El síndrome de Wolf-Hirschhorn ( WHS ) es un síndrome de deleción cromosómica resultante de una deleción parcial en el brazo corto del cromosoma 4 (del (4p16.3)). [3] Las características incluyen un fenotipo craneofacial y una discapacidad intelectual distintos .
Síndrome de Wolf-Hirschhorn | |
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Otros nombres | Deleción cromosómica Síndrome de Dillan 4p , síndrome de Pitt-Rogers-Danks ( PRDS ) o síndrome de Pitt , [1] [2] |
Niña con síndrome de Wolf-Hirschhorn | |
Especialidad | Genética Médica |
Signos y síntomas
Las características más comunes incluyen un fenotipo craneofacial distintivo ( microcefalia , micrognatia , surco nasolabial corto , glabela prominente , hipertelorismo ocular , orejas displásicas y etiquetas periauriculares), restricción del crecimiento, discapacidad intelectual , hipotonía muscular, convulsiones y defectos cardíacos congénitos. [4]
Las características menos comunes incluyen hipospadias , colobomas del iris, anomalías renales y sordera. [5] Las deficiencias de anticuerpos también son comunes, incluida la inmunodeficiencia común variable y la deficiencia de IgA. La inmunidad de las células T es normal. [6]
Genética
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un síndrome de microdeleción causado por una deleción dentro de la banda 4p16.3 de la HSA del brazo corto del cromosoma 4 , particularmente en la región de WHSCR1 y WHSCR2 . [7]
Aproximadamente el 87% de los casos representan una deleción de novo , mientras que aproximadamente el 13% se hereda de un padre con una translocación cromosómica . [4] En los casos de transmisión familiar, hay un exceso de transmisión materna de 2 a 1. De los casos de novo , el 80% son de origen paterno. [ cita requerida ]
La gravedad de los síntomas y el fenotipo expresado difieren según la cantidad de material genético eliminado. La región crítica para determinar el fenotipo está en 4p16.3 y, a menudo, puede detectarse mediante pruebas genéticas e hibridación in situ de fluorescencia (FISH). Se ofrecen pruebas genéticas y asesoramiento genético a las familias afectadas. [ cita requerida ]
Diagnóstico
El diagnóstico inicial se basa en un fenotipo craneofacial distinto después del nacimiento. [4] El diagnóstico de WHS se confirma mediante la detección de una deleción en la WHSCR. Microarreglo cromosómico y análisis citogenético. La sonda específica 4p16.3 de la banda cromosómica D4S96 o D4Z1 (región Wolf-Hirschhorn, Vysis, Inc) está disponible para el estudio FISH. [4]
Epidemiología
La incidencia mínima de nacimientos se ha estimado en 1 en 50.000. [4]
Historia
El síndrome de Wolf-Hirschhorn fue descrito por primera vez en 1961 por el pediatra estadounidense nacido en Austria Kurt Hirschhorn y sus colegas. [8]
A partir de entonces, el síndrome ganó atención mundial después de las publicaciones del genetista alemán Ulrich Wolf y sus colaboradores, específicamente sus artículos en la revista científica alemana Humangenetik . [8] [9]
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): síndrome de Wolf-Hirschhorn - 194190
- ^ Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. págs. 892, 894. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Dufke A, Seidel J, Schöning M, Döbler-Neumann M, Kelbova C, Liehr T, Beensen V, Backsch C, Klein-Vogler U, Enders H (2000). "Microdeleción 4p16.3 en tres pacientes no relacionados con síndrome de Wolf-Hirschhorn". Citogenética y Genética Celular . 91 (1–4): 81–4. doi : 10.1159 / 000056823 . PMID 11173835 . S2CID 19641395 .
- ^ a b c d e Paradowska-Stolarz AM (2014). "Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) - revisión de la literatura sobre las características del síndrome" . Adv Clin Exp Med . 23 (3): 485–9. doi : 10.17219 / acem / 24111 . PMID 24979523 .
- ^ Wieczorek D (septiembre de 2003). "Síndrome de Wolf-Hirschhorn" (PDF) . Enciclopedia de Orphanet .
- ^ Hanley-Lopez J, Estabrooks LL, Stiehm R (julio de 1998). "Deficiencia de anticuerpos en el síndrome de Wolf-Hirschhorn". La Revista de Pediatría . 133 (1): 141–3. doi : 10.1016 / S0022-3476 (98) 70194-5 . PMID 9672528 .
- ^ Rauch A, Schellmoser S, Kraus C, Dörr HG, Trautmann U, Altherr MR, Pfeiffer RA, Reis A (abril de 2001). "Primera microdeleción conocida dentro de la región crítica del síndrome de Wolf-Hirschhorn refina la correlación genotipo-fenotipo". Revista Estadounidense de Genética Médica . 99 (4): 338–42. doi : 10.1002 / ajmg.1203 . PMID 11252005 .
- ^ a b Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL (1961). "Supresión de brazos cortos del cromosoma 4-5 en un niño con defectos de fusión de la línea media". Humangenetik . 1 (5): 479–82. doi : 10.1007 / bf00279124 . PMID 5895684 . S2CID 32805973 .
- ^ Wolf U, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H (1965). "[Deficiencia en los brazos cortos de un cromosoma No. 4]". Humangenetik (en alemán). 1 (5): 397–413. PMID 5868696 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1183/
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn en genética Inicio Referencia