Locus (genética)

Ubicación de un gen o región en un cromosoma

Partes de un cromosoma típico:

(1) Cromátida
(2) Centrómero
(3) Brazo corto (p)
(4) Brazo largo (q)

En genética , un locus ( loci plural ) es una posición fija y específica en un cromosoma donde se encuentra un gen o marcador genético en particular . ^[1] Cada cromosoma lleva muchos genes, y cada gen ocupa una posición o locus diferente; en los seres humanos, el número total de genes que codifican proteínas en un conjunto haploide completo de 23 cromosomas se estima en 19 000 a 20 000. ^[2]

Los genes pueden poseer múltiples variantes conocidas como alelos , y también se puede decir que un alelo reside en un locus particular. Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en un locus dado se denominan homocigotas con respecto a ese locus, mientras que las que tienen alelos diferentes en un locus determinado se denominan heterocigotas . ^[3] La lista ordenada de loci conocidos para un genoma en particular se llama mapa de genes . El mapeo de genes es el proceso de determinar el locus o loci específicos responsables de producir un fenotipo o rasgo biológico particular .El mapeo de asociación , también conocido como "mapeo de desequilibrio de ligamiento", es un método de mapeo de loci de rasgos cuantitativos (QTL) que aprovecha el desequilibrio de ligamiento histórico para vincular fenotipos (características observables) con genotipos (la constitución genética de organismos), descubriendo asociaciones genéticas .

Nomenclatura

Nomenclatura de bandas citogenéticas

El brazo más corto de un cromosoma se denomina brazo p o brazo p , mientras que el brazo más largo es el brazo q o brazo q . El locus cromosómico de un gen típico, por ejemplo, podría escribirse 3p22.1 , donde:

• 3 = cromosoma 3
• p = brazo p
• 22 = región 2, banda 2 (se lee como "dos, dos", no "veintidós")
• 1 = subbanda 1

Por lo tanto, todo el lugar geométrico del ejemplo anterior se leería como "tres P dos dos puntos uno". Las bandas citogenéticas son áreas del cromosoma ricas en ADN transcrito activamente ( eucromatina ) o ADN empaquetado ( heterocromatina ). Aparecen de manera diferente en la tinción (por ejemplo, la eucromatina aparece blanca y la heterocromatina aparece negra en la tinción de Giemsa ). Se cuentan desde el centrómero hacia los telómeros .

Ejemplo de bandas citogenéticas

Componente	Explicación
3	El número de cromosomas
pag	La posición está en el brazo corto del cromosoma (una explicación apócrifa común es que la p significa petit en francés); q indica el brazo largo (elegido como la siguiente letra en el alfabeto después de la p; también se dice que q significa cola , que significa "cola" en francés [4] ).
22,1	Los números que siguen a la letra representan la posición en el brazo: región 2, banda 2, subbanda 1. Las bandas son visibles al microscopio cuando el cromosoma está teñido adecuadamente . Cada una de las bandas está numerada, comenzando con 1 para la banda más cercana al centrómero . Las sub-bandas y sub-sub-bandas son visibles a mayor resolución.

Un rango de loci se especifica de manera similar. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 puede escribirse "11q1.4-q2.1", lo que significa que está en el brazo largo del cromosoma 11, en algún lugar en el rango de la subbanda 4 de la región 1 a la subbanda 1 de región 2.

Los extremos de un cromosoma se denominan "pter" y "qter" , por lo que "2qter" se refiere al término del brazo largo del cromosoma 2.

Ver también

• Translocación cromosómica
• Notación citogenética
• Cariotipo
• Alelo nulo
• Sistema internacional de nomenclatura citogenética humana

Referencias

1. Madera, EJ (1995). "La enciclopedia de biología molecular". Educación bioquímica . 23 (2): 1165. doi : 10.1016 / 0307-4412 (95) 90659-2 .
2. Ezkurdia, Iakes; Juan David; Rodríguez, José Manuel; Franco, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vázquez, Jesús; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (15 de noviembre de 2014). "Varias hebras de evidencia sugieren que puede haber tan solo 19.000 genes codificadores de proteínas humanas" . Genética molecular humana . 23 (22): 5866–5878. doi : 10.1093 / hmg / ddu309 . ISSN 1460-2083 . PMC 4204768 . PMID 24939910 .   
3. "Diccionario de genética del NCI" . Instituto Nacional del Cáncer . Consultado el 13 de diciembre de 2014 .
4. "Revisión de genética NCBI" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 10 de marzo de 2021 .

Michael, R. Cummings. (2011). Herencia humana . Belmont, California: Brooks / Cole.

enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Locus (genética) .

Wikidata tiene la propiedad: ubicación citogenética (P4196) (ver usos )

• Descripción general en ornl.gov
• Bandas cromosómicas y nomenclatura de NCBI.