Síndrome del cromosoma 14 en anillo
El síndrome del cromosoma 14 en anillo es una anomalía cromosómica humana muy poco común . Ocurre cuando uno o ambos telómeros que marcan los extremos del cromosoma 14 se pierden, lo que permite que los extremos ahora descubiertos se fusionen formando un cromosoma en anillo . Provoca una serie de problemas de salud graves. [1] [3] [4]
Los síntomas más comunes son la discapacidad intelectual y las convulsiones recurrentes que se desarrollan en la infancia o la niñez temprana. Normalmente, las convulsiones son resistentes al tratamiento con fármacos antiepilépticos . Otros síntomas pueden incluir: [1] [5]
El síndrome es causado por la pérdida de material genético cerca del final del brazo largo (q) del cromosoma 14 . La ruptura que causa la pérdida de los telómeros se produce cerca del final del cromosoma y se denomina anillo constitucional . Estos anillos surgen espontáneamente (rara vez se heredan). [4] [1] [6] [2]
La anomalía genética ocurre al azar en los espermatozoides u óvulos o puede ocurrir en el crecimiento embrionario temprano; si ocurre durante el crecimiento embrionario, el cromosoma en anillo puede estar presente solo en algunas de las células de una persona. [ cita médica necesaria ]
El diagnóstico se logra examinando la estructura de los cromosomas mediante cariotipado ; [7] mientras que una vez nacido, uno puede hacer lo siguiente para determinar un diagnóstico de la condición: [2]
En cuanto al manejo del síndrome del cromosoma 14 en anillo, la medicación anticonvulsiva para las convulsiones, así como la terapia adecuada para ayudar a prevenir infecciones respiratorias en el individuo afectado, son medidas de manejo que se pueden tomar. [2]
