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Síndrome de Turner

Síndrome de Turner ( TS ), también conocido 45, X , o 45, X0 , es una enfermedad genética en la que una mujer no se encuentra parcial o completamente un cromosoma X . [2] Los signos y síntomas varían entre los afectados. [1] A menudo, al nacer se observa un cuello corto y palmeado , orejas de implantación baja, línea de cabello baja en la parte posterior del cuello, baja estatura y manos y pies hinchados . [1] Por lo general, desarrollan períodos menstruales y senos solo con tratamiento hormonal.y no pueden tener hijos sin tecnología reproductiva . [1] Los defectos cardíacos , la diabetes y los niveles bajos de hormona tiroidea ocurren con mayor frecuencia. [1] La mayoría de las personas con ST tienen una inteligencia normal; sin embargo, muchos tienen problemas con la visualización espacial que pueden ser necesarios para las matemáticas . [1] Los problemas de visión y audición ocurren con más frecuencia. [5]

Síndrome de Turner
Otros nombresSíndrome de Ullrich-Turner; Síndrome de Bonnevie-Ullrich-Turner; disgenesia gonadal ; 45X; 45X0
Cuello de niña con síndrome de Turner (antes y después) .jpg
Niña con síndrome de Turner antes y después de una operación de cincha del cuello
EspecialidadPediatría , genética médica
SíntomasCuello palmeado , baja estatura , manos y pies hinchados [1]
ComplicacionesDefectos cardíacos , diabetes , niveles bajos de hormona tiroidea [1]
Inicio habitualAl nacer [1]
DuraciónA largo plazo
CausasFalta el cromosoma X [2]
Método de diagnósticoSignos físicos, pruebas genéticas [3]
MedicamentoHormona de crecimiento humana , terapia de reemplazo de estrógenos [4]
PronósticoEsperanza de vida más corta [5]
Frecuencia1 en 2000 a 5000 [6] [7]

El síndrome de Turner no suele heredarse ; más bien, ocurre durante la formación de las células reproductoras en un padre o en la división celular temprana durante el desarrollo . [8] [9] No se conocen riesgos ambientales y la edad de la madre no influye. [8] [10] El síndrome de Turner se debe a una anomalía cromosómica en la que todo o parte de uno de los cromosomas X falta o está alterado. [11] Si bien la mayoría de las personas tienen 46 cromosomas, las personas con ST generalmente tienen 45. [11] La anomalía cromosómica puede estar presente solo en algunas células, en cuyo caso se conoce como ST con mosaicismo . [5] En estos casos, los síntomas suelen ser menos y posiblemente ninguno. [12] El diagnóstico se basa en signos físicos y pruebas genéticas . [3]

No se conoce cura para el síndrome de Turner. [4] El tratamiento puede ayudar con los síntomas. [4] Las inyecciones de hormona del crecimiento humano durante la niñez pueden aumentar la estatura adulta. [4] La terapia de reemplazo de estrógenos puede promover el desarrollo de los senos y las caderas. [4] A menudo se requiere atención médica para manejar otros problemas de salud asociados con el ST. [4]

El síndrome de Turner ocurre entre una de cada 2000 [6] y una de cada 5000 mujeres al nacer. [7] Todas las regiones del mundo y las culturas se ven afectadas por igual. [8] Generalmente, las personas con ST tienen una esperanza de vida más corta, principalmente debido a problemas cardíacos y diabetes. [5] Henry Turner describió por primera vez la afección en 1938. [13] En 1964, se determinó que se debía a una anomalía cromosómica. [13]

Signos y síntomas

Linfedema , piernas hinchadas de un recién nacido con síndrome de Turner

De los siguientes síntomas comunes del síndrome de Turner, una persona puede tener cualquier combinación de síntomas y es poco probable que tenga todos los síntomas. [ cita requerida ]

  • Baja estatura
  • Linfedema (hinchazón) de las manos y los pies de un recién nacido.
  • Pecho ancho (pecho con escudo) y pezones muy espaciados
  • Rayita posterior baja
  • Orejas de implantación baja
  • Esterilidad reproductiva
  • Rayas gonadales de los ovarios rudimentarios (estructuras gonadales subdesarrolladas que luego se vuelven fibróticas)
  • Amenorrea , la ausencia de un período menstrual.
  • Aumento de peso, obesidad
  • Metacarpiano IV acortado
  • Uñas pequeñas
  • Rasgos faciales característicos
  • Cuello palmeado por higroma quístico en la infancia
  • Estenosis de la válvula aórtica
  • Coartación de la aorta
  • Válvula aórtica bicúspide (problema cardíaco más común)
  • Riñón en herradura
  • Deficiencias visuales: esclerótica , córnea , glaucoma , etc.
  • Infecciones de oído y pérdida de audición.
  • Relación cintura-cadera alta (las caderas no son mucho más grandes que la cintura)
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (problemas de concentración, memoria, atención con hiperactividad que se observan principalmente en la infancia y la adolescencia)
  • Discapacidad de aprendizaje no verbal (problemas con las matemáticas, las habilidades sociales y las relaciones espaciales)

Otras características pueden incluir una pequeña mandíbula inferior ( micrognatia ), cúbito valgo , [14] uñas blandas hacia arriba, pliegue palmar y párpados caídos . Menos comunes son los lunares pigmentados , la pérdida auditiva y el paladar alto (maxilar estrecho). El síndrome de Turner se manifiesta de manera diferente en cada mujer afectada por la afección; por lo tanto, no hay dos individuos que compartan las mismas características. [ cita requerida ]

Prenatal

A pesar del excelente pronóstico posnatal, se cree que el 99% de las concepciones del síndrome de Turner terminan en aborto espontáneo o muerte fetal, [15] y hasta un 15% de todos los abortos espontáneos tienen el cariotipo 45, X. [16] [17] Entre los casos que se detectan mediante amniocentesis de rutina o muestreo de vellosidades coriónicas, un estudio encontró que la prevalencia del síndrome de Turner entre los embarazos evaluados fue 5.58 y 13.3 veces mayor, respectivamente, que entre los recién nacidos vivos en una población similar. [18]

Cardiovascular

La tasa de malformaciones cardiovasculares entre los pacientes con síndrome de Turner oscila entre el 17% [19] y el 45%. [20] Las variaciones encontradas en los diferentes estudios se atribuyen principalmente a variaciones en los métodos no invasivos utilizados para el cribado y los tipos de lesiones que pueden caracterizar. [21] Sin embargo, [22] podría atribuirse simplemente al pequeño número de sujetos en la mayoría de los estudios. [ cita requerida ]

Los diferentes cariotipos pueden tener diferentes tasas de malformaciones cardiovasculares. Dos estudios encontraron una tasa de malformaciones cardiovasculares del 30% [23] y del 38% [24] en un grupo de monosomía 45, X pura. Sin embargo, considerando otros grupos de cariotipo, informaron una prevalencia del 24,3% [23] y del 11% [24] en personas con monosomía en mosaico X, y una tasa del 11% en personas con anomalías estructurales del cromosoma X. [23]

La tasa más alta en el grupo de monosomía 45, X pura se debe principalmente a una diferencia en la tasa de anomalías de la válvula aórtica y coartación de la aorta , las dos malformaciones cardiovasculares más comunes. [ cita requerida ]

Cardiopatía congénita

Las más comúnmente observadas son las lesiones obstructivas congénitas del lado izquierdo del corazón, que conducen a una reducción del flujo en este lado del corazón. Esto incluye la válvula aórtica bicúspide y la coartación (estrechamiento) de la aorta. Más del 50% de las malformaciones cardiovasculares de los individuos con síndrome de Turner en un estudio fueron válvulas aórticas bicúspides o coartación de la aorta (generalmente preductal), solas o en combinación. [22]

Otras malformaciones cardiovasculares congénitas, como el drenaje venoso anómalo parcial y la estenosis de la válvula aórtica o la insuficiencia aórtica, también son más frecuentes en el síndrome de Turner que en la población general. El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico representa la reducción más grave de las estructuras del lado izquierdo. [ cita requerida ]

Válvula aórtica bicúspide

Hasta el 15% de los adultos con síndrome de Turner tienen válvulas aórticas bicúspides, lo que significa que solo hay dos, en lugar de tres, partes de las válvulas en el vaso sanguíneo principal que sale del corazón . Dado que las válvulas bicúspides son capaces de regular el flujo sanguíneo correctamente, esta afección puede pasar desapercibida sin un examen regular. Sin embargo, es más probable que las válvulas bicúspides se deterioren y luego fallen. La calcificación también ocurre en las válvulas, [25] lo que puede conducir a una disfunción valvular progresiva evidenciada por estenosis o regurgitación aórtica. [26]

Con una tasa del 12,5% [23] al 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992), la válvula aórtica bicúspide es la malformación congénita más común que afecta al corazón en este síndrome. Suele estar aislado, pero se puede observar en combinación con otras anomalías, en particular la coartación de la aorta. [ cita requerida ]

Coartación de la aorta

Entre el 5% y el 10% de los nacidos con síndrome de Turner tienen coartación de la aorta, un estrechamiento congénito de la aorta descendente, generalmente distal al origen de la arteria subclavia izquierda (la arteria que se ramifica desde el arco de la aorta hacia el brazo izquierdo) y opuesto al conducto arterioso (denominado "yuxtaductal"). Las estimaciones de la prevalencia de esta malformación en pacientes con síndrome de Turner oscilan entre el 6,9 [23] y el 12,5%. Una coartación de la aorta en una mujer sugiere síndrome de Turner y sugiere la necesidad de más pruebas, como un cariotipo. [ cita requerida ]

Drenaje venoso anómalo parcial

Esta anomalía es una cardiopatía congénita relativamente rara en la población general. La prevalencia de esta anomalía también es baja (alrededor del 2,9%) en el síndrome de Turner. Sin embargo, su riesgo relativo es de 320 en comparación con la población general. Curiosamente, el síndrome de Turner parece estar asociado con formas inusuales de drenaje venoso anómalo parcial. [23] [27]

En un paciente con síndrome de Turner, estas malformaciones cardiovasculares del lado izquierdo pueden resultar en una mayor susceptibilidad a la endocarditis bacteriana. Por lo tanto, se debe considerar la administración de antibióticos profilácticos cuando se realizan procedimientos con alto riesgo de endocarditis, como la limpieza dental. [26]

El síndrome de Turner a menudo se asocia con hipertensión persistente , a veces en la infancia. En la mayoría de los pacientes con síndrome de Turner con hipertensión, no se conoce una causa específica. En el resto, suele asociarse con anomalías cardiovasculares o renales, incluida la coartación de la aorta.

Dilatación, disección y rotura aórticas

Dos estudios han sugerido dilatación aórtica en el síndrome de Turner, que típicamente afecta la raíz de la aorta ascendente y ocasionalmente se extiende a través del arco aórtico hasta la aorta descendente, o en el sitio de coartación previa de la reparación de la aorta. [28]

  • Un estudio que evaluó a 28 niñas con síndrome de Turner encontró un diámetro medio de la raíz aórtica mayor en personas con síndrome de Turner que en el grupo de control (emparejado por área de superficie corporal). No obstante, los diámetros de la raíz aórtica encontrados en pacientes con síndrome de Turner todavía estaban dentro de los límites. [29]
  • Esto ha sido confirmado por un estudio que evaluó a 40 pacientes con síndrome de Turner. [20] El estudio presentó básicamente los mismos hallazgos: un mayor diámetro medio de la raíz aórtica, que sin embargo permanece dentro del rango normal para el área de superficie corporal.

Aún no se ha demostrado si los diámetros de la raíz aórtica que son relativamente grandes para el área de la superficie corporal pero que aún se encuentran dentro de los límites normales implican un riesgo de dilatación progresiva. [22]

Tasa de anomalías aórticas

La prevalencia de dilatación de la raíz aórtica oscila entre el 8,8 [28] y el 42% [26] en pacientes con síndrome de Turner. Incluso si no todas las dilataciones de la raíz aórtica pasan necesariamente a una disección aórtica (desgarro circunferencial o transversal de la íntima), pueden ocurrir complicaciones como disección, rotura aórtica con resultado de muerte. La historia natural de la dilatación de la raíz aórtica aún se desconoce, pero está relacionada con la disección y rotura aórtica, que tiene una alta tasa de mortalidad. [30]

La disección aórtica afecta del 1 al 2% de los pacientes con síndrome de Turner. En consecuencia, cualquier dilatación de la raíz aórtica debe tenerse muy en cuenta, ya que podría convertirse en una disección aórtica fatal. Se recomienda encarecidamente la vigilancia de rutina. [26]

Factores de riesgo de rotura aórtica

Las malformaciones cardiovasculares (típicamente válvula aórtica bicúspide, coartación de la aorta y algunas otras malformaciones cardíacas del lado izquierdo) y la hipertensión predisponen a la dilatación y disección aórticas en la población general. De hecho, estos mismos factores de riesgo se encuentran en más del 90% de los pacientes con síndrome de Turner que desarrollan dilatación aórtica. Solo un pequeño número de pacientes (alrededor del 10%) no tienen factores de riesgo predisponentes aparentes. El riesgo de hipertensión aumenta tres veces en pacientes con síndrome de Turner. Debido a su relación con la disección aórtica, la presión arterial debe controlarse regularmente y la hipertensión debe tratarse de manera agresiva con el objetivo de mantener la presión arterial por debajo de 140/80 mmHg. Como ocurre con otras malformaciones cardiovasculares, las complicaciones de la dilatación aórtica se asocian comúnmente con el cariotipo 45, X. [26]

Patogenia de la disección y rotura aórticas

El papel exacto que juegan estos factores de riesgo en el proceso que conduce a la rotura no está claro. Se cree que la dilatación de la raíz aórtica se debe a un defecto mesenquimatoso, ya que varios estudios han encontrado evidencia patológica de necrosis quística medial. La asociación entre un defecto similar y la dilatación aórtica está bien establecida en condiciones como el síndrome de Marfan . Además, las anomalías en otros tejidos mesenquimales (matriz ósea y vasos linfáticos) sugieren un defecto mesenquimatoso primario similar en pacientes con síndrome de Turner. [28] Sin embargo, ninguna evidencia sugiere que los pacientes con síndrome de Turner tengan un riesgo significativamente mayor de dilatación y disección aórtica en ausencia de factores predisponentes. Por lo tanto, el riesgo de disección aórtica en el síndrome de Turner parece ser una consecuencia de malformaciones cardiovasculares estructurales y factores de riesgo hemodinámicos más que un reflejo de una anomalía inherente en el tejido conectivo. Se desconoce la historia natural de la dilatación de la raíz aórtica, pero debido a su potencial letal, esta anomalía aórtica debe seguirse cuidadosamente. [ cita requerida ]

Esquelético

El desarrollo esquelético normal se inhibe debido a una gran variedad de factores, principalmente hormonales. La altura promedio de una mujer con síndrome de Turner, en ausencia de tratamiento con hormona del crecimiento, es de 140 cm ( 4 pies y 7 pulgadas ). Las mujeres con mosaicismo de Turner pueden alcanzar una estatura promedio normal.

El cuarto hueso metacarpiano (cuarto dedo del pie y dedo anular) puede ser inusualmente corto, al igual que el quinto.

Debido a la producción inadecuada de estrógeno , muchas de las personas con síndrome de Turner desarrollan osteoporosis . Esto puede disminuir aún más la altura, así como exacerbar la curvatura de la columna vertebral, lo que posiblemente lleve a la escoliosis . También se asocia con un mayor riesgo de fracturas óseas .

Riñón

Aproximadamente un tercio de todas las mujeres con síndrome de Turner tienen una de tres anomalías renales:

  1. Un solo riñón en forma de herradura en un lado del cuerpo
  2. Un sistema de recolección de orina anormal
  3. Flujo sanguíneo deficiente a los riñones.

Algunas de estas afecciones se pueden corregir quirúrgicamente. Incluso con estas anomalías, los riñones de la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner funcionan normalmente. Sin embargo, como se señaló anteriormente, los problemas renales pueden estar asociados con la hipertensión .

Tiroides

Aproximadamente un tercio de todas las mujeres con síndrome de Turner tienen un trastorno de la tiroides. [26] Por lo general, es hipotiroidismo , específicamente tiroiditis de Hashimoto . Si se detecta, se puede tratar fácilmente con suplementos de hormona tiroidea.

Diabetes

Las mujeres con síndrome de Turner tienen un riesgo moderadamente mayor de desarrollar diabetes tipo 1 en la infancia y un riesgo sustancialmente mayor de desarrollar diabetes tipo 2 en la edad adulta. El riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 se puede reducir sustancialmente manteniendo un peso saludable.

Cognitivo

Las personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal y demuestran fortalezas relativas en las habilidades verbales, pero pueden exhibir habilidades no verbales más débiles, particularmente en aritmética, habilidades visuoespaciales selectas y velocidad de procesamiento. [31] El síndrome de Turner no suele causar discapacidad intelectual ni deteriora la cognición. Sin embargo, las dificultades de aprendizaje son comunes entre las mujeres con síndrome de Turner, particularmente una dificultad específica para percibir las relaciones espaciales, como el trastorno del aprendizaje no verbal . Esto también puede manifestarse como una dificultad con el control motor o con las matemáticas . [32] Si bien no se puede corregir, en la mayoría de los casos no causa dificultades en la vida diaria. La mayoría de los pacientes con síndrome de Turner son empleados como adultos y llevan una vida productiva.

Además, una variedad poco común del síndrome de Turner, conocido como "síndrome de Ring-X Turner", tiene una asociación de alrededor del 60% con la discapacidad intelectual [ aclaración necesaria ] . Esta variedad representa alrededor del 2-4% de todos los casos de síndrome de Turner. [33]

Psicológico

Las dificultades sociales parecen ser un área de vulnerabilidad para las mujeres jóvenes. [34] Asesorar a las personas afectadas y sus familias sobre la necesidad de desarrollar cuidadosamente las habilidades y las relaciones sociales puede resultar útil para promover la adaptación social. Las mujeres con síndrome de Turner pueden experimentar resultados psicosociales adversos que pueden mejorarse mediante una intervención temprana y la provisión de atención psicológica y psiquiátrica adecuada. Es probable que los problemas genéticos, hormonales y médicos asociados con el ST afecten el desarrollo psicosexual de las pacientes adolescentes y, por lo tanto, influyan en su funcionamiento psicológico, patrones de comportamiento, interacciones sociales y capacidad de aprendizaje. Aunque el ST constituye una afección médica crónica, con posibles complicaciones físicas, sociales y psicológicas en la vida de la mujer, la terapia de reemplazo hormonal y de estrógenos y la reproducción asistida son tratamientos que pueden ser útiles para los pacientes con ST y mejorar su calidad de vida. [35] Las investigaciones muestran una posible asociación entre la edad en el momento del diagnóstico y un mayor uso de sustancias y síntomas depresivos. [36]

Reproductivo

Las mujeres con síndrome de Turner son casi universalmente infértiles . Si bien algunas mujeres con síndrome de Turner han quedado embarazadas con éxito y han llevado sus embarazos a término, esto es muy raro y generalmente se limita a aquellas mujeres cuyos cariotipos no son 45, X. [37] [38] Incluso cuando ocurren tales embarazos, existe un riesgo mayor que el promedio de aborto espontáneo o defectos de nacimiento , incluido el síndrome de Turner o el síndrome de Down. [39] Algunas mujeres con síndrome de Turner que no pueden concebir sin intervención médica pueden usar FIV u otros tratamientos de fertilidad. [40]

Por lo general, la terapia de reemplazo de estrógenos se usa para estimular el crecimiento de las características sexuales secundarias en el momento en que debería comenzar la pubertad. Si bien muy pocas mujeres con síndrome de Turner menstrúan espontáneamente, la terapia con estrógenos requiere un desprendimiento regular del revestimiento uterino ("hemorragia por privación") para prevenir su crecimiento excesivo. El sangrado por abstinencia se puede inducir mensualmente, como la menstruación, o con menos frecuencia, generalmente cada tres meses, si la paciente lo desea. La terapia con estrógenos no hace que una mujer con ovarios no funcionales sea fértil, pero juega un papel importante en la reproducción asistida; la salud del útero debe mantenerse con estrógenos si una mujer elegible con síndrome de Turner desea usar FIV (usando ovocitos donados ).

Especialmente en los casos de mosaico del síndrome de Turner que contiene el cromosoma Y (por ejemplo, 45, X / 46, XY) debido al riesgo de desarrollo de una neoplasia maligna de ovario (el más común es el gonadoblastoma ), se recomienda la gonadectomía. [26] [41] El síndrome de Turner se caracteriza por amenorrea primaria , insuficiencia ovárica prematura (hipogonadismo hipergonadotrópico), gónadas en franjas e infertilidad (sin embargo, la tecnología (especialmente la donación de ovocitos) brinda la oportunidad de embarazo en estas pacientes). Es típico no desarrollar características sexuales secundarias (infantilismo sexual).

A medida que más mujeres con síndrome de Turner completan el embarazo gracias a las técnicas modernas para tratar la infertilidad, debe tenerse en cuenta que el embarazo puede representar un riesgo de complicaciones cardiovasculares para la madre. De hecho, varios estudios habían sugerido un mayor riesgo de disección aórtica durante el embarazo. [28] Se ha examinado la influencia de los estrógenos, pero no está clara. Parece que el alto riesgo de disección aórtica durante el embarazo en mujeres con síndrome de Turner puede deberse al aumento de la carga hemodinámica más que al alto nivel de estrógenos. [26]

Escuchando

La otitis media aguda recurrente (OMA) y la otitis media con derrame (OME) ocurren comúnmente en niños con síndrome de Turner durante la edad preescolar, que puede persistir o desarrollarse más tarde en la niñez. La OMA recurrente también puede ser una predisposición a los colesteatomas. [42] [43] Las personas con monosomía 45, cariotipo X tienen una mayor tasa de pérdida auditiva en comparación con otras variantes del cariotipo TS. Las pérdidas auditivas conductivas se observan con más frecuencia en niños que en adultos y se vuelven más un patrón neurosensorial una vez en la edad de la adolescencia. Parece haber una relación lineal aparente entre la pérdida auditiva y la edad en el ST. [44] [45] Aproximadamente el 75% de las personas con síndrome de Turner tienen alguna pérdida auditiva, y la más común se presenta como una pérdida auditiva neurosensorial de alta frecuencia (HFSNHL) en todas las edades. [46] [47] [48] ​​Las personas con ST tienden a tener una pérdida auditiva más progresiva con una tasa de disminución más alta que aquellas en sus grupos de edad correspondientes con pérdida auditiva. La mayor disminución tiende a ocurrir en el rango de frecuencia más alto, con una tasa de alrededor de 0,8 a 2,2 dB por año. [49]

Causa

El síndrome de Turner es causado por la ausencia de una copia completa o parcial del cromosoma X en algunas o todas las células. Las células anormales pueden tener solo una X ( monosomía ) (45, X) o pueden verse afectadas por uno de varios tipos de monosomía parcial, como una deleción del brazo corto p de un cromosoma X (46, X, del (Xp) ) o la presencia de un isocromosoma con dos brazos q (46, X, i (Xq)) [50] El síndrome de Turner tiene características distintas debido a la falta de regiones pseudoautosómicas , que típicamente no sufren la inactivación de X. [5] En individuos en mosaico, las células con monosomía X (45, X) pueden aparecer junto con células que son normales (46, XX), células que tienen monosomías parciales o células que tienen un cromosoma Y (46, XY). [50] Se estima que la presencia de mosaicismo es relativamente común en las personas afectadas (67 a 90%). [50]

Herencia

En la mayoría de los casos en los que se produce la monosomía, el cromosoma X proviene de la madre. [51] Esto puede deberse a una falta de disyunción en el padre. Los errores meióticos que conducen a la producción de X con deleciones del brazo p o cromosomas Y anormales también se encuentran principalmente en el padre. [52] El isocromosoma X o el cromosoma X en anillo, por otro lado, son formados con la misma frecuencia por ambos padres. [52] En general, el cromosoma X funcional generalmente proviene de la madre.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Turner es un evento esporádico, y para los padres de una persona con síndrome de Turner, el riesgo de recurrencia no aumenta en embarazos posteriores. Raras excepciones pueden incluir la presencia de una translocación equilibrada del cromosoma X en uno de los padres, o cuando la madre tiene un mosaicismo 45, X restringido a sus células germinales. [53]

Diagnóstico

Prenatal

45, cariotipo X , que muestra una X desaparecida en la parte inferior derecha

El síndrome de Turner se puede diagnosticar mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas durante el embarazo.

Por lo general, los fetos con síndrome de Turner pueden identificarse por hallazgos ecográficos anormales ( es decir , defecto cardíaco, anomalía renal, higroma quístico , ascitis ). En un estudio de 19 registros europeos, el 67,2% de los casos de síndrome de Turner diagnosticados prenatalmente se detectaron por anomalías en la ecografía. El 69,1% de los casos tenía una anomalía presente y el 30,9% tenía dos o más anomalías. [54]

Un mayor riesgo de síndrome de Turner también puede estar indicado por una prueba de detección del suero materno triple o cuádruple anormal. Los fetos diagnosticados mediante pruebas de detección de suero materno positivo tienen más a menudo un cariotipo en mosaico que los diagnosticados con base en anomalías ecográficas y, a la inversa, aquellos con cariotipos en mosaico tienen menos probabilidades de tener anomalías ecográficas asociadas. [54]

Postnatal

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en el posparto a cualquier edad. A menudo, se diagnostica al nacer debido a problemas cardíacos, un cuello inusualmente ancho o hinchazón de las manos y los pies. Sin embargo, también es común que no se diagnostique durante varios años, a menudo hasta que la niña alcanza la edad de la pubertad y no se desarrolla de manera típica (los cambios asociados con la pubertad no ocurren). En la infancia, una baja estatura puede ser indicativa de síndrome de Turner. [55]

Una prueba llamada cariotipo , también conocida como análisis cromosómico, analiza la composición cromosómica del individuo. Esta es la prueba de elección para diagnosticar el síndrome de Turner.

Tratamiento

Como condición cromosómica, no existe cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, se puede hacer mucho para minimizar los síntomas. [56] Si bien la mayoría de los hallazgos físicos son inofensivos, se pueden asociar problemas médicos importantes con el síndrome. La mayoría de estas afecciones importantes se pueden tratar con cirugía y otras terapias, incluida la terapia hormonal. [57]

  • La hormona del crecimiento , ya sea sola o con una dosis baja de andrógenos , aumentará el crecimiento y probablemente la altura adulta final. La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU . Para el tratamiento del síndrome de Turner y está cubierta por muchos planes de seguro. [56] [58] Existe evidencia de que esto es efectivo, incluso en niños pequeños. [59]
  • La terapia de reemplazo de estrógenos , como la píldora anticonceptiva , se ha utilizado desde que se describió la afección en 1938 para promover el desarrollo de características sexuales secundarias. Los estrógenos son cruciales para mantener una buena integridad ósea, salud cardiovascular y salud de los tejidos. [56] Las mujeres con síndrome de Turner que no tienen pubertad espontánea y que no reciben tratamiento con estrógenos tienen un alto riesgo de osteoporosis y afecciones cardíacas.
  • También se han utilizado tecnologías reproductivas modernas para ayudar a las mujeres con síndrome de Turner a quedar embarazadas si así lo desean. Por ejemplo, se puede usar un óvulo de donante para crear un embrión, que es portado por la mujer con síndrome de Turner. [56]
  • La madurez uterina se asocia positivamente con años de uso de estrógenos, antecedentes de menarquia espontánea y se asocia negativamente con la falta de terapia de reemplazo hormonal actual. [60]

Epidemiología

El síndrome de Turner ocurre entre una de cada 2000 [6] y una de cada 5000 mujeres al nacer. [7]

Aproximadamente el 99 por ciento de los fetos con síndrome de Turner terminan espontáneamente durante el primer trimestre. [61] El síndrome de Turner representa aproximadamente el 10 por ciento del número total de abortos espontáneos en los Estados Unidos. [26]

Historia

El síndrome lleva el nombre de Henry Turner , un endocrinólogo de Illinois, quien lo describió en 1938. [62] En Europa, a menudo se le llama síndrome de Ullrich-Turner o incluso síndrome de Bonnevie-Ullrich-Turner para reconocer que también se habían descrito casos anteriores. por médicos europeos. En la literatura rusa y de la URSS se denomina síndrome de Shereshevsky-Turner para reconocer que la afección fue descrita por primera vez como hereditaria en 1925 por el endocrinólogo soviético Nikolai Shereshevsky  [ ru ] , quien creía que se debía al subdesarrollo de las gónadas y la pituitaria anterior. glándula y se combinó con malformaciones congénitas del desarrollo interno. [63]

El primer informe publicado de una mujer con un cariotipo 45, X fue en 1959 por el Dr. Charles Ford y sus colegas en Harwell, cerca de Oxford , y el Guy's Hospital en Londres . [64] Se encontró en una niña de 14 años con signos del síndrome de Turner.

Ver también

  • Otros aneuploides de los cromosomas sexuales humanos :
    • Síndrome XYY ,
    • Síndrome de Klinefelter (XXY),
    • Síndrome de triple X ,
  • Dermatoglifos ,
  • El síndrome de Noonan , un trastorno que a menudo se confunde con el síndrome de Turner debido a varias características físicas que tienen en común.
  • Campañol rastrero , una especie de mamífero en la que es típico que las hembras tengan un solo cromosoma X.

Referencias

  1. ^ a b c d e f g h "¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?" . Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. 30 de noviembre de 2012. Archivado desde el original el 27 de marzo de 2015 . Consultado el 15 de marzo de 2015 .
  2. ^ a b "Síndrome de Turner: descripción general" . Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano . 3 de abril de 2013. Archivado desde el original el 2 de abril de 2015 . Consultado el 15 de marzo de 2015 .
  3. ^ a b "¿Cómo diagnostican los proveedores de atención médica el síndrome de Turner?" . Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. 30 de noviembre de 2012. Archivado desde el original el 2 de abril de 2015 . Consultado el 15 de marzo de 2015 .
  4. ^ a b c d e f "¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Turner?" . Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. 30 de noviembre de 2012. Archivado desde el original el 29 de marzo de 2015 . Consultado el 15 de marzo de 2015 .
  5. ^ a b c d e Sybert VP, McCauley E (septiembre de 2004). "Síndrome de Turner". La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 351 (12): 1227–38. doi : 10.1056 / NEJMra030360 . PMID  15371580 .
  6. ^ a b c Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (junio de 2006). "Optimización del manejo en el síndrome de Turner: desde la infancia hasta la transferencia del adulto" . Archivos de enfermedades en la infancia . 91 (6): 513-20. doi : 10.1136 / adc.2003.035907 . PMC  2082783 . PMID  16714725 . Archivado desde el original el 7 de marzo de 2012.
  7. ^ a b c Marino BS (2013). Blueprints pediatrics (Sexta ed.). Filadelfia: Wolters Kluwer / Lippincott Williams y Wilkins. pag. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Archivado desde el original el 10 de septiembre de 2017.
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enlaces externos

Clasificación
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  • ICD - 9-CM : 758,6
  • DeCS : D014424
  • Enfermedades DB : 13461
Recursos externos
  • MedlinePlus : 000379
  • eMedicine : ped / 2330
  • Paciente Reino Unido : síndrome de Turner
  • Orphanet : 881
  • Síndrome de Turner en el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
  • Síndrome de Turner en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
  • Servicio de Información sobre Enfermedades Endocrinas y Metabólicas

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