La esferocitosis es la presencia en la sangre de esferocitos, es decir, eritrocitos ( glóbulos rojos ) que tienen forma de esfera en lugar de forma de disco bicóncavo como de costumbre. Los esferocitos se encuentran en todas las anemias hemolíticas hasta cierto punto. La esferocitosis hereditaria y la anemia hemolítica autoinmune se caracterizan por tener solo esferocitos. [1]
Esferocitosis | |
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Esferocitosis observada en un frotis de sangre periférica de un paciente con esferocitosis hereditaria | |
Especialidad | Hematología |
Causas
Los esferocitos se encuentran en anemias hemolíticas mediadas inmunológicamente y en esferocitosis hereditaria , pero las primeras tendrían una prueba de Coombs directa positiva y las segundas no. El deforme pero las células rojas de la sangre sanos son confundidos por el bazo de los glóbulos rojos viejos o dañados y que por lo tanto constantemente se rompe, provocando un ciclo en el que el cuerpo destruye su propio suministro de sangre automáticos ( hemólisis ). Un hemograma completo (CBC) puede mostrar un aumento de reticulocitos, un signo de aumento de la producción de glóbulos rojos y disminución de la hemoglobina y el hematocrito. El término "esferocitosis no hereditaria" se utiliza ocasionalmente, aunque raramente. [2]
Listas de causas: [3]
- Anemia hemolítica autoinmune caliente
- Anemia hemolítica autoinmune por frío / hemoglobinuria paroxística por frío
- Reacciones transfusionales hemolíticas agudas y tardías
- ABO enfermedades hemolíticas del recién nacido / enfermedad hemolítica Rh del recién nacido
- Esferocitosis hereditaria
- Infusión de agua intravenosa o ahogamiento (agua dulce)
- Hipofosfatemia
- Bartonelosis
- Picaduras de serpiente
- Hipoesplenismo
- Fenotipo Rh nulo
Fisiopatología
La esferocitosis se refiere con mayor frecuencia a la esferocitosis hereditaria . Esto es causado por un defecto molecular en una o más de las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos , incluida la espectrina , la anquirina , la banda 3 o la proteína 4.2 . Debido a que el esqueleto celular tiene un defecto, la célula sanguínea se contrae formando una esfera, que es su configuración más eficiente en tensión superficial y menos flexible. Aunque los esferocitos tienen un área de superficie más pequeña a través de la cual se pueden intercambiar oxígeno y dióxido de carbono , por sí mismos funcionan adecuadamente para mantener un suministro de oxígeno saludable. Sin embargo, tienen una alta fragilidad osmótica : cuando se colocan en el agua, es más probable que exploten que los glóbulos rojos normales. Estas células son más propensas a la degradación física. [ cita requerida ]
En resumen, la esferocitosis tiene el atributo de una menor deformabilidad celular . [4]
Diagnóstico
La esferocitosis se puede diagnosticar en frotis de sangre periférica al ver glóbulos rojos esféricos en lugar de bicóncavos. Debido a que los glóbulos rojos esféricos son más propensos a la lisis en agua (debido a que carecen de algunas proteínas en su citoesqueleto) habrá una mayor fragilidad osmótica en la prueba de lisis de glicerol acidificado. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento puede variar según la causa de la afección. En el caso de la esferocitosis hereditaria, aunque la investigación está en curso, en este momento no existe cura para el defecto genético que causa la esferocitosis hereditaria. [5] El tratamiento actual se centra en las intervenciones que limitan la gravedad de la enfermedad. Las opciones de tratamiento para este tipo de esferocitosis incluyen:
- Esplenectomía : como en la esferocitosis no hereditaria, los síntomas agudos de anemia e hiperbilirrubinemia indican tratamiento con transfusiones o intercambios de sangre y los síntomas crónicos de anemia y un bazo agrandado indican suplementos dietéticos de ácido fólico y esplenectomía , [6] la extirpación quirúrgica del bazo. La esplenectomía está indicada para casos de moderados a graves, pero no para casos leves. [7] Para disminuir el riesgo de sepsis , los pacientes con esferocitosis post-esplenectomía requieren inmunización contra el virus de la influenza , bacterias encapsuladas como Streptococcus pneumoniae y meningococcus , y tratamiento profiláctico con antibióticos. Sin embargo, el uso de antibióticos profilácticos, como la penicilina, sigue siendo controvertido. [5]
- Esplenectomía parcial : dado que el bazo es importante para proteger contra organismos encapsulados, la sepsis causada por organismos encapsulados es una posible complicación de la esplenectomía. [7] Se puede considerar la opción de la esplenectomía parcial en aras de preservar la función inmunitaria. La investigación sobre los resultados es actualmente limitada [7], pero favorable. [8]
- Puede ser necesaria la extirpación quirúrgica de la vesícula biliar . [5]
Ver también
- Anemia
- Sangre
- Enfermedades de la sangre
- las células rojas de la sangre
- Enfermedades hereditarias
Referencias
- ^ Robert S. Hillman; Kenneth A. Ault; Henry M. Rinder (2005). La hematología en la práctica clínica: una guía para el diagnóstico y el manejo . Profesional de McGraw-Hill. págs. 146–. ISBN 978-0-07-144035-6. Consultado el 15 de noviembre de 2010 .
- ^ Thoma J, Kutter D, Casel S y col. (2005). "Hemoglobinopatía HbSC sospechada por radiografía de tórax y morfología de glóbulos rojos". Acta Clin Belg . 60 (6): 377–82. doi : 10.1179 / acb.2005.057 . PMID 16502600 . S2CID 43340793 .
- ^ Hirschmann, editores, Douglas C. Tkachuk, Jan V. (2007). Atlas de hematología clínica de Wintrobe . Filadelfia, PA [etc.]: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0781770231.CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
- ^ Mohandas, Narla; Gallagher, Patrick G. (15 de noviembre de 2008). "Membrana de glóbulos rojos: pasado, presente y futuro" . Sangre . 112 (10): 3939–3948. doi : 10.1182 / sangre-2008-07-161166 . ISSN 0006-4971 . PMC 2582001 . PMID 18988878 .
- ^ a b c Anthony S. Fauci; Eugene Braunwald; Dennis L. Kasper; Stephen L. Hauser; Dan L. Longo; J. Larry Jameson; Joseph Loscalzo (2008). Principios de medicina interna de Harrison (17ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. pp. Capítulo 106. ISBN 978-0071466332.
- ^ Bolton-Maggs PH, Stevens RF, Dodd NJ, Lamont G, Tittensor P, King MJ (agosto de 2004). "Pautas para el diagnóstico y manejo de la esferocitosis hereditaria" . Br. J. Haematol . 126 (4): 455–74. doi : 10.1111 / j.1365-2141.2004.05052.x . PMID 15287938 .
- ^ a b c Bolton-Maggs, PHB; Stevens, RF; Dodd, Nueva Jersey; Lamont, G .; Tittensor, P .; King, M. -J .; Grupo de trabajo de hematología general del Comité Británico de Estándares en Hematología (2004). "Pautas para el diagnóstico y manejo de la esferocitosis hereditaria" . Revista británica de hematología . 126 (4): 455–474. doi : 10.1111 / j.1365-2141.2004.05052.x . PMID 15287938 .
- ^ Buesing, KL; Tracy, ET; Kiernan, C .; Pastor, AC; Cassidy, LD; Scott, JP; Ware, RE; Davidoff, AM; Rescorla, FJ; Langer, JC; Rice, HE; Oldham, KT (2011). "Esplenectomía parcial por esferocitosis hereditaria: una revisión multiinstitucional". Revista de Cirugía Pediátrica . 46 (1): 178–183. doi : 10.1016 / j.jpedsurg.2010.09.090 . PMID 21238662 .
enlaces externos
- Una imagen de esferocitos de Medline
- Esferocitosis hereditaria de Medscape