Espectrina, alfa 1

La cadena alfa de la espectrina, el eritrocito es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SPTA1 . ^[5]

SPTA1
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1OWA , 3LBX
Identificadores
Alias	SPTA1 , EL2, HPP, HS3, SPH3, SPTA, espectrina, alfa 1, espectrina alfa, eritrocítica 1
Identificaciones externas	OMIM : 182860 MGI : 98385 HomoloGene : 74460 GeneCards : SPTA1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 1 (humano) [1] Banda 1q23.1 Comienzo 158.610.704 pb [1] Final 158.686.715 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 1 (ratón) [2] Banda 1 H3 | 1 80,97 cm Comienzo 174.172.776 pb [2] Final 174.248.450 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • ion calcio de unión • unión de iones metálicos • actina de filamentos de unión • constituyente estructural del citoesqueleto • GO: proteína de unión 0001948 • actina de unión • actividad heterodimerización de proteínas Componente celular • citoplasma • citosol • componente intrínseco del lado citoplásmico de la membrana plasmática • corteza celular • citoesqueleto de actina • citoesqueleto • espectrina • citoesqueleto asociado a espectrina • lado citoplásmico de la membrana plasmática • membrana • axón • citoesqueleto cortical • placa cuticular Proceso biológico • actina organización filamento • MAPK cascada • axón orientación • retículo endoplásmico para el transporte mediado por vesículas de Golgi • actina filamento taponado • regulación de la forma celular • linfocitos homeostasis • proceso biosintético compuesto que contiene porfirina- • organización de la membrana de plasma • citoesqueleto de actina organización • hemopoyesis • positivo regulación de la unión a proteínas • regulación positiva de la proliferación de células T Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	6708	20739
Ensembl	ENSG00000163554	ENSMUSG00000026532
UniProt	P02549	P08032
RefSeq (ARNm)	NM_003126	NM_011465
RefSeq (proteína)	NP_003117	NP_035595
Ubicación (UCSC)	Crónicas 1: 158,61 - 158,69 Mb	Crónicas 1: 174,17 - 174,25 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
Ver / editar humano Ver / Editar mouse

La espectrina es una proteína de andamio molecular y de reticulación de actina que une la membrana plasmática con el citoesqueleto de actina y funciona en la determinación de la forma celular, la disposición de las proteínas transmembrana y la organización de los orgánulos. Es un tetrámero formado por dímeros alfa-beta unidos en una disposición de cabeza a cabeza. Este gen es un miembro de una familia de genes de espectrina alfa. La proteína codificada se compone principalmente de 22 repeticiones de espectrina que participan en la formación de dímeros. Forma interacciones de tetrámero más débiles que la espectrina alfa no eritrocítica, lo que puede aumentar la elasticidad de la membrana plasmática y la deformabilidad de los glóbulos rojos. Las mutaciones en este gen dan como resultado una variedad de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos, que incluyen eliptocitosis tipo 2, piropoiquilocitosis y anemia hemolítica esferocítica. ^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que la espectrina alfa 1 interactúa con el gen Abl . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163554 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026532 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: espectrina SPTA1, alfa, eritrocítico 1 (eliptocitosis 2)" .
6. Ziemnicka-Kotula, D; Xu J; Gu H; Potempska A; Kim KS; Jenkins EC; Trenkner E; Kotula L (mayo de 1998). "La identificación de una proteína de unión al dominio 3 de homología Src de espectrina humana candidata sugiere un mecanismo general de asociación de tirosina quinasas con el esqueleto de membrana basado en espectrina" . J. Biol. Chem . ESTADOS UNIDOS. 273 (22): 13681–92. doi : 10.1074 / jbc.273.22.13681 . ISSN  0021-9258 . PMID  9593709 .

Otras lecturas

• Gallagher PG, Olvídese de BG (1993). "Genes de la espectrina en salud y enfermedad". Semin. Hematol . 30 (1): 4-20. PMID  8094577 .
• Delaunay J, Dhermy D (1993). "Mutaciones que involucran el sitio de contacto del heterodímero de espectrina: expresión clínica y alteraciones en función específica". Semin. Hematol . 30 (1): 21–33. PMID  8434258 .
• Snásel J, Pichová I (1997). "La escisión de las proteínas de la célula huésped por la proteasa del VIH-1". Folia Biol. (Praha) . 42 (5): 227-30. doi : 10.1007 / BF02818986 . PMID  8997639 . S2CID  7617882 .
• Iolascon A, Miraglia del Giudice E, Perrotta S, et al. (1998). "Esferocitosis hereditaria: de defectos clínicos a moleculares". Haematologica . 83 (3): 240–57. PMID  9573679 .
• De Matteis MA, Morrow JS (2000). "Ataduras de espectrina y malla en la vía biosintética". J. Cell Sci . 113 (13): 2331–43. PMID  10852813 .
• Delaunay J (2003). "Base molecular de los trastornos de la membrana de los glóbulos rojos". Acta Haematol . 108 (4): 210–8. doi : 10.1159 / 000065657 . PMID  12432217 . S2CID  25452444 .
• Dhermy D, Schrével J, Lecomte MC (2007). "Esqueleto basado en espectrina en glóbulos rojos y malaria" . Curr. Opin. Hematol . 14 (3): 198–202. doi : 10.1097 / MOH.0b013e3280d21afd . PMID  17414207 . S2CID  21549999 .
• Hentati A, Hu P, Asgharzadeh S, Siddique T (1993). "Polimorfismo de repetición de dinucleótidos en el locus de espectrina alfa eritroide humana (SPTA1)". Tararear. Mol. Genet . 1 (3): 218. doi : 10.1093 / hmg / 1.3.218-a . PMID  1339473 .
• Kanzaki A, Rabodonirina M, Yawata Y, et al. (1992). "Una mutación delecional por desplazamiento del marco de lectura del gen de espectrina beta asociada con eliptocitosis en espectrina de Tokio (beta 220/216)" . Sangre . 80 (8): 2115-21. doi : 10.1182 / sangre.V80.8.2115.2115 . PMID  1391962 .
• Gallagher PG, Tse WT, Coetzer T y col. (1992). "Un tipo común de anomalía del péptido de espectrina alfa I 46-50a-kD en eliptocitosis hereditaria y piropoiquilocitosis se asocia con una mutación distante del sitio de escisión proteolítica. Evidencia de la importancia funcional del modelo de espectrina de triple hélice" . J. Clin. Invertir . 89 (3): 892–8. doi : 10.1172 / JCI115669 . PMC  442935 . PMID  1541680 .
• Speicher DW, Weglarz L, DeSilva TM (1992). "Propiedades del ensamblaje del heterodímero de espectrina de glóbulos rojos humanos (de lado a lado) e identificación de un sitio de nucleación esencial" . J. Biol. Chem . 267 (21): 14775–82. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 42107-2 . PMID  1634521 .
• Alloisio N, Wilmotte R, Morlé L, et al. (1992). "Spectrin Jendouba: una variante de espectrina alfa II / 31 que se asocia con eliptocitosis y lleva una mutación distante del sitio de autoasociación del dímero" . Sangre . 80 (3): 809-15. doi : 10.1182 / blood.V80.3.809.bloodjournal803809 . PMID  1638030 .
• Kotula L, Laury-Kleintop LD, Showe L y col. (1991). "La organización exón-intrón del gen de la espectrina alfa de eritrocitos humanos". Genómica . 9 (1): 131–40. doi : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90230-C . PMID  1672285 .
• Coetzer TL, Sahr K, Prchal J y col. (1991). "Cuatro mutaciones diferentes en el codón 28 de la espectrina alfa están asociadas con la espectrina alfa I / 74 estructural y funcionalmente anormal en la eliptocitosis hereditaria" . J. Clin. Invertir . 88 (3): 743–9. doi : 10.1172 / JCI115371 . PMC  295451 . PMID  1679439 .
• Sahr KE, Laurila P, Kotula L y col. (1990). "Las secuencias completas de ADNc y polipéptidos de la espectrina alfa eritroide humana" . J. Biol. Chem . 265 (8): 4434–43. doi : 10.1016 / S0021-9258 (19) 39583-3 . PMID  1689726 .
• Gallagher PG, Tse WT, Marchesi SL, et al. (1993). "Un defecto en la acumulación de ARNm de espectrina alfa en piropoiquilocitosis hereditaria". Trans. Assoc. Soy. Médicos . 104 : 32–9. PMID  1845156 .
• Floyd PB, Gallagher PG, Valentino LA, et al. (1991). "Heterogeneidad de la base molecular de la piropoiquilocitosis hereditaria y eliptocitosis hereditaria asociada con niveles aumentados de la espectrina alfa I / péptido tríptico de 74 kilodalton" . Sangre . 78 (5): 1364–72. doi : 10.1182 / sangre.V78.5.1364.1364 . PMID  1878597 .
• Shoeman RL, Kesselmier C, Mothes E, et al. (1991). "Sustratos celulares no virales para la proteasa del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1" . FEBS Lett . 278 (2): 199-203. doi : 10.1016 / 0014-5793 (91) 80116-K . PMID  1991513 .
• Garbarz M, Tse WT, Gallagher PG, et al. (1991). "Spectrin Rouen (beta 220-218), una nueva variante de cadena beta acortada en una familia con eliptocitosis hereditaria. Caracterización del defecto molecular como salto de exón debido a una mutación del sitio de empalme" . J. Clin. Invertir . 88 (1): 76–81. doi : 10.1172 / JCI115307 . PMC  296005 . PMID  2056132 .
• Tse WT, Gallagher PG, Pothier B y col. (1991). "Una mutación de desplazamiento de marco de inserción del gen de la espectrina beta asociada con eliptocitosis en la espectrina agradable (beta 220/216)" . Sangre . 78 (2): 517–23. doi : 10.1182 / sangre.V78.2.517.517 . PMID  2070088 .

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 1 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

• v
• t
• mi