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Trigonocefalia
Trigonocefalia (2) .png
Trigonocefalia en un niño con duplicación 1q22–1q23.1
EspecialidadGenética Médica

La trigonocefalia es una condición congénita de la fusión prematura de la sutura metópica (del griego metopon , "frente"), que conduce a una frente triangular. La fusión de los dos huesos frontales conduce a la restricción del crecimiento transversal y la expansión del crecimiento paralelo. Puede ser sindrómico , con otras anomalías o aislado. El término proviene del griego trigonon , "triángulo" y kephale , "cabeza".

Porque [ editar ]

Sutura fusionada en trigonocefalia
Trigonocefalia como una especie de craneosinostosis

La trigonocefalia puede ocurrir sindromática o aislada. La trigonocefalia se asocia con los siguientes síndromes: síndrome de Opitz , síndrome de Muenke , síndrome de Jacobsen , síndrome de Baller-Gerold y síndrome de Say-Meyer . La etiología de la trigonocefalia se desconoce en su mayoría, aunque existen tres teorías principales. [1] La trigonocefalia es probablemente una condición congénita multifactorial, pero debido a las pruebas limitadas de estas teorías, esto no se puede concluir con seguridad. [2]

Malformación ósea intrínseca [ editar ]

La primera teoría asume que el origen de la sinostosis patológica se encuentra en la formación ósea alterada al principio del embarazo. Las causas pueden ser genéticas [3] [4] [5] [6] (mutación 9p22-24, 11q23, 22q11, FGFR1 ), [7] metabólicas [8] ( suplemento de TSH en el hipotiroidismo ) [9] [10] o farmacéutico [11] ( valproato en la epilepsia ). [12] [13]

Restricción de la cabeza fetal [ editar ]

La segunda teoría dice que la sinostosis comienza cuando la cabeza fetal se ve obstaculizada en la salida pélvica durante el parto. [14] [15]

Malformación cerebral intrínseca [ editar ]

La tercera teoría predomina la formación cerebral alterada de los dos lóbulos frontales como el problema principal detrás de la sinostosis. [16] [17] [18] El crecimiento limitado de los lóbulos frontales conduce a la ausencia de estímulos para el crecimiento craneal, lo que provoca una fusión prematura de la sutura metópica. [ cita requerida ]

Diagnóstico [ editar ]

El diagnóstico puede caracterizarse por deformidades faciales y craneales típicas. [2] [19]

Los signos del observatorio de trigonocefalia son:

  • una frente triangular vista desde arriba que conduce a una fosa craneal anterior más pequeña
  • una cresta visible y palpable en la línea media
  • hipotelorismo que induce hipoplasia etmoidal

Las técnicas de imagen ( 3D-CT , Röntgenography , MRI ) muestran:

  • pliegues epicánticos en casos limitados
  • Órbitas en forma de lágrima en ángulo hacia la línea media de la frente (signo de 'mapache sorprendido') en casos graves
  • una diferencia de contraste entre un röntgenograph de un cráneo normal y uno trigonocefálico
  • Curva anterior de la sutura metópica vista desde la vista lateral del cráneo en un röntgenograph
  • un índice cefálico normal ( ancho máximo del cráneo / longitud máxima del cráneo) sin embargo, hay un acortamiento bitemporal y un ensanchamiento biparietal

El desarrollo neuropsicológico no siempre se ve afectado. Estos efectos solo son visibles en un pequeño porcentaje de niños con trigonocefalia u otras sinostosis de suturas.

Los signos neuropsicológicos son:

  • problemas de comportamiento, habla y lenguaje
  • retraso mental [20] [21]
  • Retrasos en el desarrollo neurológico como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno negativista desafiante (ODD), el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno de conducta (CD). [22] [23] [24] [25] Muchos de estos retrasos se hacen evidentes en la edad escolar. [26]

Tratamiento [ editar ]

El tratamiento es quirúrgico con atención a la forma y al volumen. La cirugía generalmente se lleva a cabo antes del año de edad, ya que se ha informado que el resultado intelectual es mejor. [27] [28] [20] [21] [22] [29] [30] [31] [32] [ citas excesivas ]

B. Avance y remodelación fronto-supraorbitaria - después de la remodelación

Avance y remodelación fronto-supraorbitario [ editar ]

Una forma de cirugía es el llamado avance y remodelado fronto-supraorbitario. [33] En primer lugar, la barra supraorbitaria se remodela con una fractura en tallo verde alambrada para enderezarla. En segundo lugar, la barra supraorbital se mueve 2 cm. hacia adelante y fijo solo al proceso frontal del cigoma sin fijación al cráneo. Por último, el hueso frontal se divide en dos, se gira y se une a la barra supraorbitaria provocando un área desnuda ( craniectomía ) entre el hueso parietal y el hueso frontal . El hueso eventualmente se regenerará ya que la duramadrese encuentra debajo (la duramadre tiene capacidades osteogénicas). Esto resulta en un avance y enderezamiento de la frente.

'Técnica de la frente flotante' [ editar ]

La llamada "técnica de la frente flotante" [2] combinada con la remodelación de la barra supraorbitaria se deriva del avance y remodelación fronto-supraorbitario. La barra supraorbital se remodela como se describió anteriormente. [34] [35] El hueso frontal se divide en dos partes. En lugar de utilizar ambas piezas como en el avance y remodelado fronto-supraorbitario, solo se gira una pieza y se fija a la barra supraorbitaria. Esta técnica también deja atrás una craniectomía. [36]

Otro [ editar ]

  • Suturectomía [2]

La forma más simple de cirugía para la trigonocefalia fue la suturectomía. [37] [21] [34] [38] [39] Sin embargo, como esta técnica fue insuficiente para corregir las deformidades, ya no se utiliza.

  • Osteogénesis por distracción [2]

La osteogénesis por distracción se basa en crear más espacio craneal para el cerebro separando gradualmente los huesos. Esto se puede lograr utilizando resortes. [40]

  • Cirugía endoscópica mínimamente invasiva [2]

Estos enfoques son soluciones 2D para un problema 3D, por lo que los resultados no son óptimos. La osteogénesis por distracción y la cirugía endoscópica mínimamente invasiva se encuentran todavía en fase experimental.

Resultados [ editar ]

Quirúrgico [ editar ]

La trigonocefalia parece ser la forma de craneosinostosis más compatible con la cirugía. [22] Debido a la estandarización de los enfoques quirúrgicos actuales, no hay mortalidad quirúrgica y las complicaciones son pocas o nulas. [2] [41] [42] La suturectomía simple es actualmente insuficiente para ajustar las complicadas restricciones de crecimiento causadas por la sinostosis metópica. [2] Por otro lado, el avance y remodelado fronto-supraorbitario y la 'técnica de la frente flotante' crean suficiente espacio para el crecimiento del cerebro y dan como resultado un eje horizontal normal de las órbitas y la barra supraorbitaria. El avance y remodelado fronto-supraorbitario es el método más utilizado en la actualidad. [41] Durante los últimos años[ cuando? ] La osteogénesis por distracción se ha ido reconociendo gradualmente, ya que tiene un efecto positivo sobre el hipotelorismo. [ cita requerida ] Expandir la distancia entre las órbitas usando resortes parece ser un éxito. [2] [43] [44] [45] Sin embargo, hay discusiones sobre si el hipotelorismo realmente necesita ser corregido. [46] La cirugía endoscópica mínimamente invasiva ha estado ganando atención desde principios de los años 90, sin embargo, tiene limitaciones técnicas (solo es posible la craniectomía con tira). [2] Se ha intentado ir más allá de estos límites. [47] [48] [49] [50] [51]

Estética [ editar ]

El resultado estético de la cirugía de sinostosis metópica es persistentemente bueno con riesgos de reoperación por debajo del 20%. [52] [53] En 1981 Anderson recomendó que las operaciones craneofaciales para la sinostosis deben ser tan extensas como sea necesario después de un estudio de 107 casos de sinostosis metópica y coronal. [21] La cirugía no proporciona un resultado 100% natural, en su mayoría habrá pequeñas irregularidades. Las reoperaciones generalmente se realizan en casos más graves (incluida la sinostosis metópica sindrómica). El hipotelorismo y temporal Los huecos son los más difíciles de corregir: el hipotelorismo generalmente permanece poco corregido y a menudo se necesita una segunda operación para corregir el vaciado temporal. [52] [54]

Neurológico [ editar ]

La tasa más alta de problemas neurológicos de la sinostosis de una sola sutura se observa en pacientes con trigonocefalia. [2] La cirugía se realiza generalmente antes de la edad de un año debido a las afirmaciones de un mejor resultado intelectual. [27] [28] [20] [21] [22] [29] [30] [31] [32] Aparentemente, la cirugía no influye en la alta incidencia de problemas del neurodesarrollo en pacientes con sinostosis metópica. Los trastornos neurológicos como el TDAH, el TEA, el ODD y la EC se observan en pacientes con trigonocefalia. Estos trastornos también suelen estar asociados con una disminución del coeficiente intelectual. La presencia de TDAH, TEA y ODD es mayor en los casos con un CI por debajo de 85. Este no es el caso de la EC, que mostró un aumento insignificante con un CI por debajo de 85. [2]

Epidemiología [ editar ]

La incidencia de sinostosis metópica es aproximadamente entre 1: 700 y 1: 15.000 recién nacidos en todo el mundo (difiere según el país). [11] [55] La trigonocefalia se observa más en hombres que en mujeres y varía de 2: 1 a 6,5: 1. [37] [56] [27] [28] Se han encontrado relaciones hereditarias en la sinostosis metópica, de las cuales 5,5% fueron sindrómicas bien definidas. [11] La edad materna y un peso al nacer de menos de 2500 g también pueden influir en la trigonocefalia. [57] Estos datos se basan en estimaciones y no proporcionan información fáctica.

Solo un artículo brinda información valiosa y confiable sobre la incidencia de la sinostosis metópica en los Países Bajos. La incidencia en los Países Bajos mostró un aumento de 0,6 (1997) a 1,9 (2007) por cada 10.000 nacidos vivos. [58]

Historia [ editar ]

En épocas anteriores, las personas nacidas con cráneos malformados eran rechazadas por su apariencia. [1] [59] Esto todavía persiste hoy en varias partes del mundo a pesar de que el desarrollo intelectual suele ser normal. [2] El médico austriaco Franz Joseph Gall presentó la ciencia de la frenología a principios del siglo XIX a través de su obra Anatomía y fisiología del sistema nervioso en general y del cerebro en particular . [60]

Hipócrates describió la trigonocefalia de la siguiente manera: Las cabezas de los hombres no son todas iguales entre sí, ni las suturas de la cabeza de todos los hombres están construidas de la misma forma. Así, quien tiene un protagonismo en la parte anterior de la cabeza (por prominencia se entiende la parte redondeada y protuberante del hueso que sobresale del resto), en él las suturas de la cabeza toman la forma de la letra griega 'tau ', τ . [61] [62]

Hermann Welcker acuñó el término trigonocefalia en 1862. Describió a un niño con un cráneo en forma de V y labio leporino . [63]

Cultura popular [ editar ]

A través de una foto mostrada en una página de Facebook, la madre de un niño previamente diagnosticado con esta condición reconoció los síntomas y los informó a la familia involucrada, lo que resultó en un diagnóstico inmediato que los profesionales médicos habían pasado por alto en todas las consultas anteriores. [64]

Referencias [ editar ]

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Enlaces externos [ editar ]

Clasificación
D
  • ICD - 10 : Q75.0
  • ICD - 9-CM : 756,0
  • OMIM : 190440
  • Enfermedades DB : 33252