Un cromosoma en anillo es un cromosoma aberrante cuyos extremos se han fusionado para formar un anillo. Los cromosomas en anillo fueron descubiertos por primera vez por Lilian Vaughan Morgan en 1926. [1] Un cromosoma en anillo se indica con el símbolo r en la genética humana y R en la genética de Drosophila . Los cromosomas en anillo pueden formarse en las células después de un daño genético por mutágenos como la radiación, pero también pueden surgir espontáneamente durante el desarrollo.
Formación
Para que un cromosoma forme un anillo, generalmente faltan ambos extremos del cromosoma, lo que permite que los extremos rotos se fusionen. En casos raros, los telómeros en los extremos de un cromosoma se fusionan sin pérdida de material genético, lo que da como resultado un fenotipo normal. [2]
Se han observado reordenamientos complejos, incluidas microdeleciones y microduplicaciones segmentarias, en numerosos cromosomas en anillo, lo que proporciona pistas importantes sobre los mecanismos de su formación. [3]
También se pueden formar pequeños anillos supernuméricos, lo que resulta en una trisomía parcial. [4]
Los cromosomas en anillo son inestables durante la división celular y pueden formar anillos entrelazados o fusionados. [4]
Síndromes asociados
Los trastornos genéticos humanos pueden ser causados por la formación de cromosomas en anillo. Aunque los cromosomas en anillo son muy raros, se han encontrado en todos los cromosomas humanos. Es más probable que los síntomas observados en pacientes portadores de cromosomas en anillo sean causados por la deleción de genes en las regiones teloméricas de los cromosomas afectados, en lugar de por la formación de una estructura de anillo en sí. [5] Casi todos los síndromes de cromosomas en anillo presentan un marcado retraso en el crecimiento. [4]
Los cromosomas en anillo pueden heredarse o ser esporádicos. El mosaicismo es común y afecta la gravedad de la afección. [5] La ubicación de la fusión también afecta la gravedad debido a la pérdida de diferentes cantidades de material genético de los extremos de los cromosomas.
Los trastornos que surgen de la formación de un cromosoma en anillo incluyen:
Cromosoma | Características típicas | |
---|---|---|
Cromosoma 1 en anillo | Retraso mental, microcefalia, anomalías faciales | [6] |
Cromosoma 2 en anillo | Baja estatura | [7] [8] |
Cromosoma 3 en anillo | [9] | |
Cromosoma 4 en anillo | Anomalías craneofaciales | [10] |
Cromosoma 5 en anillo | [11] | |
Cromosoma 6 en anillo | Microcefalia, anomalías faciales, anomalías en las manos | [12] |
Cromosoma 7 en anillo | Anomalías craneofaciales, déficit del habla | [13] |
Cromosoma 8 en anillo | Anomalías craneofaciales, hidronefrosis, anomalías de la mano | [14] |
Cromosoma 9 en anillo | Retraso en el crecimiento, rasgos faciales anormales, tono muscular bajo | [15] |
Cromosoma 10 en anillo | Retraso mental, retraso en el crecimiento, dismorfia facial, anomalías reproductivas | [dieciséis] |
Cromosoma 11 en anillo | [17] | |
Cromosoma 12 en anillo | Retraso en el crecimiento, rasgos faciales anormales, microcefalia | [18] [19] |
Cromosoma 13 en anillo | Microcefalia, retraso en el crecimiento, anomalías reproductivas | [20] |
Cromosoma 14 en anillo | Epilepsia, retraso mental | [21] |
Cromosoma 15 en anillo | Retraso del crecimiento, retraso mental, microcefalia, retraso del habla | [22] |
Cromosoma 16 en anillo | Retraso mental, microcefalia, retraso del crecimiento, anomalías faciales | [23] [24] |
Cromosoma 17 en anillo | [25] | |
Cromosoma 18 en anillo | Retraso mental, retraso del crecimiento, anomalías faciales | [26] |
Cromosoma 19 en anillo | [27] | |
Cromosoma 20 en anillo | Epilepsia, retraso mental, rasgos faciales anormales, retraso del crecimiento | [28] |
Cromosoma 21 en anillo | Baja estatura, microcefalia, anomalías reproductivas | [29] |
Cromosoma 22 en anillo | Retraso mental, hipotonía, comportamiento autista | [30] |
Cromosoma X en anillo | Síndrome de Turner | |
Cromosoma Y en anillo | [31] |
Ver también
Referencias
- ^ Morgan, LV (marzo de 1926). "Correlación entre forma y comportamiento de un cromosoma" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 12 (3): 180–1. doi : 10.1073 / pnas.12.3.180 . PMC 1084483 . PMID 16576974 .
- ^ Comportamiento mitótico y meiótico de un cromosoma Y en anillo de transmisión natural: evaluación del riesgo reproductivo Núria Arnedo, Carme Nogués, Mercè Bosch y Cristina Templado
- ^ Shchelochkov O et al. , Mosaicismo para r (X) y der (X) del (X) (p11.23) dup (X) (p11.21p11.22) Proporciona información sobre el posible mecanismo de reordenamiento, Molecular Cytogenetics 2008, 1:16
- ^ a b c Yip, Moh-Ying (2015). "Cromosomas en anillo autosómico en trastornos genéticos humanos". Pediatría traslacional . págs. 164-174. doi : 10.3978 / j.issn.2224-4336.2015.03.04 . PMC 4729093 . Falta o vacío
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( ayuda ) - ^ a b Nelson Textbook of Pediatrics, Capítulo 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
- ^ "Anillo de cromosoma 1 - Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 2 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Anillo 2" (PDF) .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 3 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 4 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 5 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 6 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 7 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Anillo de cromosoma 8 - Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov .
- ^ "Anillo 9" (PDF) .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 10 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Anillo de cromosoma 11 - Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov .
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- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 16 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Anillo de cromosoma 16 | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 4 de diciembre de 2017 .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 17 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 18 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 19 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Anillo de cromosoma 20 | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 4 de diciembre de 2017 .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 21 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma 22 en anillo" . www.orpha.net .
- ^ "Orphanet: síndrome del cromosoma Y en anillo" . www.orpha.net .
enlaces externos
- Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología , explica CÓMO la formación de anillos causa anomalías.