Condición médica
Una tetrasomía es una forma de aneuploidía con la presencia de cuatro copias, en lugar de las dos normales, de un cromosoma en particular .
Completo [ editar ] La tetrasomía completa de un individuo ocurre debido a la falta de disyunción cuando las células se dividen ( meiosis I o II) para formar óvulos y espermatozoides ( gametogénesis ). Esto puede resultar en cromosomas adicionales en un espermatozoide o un óvulo. Después de la fertilización, el feto resultante tiene 48 cromosomas en lugar de los 46 típicos.
Tetrasomías autosómicas [ editar ] Tetrasomías de cromosomas sexuales [ editar ] Enlaces externos [ editar ]
( 1q21.1 copia variaciones en el número / 1q21.1 eliminación síndrome / 1q21.1 duplicación síndrome / TAR síndrome / 1p36 eliminación síndrome ) Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Cri du chat / síndrome de deleción del cromosoma 5q Síndrome de Williams Síndrome de Jacobsen Síndrome de Miller-Dieker / síndrome de Smith-Magenis / síndrome de microdeleción 17q12 Síndrome de DiGeorge Síndrome de deleción distal 22q11.2 Síndrome de deleción 22q13 huella genética Síndrome de Angelman / síndrome de Prader-Willi ( 15 ) Distal 18q- / Proximal 18q-
Síndrome de Turner (45, X) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Síndrome XXYY (48, XXYY) Síndrome XXXY (48, XXXY) Síndrome XXXXY (49, XXXXY) Trisomía X (47, XXX) Tetrasomía X (48, XXXX) Pentasomía X (49, XXXXX) Síndrome XYY (47, XYY) Síndrome XYYY (48, XYYY) Síndrome XYYYY (49, XYYYY) 45, X / 46, XY 46, XX / 46, XY
Linfoma de Burkitt t (8 MYC ; 14 IGH ) Linfoma folicular t (14 IGH ; 18 BCL2 ) Linfoma de células del manto / mieloma múltiple t (11 CCND1 : 14 IGH ) Linfoma anaplásico de células grandes t (2 ALK ; 5 NPM1 ) Leucemia linfoblástica aguda Cromosoma Filadelfia t (9 ABL ; 22 BCR ) Leucemia mieloblástica aguda con t de maduración (8 RUNX1T1 ; 21 RUNX1 ) Leucemia promielocítica aguda t (15 PML , 17 RARA ) Leucemia megacarioblástica aguda t (1 RBM15 ; 22 MKL1 )
Sarcoma de Ewing t (11 FLI1 ; 22 EWS ) Sarcoma sinovial t (x SYT ; 18 SSX ) Dermatofibrosarcoma protuberans t (17 COL1A1 ; 22 PDGFB ) Liposarcoma mixoide t (12 DDIT3 ; 16 FUS ) Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas t (11 WT1 ; 22 EWS ) Rabdomiosarcoma alveolar t (2 PAX3 ; 13 FOXO1 ) t (1 PAX7 ; 13 FOXO1 )
Síndrome X frágil Disomía uniparental XX síndrome masculino / 46, XX trastornos testiculares del desarrollo sexual Cromosoma marcador Cromosoma en anillo6 ; 9 ; 14 ; 15 ; 18 ; 20 ; 21 , 22