). "¿Es la polisomía 17 un fenómeno importante para predecir el tratamiento con trastuzumab en el cáncer de mama?" . Investigación aplicada del cáncer . 31 (4): 138-142 . Consultado el 21 de abril de 2014 .
- ^ a b Yang, Liu; et al. (15 de diciembre de 2013). "Impacto de la polisomía 17 en las pruebas de HER2 de pacientes con cáncer de mama invasivo" . Revista Internacional de Patología Clínica y Experimental . 7 (1): 163-173. PMC 3885470 . PMID 24427336 .
- ^ Yeh IT, Martin MA, Robetorye RS, et al. (Septiembre de 2009). "La validación clínica de una prueba de matriz CGH para el estado de HER2 en el cáncer de mama revela que la polisomía 17 es un evento raro" . Patología moderna . 22 (9): 1169–75. doi : 10.1038 / modpathol.2009.78 . PMID 19448591 .
- ^ "Síndrome de Down" . Medline Plus . Consultado el 22 de abril de 2014 .
- ^ Dhandha, S; Hogge, WA; Surti, U; McPherson, E (15 de diciembre de 2002). "Tres casos de tetrasomía 9p". Revista Estadounidense de Genética Médica . 113 (4): 375–80. doi : 10.1002 / ajmg.b.10826 . PMID 12457411 .
- ^ a b Sebold C, Roeder E, Zimmerman M, Soileau B, Heard P, Carter E, Schatz M, White WA, Perry B, Reinker K, O'Donnell L, Lancaster J, Li J, Hasi M, Hill A, Pankratz L, Hale DE, Cody JD (septiembre de 2010). "Tetrasomía 18p: informe de los hallazgos clínicos y moleculares de 43 individuos". American Journal of Medical Genetics Parte A . 152A (9): 2164–72. doi : 10.1002 / ajmg.a.33597 . PMID 20803640 .
- ^ Merriam Webster. "Línea germinal" . Merriam-Webster, Incorporated . Consultado el 7 de abril de 2014 .
- ^ a b Talavera, M .; López-Leon, MD; Cabrero, J .; Camacho, JPM (junio de 1990). "Polisomía de la línea germinal masculina en el saltamontes Chorthippus binotatus : no se transmiten cromosomas adicionales". Genoma . 33 (3): 384–388. doi : 10.1139 / g90-058 .
- ^ a b Peters, GB (enero de 1981). "Polisomía de la línea germinal en el saltamontes Atractomorpha similis". Cromosoma . 81 (4): 593–617. doi : 10.1007 / BF00285852 .
- ^ Merriam Webster. "Heterocromatina" . Merriam-Webster, Incorporated . Consultado el 7 de abril de 2014 .
- ^ a b Kushnir, Tuviah (febrero de 1952). "Polisomía heterocromática en Gryllotalpa gryllotalpa L". Revista de Genética . 50 (3): 361–383. doi : 10.1007 / BF02986834 .
- ^ Nevo E, Beiles A, Korol AB, Robin YI, Pavlicek T, Hamilton W (abril de 2000). "Extraordinaria organización genética multilocus en grillos topo, Gryllotalpidae". Evolución . 54 (2): 586–605. doi : 10.1111 / j.0014-3820.2000.tb00061.x . PMID 10937235 .
- ^ a b c Birchler JA, Hiebert JC, Krietzman M (agosto de 1989). "Expresión génica en metahembras adultas de Drosophila melanogaster" . Genética . 122 (4): 869–79. PMC 1203761 . PMID 2503426 .
- ^ Gupta, PK; T. Tsuchiya. (1991). Ingeniería Cromosómica en Plantas: Genética, Mejoramiento, Evolución . Ámsterdam: Eselvier.
- ^ Ruiz Rejón, C .; R. Lozano; M. Ruiz Rejón (1987). "Polisomía y cromosomas supernumerarios en Ornithogalum umbellatum L. (Liliaceae)". Genoma . 29 (1): 19-25. doi : 10.1139 / g87-004 .
- ^ Ahuja, MR; Neale DB (2002). "Orígenes de la poliploidía en Coast Redwood (Sequoia sempervirens (D. DON) ENDL.) Y Relación de Coast Redwood con otros géneros de Taxodiaceae". Silvae Genetica . 51 : 2-3.
- ^ D'Hont, A; Grivet, L; Feldmann, P; Rao, S; Berding, N; Glaszmann, JC (7 de marzo de 1996). "Caracterización de la estructura del doble genoma de cultivares modernos de caña de azúcar (Saccharum spp.) Por citogenética molecular". Genética molecular y general . 250 (4): 405-13. doi : 10.1007 / bf02174028 . PMID 8602157 .
- ^ Mun, JH; et al. (2010). "Secuencia y estructura del cromosoma A3 de Brassica rapa" . Biología del genoma . 11 (9): R94. doi : 10.1186 / gb-2010-11-9-r94 . PMC 2965386 . PMID 20875114 .
- ^ Barker, WR; M. Kiehn; E. Vitek (1988). "Números de cromosomas en AustralianEuphrasia (Scrophulariaceae)". Sistemática y Evolución Vegetal . 158 (2-4): 161-164. doi : 10.1007 / bf00936342 .
- ^ Zhu, JM; LJ Davies; D Cohen; RE Rowland (1994). "Variación en el número de cromosomas en la progenie de plántula de un somaclone de Paspalum dilatatum". Investigación celular . 4 : 65–78. doi : 10.1038 / cr.1994.7 .
- ^ PM Kirk; et al. (2008). Diccionario de hongos de Ainsworth & Bisby (10ª ed.). Wallingford, Oxon, Reino Unido: CABI. ISBN 978-0-85199-826-8.
- ^ Arora, ed. por Dilip K. (2004). Manual de biotecnología fúngica (2. ed., Rev. Y ed. Ampliada). Nueva York, NY [ua]: Marcel Dekker. ISBN 978-0-8247-4018-4.CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
- ^ Atkinson, NS; Hopper, AK (julio de 1987). "Especificidad cromosómica de la promoción de la polisomía por alteraciones del gen RNA1 de Saccharomyces cerevisiae" . Genética . 116 (3): 371–5. PMC 1203148 . PMID 3301528 .
- ^ Bangarulingam, SY; Bjornsson, E; Enders, F; Barr Fritcher, EG; Gores, G; Halling, KC; Lindor, KD (enero de 2010). "Resultados a largo plazo de las pruebas de hibridación in situ de fluorescencia positiva en la colangitis esclerosante primaria". Hepatología . 51 (1): 174–80. doi : 10.1002 / hep.23277 . PMID 19877179 .
- ^ a b Binns, Victoria; Nancy Hsu (20 de junio de 2001). "Diagnóstico prenatal". Enciclopedia de Ciencias de la Vida . Jon Wiley e hijos. doi : 10.1038 / npg.els.0002291 . ISBN 978-0470016176.
- ^ Gonda, TA; Glick, diputado; Sethi, A; Poneros, JM; Palmas, W; Iqbal, S; González, S; Nandula, SV; Emond, JC; Marrón, RS; Murty, VV; Stevens, PD (enero de 2012). "Polisomía y deleción de p16 por hibridación fluorescente in situ en el diagnóstico de estenosis biliares indeterminadas". Endoscopia gastrointestinal . 75 (1): 74–9. doi : 10.1016 / j.gie.2011.08.022 . PMID 22100297 .
- ^ Heselmeyer-Haddad, K; Sommerfeld, K; White, NM; Chaudhri, N; Morrison, LE; Palanisamy, N; Wang, ZY; Auer, G; Steinberg, W; Ried, T (abril de 2005). "La amplificación genómica del gen de la telomerasa humana (TERC) en frotis de Papanicolaou predice el desarrollo de cáncer de cuello uterino" . La Revista Estadounidense de Patología . 166 (4): 1229–38. doi : 10.1016 / S0002-9440 (10) 62341-3 . PMC 1602397 . PMID 15793301 .
- ^ Yunis JJ, Sánchez O (1973). "G-banding y estructura cromosómica". Cromosoma . 44 (1): 15-23. doi : 10.1007 / BF00372570 . PMID 4130183 .
- ^ "El uso del análisis de microarrays cromosómicos en el diagnóstico prenatal" . Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos . Consultado el 5 de mayo de 2014 .
- ^ Shaffer, LG; Rosenfeld, JA; Dabell, diputado; Coppinger, J; Bandholz, AM; Ellison, JW; Ravnan, JB; Torchia, BS; Ballif, BC; Fisher, AJ (octubre de 2012). "Tasas de detección de alteraciones genómicas clínicamente significativas mediante análisis de microarrays para anomalías específicas detectadas por ultrasonido" . Diagnóstico prenatal . 32 (10): 986–95. doi : 10.1002 / pd.3943 . PMC 3509216 . PMID 22847778 .
- ^ Crocker, ed. por David Burnett; John (2005). La ciencia del diagnóstico de laboratorio (2. ed.). Chichester [ua]: Wiley. pag. 523. ISBN 978-0470859124.CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
- ^ Calabrese, G; Baldi, M; Fantasia, D; Sessa, MT; Kalantar, M; Holzhauer, C; Alunni-Fabbroni, M; Palka, G; Sitar, G (agosto de 2012). "Detección de aneuploidías cromosómicas en células fetales aisladas de sangre materna mediante análisis FISH de sonda dual de un solo cromosoma". Genética clínica . 82 (2): 131–9. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2011.01775.x . PMID 21895636 .
- ^ Ross, Helen L .; Elias, Sherman (1997). "Detección de suero materno para trastornos genéticos fetales". Clínicas de Obstetricia y Ginecología de Norteamérica . 24 (1): 33–47. doi : 10.1016 / S0889-8545 (05) 70288-6 . PMID 9086517 .
- ^ Sherman, Elias (2013). "Amniocentesis". Los trastornos genéticos y el feto: diagnóstico, prevención y tratamiento . Saltador. págs. 31–52. doi : 10.1007 / 978-1-4684-5155-9_2 . ISBN 978-1-4684-5157-3.
- ^ Simpson, Joe Leigh (1990). "Incidencia y momento de las pérdidas del embarazo: relevancia para evaluar la seguridad del diagnóstico prenatal temprano". Revista Estadounidense de Genética Médica . 35 (2): 165-173. doi : 10.1002 / ajmg.1320350205 . PMID 2178414 .
- ^ Deng, Han-Xiang; Abe, Kyohko; Kondo, Ikuko; Tsukahara, Masato; Inagaki, Haruyo; Hamada, Isamu; Fukushima, Yoshimitsu; Niikawa, Norio (1991). "Origen parental y mecanismo de formación de polisomía X: un caso XXXXX y cuatro casos XXXXY determinados con RFLP". Genética humana . 86 (6): 541–4. doi : 10.1007 / BF00201538 . PMID 1673956 .
- ^ Chial, Heidi. "Enfermedad de Huntington: el descubrimiento del gen Huntingtin" . Educación en la naturaleza . Consultado el 5 de mayo de 2014 .
- ^ Muehlbauer PA, Schuler MJ (agosto de 2005). "Detección de aberraciones cromosómicas numéricas por citometría de flujo: un proceso novedoso para identificar agentes aneugénicos". Investigación de mutaciones . 585 (1–2): 156–69. doi : 10.1016 / j.mrgentox.2005.05.002 . PMID 15996509 .
Otras lecturas
- Gardner, RJM, Grant R. Sutherland y Lisa G. Shaffer. Anormalidades cromosómicas y asesoramiento genético. 4ª ed. Oxford: Oxford UP, 2012.
- Miller, Orlando J. y Eeva Therman. Cromosomas humanos. Nueva York: Springer, 2001.
- Schmid, M. e Indrajit Nanda. Chromosomes Today, Volumen 14. Dordrecht: Kluwer Academic, 2004.
- Nussbaum, Robert L., Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard, Ada Hamosh y Margaret W. Thompson. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 7ª ed. Filadelfia: Saunders / Elsevier, 2007.