La epilepsia mioclónica progresiva (PME) es un síndrome de epilepsia poco común causado por una variedad de trastornos genéticos. [2] El síndrome incluye convulsiones mioclónicas y convulsiones tónico-clónicas junto con un deterioro neurológico progresivo.
Epilepsia mioclónica progresiva [1] | |
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Especialidad | Neurología |
Signos y síntomas
Las convulsiones mioclónicas implican espasmos musculares involuntarios breves y pueden volverse lo suficientemente frecuentes como para ser incapacitantes. Las convulsiones tónico-clónicas tienen dos fases: la fase tónica puede durar unos segundos e implica la tensión de los músculos y puede provocar la caída de la persona; la fase clónica implica una convulsión de tensión y relajación de los músculos que se alternan rápidamente. La disfunción neurológica incluye dificultad para coordinar los movimientos musculares ( ataxia ) y una disminución de la capacidad cognitiva ( demencia ).
Diagnóstico diferencial
En las primeras etapas, puede ser difícil distinguir la epilepsia mioclónica progresiva de las epilepsias generalizadas idiopáticas benignas , como la epilepsia mioclónica juvenil . Con PME, la efectividad inicial del tratamiento anticonvulsivo disminuye a medida que las convulsiones se vuelven más frecuentes y progresa el deterioro neurológico. Sin embargo, estos también pueden ser signos de intoxicación por anticonvulsivos. El mioclono en PME suele ser grave y es el tipo de convulsión prominente.
Trastornos específicos
Varias condiciones pueden causar epilepsia mioclónica progresiva.
- Enfermedad de Unverricht-Lundborg (mioclono báltico)
- Epilepsia mioclónica y fibras rojas irregulares (síndrome MERRF)
- Enfermedad de Lafora
- Lipofuscinosis ceroides neuronales
- Sialidosis
- Atrofia dentatorubropallidoluysiana (DRPLA)
- Forma neuronopática no infantil de la enfermedad de Gaucher
- Deficiencias de tetrahidrobiopterina
- Enfermedad de Alpers
- Enfermedad de Huntington juvenil [3]
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- Epilepsia mioclónica progresiva del Mar del Norte (NSPME)
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
Esta enfermedad se manifiesta entre los seis y los dieciséis años y es más prevalente en Escandinavia y los países bálticos. El mioclono empeora gradualmente y es menos susceptible a la medicación. El deterioro cognitivo es lento y, a veces, leve. Los pacientes generalmente no viven más allá de la mediana edad, pero hay excepciones. Se sabe que la fenitoína , un anticonvulsivo antiguo y de uso común, exacerba gravemente la afección. Tiene herencia autosómica recesiva y es causada por una mutación en el gen de la cistatina B (EPM1) en el cromosoma 21q22.3, que fue descubierto en 1996.
Se ha descrito como el tipo de EMP menos grave. [4]
Epilepsia mioclónica y fibras rojas irregulares (síndrome MERRF)
El inicio de esta enfermedad puede ocurrir en cualquier momento y la gravedad y progresión son variadas. Las convulsiones tónico-clónicas y la demencia son menos evidentes que con otras formas de PME. La causa es una mutación del ADN mitocondrial, por lo que la mayoría de los casos familiares se transmiten de la madre. Una biopsia de músculo esquelético mostrará fibras rojas irregulares, de ahí el nombre.
Enfermedad del cuerpo de Lafora
Esta enfermedad generalmente comienza entre seis y diecinueve años después de un desarrollo aparentemente normal y generalmente resulta en la muerte dentro de los diez años. Se caracteriza por la presencia de cuerpos de Lafora (inclusiones de poliglucosano) en neuronas y otros tejidos corporales. Las convulsiones generalizadas suelen estar bien controladas con anticonvulsivos, pero el mioclono pronto demuestra ser refractario al tratamiento. En un par de años, se requiere una silla de ruedas para la locomoción y dentro de cinco a diez años, la persona está confinada a la cama y, a menudo, se alimenta por sonda. El ácido valproico y la zonisamida son los anticonvulsivos de primera elección y la dieta cetogénica puede ser útil. El responsable es un defecto genético autosómico recesivo, que se ha rastreado hasta dos genes. El gen EPM2A en el cromosoma 6q24 se descubrió en 1998 y codifica la proteína laforina . Es responsable del 80% de los casos. El gen EPM2B en el cromosoma 6p22.3 se descubrió en 2003 y codifica la proteína malina . Puede haber un tercer gen de locus desconocido.
Lipofuscinosis ceroides neuronales
Existen varias formas de estos trastornos, cada una con su propia causa genética y variación geográfica, que conducen a la acumulación de lipopigmentos ( lipofuscina ) en los tejidos del cuerpo y se heredan de forma autosómica recesiva. El inicio y los síntomas varían según la forma particular, pero la muerte suele ocurrir dentro de los cinco a quince años.
Sialidosis tipo I
Este es un trastorno autosómico recesivo en el que el cuerpo tiene deficiencia de α- neuraminidasa .
Epidemiología
La PME representa menos del 1% de los casos de epilepsia en los centros especializados. [ cita requerida ] Se desconoce la incidencia y prevalencia de la EMP, pero existen considerables variaciones geográficas y étnicas entre los trastornos genéticos específicos. Una causa, la enfermedad de Unverricht Lundborg , tiene una incidencia de al menos 1: 20.000 en Finlandia. [5]
Ver también
Referencias
- ^ Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. (Abril de 2010). "Terminología y conceptos revisados para la organización de convulsiones y epilepsias: informe de la Comisión de Clasificación y Terminología de la ILAE, 2005-2009" . Epilepsia . 51 (4): 676–85. doi : 10.1111 / j.1528-1167.2010.02522.x . PMID 20196795 .
- ^ Bhat, Shweta; Ganesh, Subramaniam (3 de agosto de 2018). "Nuevos descubrimientos en epilepsias mioclónicas progresivas: una perspectiva clínica". Revisión experta de neuroterapéuticos . 18 (8): 649–667. doi : 10.1080 / 14737175.2018.1503949 . ISSN 1473-7175 . PMID 30032677 .
- ^ Wirrell, Elaine (2016). "Epilepsias infantiles, infantiles y adolescentes" . CONTINUO: Aprendizaje permanente en neurología . 22 (1, Epilepsia): 60–93. doi : 10.1212 / con.0000000000000269 . PMID 26844731 .
- ^ Genton P (2006). "[Enfermedad de Unverricht-Lundborg (PME1)]" . Rev. Neurol. (París) (en francés). 162 (8–9): 819–26. doi : 10.1016 / S0035-3787 (06) 75084-6 . PMID 17028542 .
- ^ "Enfermedad de Unverricht-Lundborg" . Consultado el 26 de enero de 2008 .
enlaces externos
Clasificación | D
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- Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre la epilepsia mioclónica progresiva con ataxia