La distrofia corneal de Reis-Bückler es una distrofia corneal poco común de causa desconocida, en la que la capa de Bowman de la córnea se desintegra. El trastorno se hereda de forma autosómica dominante y se asocia con mutaciones en el gen TGFB1 .
Distrofia corneal de Reis-Bücklers | |
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Otros nombres | Distrofia corneal de la capa de Bowman, tipo I |
Distrofia corneal de Reis-Bücklers. Opacidad reticular en la córnea superficial. | |
Especialidad | Oftalmología |
La distrofia de Reis-Bückler causa nubosidad en las córneas de ambos ojos, que puede ocurrir tan pronto como al año de edad, pero generalmente se desarrolla entre los 4 y 5 años de edad. Suele ser evidente durante la primera década de vida. Esta turbidez u opacidad hace que el epitelio corneal se eleve, lo que conduce a opacidades corneales. Las erosiones corneales pueden provocar ataques de enrojecimiento e hinchazón en el ojo ( hiperemia ocular ), dolor ocular y fotofobia . Puede ocurrir una pérdida significativa de la visión.
La distrofia de Reis-Bückler se diagnostica mediante el examen físico de la historia clínica del ojo. Los estudios de laboratorio y de imágenes no son necesarios. El tratamiento puede incluir un trasplante de córnea completo o parcial o queratectomía fotorrefractiva .
Signos y síntomas
Los pacientes con distrofia de Reis-Bückler desarrollan un patrón reticular de nubosidad en la córnea. Esta nubosidad u opacidad suele aparecer en ambos ojos (bilateralmente) en la parte superior de la córnea a los 4 o 5 años de edad. La opacidad eleva el epitelio corneal , lo que finalmente conduce a erosiones corneales que provocan ataques de hiperemia ocular , dolor y fotofobia . Estas erosiones epiteliales corneales dolorosas recurrentes a menudo comienzan desde el año de edad. [1]
Con el tiempo, los cambios corneales progresan hacia opacidades en la membrana de Bowman , que gradualmente se vuelve más irregular y más densa. [1] Puede ocurrir una pérdida significativa de la visión. [2] Sin embargo, no hay vascularización de la córnea. [2]
Patogénesis
La enfermedad se ha asociado con mutaciones en el gen TGFBI en el cromosoma 5q que codifica la queratoepitelina. [1] La herencia es autosómica dominante . [1] [2]
Diagnóstico
El diagnóstico de distrofia corneal de Reis-Bückler se basa en la presentación clínica, más que en los laboratorios o las imágenes. A veces es difícil distinguir la enfermedad de la distrofia en panal.
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas de la enfermedad. Una forma de cirugía ocular con láser llamada queratectomía puede ayudar con las cicatrices corneales superficiales. En casos más graves, se puede considerar un trasplante de córnea parcial o completo . [3] Sin embargo, es común que la distrofia reaparezca dentro del tejido injertado. [3]
Epidemiología
La distrofia corneal de Reis-Bückler no está asociada con ninguna condición sistémica. [1]
Historia
La distrofia fue descrita en 1917 por Reis [4] y en 1949 por Bücklers. [5]
Ver también
Referencias
- ^ a b c d e Yanoff, Myron; Duker, Jay S. (2008). Oftalmología (3ª ed.). Edimburgo: Mosby. pag. 306. ISBN 978-0323057516.
- ^ a b c Biswell, R. "Capítulo 6. Córnea". Oftalmología general de Vaughan & Asbury (18a ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. ISBN 978-0071634205.
- ^ a b "Distrofia de Reis-Bücklers" . Universidad de Columbia . Referencia digital de Oftalmología . Consultado el 16 de diciembre de 2012 .
- ↑ Reis W: Familiäre, fleckige Hornhautentartung. Dtsch Med Wochenschr 1917, 43: 575.
- ^ Bücklers M: Über eine weitere familiäre Hornhautdystrophie (Reis). Klin Monatsbl Augenheilkd 1949, 114: 386–397.
enlaces externos
Clasificación | D
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