Una trisomía es un tipo de polisomía en la que hay tres instancias de un cromosoma en particular , en lugar de las dos normales. [1] Una trisomía es un tipo de aneuploidía (una cantidad anormal de cromosomas).
| Trisomía | |
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| Ejemplo de trisomía 21 detectada mediante qPCR Short Tandem Repeat como | |
| Especialidad | Genética Médica |
Descripción y causas
La mayoría de los organismos que se reproducen sexualmente tienen pares de cromosomas en cada célula, con un cromosoma heredado de cada padre. En tales organismos, un proceso llamado meiosis crea células llamadas gametos (óvulos o espermatozoides) que tienen solo un juego de cromosomas. El número de cromosomas es diferente para diferentes especies. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas (es decir, 23 pares de cromosomas). Los gametos humanos tienen solo 23 cromosomas.
Si los pares de cromosomas no se separan correctamente durante la división celular, el óvulo o el esperma pueden terminar con una segunda copia de uno de los cromosomas. ( Ver no disyunción ). Si tal gameto da como resultado la fertilización y un embrión, el embrión resultante también puede tener una copia completa del cromosoma extra.
Terminología
El número de cromosomas en la célula donde ocurre la trisomía se representa como, por ejemplo, 2 n +1 si un cromosoma muestra trisomía, 2 n + 1 + 1 si dos muestran trisomía, etc. [2]
- "Trisomía completa", también llamada "trisomía primaria", [2] significa que se ha copiado un cromosoma extra completo.
- "Trisomía parcial" significa que hay una copia adicional de parte de un cromosoma.
- "Trisomía secundaria": el cromosoma extra tiene brazos cuadruplicados (los brazos son idénticos; es un "isocromosoma"). [2]
- "Trisomía terciaria": el cromosoma adicional está formado por copias de brazos de otros dos cromosomas. [2]
Las trisomías a veces se caracterizan como "trisomías autosómicas" (trisomías de los cromosomas no sexuales) y "trisomías de cromosomas sexuales". Las trisomías autosómicas se describen haciendo referencia al cromosoma específico que tiene una copia adicional. [ cita requerida ] Así, por ejemplo, la presencia de un cromosoma 21 adicional , que se encuentra en el síndrome de Down , se llama trisomía 21.
Trisomía humana
Las trisomías pueden ocurrir con cualquier cromosoma , pero a menudo resultan en un aborto espontáneo, en lugar de un nacimiento vivo. Por ejemplo, la trisomía 16 es la trisomía más común en embarazos humanos y ocurre en más del 1% de los embarazos; sólo sobreviven aquellos embarazos en los que se producen algunas células normales además de las células trisómicas, o trisomía 16 en mosaico . [3] Esta condición, sin embargo, generalmente resulta en un aborto espontáneo en el primer trimestre.
Los tipos más comunes de trisomía autosómica que sobreviven hasta el nacimiento en humanos son:
- Trisomía 21 ( síndrome de Down )
- Trisomía 18 ( síndrome de Edwards )
- Trisomía 13 ( síndrome de Patau )
- Trisomía 9
- Trisomía 8 (síndrome de Warkany 2)
De estos, la trisomía 21 y la trisomía 18 son los más comunes. En casos raros, un feto con trisomía 13 puede sobrevivir, dando lugar al síndrome de Patau . La trisomía autosómica se puede asociar con defectos de nacimiento, discapacidad intelectual y reducción de la esperanza de vida.
La trisomía de los cromosomas sexuales también puede ocurrir e incluir: [4]
- XXX ( síndrome de Triple X )
- XXY ( síndrome de Klinefelter )
- XYY
En comparación con la trisomía de los cromosomas autosómicos, la trisomía de los cromosomas sexuales normalmente tiene consecuencias menos graves. Las personas pueden mostrar pocos o ningún síntoma y tener una esperanza de vida normal. [4]
Ver también
Referencias
- ^ "CRC - Glosario T" . Archivado desde el original el 16 de junio de 2010 . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
- ^ a b c d Rieger, R .; Michaelis, A .; Green, MM (1968). Un glosario de genética y citogenética: clásica y molecular . Nueva York: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
- ^ Hassold, T; Merrill, M; Adkins, K; Freeman, S; Sherman, S (1995). "Recombinación y no disyunción dependiente de la edad materna: estudios moleculares de la trisomía 16" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 57 (4): 867–74. PMC 1801507 . PMID 7573048 .
- ^ a b O'Connor, Clare (2008). "Anormalidades cromosómicas: aneuploidías" . Educación en la naturaleza . 1 (1): 172.
enlaces externos
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| Recursos externos |
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