De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a navegación Saltar a búsqueda
Sarcoma sinovial
Otros nombresSinovioma maligno
Sarcoma sinovial monofásico - mag.jpg alta
Micrografía de un sarcoma sinovial monofásico. La apariencia histológica es inespecífica y se superpone con MPNST y fibrosarcoma . Mancha H&E .
EspecialidadOncología

Un sarcoma sinovial (también conocido como: sinovioma maligno [1] ) es una forma rara de cáncer que se presenta principalmente en las extremidades de los brazos o las piernas, a menudo cerca de cápsulas articulares y vainas tendinosas . [2] Es un tipo de sarcoma de tejido blando .

El nombre "sarcoma sinovial" se acuñó a principios del siglo XX, ya que algunos investigadores pensaban que la semejanza microscópica de algunos tumores con la membrana sinovial y su propensión a surgir adyacentes a las articulaciones indicaban un origen sinovial; sin embargo, las células reales a partir de las cuales se desarrolla el tumor son desconocidas y no necesariamente sinoviales. [3]

Los sarcomas sinoviales primarios son más comunes en el tejido blando cerca de las articulaciones grandes del brazo y la pierna, pero se han documentado en la mayoría de los tejidos y órganos humanos, incluidos el cerebro , la próstata y el corazón .

El sarcoma sinovial se presenta en aproximadamente 1 a 2 de cada 1.000.000 de personas al año. [4] Ocurren con mayor frecuencia en la tercera década de la vida, y los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres (proporción de alrededor de 1.2: 1). [4] [2]

Signos y síntomas [ editar ]

El sarcoma sinovial generalmente se presenta con una hinchazón o masa que de otro modo sería asintomática, aunque se pueden informar síntomas generales relacionados con neoplasias malignas, como fatiga. [5]

Diagnóstico [ editar ]

El diagnóstico de sarcoma sinovial se realiza típicamente con base en la histología y se confirma por la presencia de translocación cromosómica t (X; 18) . [6]

Histopatología [ editar ]

Se pueden observar dos tipos de células microscópicamente en el sarcoma sinovial. Un tipo fibroso, conocido como célula fusiforme o sarcomatosa, es relativamente pequeño y uniforme, y se encuentra en hojas. El otro es de apariencia epitelial . El sarcoma sinovial clásico tiene un aspecto bifásico con ambos tipos presentes. El sarcoma sinovial también puede parecer escasamente diferenciado o ser fibroso monofásico, formado únicamente por láminas de células fusiformes. Algunas autoridades [3] afirman que, en muy raras ocasiones, puede haber una forma epitelial monofásica que dificulta el diagnóstico diferencial. Dependiendo del sitio, existe similitud con el sarcoma nasosinusal bifenotípico , aunque los hallazgos genéticos son distintivos.

Al igual que otros sarcomas de tejidos blandos , no existe un sistema de clasificación universal para informar los resultados de histopatología. [7] En Europa, el sistema Trojani o francés está ganando popularidad [8] mientras que el sistema de clasificación NCI es más común en los Estados Unidos. El sistema Trojani puntúa la muestra, según la diferenciación tumoral, el índice mitótico y la necrosis tumoral, entre 0 y 6 y luego la convierte en un grado de entre 1 y 3, donde 1 representa un tumor menos agresivo. [7] El sistema NCI también es de tres grados, pero tiene en cuenta otros factores.

Inmunohistoquímica (IHC): el anticuerpo específico de fusión SS18 y el anticuerpo SSX-CT son muy sensibles y específicos para el sarcoma sinovial y cuando se usan juntos pueden obviar la necesidad de pruebas moleculares en la mayoría de los casos. [9] [10] La citoqueratina se expresa típicamente, al menos de manera focal. TLE1 , BCL2 y CD99 pueden ser positivos pero carecen de especificidad.

Biología molecular [ editar ]

La mayoría, y quizás todos, los casos de sarcoma sinovial se asocian con una translocación recíproca t (x; 18) (p11.2; q11.2). Existe cierto debate sobre si la observación molecular en sí es definitiva para el sarcoma sinovial. [11] [12] [13]

El diagnóstico de sarcoma sinovial se realiza típicamente con base en la histología y se confirma por la presencia de t (X; 18). [6] Este evento de translocación entre el gen SS18 en el cromosoma 18 y uno de los 3 genes SSX ( SSX1 , SSX2 y SSX4 ) en el cromosoma X causa la presencia de un gen de fusión SS18-SSX . La proteína de fusión resultante reúne el dominio de activación transcripcional de SS18 y los dominios represores transcripcionales de SSX. También se incorpora al complejo remodelador de cromatina SWI / SNF, un conocido supresor de tumores. [14]Se cree que SS18-SSX es la base de la patogénesis del sarcoma sinovial a través de la desregulación de la expresión génica. [3]

Existe cierta asociación entre el tipo de fusión SS18-SSX1 o SS18-SSX2 y tanto la morfología del tumor como la supervivencia a cinco años. [15]

Tratamiento [ editar ]

El tratamiento suele ser multimodal e incluye cirugía , quimioterapia y radioterapia : [16]

  • Cirugía , para extirpar el tumor y un margen de seguridad de tejido sano. Este es el pilar del tratamiento del sarcoma sinovial y es curativo en aproximadamente 20 a 70% de los pacientes, según el estudio particular que se cite. [17]
  • Quimioterapia convencional (por ejemplo, clorhidrato de doxorrubicina e ifosfamida ) para reducir el número de metástasis microscópicas restantes . [16] El beneficio de la quimioterapia en el sarcoma sinovial para la supervivencia general sigue sin estar claro, aunque un estudio reciente ha demostrado que la supervivencia de los pacientes con enfermedad avanzada poco diferenciada mejora marginalmente con el tratamiento con doxorrubicina / ifosfamida. [16] [18]
  • Radioterapia para reducir la posibilidad de recurrencia local. [16] El beneficio de la radioterapia en esta enfermedad es menos claro que el de la quimioterapia. [dieciséis]

Referencias [ editar ]

  1. ^ "Sinovioma" . Encyclopædia Britannica Online . Consultado el 20 de mayo de 2012 .
  2. ↑ a b Goldblum, John R .; Folpe, Andrew L .; Weiss, Sharon W. (2001). "33". Tumores de tejidos blandos de Enzinger y Weiss (Sexta ed.). San Luis, Misuri: CV Mosby. págs. 1052–1070. ISBN 978-0323088343. LCCN  2013010770 .
  3. ↑ a b c Pollock, Raphael E., ed. (2002). Sarcomas de tejidos blandos . Atlas de Oncología Clínica de la Sociedad Estadounidense del Cáncer. BC Decker. ISBN 155009128X.
  4. ↑ a b Ferrari y Collini (2012). "Sarcoma sinovial" . ESUN . 9 (5).
  5. ^ 楊 照 彬 (2010). "青少年 骨髓 性 肉瘤 初期 以 背痛 呈現: 病例 報告".台灣 復 健 醫學 雜誌(en chino). 38 (4): 269-275.
  6. ↑ a b Coindre, Jean-Michel; Pelmus, Manuela; Hostein, Isabelle; Lussan, Catherine; Bui, Binh N .; Guillou, Louis (2003). "¿Deberían requerirse pruebas moleculares para diagnosticar el sarcoma sinovial? Un estudio prospectivo de 204 casos" . Cáncer . 98 (12): 2700–7. doi : 10.1002 / cncr.11840 . PMID 14669292 . 
  7. ↑ a b Coindre, Jean-Michel (octubre de 2006). "Clasificación de sarcomas de tejidos blandos: revisión y actualización". Archivos de Patología y Medicina de Laboratorio . 130 (10): 1448–53. doi : 10.1043 / 1543-2165 (2006) 130 [1448: GOSTSR] 2.0.CO; 2 (inactivo 2021-02-23). PMID 17090186 . Mantenimiento de CS1: DOI inactivo a partir de febrero de 2021 ( enlace )
  8. ^ Paul, AS; Charalambous, C .; Maltby, B .; Whitehouse, R. (abril de 2003). "El manejo de los sarcomas de tejidos blandos de las extremidades". Ortopedia actual . 17 (2): 124-133. doi : 10.1054 / cuor.2002.0314 . ISSN 0268-0890 . 
  9. ^ Gill, Anthony J .; Zaborowski, Matthew; Vargas, Ana C .; et al. (19 de junio de 2020). "Cuando se usan juntos, la inmunohistoquímica específica de fusión SS18-SSX y SSX C-terminal son altamente específicos y sensibles para el diagnóstico de sarcoma sinovial y pueden reemplazar a FISH o pruebas moleculares en la mayoría de los casos". Histopatología . 77 (4): 588–600. doi : 10.1111 / his.14190 . PMID 32559341 . S2CID 219949018 .  
  10. ^ Baranov, Esther; McBride, Matthew J .; Bellizzi, Andrew M .; Ligon, Azra Hadi; Fletcher, Christopher DM ; Kadoch, Cigall; Hornick, Jason L. (julio de 2020). "Un nuevo anticuerpo específico de fusión SS18-SSX para el diagnóstico de sarcoma sinovial". La Revista Estadounidense de Patología Quirúrgica . 44 (7): 922–33. doi : 10.1097 / PAS.0000000000001447 . PMC  7289668. PMID 32141887 . 
  11. ^ Pfeifer, John D .; Hill, D. Ashley; O'Sullivan, Maureen J .; Dehner, Louis P. (4 de enero de 2002). "Patrón de oro diagnóstico para tumores de tejidos blandos: ¿morfología o genética molecular?". Histopatología . 37 (6): 485–500. doi : 10.1046 / j.1365-2559.2000.01107.x . PMID 11122430 . S2CID 6825413 .  
  12. ↑ O'Sullivan, Maureen J .; Kyriakos, M .; Zhu, X .; Wick, MR; Swanson, PE; Dehner, Louis P .; Humphrey, PA; Pfeifer, John D. (2000). "Tumores malignos de la vaina del nervio periférico con t (X; 18). Un estudio genético patológico y molecular" . Patología moderna . 13 (12): 1336–46. doi : 10.1038 / modpathol.3880247 . PMID 11144931 . 
  13. ^ Coindre, Jean-Michel; Hostein, Isabelle; Benhattar, Jean; Lussan, Cathy; Rivel, Janine; Guillou, Louis (junio de 2002). "Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico son sarcomas negativos t (X; 18). Análisis molecular de 25 casos que ocurren en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, utilizando dos métodos diferentes de detección basados ​​en RT-PCR" . Patología moderna . 15 (6): 589–92. doi : 10.1038 / modpathol.3880570 . PMID 12065770 . 
  14. ^ Middeljans, Evelien; Wan, Xi; Jansen, Pascal W .; Sharma, Vikram; Stunnenberg, Hendrik G .; Logie, Colin (marzo de 2012). Freitag, Michael (ed.). "SS18 junto con factores específicos de animales define los complejos SWI / SNF de tipo BAF humano" . PLOS One . 7 (3): e33834. Código Bibliográfico : 2012PLoSO ... 733834M . doi : 10.1371 / journal.pone.0033834 . PMC 3307773 . PMID 22442726 .  
  15. ^ Ladanyi, Marc; Antonescu, Christina R .; Leung, Denis HY; et al. (Enero de 2002). "Impacto del tipo de fusión SS18-SSX en el comportamiento clínico del sarcoma sinovial: un estudio retrospectivo multiinstitucional de 243 pacientes" (PDF) . Investigación del cáncer . 62 (1): 135–40. PMID 11782370 . Archivado (PDF) desde el original el 26 de agosto de 2017.  
  16. ^ a b c d e Thway, Khin; Fisher, Cyril (diciembre de 2014). "Sarcoma sinovial: características definitorias y evolución diagnóstica". Anales de patología diagnóstica . 18 (6): 369–380. doi : 10.1016 / j.anndiagpath.2014.09.002 . ISSN 1092-9134 . PMID 25438927 .  
  17. ^ Lewis, Jonathan J .; Antonescu, Cristina R .; Leung, Denis Hy.Y .; Blumberg, David; Healey, John H .; Woodruff, James M .; Brennan, Murray F. (2000). "Sarcoma sinovial: un análisis multivariado de factores pronósticos en 112 pacientes con tumores primarios localizados de la extremidad". Revista de Oncología Clínica . 18 (10): 2087–94. doi : 10.1200 / JCO.2000.18.10.2087 . PMID 10811674 . 
  18. ^ Ren, Xiao-Hua; WU, Xiao-Min; JIN, Cheng; CUI, Yong-An (2009). "Avances en el diagnóstico y tratamiento del sarcoma sinovial" . Revista de Biomecánica Médica (en chino). 15 (4): 541–542 . Consultado el 7 de mayo de 2016 .

Enlaces externos [ editar ]

Clasificación
D
  • CIE - 10 : C49.9
  • ICD-O : M9040 / 3 -9043/3
  • OMIM : 300813
  • DeCS : D013584
  • Enfermedades DB : 34577
  • Medios relacionados con el sarcoma sinovial en Wikimedia Commons
  • Ayuda con el sarcoma: ¿Qué es el sarcoma sinovial?
  • WebMD: descripción general del sarcoma sinovial