La trisomía 9 completa es un trastorno cromosómico letal causado por tener tres copias ( trisomía ) del cromosoma número 9 . Puede ser una condición viable si la trisomía afecta solo a una parte de las células del cuerpo ( mosaicismo ) o en casos de trisomía parcial (trisomía 9p) en los que las células tienen un conjunto normal de dos cromosomas completos 9 más parte de una tercera copia, generalmente del brazo corto del cromosoma (brazo p).
Trisomía 9 | |
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Cromosoma 9 | |
Especialidad | Genética Médica |
Presentación
Los síntomas varían, pero generalmente resultan en dismorfismos en el cráneo , problemas del sistema nervioso y retraso en el desarrollo. También pueden ocurrir dismorfismos en el corazón , los riñones y el sistema musculoesquelético . Un bebé con trisomía completa 9 sobrevivieron 20 días después del nacimiento mostró características clínicas que incluyen una cara pequeña, amplia fontanela , prominente occipital , micrognatia , orejas de implantación baja, upslanting fisuras palpebrales , paladar ojival , corta el esternón , dedos superpuestos, abducción limitada de la cadera, pies en mecedora , soplos cardíacos y cuello palmeado. [1]
La trisomía 9p es una de las anomalías autosómicas más frecuentes compatible con una tasa de supervivencia prolongada. Un estudio de cinco casos mostró una asociación con el síndrome de Coffin-Siris , así como una amplia brecha entre el primer y segundo dedo del pie en los cinco, mientras que tres tenían malformaciones cerebrales, incluidos ventrículos dilatados con hipogénesis del cuerpo calloso y malformación de Dandy-Walker . [2]
Diagnóstico
La trisomía 9 puede detectarse prenatalmente con muestreo de vellosidades coriónicas y cordocentesis , y puede sugerirse mediante ecografía obstétrica .
Debido a que la trisomía 9 puede aparecer con mosaicismo , se sugiere que los médicos tomen muestras de múltiples tejidos al realizar el cariotipo para el diagnóstico. [3]
Referencias
- ^ Kannan, TP; Hemlatha, S .; Ankathil, R .; Zilfalil, BA (2009). "Manifestaciones clínicas en la trisomía 9". La revista india de pediatría . 76 (7): 745–6. doi : 10.1007 / s12098-009-0158-2 . PMID 19475342 .
- ^ Temtamy, SA; Kamel, AK; Ismail, S; Helmy, NA; Aglan, MS; El Gammal, M; El Ruby, M; Mohamed, AM (2007). "Espectro fenotípico y citogenético de la trisomía 9p". Asesoramiento genético . 18 (1): 29–48. PMID 17515299 .
- ^ Stipoljev, F .; Kos, M .; Kos, M .; Miskovi, B .; Matijevic, R .; Hafner, T .; Kurjak, A. (2003). "Detección prenatal de trisomía 9 mosaico por ultrasonido: reporte de un caso y revisión de la literatura". La Revista de Medicina Materno-Fetal y Neonatal . 14 (1): 65–9. doi : 10.1080 / jmf.14.1.65.69 . PMID 14563095 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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- NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
- NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Cromosoma 9, mosaico de trisomía