El vínculo sexual describe los patrones de herencia y presentación específicos del sexo cuando una mutación genética ( alelo ) está presente en un cromosoma sexual (alosoma) en lugar de un cromosoma no sexual ( autosoma ). En los seres humanos, éstos se denominan recesiva ligada a X , X vinculado-dominante y Y ligada . La herencia y la presentación de los tres difieren según el sexo tanto del padre como del niño. Esto los hace característicamente diferentes de la dominancia y la recesión autosómica .
Hay muchas más condiciones ligadas al cromosoma X que condiciones vinculadas-Y, ya que los humanos tienen varias veces el número de genes en el cromosoma X que el cromosoma Y . Solo las mujeres pueden ser portadoras de afecciones ligadas al cromosoma X; los hombres siempre se verán afectados por cualquier condición ligada al cromosoma X, ya que no tienen un segundo cromosoma X con una copia sana del gen. Como tal, las condiciones recesivas ligadas al cromosoma X afectan a los hombres con mucha más frecuencia que a las mujeres.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, un hijo nacido de una madre portadora y un padre no afectado tiene un 50% de posibilidades de verse afectado, mientras que una hija tiene un 50% de posibilidades de ser portadora; sin embargo, una fracción de los portadores puede presentar una ( o incluso completa) de la afección debido a un fenómeno conocido como inactivación de X sesgada , en el que el proceso normal de inactivación de la mitad de los cromosomas X del cuerpo femenino se dirige preferiblemente al cromosoma X de un determinado padre (en este caso, el del padre). Si el padre se ve afectado, el hijo no se verá afectado, ya que no hereda el cromosoma X del padre, pero la hija siempre será portadora (y ocasionalmente puede presentar síntomas debido a la inactivación X sesgada antes mencionada).
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, un hijo o una hija nacidos de una madre afectada y un padre no afectado tienen un 50% de posibilidades de verse afectados (aunque algunas afecciones dominantes ligadas al cromosoma X son embrionarias letales para el hijo, lo que las hace parecer solo ocurren en mujeres). Si el padre se ve afectado, el hijo siempre se verá afectado, pero la hija siempre se verá afectada. Una condición ligada al Y solo se heredará de padre a hijo y siempre afectará a todas las generaciones.
Los patrones de herencia son diferentes en los animales que utilizan sistemas de determinación de sexo distintos de XY . En el sistema de determinación del sexo ZW utilizado por las aves, el patrón de los mamíferos se invierte, ya que el macho es el sexo homogamético (ZZ) y la hembra es heterogamética (ZW).
En la genética clásica , se realiza un experimento de apareamiento llamado cruzamiento recíproco para probar si el rasgo de un animal está ligado al sexo.
(A)  | (B)  | (C)  |
| Ilustración de algunos resultados de la herencia ligada al cromosoma X (A) el padre afectado tiene un alelo dominante ligado al cromosoma X, la madre es homocigótica para el alelo recesivo: solo las hijas (todas) se verán afectadas. (B) la madre afectada es heterocigota con una copia del alelo dominante ligado al cromosoma X: tanto las hijas como los hijos tendrán un 50% de probabilidad de verse afectados. (C) la madre heterocigota se llama "portadora" porque tiene una copia del alelo recesivo: los hijos tendrán un 50% de probabilidad de verse afectados, el 50% de las hijas no afectadas se convertirán en portadoras como su madre. [2] |
Herencia dominante ligada al cromosoma X [ editar ]
Cada hijo de una madre afectada con un rasgo dominante ligado al cromosoma X tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación y, por lo tanto, de verse afectado por el trastorno. Si solo el padre se ve afectado, el 100% de las hijas se verán afectadas, ya que heredan el cromosoma X de su padre, y el 0% de los hijos se verán afectados, ya que heredan el cromosoma Y de su padre.
Hay menos afecciones dominantes ligadas al cromosoma X que las recesivas ligadas al cromosoma X, porque la dominancia en el ligamiento X requiere que la afección se presente en las mujeres con solo una fracción de la reducción en la expresión génica de la dominancia autosómica, ya que aproximadamente la mitad (o hasta 90 % en algunos casos ) de los cromosomas X de un padre en particular se inactivan en las mujeres.
Ejemplos [ editar ]
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Coffin-Lowry (CLS)
- Síndrome X frágil
- Hipoparatiroidismo idiopático
- Incontinentia pigmenti
- Síndrome de Rett (RS)
- Raquitismo resistente a la vitamina D ( hipofosfatemia ligada al cromosoma X )
Herencia recesiva ligada al cromosoma X [ editar ]
Las mujeres que poseen una mutación recesiva ligada al cromosoma X se consideran portadoras y generalmente no manifestarán síntomas clínicos del trastorno, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden conducir a diversos grados de expresión clínica en las mujeres portadoras, ya que algunas células expresarán un alelo Xy algunos expresarán el otro. Todos los machos que posean una mutación recesiva ligada al cromosoma X se verán afectados, ya que los machos tienen solo un cromosoma X y, por lo tanto, solo tienen una copia de genes ligados al cromosoma X. Toda la descendencia de una hembra portadora tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación si el padre no es portador del alelo recesivo. Todas las hijas de un padre afectado serán portadoras (suponiendo que la madre no esté afectada o sea portadora), ya que las hijas poseen el cromosoma X de su padre. Si la madre no es portadora, ningún hijo varón de un padre afectado se verá afectado, ya que los varones solo heredan el cromosoma Y de su padre.
La incidencia de afecciones recesivas ligadas al cromosoma X en las mujeres es el cuadrado de la de los hombres: por ejemplo, si 1 de cada 20 hombres en una población humana es daltónico rojo-verde , entonces se espera que 1 de cada 400 mujeres en la población sea -blind ( 1 / 20 ) * ( 1 / 20 ).
Ejemplos [ editar ]
- Síndrome de Aarskog-Scott
- Adrenoleucodistrofia (ALD)
- Agammaglobulinemia de Bruton
- Daltonismo
- Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
- Estenosis acueductal congénita ( hidrocefalia )
- Distrofia muscular de Duchenne
- Enfermedad de Fabry
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
- Hemofilia A y B
- Síndrome de Hunter
- Diabetes insípida nefrogénica hereditaria
- Enfermedad de Menkes (síndrome del cabello rizado)
- Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
Vinculado a Y [ editar ]
- Varias fallas en los genes SRY
Rasgos relacionados con el sexo en otros animales [ editar ]
- Los ojos blancos en las moscas Drosophila melanogaster fue uno de los primeros genes ligados al sexo descubiertos. [3]
- Color del pelaje en gatos domésticos : el gen que causa el pigmento naranja está en el cromosoma X; por lo tanto, un gato Calico o carey , con pigmento negro (o gris) y naranja, es casi siempre hembra.
- El primer gen ligado al sexo jamás descubierto fue el gen recesivo ligado al X "lacticolor" en la polilla Abraxas grossulariata por Leonard Doncaster . [4]
Términos relacionados [ editar ]
Es importante distinguir entre caracteres ligados al sexo, que están controlados por genes en los cromosomas sexuales, y otras dos categorías. [5]
Rasgos influenciados por el sexo [ editar ]
Los rasgos influenciados o condicionados por el sexo son fenotipos afectados por si aparecen en un cuerpo masculino o femenino. [6] Incluso en una mujer homocigótica dominante o recesiva, es posible que la condición no se exprese completamente. Ejemplo: calvicie en humanos.
Rasgos de sexo limitado [ editar ]
Estos son personajes que solo se expresan en un sexo. Pueden ser causados por genes en cromosomas autosómicos o sexuales. [6] Ejemplos: esterilidad femenina en Drosophila ; y muchos caracteres polimórficos en insectos, especialmente en relación con el mimetismo . Los genes estrechamente ligados en los autosomas llamados " supergenes " son a menudo responsables de estos últimos. [7] [8] [9]
Ver también [ editar ]
- Herencia dominante ligada al cromosoma X
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Referencias [ editar ]
- ^ Morgan, Thomas Hunt 1919. La base física de la herencia . Filadelfia: JB Lippincott Company.
- ^ Referencia de inicio de genética (2006), ilustraciones de condiciones genéticas , Biblioteca Nacional de Medicina .
- ^ Morgan TH 1910. Herencia limitada por sexo en Drosophila. Ciencia 32 : 120–122
- ^ Doncaster L. & Raynor GH 1906. Experimentos de reproducción con Lepidoptera. Actas de la Sociedad Zoológica de Londres . 1 : 125-133
- ^ Zirkle, Conway (1946). El descubrimiento de la herencia influenciada por el sexo, limitada por el sexo y ligada al sexo. En Ashley Montagu MF (ed) Estudios de historia de la ciencia y el aprendizaje ofrecidos en homenaje a George Sarton con motivo de su sexagésimo cumpleaños . Nueva York: Schuman, p167-194.
- ^ a b Rey RC; Stansfield WD & Mulligan PK 2006. Un diccionario de genética . 7ª ed. Oxford University Press. ISBN 0-19-530761-5
- ^ Mallet J .; Joron M. (1999). "La evolución de la diversidad en el color de advertencia y el mimetismo: polimorfismos, equilibrio cambiante y especiación". Revisión anual de ecología y sistemática . 30 : 201–233. doi : 10.1146 / annurev.ecolsys.30.1.201 .
- ^ Ford EB (1965) Polimorfismo genético . p17-25. Prensa del MIT 1965.
- ^ Joron M, Papa R, Beltrán M, et al. (2006). "Un locus supergénico conservado controla la diversidad de patrones de color en las mariposas Heliconius" . PLoS Biol . 4 (10): e303. doi : 10.1371 / journal.pbio.0040303 . PMC 1570757 . PMID 17002517 .
