El raquitismo es una afección que provoca huesos débiles o blandos en los niños. [2] Los síntomas incluyen piernas arqueadas , retraso en el crecimiento , dolor de huesos, frente grande y dificultad para dormir. [2] [3] Las complicaciones pueden incluir fracturas óseas , espasmos musculares o una columna anormalmente curvada . [2] [3]
Raquitismo | |
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Radiografía de un niño de dos años con raquitismo, con un marcado arqueamiento de los fémures y disminución de la densidad ósea | |
Pronunciación |
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Especialidad | Pediatría , reumatología , nutricionista |
Síntomas | Piernas arqueadas , retraso en el crecimiento , dolor de huesos, frente grande, dificultad para dormir [1] [2] [3] |
Complicaciones | Fracturas óseas , espasmos musculares , columna anormalmente curvada , discapacidad intelectual [3] |
Inicio habitual | Infancia [3] |
Causas | Dieta sin suficiente vitamina D o calcio , muy poca exposición al sol, lactancia materna exclusiva sin suplementos, enfermedad celíaca , ciertas condiciones genéticas [2] [3] [4] |
Método de diagnóstico | Análisis de sangre , radiografías [2] |
Diagnóstico diferencial | Síndrome de Fanconi , escorbuto , síndrome de Lowe , osteomalacia [3] |
Prevención | Suplementos de vitamina D para bebés amamantados exclusivamente [5] |
Tratamiento | Vitamina D y calcio [2] |
Frecuencia | Relativamente común ( Oriente Medio , África, Asia) [4] |
La causa más común del raquitismo es una deficiencia de vitamina D . [2] Esto puede resultar de una dieta sin suficiente vitamina D , piel oscura, muy poca exposición al sol, lactancia materna exclusiva sin suplementos de vitamina D, enfermedad celíaca y ciertas afecciones genéticas . [2] [3] Otros factores pueden incluir la falta de calcio o fósforo . [4] [5] El mecanismo subyacente implica una calcificación insuficiente de la placa de crecimiento . [6] El diagnóstico se basa generalmente en los análisis de sangre para encontrar un calcio bajo , bajo en fósforo , y un alto fosfatasa alcalina junto con los rayos X . [2]
La prevención para los bebés amamantados exclusivamente son los suplementos de vitamina D. [5] De lo contrario, el tratamiento depende de la causa subyacente. [2] Si se debe a la falta de vitamina D, el tratamiento suele ser con vitamina D y calcio. [2] Por lo general, esto se traduce en mejoras en unas pocas semanas. [2] Las deformidades óseas también pueden mejorar con el tiempo. [5] Ocasionalmente, se puede realizar una cirugía para corregir las deformidades óseas. [7] [3] Las formas genéticas de la enfermedad generalmente requieren un tratamiento especializado. [5]
El raquitismo ocurre con relativa frecuencia en Oriente Medio , África y Asia. [4] Generalmente es poco común en los Estados Unidos y Europa, excepto entre ciertos grupos minoritarios . [3] [4] Comienza en la niñez, por lo general entre los 3 y los 18 meses de edad. [3] [4] Las tasas de enfermedad son iguales en hombres y mujeres. [3] Se han descrito casos de lo que se cree que fue raquitismo desde el siglo I, [8] y la afección estaba muy extendida en el Imperio Romano . [9] La enfermedad fue común en el siglo XX. [8] Los primeros tratamientos incluyeron el uso de aceite de hígado de bacalao . [8]
Signos y síntomas
Los signos y síntomas del raquitismo pueden incluir sensibilidad ósea y susceptibilidad a fracturas óseas , en particular fracturas en tallo verde . [10] Las deformidades esqueléticas tempranas pueden surgir en bebés, como huesos del cráneo blandos y delgados, una afección conocida como craneotabes , [11] [12] que es el primer signo de raquitismo; Puede haber protuberancias del cráneo y un cierre retardado de las fontanelas .
Los niños pequeños pueden tener las piernas arqueadas y los tobillos y muñecas engrosados; [13] los niños mayores pueden tener golpes de rodillas . [10] Puede haber curvaturas espinales de cifoescoliosis o lordosis lumbar . Los huesos pélvicos pueden deformarse. Una condición conocida como rosario raquítico puede resultar como el engrosamiento causado por la formación de nódulos en las articulaciones costocondrales . Esto aparece como un bulto visible en el medio de cada costilla en una línea a cada lado del cuerpo. Esto se parece un poco a un rosario, lo que da origen a su nombre. La deformidad de un tórax de paloma [10] puede resultar en la presencia de un surco de Harrison .
La hipocalcemia , un nivel bajo de calcio en la sangre puede resultar en espasmos musculares incontrolados por tetania . También pueden surgir problemas dentales. [10]
Una radiografía o radiografía de un enfermo avanzado de raquitismo tiende a presentarse de forma clásica: las piernas arqueadas (curva hacia afuera del hueso largo de las piernas) y un tórax deformado. También ocurren cambios en el cráneo que causan una apariencia distintiva de "cabeza cuadrada" conocida como "caput quadratum". [14] Estas deformidades persisten hasta la vida adulta si no se tratan. Las consecuencias a largo plazo incluyen curvaturas permanentes o desfiguración de los huesos largos y espalda curvada . [15]
Causa
Las deficiencias maternas pueden ser la causa de una enfermedad ósea manifiesta desde antes del nacimiento y un deterioro de la calidad ósea después del nacimiento. [16] [17] La causa principal del raquitismo congénito es la deficiencia de vitamina D en la sangre de la madre, que comparte con el bebé. [17] La vitamina D asegura que los niveles séricos de fosfato y calcio sean suficientes para facilitar la mineralización del hueso. [18] El raquitismo congénito también puede ser causado por otras enfermedades maternas, como osteomalacia grave , enfermedad celíaca no tratada , malabsorción , preeclampsia y parto prematuro . [16] El raquitismo en los niños es similar a la osteoporosis en los ancianos, con huesos quebradizos. La atención prenatal incluye controlar los niveles de vitaminas y asegurarse de que se complemente cualquier deficiencia. [19]
Además, los bebés alimentados exclusivamente con leche materna pueden requerir la prevención del raquitismo mediante suplementos de vitamina D o una mayor exposición a la luz solar. [20]
En países soleados como Nigeria, Sudáfrica y Bangladesh, hay suficiente vitamina D endógena debido a la exposición al sol. Sin embargo, la enfermedad se presenta entre niños mayores y niños de estos países, lo que en estas circunstancias se atribuye a una baja ingesta de calcio en la dieta debido a una dieta basada principalmente en cereales. [21]
Aquellos con mayor riesgo de desarrollar raquitismo incluyen:
- Lactantes amamantados cuyas madres no están expuestas a la luz solar.
- Lactantes amamantados que no están expuestos a la luz solar.
- Bebés amamantados que están expuestos a poca luz solar.
- Adolescentes, en particular durante el período de crecimiento de la pubertad [22]
- Cualquier niño cuya dieta no contenga suficiente vitamina D o calcio
Las enfermedades que causan huesos blandos en los bebés, como la hipofosfatasia o la hipofosfatemia , también pueden provocar raquitismo. [23]
El estroncio está asociado con la absorción de calcio por los huesos; a niveles dietéticos excesivos, el estroncio tiene una acción raquitogénica (que produce raquitismo). [24]
Luz de sol
La luz solar, especialmente la luz ultravioleta, permite que las células de la piel humana conviertan la vitamina D de un estado inactivo a activo. En ausencia de vitamina D, el calcio de la dieta no se absorbe adecuadamente, lo que da lugar a hipocalcemia , lo que da lugar a deformidades esqueléticas y dentales y síntomas neuromusculares , por ejemplo, hiperexcitabilidad. Los alimentos que contienen vitamina D incluyen mantequilla, huevos, aceite de hígado de pescado, margarina, leche y jugo fortificados, hongos portabella y shiitake y pescados grasos como el atún, el arenque y el salmón. Existe una rara forma dominante ligada al cromosoma X llamada raquitismo resistente a la vitamina D o hipofosfatemia ligada al cromosoma X.
Se han reportado casos en Gran Bretaña en los últimos años [25] de raquitismo en niños de muchos orígenes sociales causado por una producción insuficiente en el cuerpo de vitamina D porque la luz ultravioleta del sol no llegaba a la piel debido al uso excesivo de bloqueadores solares " cubrirse "a la luz del sol, o no exponerse al sol. Se han reportado otros casos entre los niños de algunos grupos étnicos en los que las madres evitan la exposición al sol por razones religiosas o culturales, lo que lleva a una escasez materna de vitamina D; [26] [27] y las personas con piel más oscura necesitan más luz solar para mantener los niveles de vitamina D.
El raquitismo había sido históricamente un problema en Londres, especialmente durante la Revolución Industrial. La persistente niebla espesa y el fuerte smog industrial que impregnaban la ciudad bloqueaban cantidades significativas de luz solar hasta tal punto que hasta el 80 por ciento de los niños en un momento tenían diversos grados de raquitismo de una forma u otra. [28] A veces se la conoce como "la enfermedad del inglés" en algunos idiomas extranjeros (por ejemplo, alemán: 'Die englische Krankheit', holandés: 'Engelse ziekte', húngaro: "angolkór").
Consideraciones evolutivas
Hipótesis de la selección natural de la vitamina D: el raquitismo es a menudo el resultado de una deficiencia de vitamina D3. Se cree que la correlación entre el color de la piel humana y la latitud es el resultado de una selección positiva a diferentes niveles de radiación ultravioleta solar. Las latitudes del norte tienen una selección para pieles más claras que permiten que los rayos ultravioleta produzcan vitamina D a partir del 7-dehidrocolesterol. Por el contrario, las latitudes cercanas al ecuador tienen una selección para pieles más oscuras que pueden bloquear la mayor parte de la radiación UV para proteger de los niveles tóxicos de vitamina D, así como del cáncer de piel. [29]
Una anécdota que se cita a menudo para apoyar esta hipótesis es que las poblaciones árticas cuya piel es relativamente más oscura para su latitud, como los inuit, tienen una dieta históricamente rica en vitamina D. Dado que estas personas adquieren vitamina D a través de su dieta, no existe una fuerza selectiva positiva para sintetizar la vitamina D a partir de la luz solar. [30]
Desajuste ambiental: en última instancia, la deficiencia de vitamina D surge de un desajuste entre el entorno evolutivo previo de una población y el entorno actual del individuo. Este riesgo de desajuste aumenta con los avances en los métodos de transporte y el tamaño de la población urbana en latitudes altas.
Similar al desajuste ambiental cuando las personas de piel oscura viven en latitudes altas, el raquitismo también puede ocurrir en comunidades religiosas que requieren prendas largas con capuchas y velos. [31] Estas capuchas y velos actúan como barreras a la luz solar que evitan que las personas sinteticen la vitamina D de forma natural a partir del sol.
En un estudio de Mithal et al., [32] La insuficiencia de vitamina D de varios países se midió con un nivel más bajo de 25-hidroxivitamina D. La 25 (OH) D es un indicador de la insuficiencia de vitamina D que se puede medir fácilmente. Estos porcentajes deben considerarse como niveles relativos de vitamina D y no como evidencia de predicción del desarrollo de raquitismo.
Los inmigrantes asiáticos que viven en Europa tienen un mayor riesgo de deficiencia de vitamina D. Se encontró insuficiencia de vitamina D en el 40% de los inmigrantes no occidentales en los Países Bajos y en más del 80% de los inmigrantes turcos y marroquíes.
El Medio Oriente, a pesar de las altas tasas de exposición al sol, tiene las tasas más altas de raquitismo en todo el mundo. [33] Esto puede explicarse por la exposición limitada al sol debido a las prácticas culturales y la falta de suplementos de vitamina D para las mujeres que amamantan. Hasta el 70% y el 80% de las adolescentes en Irán y Arabia Saudita, respectivamente, tienen insuficiencia de vitamina D. Los factores socioeconómicos que limitan una dieta rica en vitamina D también influyen. En los Estados Unidos, la insuficiencia de vitamina D varía drásticamente según la etnia. Entre las mujeres de 70 años o más, la prevalencia de niveles bajos de 25 (OH) D sérica fue del 28,5% para los blancos no hispanos, el 55% para los mexicoamericanos y el 68% para los negros no hispanos. Entre los hombres, la prevalencia fue del 23%, 45% y 58%, respectivamente.
Una revisión sistemática publicada en la Biblioteca Cochrane examinó a niños de hasta tres años en Turquía y China y encontró que existía una asociación beneficiosa entre la vitamina D y el raquitismo. En Turquía, los niños que recibieron vitamina D tenían solo un 4% de posibilidades de desarrollar raquitismo en comparación con los niños que no recibieron ninguna intervención médica. En China, una combinación de vitamina D, calcio y asesoramiento nutricional se relacionó con un menor riesgo de raquitismo. [34]
Con esta perspectiva evolutiva en mente, los padres pueden complementar su ingesta nutricional con bebidas mejoradas con vitamina D si sienten que su hijo está en riesgo de deficiencia de vitamina D. [35]
Diagnóstico
El raquitismo se puede diagnosticar con la ayuda de:
- Análisis de sangre: [36]
- El calcio sérico puede mostrar niveles bajos de calcio, el fósforo sérico puede ser bajo y la fosfatasa alcalina sérica puede ser alta en los huesos o cambios en la forma o estructura de los huesos. Esto puede mostrar extremidades y articulaciones agrandadas.
- Se puede realizar una gammagrafía de densidad ósea . [36]
- Las radiografías suelen mostrar un ensanchamiento de las zonas de calcificación provisional de las metáfisis secundarias a un osteoide no mineralizado. El ahuecamiento, el deshilachado y la extensión de las metáfisis suelen aparecer con el crecimiento y la carga continua de peso. [37] Estos cambios se observan predominantemente en sitios de rápido crecimiento, incluidos el húmero proximal, el radio distal, el fémur distal y la tibia proximal y distal. Por lo tanto, se puede realizar un estudio esquelético en busca de raquitismo con radiografías anteroposteriores de rodillas, muñecas y tobillos. [37]
Tipos
- Raquitismo relacionado con la vitamina D [38]
- deficiencia de vitamina D
- Raquitismo dependiente de la vitamina D (VDDR) [39]
- Tipo 1: insuficiencia en la activación
- VDDR1A: 25-hidroxivitamina D3 1-alfa-hidroxilasa deficiencia
- VDDR1B: deficiencia de CYP2R1
- Tipo 2: resistencia al calcitriol
- VDDR2A: mutación del receptor de calcitriol
- VDDR2B: ribonucleoproteína nuclear desconocida que interfiere con la transducción de señales
- Tipo 3: inactivación excesiva ( mutación CYP3A4 , dominante)
- Tipo 1: insuficiencia en la activación
- Raquitismo relacionado con la hipocalcemia
- Hipocalcemia
- Insuficiencia renal crónica (CKD-BMD)
- Raquitismo relacionado con la hipofosfatemia
- Congénito
- Raquitismo resistente a la vitamina D [38]
- Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (ADHR)
- Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (ARHR) [40]
- Hipofosfatemia (típicamente secundaria a malabsorción)
- Síndrome de Fanconi
- Congénito
- Secundario a otras enfermedades
- Osteomalacia inducida por tumores
- Síndrome de McCune-Albright
- Síndrome del nevo epidérmico
- Enfermedad de Dent
Diagnóstico diferencial
Las osteocondrodisplasias, también conocidas como enfermedades óseas genéticas, pueden imitar el cuadro clínico del raquitismo con respecto a las características de las deformidades óseas. [41] El cuadro radiológico y los hallazgos de laboratorio de calcio, fosfato y fosfatasa alcalina séricos son factores diferenciadores importantes. La enfermedad de Blount es un diagnóstico diferencial importante porque causa deformidades de la rodilla de manera similar al raquitismo, a saber, piernas arqueadas o genu varum . Los bebés con raquitismo pueden sufrir fracturas óseas. Esto a veces conduce a acusaciones de abuso infantil. Este problema parece ser más común para los bebés lactantes de madres negras, en invierno en climas templados, que sufren una nutrición deficiente y no reciben suplementos de vitamina D. [42] Las personas con piel más oscura producen menos vitamina D que aquellas con piel más clara, por la misma cantidad de luz solar. [43]
Tratamiento
El tratamiento más común del raquitismo es el uso de vitamina D. [44] Sin embargo, ocasionalmente se necesita cirugía ortopédica . [7]
Dieta y luz solar
El tratamiento implica aumentar la ingesta dietética de calcio, fosfatos y vitamina D. La exposición a la luz ultravioleta B (que se obtiene más fácilmente cuando el sol está más alto en el cielo), el aceite de hígado de bacalao , el aceite de hígado de fletán y el viosterol son fuentes de vitamina D.
Una cantidad suficiente de luz ultravioleta B a la luz del sol todos los días y un suministro adecuado de calcio y fósforo en la dieta pueden prevenir el raquitismo. Las personas de piel más oscura deben exponerse durante más tiempo a los rayos ultravioleta . Se ha demostrado que el reemplazo de la vitamina D corrige el raquitismo utilizando estos métodos de terapia con luz ultravioleta y medicamentos. [45]
Las recomendaciones son 400 unidades internacionales (UI) de vitamina D al día para bebés y niños. Los niños que no obtienen cantidades adecuadas de vitamina D tienen un mayor riesgo de raquitismo. La vitamina D es esencial para permitir que el cuerpo absorba calcio para usarlo en la calcificación y el mantenimiento adecuados de los huesos.
Suplementacion
También se pueden lograr niveles suficientes de vitamina D a través de suplementos dietéticos y / o exposición a la luz solar. La vitamina D 3 ( colecalciferol ) es la forma preferida ya que se absorbe más fácilmente que la vitamina D 2 . La mayoría de los dermatólogos recomiendan la suplementación con vitamina D como una alternativa a la exposición a los rayos ultravioleta sin protección debido al mayor riesgo de cáncer de piel asociado con la exposición al sol. La producción endógena con exposición de todo el cuerpo a la luz solar es de aproximadamente 250 µg (10,000 UI) por día. [46]
Según la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP), todos los bebés, incluidos los que son alimentados exclusivamente con leche materna, pueden necesitar suplementos de vitamina D hasta que comiencen a beber al menos 17 onzas líquidas estadounidenses (500 ml) de leche o fórmula fortificada con vitamina D un día. [47]
Cirugía
En ocasiones, se necesita cirugía para corregir deformidades graves y persistentes de las extremidades inferiores, especialmente alrededor de las rodillas, a saber, genu varum y genu valgum . La corrección quirúrgica de las deformidades raquíticas se puede lograr mediante osteotomías o cirugía de crecimiento guiada. La cirugía de crecimiento guiado casi ha reemplazado el uso de osteotomías correctivas. Los resultados funcionales de la cirugía de crecimiento guiada en niños con raquitismo son satisfactorios. Mientras que las osteotomías óseas funcionan mediante la corrección aguda / inmediata de la deformidad de la extremidad, el crecimiento guiado funciona mediante la corrección gradual. [7]
Epidemiología
En los países desarrollados, el raquitismo es una enfermedad rara [48] (incidencia de menos de 1 en 200.000). Recientemente, se han notificado casos de raquitismo entre niños que no reciben suficiente vitamina D. [49]
En 2013/2014 hubo menos de 700 casos en Inglaterra. [50] En 2019, se dijo que el número de casos hospitalizados fue el más alto en 50 años. [51]
El raquitismo ocurre con relativa frecuencia en Oriente Medio , África y Asia. [4]
Historia
El médico griego Sorano de Éfeso , uno de los principales representantes de la escuela de medicina metódica que ejerció en Alejandría y posteriormente en Roma , informó sobre la deformación de los huesos en los bebés ya en los siglos I y II d.C. El raquitismo no se definió como una afección médica específica hasta 1645, cuando un médico inglés Daniel Whistler dio la descripción más antigua conocida de la enfermedad. En 1650, Francis Glisson , médico del Caius College de Cambridge , [52] publicó un tratado sobre el raquitismo , [52] que dijo que había aparecido por primera vez unos 30 años antes en los condados de Dorset y Somerset . [53] En 1857, John Snow sugirió que el raquitismo, entonces generalizado en Gran Bretaña, estaba siendo causado por la adulteración del pan de panadería con alumbre . [54] El pediatra alemán Kurt Huldschinsky demostró con éxito en el invierno de 1918-1919 cómo se podía tratar el raquitismo con lámparas ultravioleta . El papel de la dieta en el desarrollo del raquitismo [55] [56] fue determinado por Edward Mellanby entre 1918 y 1920. [57] En 1923, el médico estadounidense Harry Steenbock demostró que la irradiación con luz ultravioleta aumentaba el contenido de vitamina D de los alimentos y otros materiales orgánicos. La técnica de irradiación de Steenbock se utilizó para alimentos, pero lo más memorable para la leche. En 1945, el raquitismo prácticamente se había eliminado en los Estados Unidos.
Etimología
La palabra raquitismo puede provenir de la palabra del inglés antiguo wrickken ('torcer'), aunque debido a que se conjetura, varios diccionarios importantes simplemente dicen "origen desconocido". El nombre raquitismo es plural en forma, pero generalmente singular en construcción . La palabra griega "raquitis" (ῥαχίτης, [58] que significa "en o de la columna vertebral") se adoptó más tarde como el término científico para el raquitismo, debido principalmente a la similitud de sonido de las palabras.
Ver también
- Hipervitaminosis D
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- ^ Herramienta de estudio de palabras griegas
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