Cromosoma sexual

Un cromosoma sexual (también conocido como alosoma , cromosoma heterotípico, gonosoma o heterocromosoma , ^{[1] [2]} o idiocromosoma ^[3] ) es un cromosoma que se diferencia de un autosoma ordinario en forma, tamaño y comportamiento. Los cromosomas sexuales humanos, un par típico de alosomas de mamíferos , determinan el sexo de un individuo creado en la reproducción sexual . Los autosomas difieren de los alosomas porque los autosomas aparecen en pares cuyos miembros tienen la misma forma pero difieren de otros pares en una célula diploide., mientras que los miembros de un par alosómico pueden diferir entre sí y, por lo tanto, determinar el sexo.

Cromosomas XY masculinos humanos después de bandas G

Nettie Stevens y Edmund Beecher Wilson descubrieron independientemente los cromosomas sexuales en 1905. Sin embargo, a Stevens se le atribuye haberlos descubierto antes que Wilson. ^[4]

Diferenciación

En los seres humanos, cada núcleo celular contiene 23 pares de cromosomas, un total de 46 cromosomas. Los primeros 22 pares se denominan autosomas . Los autosomas son cromosomas homólogos, es decir, cromosomas que contienen los mismos genes (regiones de ADN) en el mismo orden a lo largo de sus brazos cromosómicos. Los cromosomas del par 23 se denominan alosomas y consisten en dos cromosomas X en la mayoría de las mujeres y un cromosoma X y un cromosoma Y en la mayoría de los hombres. Por tanto, las hembras tienen 23 pares de cromosomas homólogos, mientras que los machos tienen 22. Los cromosomas X e Y tienen pequeñas regiones de homología llamadas regiones pseudoautosómicas.

El cromosoma X siempre está presente como el cromosoma 23 en el óvulo, mientras que un cromosoma X o Y puede estar presente en un espermatozoide individual . ^{[5] En las} primeras etapas del desarrollo embrionario femenino, en células distintas del óvulo, uno de los cromosomas X se desactiva de forma aleatoria y permanente parcialmente : en algunas células, el cromosoma X heredado de la madre se desactiva, mientras que en otras el cromosoma X del padre. está desactivado. Esto asegura que ambos sexos siempre tengan exactamente una copia funcional del cromosoma X en cada célula del cuerpo. El cromosoma X desactivado es silenciado por la heterocromatina represiva que compacta el ADN e impide la expresión de la mayoría de los genes (ver inactivación de X ). Esta compactación está regulada por PRC2 (Polycomb Repressive Complex 2). ^[6]

Determinación del sexo

Todos los organismos diploides con sexo determinado por alosomas obtienen la mitad de sus alosomas de cada uno de sus padres. En los mamíferos, las hembras son XX, pueden transmitir cualquiera de sus X y, dado que los machos son XY, pueden transmitir una X o una Y. Para que un mamífero sea hembra, el individuo debe recibir un cromosoma X de ambos padres. , mientras que para ser hombre, el individuo debe recibir un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Por tanto, es el esperma del macho el que determina el sexo de cada descendencia en los mamíferos.

Sin embargo, un pequeño porcentaje de humanos tiene un desarrollo sexual divergente, conocido como intersexual . Esto puede resultar de alosomas que no son ni XX ni XY. También puede ocurrir cuando dos embriones fertilizados se fusionan, produciendo una quimera que podría contener dos conjuntos diferentes de ADN, uno XX y el otro XY. También podría resultar de la exposición, a menudo en el útero, a sustancias químicas que interrumpen la conversión normal de los alosomas en hormonas sexuales y más en el desarrollo de genitales externos u órganos internos ambiguos . ^[7]

Teorías anteriores sobre la determinación del sexo

Desde el descubrimiento de la inactivación de X a través de la investigación en gatos Calico, se ha postulado que la inactivación de X juega un papel en la determinación genética del sexo en humanos. Inicialmente, había muchas teorías sobre cómo influye exactamente la inactivación de X en el sexo. Para comprender una de esas teorías, puede tomar en consideración el siguiente escenario: una secuencia de ADN que se ocupa de la creación de un rasgo masculino está regulada por una secuencia de ADN reguladora . Si la secuencia de ADN reguladora permite que se exprese la secuencia principal, el rasgo masculino aparecerá en el fenotipo ; de lo contrario, no. Una explicación de esta teoría es que el cromosoma X simplemente se inactiva en presencia de otro cromosoma X; esto hace que los humanos del cromosoma XX tengan una frecuencia más baja del gen regulador (dado que los cromosomas X e Y tienen la misma frecuencia del regulador) y por lo tanto se evita que la expresión del rasgo masculino aparezca en el fenotipo. ^[8]

Una imagen que muestra el locus del gen SRY en el cromosoma Y.

Determinación del sexo como se entiende hoy

Sin embargo, teorías como la anterior se han vuelto redundantes ahora. En el pasado, no había mucha evidencia que apoyara la idea de que la inactivación del cromosoma X ocurriera debido a la compensación de la dosis . ^[8] En la actualidad, se cree que un cromosoma X en mujeres humanas está inactivo (retorcido en un cuerpo de Barr para que no se pueda acceder a sus secuencias de ADN). Esto deja solo un cromosoma X funcional tanto en humanos masculinos como femeninos, igualando así la "dosis". ^[9]

Pero la regulación de la dosis no es todo lo que hay para la determinación genética del sexo. Hay un gen en el cromosoma Y que tiene secuencias reguladoras que controlan los genes que codifican la masculinidad. Este gen se llama gen SRY . La prominencia de la secuencia SRY en la determinación del sexo se descubrió cuando se estudió la genética de hombres XX con sexo inverso (es decir, humanos que poseían rasgos masculinos biológicos pero que en realidad tenían alosomas XX). Después del examen, se descubrió que la diferencia entre un individuo XX típico (mujer tradicional) y un hombre XX con sexo inverso era que los individuos típicos carecían del gen SRY. Se teoriza que en los hombres XX con sexo inverso, el SRY se transloca por error a un cromosoma X en el par XX durante la meiosis . De todos modos, esta experimentación había demostrado el papel del gen SRY en la determinación genética del sexo. ^[10]

Otros vertebrados

Se argumenta que los humanos han desarrollado un sistema complejo de determinación genética del sexo debido a su condición de cordados altamente complejos . ^[11] Los cordados inferiores, como los peces, los anfibios y los reptiles, tienen sistemas que están influenciados por el medio ambiente. Los peces y los anfibios, por ejemplo, tienen una determinación genética del sexo, pero su sexo también puede verse influenciado por los esteroides disponibles externamente y la temperatura de incubación de los huevos. ^{[12] [13]} En los reptiles, solo la temperatura de incubación determina el sexo.

Muchos científicos sostienen que la determinación del sexo en las plantas con flores es más compleja que en los humanos. Esto se debe a que incluso el subconjunto de plantas con flores tiene una variedad de sistemas de apareamiento. Su determinación de sexo está regulada principalmente por genes de caja MADS. Estos genes codifican proteínas que forman los órganos sexuales de las flores. ^[14]

Comprender la determinación del sexo en otros grupos taxonómicos nos permite comprender mejor la determinación del sexo humano, así como ubicar a los humanos en el árbol filogenético con mayor precisión.

Plantas

Los cromosomas sexuales son más comunes en briofitas , relativamente comunes en plantas vasculares y desconocidos en helechos y licófitos . ^[15] La diversidad de plantas se refleja en sus sistemas de determinación del sexo, que incluyen sistemas XY y UV , así como muchas variantes. Los cromosomas sexuales han evolucionado de forma independiente en muchos grupos de plantas. La recombinación de cromosomas puede conducir a la heterogeneidad antes del desarrollo de los cromosomas sexuales, o la recombinación puede reducirse después de que se desarrollen los cromosomas sexuales. ^[16] Normalmente, solo quedan unas pocas regiones pseudoautosómicas una vez que los cromosomas sexuales se diferencian por completo. Cuando los cromosomas no se recombinan, comienzan a acumularse divergencias de secuencia neutra, lo que se ha utilizado para estimar la edad de los cromosomas sexuales en varios linajes de plantas. Incluso la divergencia estimada más antigua, en la hepática Marchantia polymorpha , es más reciente que la divergencia entre mamíferos o aves. Debido a esta antigüedad, la mayoría de los cromosomas sexuales de las plantas también tienen regiones ligadas al sexo relativamente pequeñas. La evidencia actual no respalda la existencia de cromosomas sexuales de plantas más antiguos que los de M. polymorpha . ^[17]

La alta prevalencia de autopoliploidía en las plantas también afecta la estructura de sus cromosomas sexuales. La poliploidización puede ocurrir antes y después del desarrollo de los cromosomas sexuales. Si ocurre después de que se establecen los cromosomas sexuales, la dosis debe mantenerse constante entre los cromosomas sexuales y los autosomas, con un impacto mínimo en la diferenciación sexual. Si ocurre antes de que los cromosomas sexuales se vuelvan heteromórficos, como es probable en la acedera roja octoploide Rumex acetosella , el sexo se determina en un solo sistema XY. En un sistema más complicado, la especie de sándalo Viscum fischeri tiene cromosomas X1X1X2X2 en las hembras y cromosomas X1X2Y en los machos. ^[18]

Plantas no vasculares

Los helechos y los licófitos tienen gametofitos bisexuales, por lo que no hay evidencia de cromosomas sexuales. ^[15] En las briofitas, incluidas las hepáticas, las hornworts y los musgos, los cromosomas sexuales son comunes. Los cromosomas sexuales en los briofitos afectan el tipo de gameto producido por el gametofito, y existe una amplia diversidad en el tipo de gametofito. A diferencia de las plantas con semillas, donde los gametofitos son siempre unisexuales, en los briófitos pueden producir gametos masculinos, femeninos o ambos. ^[19]

Los briófitos emplean más comúnmente un sistema de determinación del sexo UV, donde U produce gametofitos femeninos y V produce gametofitos masculinos. Los cromosomas U y V son heteromórficos con U más grande que V y, con frecuencia, ambos son más grandes que los autosomas. Existe variación incluso dentro de este sistema, incluidos los arreglos cromosómicos UU / V y U / VV. En algunas briofitas, se ha descubierto que los microcromosomas coexisten con los cromosomas sexuales y probablemente afecten la determinación del sexo. ^[19]

Gimnospermas

La dioecia es común entre las gimnospermas y se encuentra en aproximadamente el 36% de las especies. Sin embargo, los cromosomas sexuales heteromórficos son relativamente raros, con solo 5 especies conocidas en 2014. Cinco de ellas usan un sistema XY y una ( Ginkgo biloba ) usa un sistema WZ. Algunas gimnospermas, como el pino de Johann ( Pinus johannis ), tienen cromosomas sexuales homomórficos que son casi indistinguibles a través del cariotipo . ^[18]

Angiospermas

Las angiospermas coosexuales con flores monoicas o hermafroditas no tienen cromosomas sexuales. Las angiospermas con sexos separados (dioicas) pueden usar cromosomas sexuales o flores ambientales para determinar el sexo. Los datos citogenéticos de aproximadamente 100 especies de angiospermas mostraron cromosomas sexuales heteromórficos en aproximadamente la mitad, en su mayoría tomando la forma de sistemas de determinación del sexo XY. Su Y es típicamente más grande, a diferencia de los humanos; sin embargo, existe diversidad entre las angiospermas. En el género Poplar ( Populus ) algunas especies tienen heterogamety masculina mientras que otras tienen heterogamety femenina. ^[17] Los cromosomas sexuales han surgido de forma independiente varias veces en las angiospermas, a partir de la condición ancestral monoica. El paso de un sistema monoico a dioico requiere la presencia de mutaciones de esterilidad masculina y femenina en la población. Es probable que la esterilidad masculina surja primero como una adaptación para evitar la autofecundación. Una vez que la esterilidad masculina ha alcanzado cierta prevalencia, la esterilidad femenina puede tener la posibilidad de surgir y propagarse. ^[15]

En la papaya domesticada ( Carica papaya ), están presentes tres cromosomas sexuales, denominados X, Y e Y ^h . Esto se corresponde con tres sexos: hembras con cromosomas XX, machos con XY y hermafroditas con XY ^h . Se estima que el sexo hermafrodita surgió hace solo 4000 años, después de la domesticación de la planta. La arquitectura genética sugiere que el cromosoma Y tiene un gen que inactiva X o que el cromosoma Y ^h tiene un gen que activa X. ^[20]

Aplicaciones médicas

Los alosomas no solo portan los genes que determinan los rasgos masculinos y femeninos, sino también los de algunas otras características. Se dice que los genes que son portados por cualquiera de los cromosomas sexuales están ligados al sexo . Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los cromosomas X o Y. Dado que generalmente los hombres heredan los cromosomas Y, son los únicos que heredan los rasgos ligados a Y. Los hombres y las mujeres pueden tener los ligados al cromosoma X, ya que ambos heredan los cromosomas X. ^[21]

Se dice que un alelo es dominante o recesivo . La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa una enfermedad aunque el gen correspondiente del otro padre sea normal. Domina el alelo anormal. La herencia recesiva es cuando ambos genes coincidentes deben ser anormales para causar una enfermedad. Si solo un gen del par es anormal, la enfermedad no ocurre o es leve. Alguien que tiene un gen anormal (pero no presenta síntomas) se llama portador. Un portador puede transmitir este gen anormal a sus hijos. ^{[22] El} cromosoma X contiene alrededor de 1500 genes, más que cualquier otro cromosoma del cuerpo humano. La mayoría de ellos codifican algo diferente a los rasgos anatómicos femeninos. Muchos de los genes ligados al cromosoma X que no determinan el sexo son responsables de condiciones anormales. El cromosoma Y tiene alrededor de 78 genes. La mayoría de los genes del cromosoma Y están involucrados con las actividades esenciales de mantenimiento de las células y la producción de esperma. Solo uno de los genes del cromosoma Y, el gen SRY, es responsable de los rasgos anatómicos masculinos. Cuando alguno de los 9 genes involucrados en la producción de espermatozoides falta o es defectuoso, el resultado suele ser un recuento de espermatozoides muy bajo e infertilidad. ^{[23] Los} ejemplos de mutaciones en el cromosoma X incluyen enfermedades más comunes como el daltonismo , la hemofilia y el síndrome de X frágil .

• El daltonismo o la deficiencia de la visión del color es la incapacidad o disminución de la capacidad para ver el color o percibir las diferencias de color en condiciones normales de iluminación. El daltonismo afecta a muchas personas de la población. No hay ceguera real, pero sí una deficiencia en la visión de los colores. La causa más habitual es una falla en el desarrollo de uno o más conjuntos de conos retinianos que perciben el color en la luz y transmiten esa información al nervio óptico. Este tipo de daltonismo suele estar relacionado con el sexo. Los genes que producen fotopigmentos se encuentran en el cromosoma X; si algunos de estos genes faltan o están dañados, el daltonismo se expresará en los hombres con mayor probabilidad que en las mujeres porque los hombres solo tienen un cromosoma X.
• La hemofilia se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los que la sangre tarda mucho en coagularse. Esto se conoce como recesivo ligado a X. ^{[24] La} hemofilia es mucho más común en hombres que en mujeres porque los hombres son hemicigóticos. Solo tienen una copia del gen en cuestión y, por lo tanto, expresan el rasgo cuando heredan un alelo mutante. En contraste, una mujer debe heredar dos alelos mutantes, un evento menos frecuente ya que el alelo mutante es raro en la población. Los rasgos ligados al cromosoma X se heredan por vía materna de madres portadoras o de un padre afectado. Cada hijo nacido de una madre portadora tiene un 50% de probabilidad de heredar el cromosoma X portador del alelo mutante.
  • La reina Victoria era portadora del gen de la hemofilia. Transmitió el alelo dañino a uno de sus cuatro hijos y al menos a dos de sus cinco hijas. Su hijo Leopold tenía la enfermedad y murió a los 30 años. Como resultado de casarse con otras familias reales europeas, las princesas Alice y Beatrice transmitieron la hemofilia a Rusia, Alemania y España. A principios del siglo XX, diez de los descendientes de Victoria tenían hemofilia. Todos eran hombres, como se esperaba. ^[21]
• El síndrome de X frágil es una condición genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria (retraso mental) en los hombres. Es causada por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código genético se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones, más probabilidades hay de que haya un problema. Los hombres y las mujeres pueden verse afectados, pero debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, es probable que un solo X frágil los afecte más. La mayoría de los varones X frágil tienen testículos grandes, orejas grandes, caras estrechas y trastornos del procesamiento sensorial que provocan problemas de aprendizaje. ^[25]

Otras complicaciones incluyen:

• El trastorno testicular 46, XX del desarrollo sexual, también llamado síndrome masculino XX , es una afección en la que los individuos con dos cromosomas X en cada célula, el patrón que normalmente se encuentra en las mujeres, tienen una apariencia masculina. Las personas con este trastorno tienen genitales externos masculinos. En la mayoría de las personas con trastorno testicular del desarrollo sexual 46, XX, la afección es el resultado de un intercambio anormal de material genético entre los cromosomas (translocación). Este intercambio ocurre como un evento aleatorio durante la formación de espermatozoides en el padre de la persona afectada. El gen SRY (que está en el cromosoma Y) está fuera de lugar en este trastorno, casi siempre en un cromosoma X. Cualquier persona con un cromosoma X que lleve el gen SRY desarrollará características masculinas a pesar de no tener un cromosoma Y. ^[26]

Ver

• Principio de Fisher
• La regla de Haldane
• Sistema de determinación de sexo XY
• Sistema de determinación de sexo ZW
• Sistema de determinación de sexo X0

Referencias

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2. "la definición de alosoma" . Dictionary.com . Consultado el 22 de febrero de 2018 .
3. "Definición médica de IDIOCROMOSOMA" . i.word.com . Consultado el 22 de febrero de 2018 .
4. Pincel, Stephen G. (1978). "Nettie M. Stevens y el descubrimiento de la determinación del sexo por cromosomas". Isis . 69 (2): 163-172. doi : 10.1086 / 352001 . JSTOR  230427 . PMID  389882 .
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