La trisomía 8 causa el síndrome de Warkany 2 , [1] un trastorno cromosómico humano causado por tener tres copias ( trisomía ) del cromosoma 8 . Puede aparecer con o sin mosaicismo .
Trisomía 8 | |
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Cromosoma 8 | |
Especialidad | Genética Médica |
Caracteristicas
La trisomía 8 completa causa efectos graves en el feto en desarrollo y puede ser una causa de aborto espontáneo . [2] [3] La trisomía 8 completa suele ser una afección letal temprana, mientras que el mosaicismo de la trisomía 8 es menos grave y los individuos con una proporción baja de células afectadas pueden exhibir un rango relativamente leve de anomalías físicas y retraso en el desarrollo. [4] Las personas con mosaicismo de trisomía 8 tienen más probabilidades de sobrevivir hasta la niñez y la edad adulta, y exhiben un patrón característico y reconocible de anomalías del desarrollo. Los hallazgos comunes incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, retraso mental de moderado a severo, patrones de crecimiento variables que pueden resultar en una estatura anormalmente baja o alta, un rostro inexpresivo y muchas anomalías musculoesqueléticas, viscerales y oculares, así como otras anomalías . [5] Un surco plantar profundo se considera patognomónico de esta condición, especialmente cuando se ve en combinación con otras características asociadas. [6] El tipo y la gravedad de los síntomas dependen de la ubicación y la proporción de las células de la trisomía 8 en comparación con las células normales.
Otras condiciones
El mosaicismo de la trisomía 8 afecta amplias áreas del cromosoma 8 que contienen muchos genes y, por lo tanto, puede asociarse con una variedad de síntomas.
- La trisomía 8 en mosaico se ha informado en casos raros de síndrome de Rothmund-Thomson , un trastorno genético asociado con la ADN helicasa RECQL4 en el cromosoma 8q24.3. El síndrome se "caracteriza por atrofia cutánea , telangiectasia , hiper e hipopigmentación , anomalías esqueléticas congénitas , baja estatura , envejecimiento prematuro y mayor riesgo de enfermedad maligna ". [7]
- Algunos individuos trisómicos para el cromosoma 8 eran deficientes en la producción del factor de coagulación VII debido a un gen de regulación del factor 7 (F7R) mapeado en 8p23.3-p23.1. [8]
- También se han encontrado trisomía y otros reordenamientos del cromosoma 8 en el síndrome trico-rino-falángico . [9]
- Las pequeñas regiones de la trisomía y monosomía del cromosoma 8 también son creadas por el síndrome del cromosoma 8 recombinante ( síndrome del Valle de San Luis ), lo que causa anomalías asociadas con la tetralogía de Fallot , que resulta de la recombinación entre un cromosoma 8 típico y uno que lleva una inversión paracéntrica parental. [10]
- La trisomía también se encuentra en algunos casos de leucemia mieloide crónica , potencialmente como resultado de la inestabilidad cariotípica causada por el gen de fusión bcr: abl .
Diagnóstico
La forma más sencilla y fácil de detectar la trisomía 8 es mediante un cariotipo , una fotografía que representa todos los cromosomas de una célula de forma ordenada. La amniocentesis también es una técnica de diagnóstico. Se toman muestras del líquido amniótico de un feto, se cultivan y luego se analizan mediante un cariotipo. Si la fotografía muestra 3 copias del cromosoma 8 en lugar de 2, entonces el individuo tiene trisomía 8.
Ver también
Referencias
- ^ Base de datos de enfermedades (DDB): 32656
- ^ Riccardi VM (1977). "Trisomía 8: un estudio internacional de 70 pacientes". Defectos de nacimiento Orig. Artic. Ser . 13 (3C): 171–84. PMID 890109 .
- ^ Chen, Chih-Ping; Chen, Ming; Pan, Yi-Ju; Su, Yi-Ning; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Chen, Yu-Ting; Wang, Wayseen (2011). "Diagnóstico prenatal de trisomía 8 en mosaico: informe clínico y revisión de la literatura" . Revista taiwanesa de obstetricia y ginecología . 50 (3): 331–338. doi : 10.1016 / j.tjog.2011.07.013 . ISSN 1028-4559 .
- ^ Jones, KL (2005). Patrones reconocibles de malformación humana de Smith. (6ª ed.). Filadelfia: WB Sanders Company.
- ^ Riccardi VM (1977). "Trisomía 8: un estudio internacional de 70 pacientes". Defectos de nacimiento Orig. Artic. Ser . 13 (3C): 171–84. PMID 890109 .
- ^ Lai CC (1975). "Síndrome de trisomía 8". Clin. Orthop. Relat. Res . 110 : 238–43. doi : 10.1097 / 00003086-197507000-00034 . PMID 1157389 .
- ^ "MIM ID # 268400 SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON; RTS" . NCBI / OMIM.
- ^ "MIM ID * 134450 REGULADOR FACTOR VII; F7R" . NCBI / OMIM.
- ^ "MIM ID # 190350 SÍNDROME TRICORRINOFALANGICO, TIPO I; TRPS1" . NCBI / OMIM.
- ^ "MIM ID # 179613 SÍNDROME DEL CROMOSOMA 8 RECOMBINANTE" . NCBI / OMIM.
enlaces externos
Clasificación | D
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- Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .: Síndrome de Warkany 2