La sinapsis (también llamada harsha ) es el emparejamiento de dos cromosomas que se produce durante la meiosis . Permite el emparejamiento de pares homólogos antes de su segregación y un posible cruce cromosómico entre ellos. La sinapsis tiene lugar durante la profase I de la meiosis . Cuando los cromosomas homólogos hacen sinapsis, sus extremos se unen primero a la envoltura nuclear. Estos complejos de membrana terminal luego migran, asistidos por el citoesqueleto extranuclear , hasta que se emparejan los extremos coincidentes. Luego, las regiones intermedias del cromosoma se unen y pueden estar conectadas por un complejo proteína-ARN llamado complejo sinaptonémico . [1] Autosomasexperimentan sinapsis durante la meiosis y se mantienen unidos por un complejo de proteínas a lo largo de toda la longitud de los cromosomas llamado complejo sinaptonemal. Los cromosomas sexuales también experimentan sinapsis; sin embargo, el complejo proteico sinaptonemal que mantiene unidos los cromosomas homólogos solo está presente en un extremo de cada cromosoma sexual. [2]
Esto no debe confundirse con la mitosis . La mitosis también tiene profase, pero normalmente no hace apareamiento de dos cromosomas homólogos. [3]
Cuando las cromátidas no hermanas se entrelazan, los segmentos de cromátidas con secuencia similar pueden romperse e intercambiarse en un proceso conocido como recombinación genética o "cruzamiento". Este intercambio produce un quiasma , una región que tiene forma de X, donde los dos cromosomas se unen físicamente. A menudo parece ser necesario al menos un quiasma por cromosoma para estabilizar los bivalentes a lo largo de la placa de metafase durante la separación. El cruce de material genético también proporciona una posible defensa contra los mecanismos "asesinos de cromosomas", al eliminar la distinción entre "yo" y "no yo" a través de la cual dicho mecanismo podría operar. Una consecuencia adicional de la sinapsis recombinante es aumentar la variabilidad genética dentro de la descendencia. La recombinación repetida también tiene el efecto general de permitir que los genes se muevan independientemente unos de otros a lo largo de las generaciones, lo que permite la concentración independiente de genes beneficiosos y la purga de los perjudiciales.
Después de la sinapsis, se produce con frecuencia un tipo de recombinación denominada hibridación de cadena dependiente de síntesis (SDSA). La recombinación SDSA implica el intercambio de información entre cromátidas homólogas no hermanas emparejadas, pero no intercambio físico. La recombinación de SDSA no provoca entrecruzamiento. Tanto el tipo de recombinación no cruzado como el cruzado funcionan como procesos para reparar el daño del ADN, particularmente las roturas de doble hebra (ver Recombinación genética ).
La función central de la sinapsis es, por lo tanto, la identificación de homólogos por emparejamiento, un paso esencial para una meiosis exitosa. Los procesos de reparación del ADN y formación del quiasma que tienen lugar después de la sinapsis tienen consecuencias en muchos niveles, desde la supervivencia celular hasta los impactos sobre la evolución misma.
Silenciamiento de cromosomas
En los mamíferos , los mecanismos de vigilancia eliminan las células meióticas en las que la sinapsis es defectuosa. Uno de esos mecanismos de vigilancia es el silenciamiento meiótico que implica el silenciamiento transcripcional de genes en cromosomas asinapsados . [4] Cualquier región cromosómica, ya sea en machos o hembras, que esté asinapsizada está sujeta a silenciamiento meiótico. [5] ATR , BRCA1 y gammaH2AX se localizan en cromosomas sin sintetizar en la etapa de paquiteno de la meiosis en ovocitos humanos y esto puede conducir al silenciamiento cromosómico. [6] La proteína de respuesta al daño del ADN TOPBP1 también se ha identificado como un factor crucial en el silenciamiento de los cromosomas sexuales meióticos. [4] Las roturas de doble cadena de ADN parecen ser sitios de inicio para el silenciamiento meiótico. [4]
Recombinación
En las hembras de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster , la sinapsis cromosómica meiótica se produce en ausencia de recombinación . [7] Por lo tanto, la sinapsis en Drosophila es independiente de la recombinación meiótica, de acuerdo con la opinión de que la sinapsis es una condición previa necesaria para el inicio de la recombinación meiótica. La recombinación meiótica también es innecesaria para la sinapsis de cromosomas homólogos en el nematodo Caenorhabditis elegans . [8]
Referencias
- ^ Revenkova E, Jessberger R (2006). "Dar forma a los cromosomas de la profase meiótica: cohesinas y proteínas del complejo sinaptonémico". Cromosoma . 115 (3): 235–40. doi : 10.1007 / s00412-006-0060-x . PMID 16518630 .
- ^ Página J, de la Fuente R, Gómez R, Calvente A, Viera A, Parra M, Santos J, Berríos S, Fernández-Donoso R, Suja J, Rufas J (2006). "Cromosomas sexuales, sinapsis y cohesinas: un asunto complejo". Cromosoma . 115 (3): 250–9. doi : 10.1007 / s00412-006-0059-3 . hdl : 10486/13906 . PMID 16544151 .
- ^ McKee B (2004). "Emparejamiento homólogo y dinámica cromosómica en meiosis y mitosis". Biochim Biophys Acta . 1677 (1-3): 165–80. doi : 10.1016 / j.bbaexp.2003.11.017 . PMID 15020057 .
- ^ a b c ElInati E, Russell HR, Ojarikre OA, Sangrithi M, Hirota T, de Rooij DG, McKinnon PJ, Turner JM (2017). "La proteína de respuesta al daño del ADN TOPBP1 regula el silenciamiento del cromosoma X en la línea germinal de mamíferos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 114 (47): 12536-12541. doi : 10.1073 / pnas.1712530114 . PMC 5703310 . PMID 29114052 .
- ^ Turner JM (2015). "Silenciamiento meiótico en mamíferos". Annu. Rev. Genet . 49 : 395–412. doi : 10.1146 / annurev-genet-112414-055145 . PMID 26631513 .
- ^ García-Cruz R, Roig I, Robles P, Scherthan H, García Caldés M (2009). "ATR, BRCA1 y gammaH2AX se localizan en cromosomas sin sintetizar en la etapa de paquiteno en ovocitos humanos" . Reprod. Biomed. En línea . 18 (1): 37–44. doi : 10.1016 / s1472-6483 (10) 60422-1 . PMID 19146767 .
- ^ McKim KS, Green-Marroquin BL, Sekelsky JJ, Chin G, Steinberg C, Khodosh R, Hawley RS (1998). "Sinapsis meiótica en ausencia de recombinación". Ciencia . 279 (5352): 876–8. CiteSeerX 10.1.1.465.2243 . doi : 10.1126 / science.279.5352.876 . PMID 9452390 .
- ^ Dernburg AF, McDonald K, Moulder G, Barstead R, Dresser M, Villeneuve AM (1998). "La recombinación meiótica en C. elegans se inicia por un mecanismo conservado y es prescindible para la sinapsis cromosómica homóloga" . Celular . 94 (3): 387–98. doi : 10.1016 / s0092-8674 (00) 81481-6 . PMID 9708740 .
enlaces externos
- Video de UC Berkeley de migración final de cromosomas y evaluación de coincidencias durante la profase