El síndrome TEMPI es una enfermedad huérfana en la que los pacientes comparten cinco características de las que se deriva el acrónimo: telangiectasias , eritropoyetina y eritrocitosis elevadas , gammapatía monoclonal , acumulación de líquido perinéfrico y derivación intrapulmonar .
Todos los pacientes fueron diagnosticados a mediana edad. Los síntomas fueron progresivos lenta y constantemente. Se desarrollaron telangiectasias en la cara, el tronco y los brazos. El aumento de los niveles de eritropoyetina sérica, que eventualmente excedió los 5000 mU / ml, precedió a la derivación intrapulmonar y al desarrollo de hipoxemia . El muestreo del líquido perirrenal reveló un líquido seroso transparente con bajos niveles de proteína, pocos leucocitos y sin colesterol ni triglicéridos. Se implicó una gammapatía monoclonal en todos los pacientes evaluados. En algunos pacientes se produjeron trombosis venosas espontáneas , a veces acompañadas de hemorragia intracraneal espontánea en ausencia de malformaciones de los vasos sanguíneos. [1]
Se desconoce la causa del síndrome. Se sugiere que el clon anormal de células plasmáticas y / o la gammapatía monoclonal son desencadenantes de la enfermedad. [ cita requerida ]
Se informó la desaparición completa y parcial de los síntomas del síndrome TEMPI con los fármacos bortezomib , [2] daratumumab [3] y el autotrasplante de células madre. [4]
En 2010, el caso de un hombre con eritrocitosis inexplicable y acumulación de líquido perinéfrico como características principales se describió en los registros de casos del Hospital General de Massachusetts . [5] Como consecuencia, se identificaron dos casos sorprendentemente similares y una revisión de la literatura reveló tres pacientes más con características similares y se informó una nueva enfermedad multisistémica, el síndrome TEMPI. [1]
En enero de 2020, se ha identificado un total de 22 pacientes en todo el mundo con el síndrome TEMPI [ cita requerida ]