La trisomía 16 es una anomalía cromosómica en la que hay 3 copias del cromosoma 16 en lugar de dos. [1] Es la trisomía más común que conduce a aborto involuntario y la causa cromosómica segunda más común de que, siguiendo de cerca la monosomía X-cromosoma . [2] Aproximadamente el 6% de los abortos espontáneos tienen trisomía 16. [3] Aquellos ocurren principalmente entre 8 y 15 semanas después del último período menstrual . [3]
No es posible que un niño nazca vivo con una copia adicional de este cromosoma presente en todas las células (trisomía 16 completa). [4] Sin embargo, es posible que un niño nazca vivo con la forma del mosaico . [5] [6]
Cromosoma 16
Normalmente, los seres humanos tenemos 2 copias del cromosoma 16 , una heredada por cada padre. Este cromosoma representa casi el 3% de todo el ADN de las células. [7]
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Durante el embarazo, las mujeres pueden someterse a pruebas de detección de vellosidades coriónicas y amniocentesis para detectar la trisomía 16. Con el advenimiento de las técnicas no invasivas para detectar aneuploidía , la detección prenatal con pruebas que utilizan la secuenciación de próxima generación se puede utilizar antes de las técnicas invasivas. Esto puede provocar un retraso en el crecimiento fetal. [8]
Trisomía 16 completa
La trisomía 16 completa es incompatible con la vida y la mayoría de las veces resulta en un aborto espontáneo durante el primer trimestre. Esto ocurre cuando todas las células del cuerpo contienen una copia adicional del cromosoma 16. [8]
Trisomía 16 en mosaico
La trisomía 16 en mosaico, un trastorno cromosómico poco común, es compatible con la vida, por lo tanto, un bebé puede nacer vivo. Esto sucede cuando solo algunas de las células del cuerpo contienen la copia adicional del cromosoma 16. Algunas de las consecuencias incluyen un crecimiento lento antes del nacimiento. [9]
Diagnóstico prenatal
Durante el diagnóstico prenatal se pueden analizar los niveles de trisomía en los tejidos feto-placentarios. Estos niveles pueden ser predictores de resultados en embarazos con trisomía 16 en mosaico. En un estudio de casos de diagnóstico prenatal, hubo 66% de nacidos vivos con una edad gestacional promedio de 35,7 semanas. Aproximadamente el 45% de ellos tenían malformaciones. Las malformaciones más frecuentes fueron CSD , ASD e hipospadias . [7] Sin embargo, la trisomía 16 placentaria confinada no siempre produce anomalías anatómicas. [9]
Referencias
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enlaces externos
- Trastornos del cromosoma 16 Foundation