Tortícolis espasmódica
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Tortícolis espasmódica
Musculi coli base.svg
Músculos del cuello
EspecialidadNeurología Edita esto en Wikidata

La tortícolis espasmódica es un trastorno crónico del movimiento neurológico extremadamente doloroso que hace que el cuello gire involuntariamente hacia la izquierda, la derecha, hacia arriba y / o hacia abajo. La condición también se conoce como " distonía cervical ". Tanto los músculos agonistas como los antagonistas se contraen simultáneamente durante el movimiento distónico. [1] Las causas del trastorno son predominantemente idiopáticas . Un pequeño número de pacientes desarrolla el trastorno como resultado de otro trastorno o enfermedad. La mayoría de los pacientes experimentan los primeros síntomas de la mediana edad. El tratamiento más común para la tortícolis espasmódica es el uso de toxina botulínica tipo A.

Signos y síntomas

Los síntomas iniciales de la tortícolis espasmódica suelen ser leves. Algunos sienten un temblor invisible en la cabeza durante unos meses al inicio. Entonces la cabeza puede girar, tirar o inclinarse con movimientos espasmódicos o mantener una posición prolongada involuntariamente. Con el tiempo, el espasmo involuntario de los músculos del cuello aumentará en frecuencia y fuerza hasta llegar a una meseta. Los síntomas también pueden empeorar mientras el paciente camina o durante períodos de mayor estrés. Otros síntomas incluyen hipertrofia muscular , dolor de cuello, disartria y temblor. [2] Los estudios han demostrado que más del 75% de los pacientes informan dolor de cuello, [1] y del 33% al 40% experimentan temblores en la cabeza. [3]

Fisiopatología

Secciones coronales del cerebro humano que marcan los ganglios basales.

La fisiopatología de la tortícolis espasmódica aún es relativamente desconocida. La tortícolis espasmódica se considera de naturaleza neuroquímica y no produce cambios neurodegenerativos estructurales. Aunque no hay lesiones presentes en los ganglios basales en la tortícolis espasmódica primaria, los estudios de resonancia magnética funcional y PET han mostrado anomalías de los ganglios basales e hiperactivación de las áreas corticales . [4] Los estudios han sugerido que existe un desequilibrio funcional en el control estriatal del globo pálido , específicamente la sustancia negra.pars reticulata. Los estudios plantean la hipótesis de que la hiperactividad de las áreas corticales se debe a la inhibición palidada reducida del tálamo , lo que conduce a una sobreactividad de las áreas corticales medial y prefrontal y a una baja actividad de la corteza motora primaria durante el movimiento. [5] También se ha sugerido que el desequilibrio funcional se debe a un desequilibrio de neurotransmisores como la dopamina , la acetilcolina y el ácido gamma-aminobutírico . Estos neurotransmisores se secretan desde los ganglios basales y viajan a los grupos musculares del cuello. Un aumento de neurotransmisores provoca espasmos en el cuello, lo que resulta en tortícolis espasmódica. [6]Los estudios de los potenciales de campo local también han mostrado un aumento de la actividad oscilatoria de 4 a 10 Hz en el globo pálido interno durante los episodios mioclónicos y un aumento de la actividad de 5 a 7 Hz en los músculos distónicos en comparación con otras distonías primarias. Esto indica que la actividad oscilatoria en estas bandas de frecuencia puede estar involucrada en la fisiopatología de la tortícolis espasmódica. [7]

Diagnóstico

La escala más comúnmente utilizada para calificar la gravedad de la tortícolis espasmódica es la Escala de calificación de la tortícolis espasmódica occidental de Toronto (TWSTRS). Se ha demostrado que este sistema de clasificación tiene una amplia aceptación para su uso en ensayos clínicos y se ha demostrado que tiene una "buena fiabilidad interobservador". [8] Hay tres escalas en la TWSTRS: escala de gravedad de tortícolis, escala de discapacidad y escala de dolor. Estas escalas se utilizan para representar la gravedad, el dolor y el estilo de vida general de la tortícolis espasmódica. [ cita requerida ]

Clasificación

La tortícolis espasmódica es una forma de distonía focal , un trastorno neuromuscular que consiste en contracciones musculares sostenidas que provocan movimientos repetitivos y de torsión y posturas anormales en una sola región del cuerpo. [9] Hay dos formas principales de clasificar la tortícolis espasmódica: la edad de inicio y la causa. El trastorno se clasifica como de aparición temprana si el paciente es diagnosticado antes de los 27 años y de aparición tardía a partir de entonces. Las causas se clasifican como primarias ( idiopáticas ) o secundarias ( sintomáticas ). La tortícolis espasmódica se puede clasificar aún más por la dirección y rotación del movimiento de la cabeza. [ cita requerida ]

Primario

La tortícolis espasmódica primaria se define por no tener otra anomalía que no sea el movimiento distónico y el temblor ocasional en el cuello. [1] Este tipo de tortícolis espasmódica generalmente se hereda. Los estudios han demostrado que el locus DYT7 en el cromosoma 18p en una familia alemana y el locus DYT13 en el cromosoma 1p 36 en una familia italiana está asociado con tortícolis espasmódica. La herencia de ambos loci es autosómica dominante . Todos estos loci se heredan de forma autosómica dominante con penetrancia reducida . Aunque se han encontrado estos loci, todavía no está claro el grado de influencia que tienen los loci en la tortícolis espasmódica. [6]

Secundario

Cuando otras condiciones conducen a la tortícolis espasmódica, se dice que la tortícolis espasmódica es secundaria. Una variedad de afecciones pueden causar lesiones cerebrales, desde factores externos hasta enfermedades. Estas condiciones se enumeran a continuación: [1]

  • Lesión cerebral perinatal (durante el nacimiento)
  • Kernicterus
  • Enfermedades cerebrovasculares
  • Inducido por drogas
  • Tumor del sistema nervioso central
  • Traumatismo periférico o central
  • Encefalopatías infecciosas o posinfecciosas
  • Toxinas
  • Metabólico
  • Síndromes paraneoplásicos
  • Mielinólisis pontina central

La tortícolis espasmódica secundaria se diagnostica cuando se presenta cualquiera de los siguientes: antecedentes de agresión o exposición exógena , anomalías neurológicas distintas de la distonía, anomalías en las imágenes cerebrales, especialmente en los ganglios basales . [1]

Posiciones de la cabeza

Para clasificar aún más la tortícolis espasmódica, se puede observar la posición de la cabeza.

  • La tortícolis es el giro horizontal (colisión rotacional) de la cabeza y utiliza el esplenio ipsilateral y los músculos esternocleidomastoideos contralaterales . Esta es la versión "de la barbilla al hombro".
  • Laterocollis es la inclinación de la cabeza de un lado a otro. Esta es la versión "de oreja a hombro". Esto involucra muchos más músculos: esternocleidomastoideo ipsilateral, esplenio ipsilateral, complejo escaleno ipsilateral, elevador de escápula ipsilateral y paravertebrales posteriores ipsilaterales.
  • La flexión del cuello (la cabeza se inclina hacia adelante) es anterocolis. Esta es la versión de "mentón contra pecho" y es la versión más difícil de abordar. Este movimiento utiliza el esternocleidomastoideo bilateral, el complejo escaleno bilateral, el complejo submentoniano bilateral.
  • El retrocolis es la extensión del cuello (la cabeza se inclina hacia atrás) y utiliza los siguientes músculos para el movimiento: esplenio bilateral , trapecio superior bilateral, paravertebrales posteriores profundos bilaterales. Esta es la versión "chin-in-the-air".

Es común una combinación de estas posiciones de la cabeza; muchos pacientes experimentan acciones de giro e inclinación de la cabeza. [10]

Tratamiento

Existen varios tratamientos para la tortícolis espasmódica, siendo los más utilizados las inyecciones de toxina botulínica en el músculo distónico del cuello. Otros tratamientos incluyen trucos sensoriales para una leve punzada ocasional, medicamentos orales y estimulación cerebral profunda. Se han utilizado combinaciones de estos tratamientos para controlar la tortícolis espasmódica. [7] Además, la denervación quirúrgica selectiva de los nervios que desencadenan las contracciones musculares puede aliviar los espasmos y el dolor, y limitar el daño a la columna como resultado de una postura torcida. La fibrosis espinal (es decir, el bloqueo de las facetas espinales debido a la contorsión muscular que resulta en vértebras fusionadas) puede ocurrir rápidamente. Por lo tanto, es importante evaluar seriamente la opción de la denervación quirúrgica lo antes posible. [cita requerida ]

Esto sugiere que la desincronización del rango de frecuencia está relacionada con el movimiento. [5] Obtener alivio a través de un "truco sensorial", también conocido como geste antagonista , es una característica común presente en las distonías focales, más predominantemente en la distonía cervical ; sin embargo, también se ha observado en pacientes con blefaroespasmo . [11] Los trucos sensoriales ofrecen sólo un alivio temporal y, a menudo, parcial de la tortícolis espasmódica. El 74% de los pacientes informan solo un alivio parcial de la tortícolis espasmódica en comparación con el 26% que informan un alivio completo. El truco sensorial también debe ser aplicado por el propio paciente. Cuando un examinador aplica el truco sensorial, solo el 32% de los pacientes informan de un alivio comparable al alivio durante la autoaplicación. [7] Dado que la raíz del problema es neurológica, los médicos han explorado las actividades de reentrenamiento sensoriomotor para permitir que el cerebro se "reconecte" y elimine los movimientos distónicos. [12] [13] [14] [15]

Medicamentos orales

En el pasado, se han utilizado agentes bloqueadores de la dopamina en el tratamiento de la tortícolis espasmódica. El tratamiento se basó en la teoría de que existe un desequilibrio del neurotransmisor dopamina en los ganglios basales. Estos medicamentos han pasado de moda debido a varios efectos secundarios graves: sedación, parkinsonismo y discinesia tardía . [16] Se pueden usar otros medicamentos orales en dosis bajas para tratar las primeras etapas de la tortícolis espasmódica. El alivio de la tortícolis espasmódica es mayor en aquellos pacientes que toman agentes anticolinérgicos en comparación con otros medicamentos orales. Muchos han informado de un tratamiento completo con gabapentina sola o en combinación con otro fármaco como el clonazepam.[ cita requerida ] . El 50% de los pacientes que usan agentes anticolinérgicos reportan alivio, el 21% de los pacientes reportan alivio con clonazepam , el 11% de los pacientes reportan alivio con baclofeno y el 13% con otras benzodiazepinas . [17]

Se pueden usar dosis más altas de estos medicamentos para las etapas posteriores de la tortícolis espasmódica; sin embargo, la frecuencia y la gravedad de los efectos secundarios asociados con los medicamentos generalmente no se toleran. Los efectos secundarios incluyen sequedad de boca, alteraciones cognitivas, somnolencia, diplopía, glaucoma y retención urinaria. [18]

Toxina botulínica

Moléculas diana de las toxinas botulínica (BoNT) y tetánica (TeNT) dentro del axón terminal. [1]

El tratamiento más utilizado para la tortícolis espasmódica es la inyección de toxina botulínica en la musculatura distónica. La toxina botulínica tipo A es la que se utiliza con mayor frecuencia; evita la liberación de acetilcolina del axón presináptico de la placa motora terminal , paralizando el músculo distónico. [16] Al inhabilitar el movimiento del músculo antagonista, se permite que el músculo agonista se mueva libremente. Con las inyecciones de toxina botulínica, los pacientes experimentan alivio de la tortícolis espasmódica durante aproximadamente 12 a 16 semanas. [19] Hay varias preparaciones de tipo A disponibles en todo el mundo; sin embargo, Botox y Dysport son las únicas preparaciones aprobadas por la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA) para uso clínico en los Estados Unidos.

Algunos pacientes experimentan o desarrollan inmunorresistencia a la toxina botulínica tipo A y deben usar la toxina botulínica tipo B. Aproximadamente del 4% al 17% de los pacientes desarrollan anticuerpos contra la toxina botulínica tipo A. La única toxina botulínica de tipo B accesible en los Estados Unidos es Myobloc. El tratamiento con toxina botulínica tipo B es comparable al tipo A, con una mayor frecuencia de los efectos secundarios de la boca seca. [10] [20]

Los efectos secundarios comunes incluyen dolor en el lugar de la inyección (hasta 28%), disfagia debido a la diseminación a los músculos adyacentes (11% a 40%), boca seca (hasta 33%), fatiga (hasta 17%) y debilidad del músculo inyectado o adyacente (hasta 56%). [16] Una revisión Cochrane publicada en 2016 informó evidencia de calidad moderada de que una sola sesión de tratamiento con toxina botulínica B podría mejorar los síntomas de distonía cervical entre un 10% y un 20%, aunque con un mayor riesgo de sequedad bucal y dificultades para tragar. [21] Otra revisión Cochrane publicada en 2020 para la toxina botulínica A encontró resultados similares. [22]

Estimulación cerebral profunda

Inserción de electrodo durante la cirugía.

La estimulación cerebral profunda de los ganglios basales y el tálamo se ha utilizado recientemente como un tratamiento exitoso para los temblores de los pacientes con enfermedad de Parkinson . Esta técnica se está probando actualmente, a partir de 2007, en pacientes con tortícolis espasmódica. Los pacientes se someten a estimulación del globo pálido interno o núcleo subtalámico . El dispositivo es análogo a un marcapasos.: se coloca una batería externa por vía subcutánea, con cables debajo de la piel que ingresan al cráneo y una región del cerebro. Para estimular el globo pallidus internus, se colocan microelectrodos en el globo pallidus internus bilateralmente. Una vez realizada la cirugía, se requieren varias visitas para programar la configuración del estimulador. La estimulación del globo pallidus internus interrumpe el patrón de descarga anormal en el globo pallidus internus, lo que da como resultado la inhibición de la actividad cortical hiperactiva. La estimulación cerebral profunda con Globus pallidus internus es el procedimiento quirúrgico preferido, debido a la menor frecuencia de efectos secundarios. [16] Las ventajas de la estimulación cerebral profunda incluyen la reversibilidad del procedimiento y la capacidad de ajustar la configuración de la estimulación. [17]

En un estudio, los pacientes que habían desarrollado inmunorresistencia a la toxina botulínica se sometieron a estimulación cerebral profunda del globo pallidus internus, que mostró una mejora del 54,4% después de tres a seis meses. [ cita requerida ]

Existe una baja tasa de efectos secundarios para aquellos que se someten a estimulación cerebral profunda. El efecto secundario más común es el dolor de cabeza, que se presenta en el 15% de los pacientes, seguido de la infección (4,4%) y la disfunción cognitiva (4%). Los efectos secundarios graves son convulsiones (1,2%), hemorragia intracerebral (0,6%), hemorragia intraventricular (0,6%) y hematoma subdural grande (0,3%). [dieciséis]

Intervenciones físicas

Las opciones de tratamiento físico para la distonía cervical incluyen biorretroalimentación, aparatos ortopédicos mecánicos y la autoevaluación de un antagonista de geste por parte de los pacientes . La fisioterapia también tiene un papel importante en el manejo de la tortícolis espasmódica al proporcionar ejercicios de estiramiento y fortalecimiento para ayudar al paciente a mantener la cabeza en la alineación adecuada con su cuerpo. [19] Los pacientes con distonía cervical clasificaron la intervención de fisioterapia en segundo lugar después de las inyecciones de toxina botulínica en eficacia general para reducir los síntomas [23] y los pacientes que recibieron fisioterapia junto con inyecciones de toxina botulínica informaron efectos mejorados del tratamiento en comparación con las inyecciones solas. [24]Un estudio examinó a pacientes con distonía cervical que fueron tratados con un programa de fisioterapia que incluía estiramiento y relajación muscular, entrenamiento de equilibrio y coordinación y ejercicios para el fortalecimiento y la resistencia muscular. Se encontró una reducción significativa del dolor y la gravedad de la distonía, así como una mayor conciencia postural y calidad de vida. [25]

Epidemiología

La tortícolis espasmódica es una de las formas más comunes de distonía observada en las clínicas de neurología, y se presentó en aproximadamente el 0.390% de la población de los Estados Unidos en 2007 (390 por 100.000). [3] En todo el mundo, se ha informado que la tasa de incidencia de tortícolis espasmódica es de al menos 1,2 por 100.000 personas-año, [26] y una tasa de prevalencia de 57 por 1 millón. [27] Se desconoce la prevalencia exacta del trastorno; Varios estudios familiares y de población muestran que hasta el 25% de los pacientes con distonía cervical tienen familiares que no han sido diagnosticados. [28] [29] Los estudios han demostrado que la tortícolis espasmódica no se diagnostica de inmediato; a muchos pacientes se les diagnostica bien después de un año de buscar atención médica. [1]Una encuesta de 59 pacientes diagnosticados con tortícolis espasmódica muestra que el 43% de los pacientes visitó al menos a cuatro médicos antes de que se hiciera el diagnóstico. [30]

Existe una mayor prevalencia de tortícolis espasmódica en las mujeres; las hembras tienen 1,5 veces más probabilidades de desarrollar tortícolis espasmódica que los machos. La tasa de prevalencia de la tortícolis espasmódica también aumenta con la edad; la mayoría de los pacientes muestran síntomas entre los 50 y los 69 años. La edad promedio de aparición de la tortícolis espasmódica es 41 años. [1]

Referencias

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enlaces externos

Clasificación
D
  • CIE - 10 : G24.3
  • ICD - 9-CM : 333,83
  • DeCS : D014103
  • Enfermedades DB : 13180
  • SNOMED CT : 74333002
Recursos externos
  • eMedicine : emerg / 597 ortoped / 452
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