Victor McKusick Almon (21 octubre 1921 hasta 22 julio 2008) fue un internista y médico genetista y profesor de Medicina de la Johns Hopkins Hospital , de Baltimore . [1] Fue un defensor del mapeo del genoma humano debido a su uso para estudiar enfermedades congénitas. Es bien conocido por sus estudios sobre los amish . Fue el autor original y, hasta su muerte, siguió siendo editor en jefe de Mendelian Inheritance in Man (MIM) y su contraparte en línea Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Es ampliamente conocido como el "padre de la genética médica". [2]
Victor Almon McKusick | |
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Nació | |
Fallecido | 22 de julio de 2008 | (86 años)
alma mater | Universidad Tufts Universidad Johns Hopkins |
Conocido por | Herencia mendeliana en el hombre , OMIM y síndrome de McKusick-Kaufman |
Premios | Premio William Allan (1977) Premio Lasker (1997) Premio Japón (2008) |
Vida personal
Víctor y su gemelo idéntico Vincent L. McKusick nacieron el 21 de octubre de 1921. Víctor era uno de cinco hijos. Su padre se graduó en Bates College . [1] Antes de decidir trabajar como productor lechero, el padre de Victor se desempeñó como director de una escuela secundaria en Chester, Vermont . La madre de Víctor había sido maestra de escuela primaria antes de casarse. Víctor y sus hermanos se criaron en una granja lechera en Parkman, Maine . [2]
Durante el verano de 1937, Víctor sufrió una grave infección por estreptococo microaerófilo en la axila . [3] Como resultado, Víctor pasó un tiempo en dos hospitales, uno de los cuales fue el Hospital General de Massachusetts . Finalmente vio un diagnóstico exitoso y un curso de tratamiento, usando sulfanilamida durante sus diez semanas en Massachusetts General. [1] Dado que ninguno de sus familiares cercanos eran médicos, los eventos de 1937 representaron la primera experiencia sustancial de McKusick con la comunidad médica. Dijo: "Quizás hubiera terminado siendo abogado si no fuera por el estreptococo microaerófilo ". [2]
Víctor se casó con Anne Bishop McKusick en 1949. Anne sirvió en el Hospital Johns Hopkins como Profesora Asociada de Medicina en la División de Reumatología. [1] La pareja tuvo dos hijos, Víctor y Kenneth, y una hija, Carol. [4]
Carrera médica
Educación
Después de la secundaria, Víctor eligió estudiar en la Universidad de Tufts y estudió allí durante seis semestres desde el otoño de 1940 hasta el verano de 1942. [5] Aunque Tufts tenía una escuela de medicina asociada, Víctor estaba fascinado por Johns Hopkins y por su dedicación. a la investigación médica, y optó por asistir a la Facultad de Medicina de Hopkins .
Durante la Segunda Guerra Mundial, la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins no pudo llenar sus clases. Por lo tanto, por primera vez desde la fundación de la escuela en 1893, la escuela se suspendió temporalmente, requiriendo un título de bachillerato para la admisión. [1] Víctor presentó una solicitud durante su sexto semestre en Tufts, y comenzó en el otoño de 1942, como uno de los primeros, de muy pocos, que ingresaron a la escuela sin una licenciatura. Víctor nunca obtuvo una licenciatura, aunque se le han otorgado más de 20 títulos honoríficos. [6] Obtuvo su Doctorado en Medicina a través de un programa acelerado en solo tres años. [5] Se le ofreció la prestigiosa pasantía William Osler en Medicina Interna en el Hospital Johns Hopkins y decidió permanecer en Hopkins para su residencia. [1] Completó su formación de residencia como cardiólogo , ya que el departamento de genética no existía en ese momento. McKusick se especializó en soplos cardíacos y utilizó la espectroscopia para analizar los sonidos cardíacos. [2]
Trabajar en Hopkins
En 1956 McKusick viajó a Copenhague para hablar sobre los trastornos hereditarios del tejido conectivo en el primer congreso internacional de genética humana. La reunión se perfila como el lugar de nacimiento del campo de la genética médica. [2] En las décadas siguientes, McKusick pasó a dirigir la Clínica de Enfermedades Crónicas y creó y presidió una nueva División de Genética Médica en Hopkins a partir de 1957. En 1973, se desempeñó como Médico en Jefe, Profesor William Osler de Medicina. y Presidente del Departamento de Medicina del Hospital y Facultad de Medicina de Johns Hopkins . [7] McKusick renunció a los nombramientos en 1985, pero continuó enseñando, realizando investigaciones y practicando la medicina en los Departamentos de Medicina y Genética Médica. Ocupó nombramientos simultáneos como profesor universitario de genética médica en el Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, profesor de medicina en la Escuela de Medicina Johns Hopkins , profesor de Epidemiología en la Escuela de Salud Pública Bloomberg de Johns Hopkins y profesor de Biología en Johns Universidad de Hopkins . [5] McKusick jugó un papel en el desarrollo de la línea celular HeLa que ha sido fundamental en la investigación biomédica, aunque no reveló a la familia Lacks todos los detalles sobre las extracciones de sangre posteriores que fueron para genotipar HeLa. [8] [9] Ocupó numerosos nombramientos en la facultad mientras permaneció en Johns Hopkins hasta su muerte en 2008. [1]
Organizaciones
En 1960, McKusick fundó y codirigió el Curso Corto Anual de Genética Médica y Experimental de Mamíferos en el Laboratorio Jackson en Bar Harbor, Maine . [2] Publicó la herencia mendeliana en el hombre (MIM) , que fue el primer catálogo publicado de todos los genes y trastornos genéticos conocidos, en 1966. [7] El texto completo de MIM estuvo disponible en línea de forma gratuita a partir de 1987, y titulado Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) . [2] La duodécima y última edición impresa se publicó en 1998. La base de datos en línea se actualiza continuamente y está vinculada con el Centro Nacional de Información Biotecnológica . [5] OMIM se distribuye a través de la Biblioteca Nacional de Medicina y ha sido parte del sistema de red de la base de datos de Entrez desde 1995. En el momento de la muerte de McKusick, OMIM contenía 18,847 entradas. También dirigió el Curso Anual de Genética Médica en el Centro Residencial de la Universidad de Bolonia en Bertinoro di Romagna, Italia en 1987. [10] McKusick fue presidente fundador de la Organización del Genoma Humano en 1989. [4]
Publicaciones e investigaciones
McKusick escribió extensamente sobre la historia de la medicina, la genética, la genética médica y sobre Parkman, Maine. Co-fundó Genomics en 1987 con el Dr. Frank Ruddle y se desempeñó como editor. [7] Dirigió un comité constituido por el Congreso que examinaba la ética de analizar el tejido de Abraham Lincoln para detectar la presencia de genes del síndrome de Marfan . [11]
Sus reconocidos artículos publicados incluyen:
- Asignación probable del locus del grupo sanguíneo Duffy al cromosoma 1 en el hombre (1968) [12]
- La anatomía del genoma humano: una base neo-vesaliana para la medicina en el siglo XXI (2001) [13]
- "Sobre lumpers y splitters, o la nosología de la enfermedad genética". [14]
En un artículo de 2005 presentado por MI Poling, McKusick dijo:
Siempre les he dicho a mis estudiantes, residentes y becarios que si realmente quieren estar al tanto de algún tema, deben saber cómo pasó de donde estaba a cómo es ahora. Siempre fui fuerte con los epónimos, como el síndrome de Marfan , el síndrome de Freeman-Sheldon , el síndrome de Down , la enfermedad de Tay-Sachs , etc. En las rondas, el residente o el estudiante presentaba a un paciente con alguna afección en particular, y yo siempre preguntaba: por tanto, ¿quién es tal y tal por quién se nombró la enfermedad? Esto impulsa la reflexión y la investigación sobre la enfermedad o condición en sí para descubrir quién la describió por primera vez y, por lo tanto, para quién recibió su nombre. [3]
Estudio de genes entre los Amish
El estudio de McKusick sobre la genética entre los Amish es quizás su investigación más famosa. En su primer viaje a hogares Amish, estuvo acompañado por el Dr. David Krusen, quien tenía una extensa práctica médica entre los Amish en Lancaster, Pensilvania . McKusick habló sobre su introducción al trabajo de Krusen, afirmando: "Él [Krusen] le indicó al autor del artículo —en un papel pulido, una compañía farmacéutica que se tiraba a la basura" - que la acondroplasia es frecuente entre los Amish. [15] Inicial El estudio condujo a la identificación de dos afecciones recesivas llamadas síndrome de Ellis-van Crevelds y hipoplasia de cartílago-cabello (más tarde llamada condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick). [15]
McKusick enumeró quince ventajas de estudiar genética entre los Amish. Hoy en día, se argumenta que estas quince razones también son ciertas. Los hallazgos de McKusick llevaron a muchos otros investigadores a estudiar enfermedades hereditarias relacionadas en las décadas de 1960 y 1970. Otros investigadores y McKusick citan que los Amish trabajan en cooperación con los investigadores para determinar la razón de las enfermedades hereditarias. McKusick publicó sus hallazgos oficiales de su trabajo con los Amish en 1978, titulado Estudios genéticos médicos de los Amish . [15]
Premios y honores
McKusick recibió más de 20 títulos honoríficos a lo largo y después de su carrera. [6]
Algunos de los premios que ganó se enumeran a continuación:
- Premio Gairdner International de la Fundación Gairdner en 1977. [16]
- Premio William Allan de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana en 1977. [17]
- Premio NAS a la revisión científica de la Academia Nacional de Ciencias en 1982. [18]
- Medalla George M. Kober de la Asociación de Médicos Estadounidenses en 1990. [19]
- Medalla Benjamin Franklin por Logros Distinguidos en Ciencias de la American Philosophical Society en 1996. [20]
- Premio Albert Lasker por logros especiales en ciencia médica de la Fundación Lasker en 1997. [21]
- Premio Japón de Genética Médica, por ser pionero en el campo de la genética médica, en 2008 de la Fundación Premio Japón. [22]
- McKusick – Nathans Institute of Genetic Medicine del Johns Hopkins Hospital, que lleva el nombre de McKusick y del distinguido genetista Daniel Nathans . [23]
Muerte
McKusick murió de cáncer a la edad de 86 años, el 22 de julio de 2008. [3] Murió en su casa en las afueras de Baltimore, en Towson, Maryland . [1] El día 21, el día antes de su muerte, vio una transmisión en vivo de un curso sobre genética médica de Bar Harbor, Maine , que ayudó a fundar y dirigir en 1960. [5]
Ver también
- Síndrome de McKusick-Kaufman
Referencias
- ^ a b c d e f g h Los documentos de Victor A. McKusick: información biográfica . Profiles.nlm.nih.gov. Consultado el 9 de mayo de 2016.
- ^ a b c d e f g Consuelo, Natanael. La ciencia de la perfección humana: cómo los genes se convirtieron en el corazón de la medicina estadounidense . Prensa de la Universidad de Yale.
- ^ a b c Mahesh, M (1 de diciembre de 2014). "Victor A McKusick: de" murmullos musicales "a" genética médica " " (PDF) . Revista, Academia India de Medicina Clínica .
- ^ a b Altman, Lawrence K. (24 de julio de 2008). "Victor McKusick, 86, muere; pionero de la genética médica" . New York Times . Consultado el 23 de abril de 2015 .
- ^ a b c d e Weisfeldt, ML; Ross, RS (2009). "Victor A. Mc Kusick , MD: 1921-2008" . Transacciones de la Asociación Estadounidense de Clínica y Climatología . 120 : civ – cviii. PMC 2744554 .
- ^ Un b luminarias, M - Z . Alumnos de Tufts. Consultado el 9 de mayo de 2016.
- ^ a b c Kazazian, Haig (octubre de 2008). "Recordando a Victor McKusick". Genómica . 92 (4): 185-186. doi : 10.1016 / j.ygeno.2008.08.009 .
- ^ Skloot, Rebecca (2010). La vida inmortal de Henrietta carece . Corona. ISBN 978-1-4000-5217-2.
- ^ "El uso de las células de una mujer plantea cuestiones éticas" . The New York Times . 1 de febrero de 2010 . Consultado el 18 de junio de 2020 .
- ^ Romeo, Giovanni (1 de octubre de 2008). "Victor McKusick, 1921-2008: el fundador de la genética médica tal como la conocemos" . Revista europea de genética humana . 16 (10): 1161-1163. doi : 10.1038 / ejhg.2008.166 . PMID 18818718 .
- ^ Leery, Warren L. (3 de mayo de 1991). "Panel respalda pruebas de ADN en tejido de Lincoln" . New York Times . Consultado el 23 de abril de 2015 .
- ^ McKusick, Victor (5 de septiembre de 1988). "Asignación probable del locus del grupo sanguíneo Duffy al cromosoma 1 en el hombre" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 61 (3): 949–55. doi : 10.1073 / pnas.61.3.949 . PMC 305420 . PMID 5246559 .
- ^ McKusick, Victor (14 de noviembre de 2001). "La anatomía del genoma humano: una base neo-vesaliana para la medicina en el siglo XXI" . Revista de la Asociación Médica Estadounidense . 286 (18): 2289–95. doi : 10.1001 / jama.286.18.2289 . PMID 11710895 . S2CID 20460172 .
- ^ McKusick, Victor (invierno de 1969). "Sobre lumpers y splitters, o la nosología de la enfermedad genética". Perspect Biol Med . 12 (2): 298–312. doi : 10.1353 / pbm.1969.0039 . PMID 4304823 . S2CID 35339751 .
- ^ a b c Francomano, Clair (15 de agosto de 2003). "Estudios de genética médica en los Amish: perspectiva histórica". Revista Estadounidense de Genética Médica . 121C (1): 1–4. doi : 10.1002 / ajmg.c.20001 . PMID 12888981 . S2CID 7688595 .
- ^ Destinatarios anteriores . Gairdner. Consultado el 9 de mayo de 2016.
- ^ "Destinatarios anteriores" . Sociedad Americana de Genética Humana.
- ^ Premio NAS por revisión científica . nasonline.org
- ^ AAP »Medalla y cátedra George M. Kober . Aap-online.org. Consultado el 9 de mayo de 2016.
- ^ Medalla Benjamin Franklin por logros distinguidos en las ciencias | Sociedad Filosófica Estadounidense . Amphilsoc.org. Consultado el 9 de mayo de 2016.
- ^ Premio Albert Lasker por logros especiales en ciencia médica . laskerfoundation.org
- ^ "Galardonados con el Premio Japón" . japanprize.jp.
- ^ Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans . Hopkinsmedicine.org. Consultado el 9 de mayo de 2016.
Otras lecturas
- "McKusick, Victor Almon en Marqués que era quién en América 1985-presente " . Harvard . Consultado el 23 de septiembre de 2013 .
- "Victor A. McKusick". Mundo de la Genética. 2 vols. Gale Group, 2001. Reproducido en Biography Resource Center. Farmington Hills, Michigan: Thomson Gale. 2005.
- McKusick, VA "Estudios estructurales y funcionales de genomas" (Genomics. 45: 444–449, 1997).
- Crow, EW y JF Crow. "Hace 100 años: Walter Sutton y la teoría cromosómica de la herencia" (Genetics 160: 1–4, 2002).
- McKusick, VA "Genética médica: una perspectiva de 40 años sobre la evolución de una especialidad médica a partir de una ciencia básica" (Revista de la Asociación Médica Estadounidense, 270: 2351-2356, 1993).
- McKusick, VA Medical Genetic Studies of the Amish: Selected Papers, Assembled with Commentary , (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1978).
- McKusick, VA Sinopsis de la auscultación clínica, tratado sobre el sonido cardiovascular y respiratorio, presentado por un estudio histórico, ilustrado por espectrogramas de sonido (fonocardiogramas espectrales) y complementado con una bibliografía completa. Impresión privada y encuadernada, en números limitados (Baltimore: 1 de enero de 1956).
- McKusick, VA "Memorias biográficas: A. McGehee Harvey (30 de julio de 1911 - 8 de mayo de 1998)", (Actas de la American Philosophical Society. 144: 85-94, 2000).
- McKusick, VA "Marcella O'Grady Boveri (1865-1950) y la teoría cromosómica del cáncer", (Journal of Medical Genetics. 22: 431-440, 1985).
- McKusick, VA "La anatomía del genoma humano: una base neo-vesaliana para la medicina en el siglo XXI", (Revista de la Asociación Médica Estadounidense. 286 (18): 2289-2295, 2001).
- McKusick, VA "Mapeo del genoma humano: retrospectiva, perspectiva y prospectiva", (Actas de la American Philosophical Society. 141 (4): 417–424, 1997).
- McKusick, VA "El Proyecto Genoma Humano: Situación, Perspectivas e Implicaciones para la Ética, la Sociedad y el Derecho", (Presentado en: VII Asociación Internacional de Escuelas de Medicina Católica, Santiago, Chile. Enero de 1994).
enlaces externos
- La colección de Victor McKusick (documentos personales)
- Los artículos de Victor A. McKusick - Perfiles en ciencia, Biblioteca Nacional de Medicina
- Herencia mendeliana en línea en el hombre (para buscar OMIM)