El síndrome XYY es una afección genética en la que un hombre tiene un cromosoma Y adicional . [1] Generalmente hay pocos síntomas. [2] Estos pueden incluir ser más alto que el promedio, acné y un mayor riesgo de problemas de aprendizaje . [1] [2] Por lo demás, la persona es generalmente típica, incluidas las tasas típicas de fertilidad . [1]
Síndrome XYY | |
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Otros nombres | 47, XYY [1] |
Cariotipo de un hombre con 47, XYY | |
Especialidad | Genética Médica |
Síntomas | Ser más alto que el promedio, acné , problemas de aprendizaje [1] [2] |
Complicaciones | Trastorno del espectro autista , TDAH [3] |
Causas | Genética [2] |
Método de diagnóstico | Análisis cromosómico [2] |
Diagnóstico diferencial | Síndrome de Klinefelter , síndrome de Marfan , síndrome de Sotos [2] |
Prevención | Ninguno [3] |
Tratamiento | Terapia del habla , tutoría [2] |
Pronóstico | Bueno [2] |
Frecuencia | ~ 1 de cada 1000 hombres [1] |
La afección generalmente no se hereda de los padres de una persona, sino que ocurre como resultado de un evento aleatorio durante el desarrollo de los espermatozoides . [1] El diagnóstico se realiza mediante un análisis cromosómico , pero la mayoría de los afectados no son diagnosticados durante su vida. [2] Hay 47 cromosomas, en lugar de los 46 habituales, lo que da un cariotipo 47, XYY . [1]
El tratamiento puede incluir terapia del habla o ayuda adicional con las tareas escolares, pero los resultados son generalmente buenos. [2] La afección ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 nacimientos de varones. [1] Muchas personas con esta afección no saben que la padecen. [3] La afección se describió por primera vez en 1961. [4]
Signos y síntomas
Rasgos físicos
Las personas con el cariotipo 47, XYY tienen una mayor tasa de crecimiento desde la primera infancia, con una altura final promedio de aproximadamente 7 cm (3 ") por encima de la altura final esperada. [5] En Edimburgo , Escocia , ocho niños 47, XYY nacidos entre 1967 y 1972 e identificado en un programa de detección de recién nacidos tenía una estatura promedio de 188.1 cm (6'2 ") a los 18 años; la estatura promedio de sus padres era de 174.1 cm (5'8½"), la estatura promedio de sus madres era de 162.8 cm (5 ' 4 "). [6] [7] El aumento de la dosis genética de tres genes SHOX de la región pseudoautosómica del cromosoma X / Y (PAR1) se ha postulado como una causa del aumento de estatura que se observa en las tres trisomías de los cromosomas sexuales: 47, XXX, 47, XXY y 47, XYY. [8] Se observó acné severo en muy pocos informes de casos iniciales, pero los dermatólogos especializados en acné ahora dudan de la existencia de una relación con 47, XYY. [9]
Los niveles prenatales de testosterona son normales en hombres 47, XYY. [10] La mayoría de los hombres 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y una fertilidad normal. [6] [11] [12] [13]
Rasgos cognitivos y conductuales
En contraste con las otras aneuploidías de los cromosomas sexuales comunes - 47, XXX y 47, XXY ( síndrome de Klinefelter ) - los puntajes promedio de CI de 47, XYY en los niños identificados por los programas de detección de recién nacidos no se redujeron en comparación con la población general. [14] [15] En un resumen de seis estudios prospectivos de 47 niños XYY identificados por programas de detección de recién nacidos, veintiocho niños 47, XYY tenían un coeficiente intelectual promedio de 100,76 verbal, 108,79 coeficiente intelectual de rendimiento y 105,00 coeficiente intelectual de escala completa. [16] En una revisión sistemática que incluyó dos estudios prospectivos de 47 niños XYY identificados por programas de detección de recién nacidos y un estudio retrospectivo de 47 hombres XYY identificados mediante exámenes de detección de hombres mayores de 184 cm (6'½ ") de altura, cuarenta y dos 47 , Los niños y los hombres XYY tenían un coeficiente intelectual verbal de 99,5 y un coeficiente intelectual de rendimiento de 106,4. [15] [17] [18] [19]
En estudios prospectivos de niños 47, XYY identificados por los programas de detección de recién nacidos, los puntajes de CI de 47, XYY niños eran por lo general ligeramente más bajos que los de sus hermanos. [6] [20] En Edimburgo, quince niños 47, XYY con hermanos identificados en un programa de detección de recién nacidos tenían un CI verbal promedio de 104.0 y un CI de desempeño de 106.7, mientras que sus hermanos tenían un CI promedio de 112.9 verbal y un CI de desempeño de 114.6. [17]
Aproximadamente la mitad de los 47 niños XYY identificados por los programas de detección de recién nacidos tenían dificultades de aprendizaje, una proporción más alta que la encontrada entre los hermanos y los grupos de control de CI por encima del promedio. [6] [13] En Edimburgo, el 54% de 47, niños XYY (7 de 13) identificados en un programa de detección de recién nacidos recibieron enseñanza de lectura correctiva en comparación con el 18% (4 de 22) en un grupo de control de CI superior al promedio de Niños 46, XY emparejados por la clase social de su padre. [17] En Boston , EE. UU., El 55% de 47 niños XYY (6 de 11) identificados en un programa de detección de recién nacidos tenían dificultades de aprendizaje y recibieron ayuda en la sala de recursos a tiempo parcial en comparación con el 11% (1 de 9) en un promedio superior -Grupo de control IQ de niños 46, XY con translocaciones cromosómicas autosómicas equilibradas familiares . [18]
Los retrasos en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles, pero estas características varían ampliamente entre los niños y hombres afectados, no son exclusivas de 47, XYY y no se manejan de manera diferente a los de los hombres 46, XY. [11] La agresión no se observa con más frecuencia en hombres 47, XYY. [6] [11]
Causa
47, XYY no se hereda, pero generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de los espermatozoides . Un incidente en la separación de cromosomas durante la anafase II (de la meiosis II ) llamado no disyunción puede resultar en espermatozoides con una copia adicional del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma Y adicional en cada una de las células del cuerpo. [21]
En algunos casos, la adición de un cromosoma Y adicional resulta de la no disyunción durante la división celular durante una mitosis post-cigótica en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir mosaicos 46, XY / 47, XYY . [21]
Diagnóstico
El síndrome 47, XYY generalmente no se diagnostica hasta que se presentan problemas de aprendizaje. El síndrome se diagnostica en un número creciente de niños prenatalmente mediante amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas [22] para obtener un cariotipo cromosómico, donde se puede observar la anomalía.
Se estima que sólo el 15-20% de los niños con síndrome 47, XYY son diagnosticados alguna vez. De estos, aproximadamente el 30% se diagnostican prenatalmente. Para el resto de los diagnosticados después del nacimiento, alrededor de la mitad son diagnosticados durante la infancia o la adolescencia después de que se observan retrasos en el desarrollo. El resto se diagnostica después de que se haya observado cualquiera de una variedad de síntomas, incluidos problemas de fertilidad (5%) [23] .
Epidemiología
Aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacen con un cariotipo 47, XYY. [6] [11] No se sabe que la incidencia de 47, XYY se vea afectada por la edad de los padres. [6] [11]
Historia
1960
En abril de 1956, Hereditas publicó el descubrimiento de los citogenetistas Joe Hin Tjio y Albert Levan de la Universidad de Lund en Suecia de que el número normal de cromosomas en las células humanas diploides era 46, no 48 como se había creído durante los treinta años anteriores. [24] A raíz del establecimiento del número normal de cromosomas humanos, 47, XYY fue la última de las aneuploidías de cromosomas sexuales comunes en ser descubierta, dos años después de los descubrimientos de 47, XXY , [25] 45, X , [26] y 47, XXX [27] en 1959. Incluso el 48, XXYY [28] , mucho menos común , se había descubierto en 1960, un año antes del 47, XYY.
La detección de esas aneuploidías del cromosoma X fue posible al observar la presencia o ausencia de cuerpos de cromatina sexual "femeninos" (cuerpos de Barr ) en los núcleos de las células en interfase en frotis bucales , una técnica desarrollada una década antes de la primera aneuploidía de cromosomas sexuales reportada. [29] Una técnica análoga para detectar aneuploidías del cromosoma Y mediante la observación de cuerpos supernumerarios de cromatina sexual "masculina" no se desarrolló hasta 1970, una década después de la primera aneuploidía de cromosomas sexuales reportada. [30]
El primer informe publicado de un hombre con un cariotipo 47, XYY fue realizado por el internista y citogenetista Avery Sandberg y sus colegas del Roswell Park Comprehensive Cancer Center (entonces conocido como Roswell Park Memorial Institute) en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue un hallazgo incidental en un hombre normal de 44 años y 183 cm de estatura, de inteligencia media, que estaba cariotipo porque tenía una hija con síndrome de Down . [31] Sólo una docena de casos aislados 47, XYY se informaron en la literatura médica en los cuatro años posteriores al primer informe de Sandberg. [32]
Luego, en diciembre de 1965 y marzo de 1966, Nature y The Lancet publicaron los primeros informes preliminares de la citogenetista británica Patricia Jacobs y sus colegas de la Unidad de Genética Humana del MRC en el Western General Hospital de Edimburgo de un estudio cromosómico de 315 pacientes masculinos en el State Hospital de Carstairs. , Lanarkshire - el único hospital de seguridad especial de Escocia para discapacitados del desarrollo - que encontró nueve pacientes, de 17 a 36 años, con un promedio de casi 6 pies de altura (promedio 5'11 ", rango: 5'7" a 6'2 "), tenían un cariotipo 47, XYY y los caracterizaron erróneamente como delincuentes agresivos y violentos. [32] [33] [34] [35] Durante la siguiente década, casi todos los estudios XYY publicados se realizaron sobre varones XYY institucionalizados y seleccionados por estatura. . [11]
En enero de 1968 y marzo de 1968, The Lancet and Science publicó los primeros informes estadounidenses de varones XYY altos e institucionalizados por Mary Telfer, bioquímica , y colegas del Elwyn Institute . [36] Telfer encontró cinco niños y hombres XYY altos y con discapacidades del desarrollo en hospitales e instituciones penales en Pensilvania , y dado que cuatro de los cinco tenían acné facial al menos moderado , llegó a la conclusión errónea de que el acné era una característica definitoria de los hombres XYY. [36] Después de enterarse de que el asesino en masa convicto Richard Speck había sido cariotipo, Telfer no solo asumió incorrectamente que el Speck marcado por el acné era XYY, sino que llegó a la falsa conclusión de que Speck era el arquetípico hombre XYY, o "supermacho" como Telfer se refería a XYY. hombres fuera de las revistas científicas revisadas por pares. [37]
En abril de 1968, The New York Times, utilizando a Telfer como fuente principal, presentó la condición genética XYY al público en general en una serie de tres partes en días consecutivos que comenzó con un artículo en la portada del domingo sobre el uso planeado de la condición. como un factor atenuante en dos juicios por asesinato en París [38] y Melbourne [39] , e informó falsamente que Richard Speck era un hombre XYY y que la condición se utilizaría en una apelación de su condena por asesinato. [34] [40] La serie se repitió la semana siguiente por artículos, nuevamente usando Telfer como fuente principal, en Time y Newsweek , [41] y seis meses después en The New York Times Magazine . [42]
En diciembre de 1968, el Journal of Medical Genetics publicó el primer artículo de revisión XYY, de Michael Court Brown, [43] director de la Unidad de Genética Humana del MRC, que no informó sobre una representación excesiva de varones XYY en las encuestas cromosómicas a nivel nacional de prisiones y hospitales para el desarrollo. discapacitados y enfermos mentales en Escocia, y concluyó que los estudios confinados a varones XYY institucionalizados pueden ser culpables de sesgo de selección y que se necesitan estudios prospectivos longitudinales a largo plazo de niños recién nacidos XYY. [32]
En mayo de 1969, en la reunión anual de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , Telfer y sus colegas del Elwyn Institute informaron que los estudios de caso de los varones XYY y XXY institucionalizados que habían encontrado los convencieron de que los varones XYY habían sido falsamente estigmatizados y que su comportamiento podría no serlo. significativamente diferente de los varones 46, XY cromosómicamente normales. [44]
En junio de 1969, el Centro de Estudios de Delincuencia y Delincuencia del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) celebró una conferencia XYY de dos días en Chevy Chase, Maryland . [45] En diciembre de 1969, con una subvención del Centro de Estudios del Crimen y la Delincuencia del NIMH, el citogenetista Digamber Borgaonkar del Hospital Johns Hopkins inició un estudio cromosómico de niños (predominantemente afroamericanos) de 8 a 18 años en todas las instituciones de Maryland para delincuentes , jóvenes desatendidos o con enfermedades mentales, que fue suspendido de febrero a mayo de 1970 debido a una demanda de la Unión Estadounidense de Libertades Civiles (ACLU, por sus siglas en inglés) sobre la falta de consentimiento informado . [46] [47] Al mismo tiempo, durante 1974, el psicólogo John Money del Hospital Johns Hopkins experimentó con trece niños y hombres XYY (de 15 a 37 años de edad) en un intento fallido de tratar su historial de problemas de conducta mediante la castración química utilizando altas dosis de Depo. -Provera: con efectos secundarios de aumento de peso (promedio de 26 libras) y suicidio. [46] [48]
A fines de la década de 1960 y principios de la de 1970, se realizaron exámenes de detección de anomalías de los cromosomas sexuales en recién nacidos consecutivos en siete centros de todo el mundo: en Denver (enero de 1964 a 1974), Edimburgo (abril de 1967 a junio de 1979), New Haven (octubre de 1967 a septiembre de 1968) , Toronto (octubre de 1967 a septiembre de 1971), Aarhus (octubre de 1969 a enero de 1974, octubre de 1980 a enero de 1989), Winnipeg (febrero de 1970 a septiembre de 1973) y Boston (abril de 1970 a noviembre de 1974). [49] El estudio de Boston, dirigido por el psiquiatra infantil de la Escuela de Medicina de Harvard Stanley Walzer en el Children's Hospital , fue único entre los siete estudios de detección de recién nacidos en el sentido de que solo evaluó a niños recién nacidos ( niños recién nacidos de salas no privadas en el Hospital de Mujeres de Boston ) y fue financiado en parte por subvenciones del Centro de Estudios de Delincuencia y Delincuencia del NIMH. [50] El estudio de Edimburgo fue dirigido por Shirley Ratcliffe, quien centró su carrera en él y publicó los resultados en 1999. [51] [52]
1970
En diciembre de 1969, Lore Zech del Instituto Karolinska de Estocolmo informó por primera vez de una intensa fluorescencia de la mitad distal rica en A T del brazo largo del cromosoma Y en los núcleos de las células en metafase tratadas con mostaza de quinacrina . [53] En abril de 1970, Peter Pearson y Martin Bobrow en la Unidad de Genética de Poblaciones del MRC en Oxford y Canino Vosa en la Universidad de Oxford informaron cuerpos fluorescentes de cromatina sexual "masculina" en los núcleos de las células en interfase en frotis bucales tratados con diclorhidrato de quinacrina, que podría usarse para detectar aneuploidías del cromosoma Y como 47, XYY. [54]
En junio de 1970, se publicó The XYY Man , la primera de siete novelas de espías de Kenneth Royce cuyo héroe XYY ficticio, alto, inteligente y no violento era un experto ladrón reformado reclutado por la inteligencia británica para asignaciones peligrosas, y más tarde adaptada a una película británica de trece episodios. serie de televisión de verano transmitida en 1976 y 1977. [55] En otras obras de televisión de ficción, un episodio de enero de 1971 "Por el pinchazo de mis pulgares ..." de la serie de televisión de ciencia ficción británica Doomwatch presentaba a un niño XYY expulsado de la escuela porque su Su condición genética lo llevó a ser acusado falsamente de casi cegar a otro niño, [56] un episodio de noviembre de 1993 "Born Bad" de la serie de televisión procesal de la policía estadounidense Law & Order retrató a un asesino sociópata XYY de 14 años, [57] y el episodio final de la temporada de mayo de 2007 "Born To Kill" de la serie de televisión procedimental de la policía estadounidense CSI: Miami mostraba a un asesino en serie XYY de 34 años. [58] El falso estereotipo de niños y hombres XYY como criminales violentos también se ha utilizado como un dispositivo de trama en las películas de terror Il gatto a nove code en febrero de 1971 (apodado al inglés como The Cat o 'Nine Tails en mayo de 1971) y Alien 3 en mayo de 1992. [34] [35]
En diciembre de 1970, en la reunión anual de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS), su presidente saliente, el genetista H. Bentley Glass , aplaudido por la legalización del aborto en Nueva York , [59] imaginó un futuro en el que las mujeres embarazadas sería requerido por el gobierno para abortar XYY "desviados sexuales". [46] [60] La caracterización errónea de la condición genética XYY se incorporó rápidamente en los libros de texto de biología de la escuela secundaria [46] [61] y los libros de texto de psiquiatría de las escuelas de medicina, [46] [62] donde la información errónea aún persiste décadas después. [35]
En 1973, el psiquiatra infantil Herbert Schreier del Children's Hospital le dijo al microbiólogo de la Escuela de Medicina de Harvard Jon Beckwith de Science for the People que pensaba que el estudio Boston XYY de Walzer no era ético; Science for the People investigó el estudio y presentó una queja ante la Facultad de Medicina de Harvard sobre el estudio en marzo de 1974. [35] En noviembre de 1974, Science for the People hizo públicas sus objeciones al estudio Boston XYY en una conferencia de prensa y un New Artículo científico que alega consentimiento informado inadecuado, falta de beneficio (ya que no se disponía de un tratamiento específico) pero riesgo sustancial (por estigmatización con un estereotipo falso) para los sujetos, y que el diseño experimental no ciego no podía producir resultados significativos con respecto al comportamiento de los sujetos . [50] En diciembre de 1974, el Comité Permanente de Investigación Médica de Harvard emitió un informe que apoyaba el estudio Boston XYY y en marzo de 1975, la facultad votó 199–35 para permitir la continuación del estudio. [50] Después de abril de 1975, se suspendieron los exámenes de detección de recién nacidos: los cambios en los procedimientos de consentimiento informado y la presión de grupos de defensa adicionales, incluido el Children's Defense Fund , llevaron a la interrupción de los últimos programas activos de detección de recién nacidos de EE. UU. Para anomalías de los cromosomas sexuales en Boston. y Denver. [50]
En agosto de 1976, Science publicó un estudio de cohorte retrospectivo realizado por el psicólogo del Educational Testing Service Herman Witkin y sus colegas que evaluó al 16% más alto de los hombres (más de 184 cm (6'0 ") de altura) nacidos en Copenhague de 1944 a 1947 para XXY y Cariotipos XYY, y encontró que una mayor tasa de condenas penales menores por delitos contra la propiedad entre dieciséis XXY y doce hombres XYY puede estar relacionada con la inteligencia más baja de aquellos con condenas penales, pero no encontró evidencia de que los hombres XXY o XYY se inclinaran a ser agresivos o violento. [63]
1980 y posteriores
La March of Dimes patrocinó cinco conferencias internacionales en junio de 1974, noviembre de 1977, mayo de 1981, junio de 1984, y junio de 1989 y publicado artículos de las conferencias en forma de libro en 1979, 1982, 1986, y 1991 de siete longitudinales estudios de cohorte prospectivos sobre la desarrollo de más de 300 niños y adultos jóvenes con anomalías de los cromosomas sexuales identificadas en el cribado de casi 200 000 nacimientos consecutivos en hospitales de Denver, Edimburgo, New Haven, Toronto, Aarhus, Winnipeg y Boston de 1964 a 1975. [49] [64] Estos siete estudios, los únicos estudios imparciales de individuos no seleccionados con anomalías en los cromosomas sexuales, han reemplazado a los estudios más antiguos y sesgados de individuos institucionalizados para comprender el desarrollo de individuos con anomalías en los cromosomas sexuales. [11] [65]
En mayo de 1997, Nature Genetics publicó el descubrimiento por Ercole Rao y sus colegas del gen SHOX de la región pseudoautosomal del cromosoma X / Y (PAR1) , cuya haploinsuficiencia conduce a una baja estatura en el síndrome de Turner (45, X). [66] Posteriormente se postuló que el aumento de la dosis genética de tres genes SHOX conduce a una estatura alta en las trisomías de los cromosomas sexuales 47, XXX, 47, XXY y 47, XYY. [8]
En julio de 1999, Psychological Medicine publicó un estudio de casos y controles realizado por el psiquiatra del Royal Edinburgh Hospital Michael Götz y sus colegas que encontró una mayor tasa de condenas penales entre diecisiete hombres XYY identificados en el estudio de detección de recién nacidos de Edimburgo en comparación con un grupo de control con un coeficiente intelectual superior al promedio. de sesenta hombres XY, que según el análisis de regresión logística múltiple estaba mediado principalmente por una inteligencia reducida. [67]
En junio de 2002, el American Journal of Medical Genetics publicó los resultados de un estudio longitudinal prospectivo de cohorte de Denver Family Development Study dirigido por el pediatra y genetista Arthur Robinson, [68] que encontró que en catorce niños 47, XYY diagnosticados prenatalmente (de familias de nivel socioeconómico alto ) , Los puntajes de CI disponibles para seis niños oscilaron entre 100 y 147 con una media de 120. [69] Para los once de los catorce niños con hermanos, en nueve casos sus hermanos fueron más fuertes académicamente, pero en un caso el rendimiento de la asignatura era igual a, y en otro caso superior a sus hermanos. [69]
sociedad y Cultura
Algunos médicos genetistas se preguntan si el término " síndrome " es apropiado para esta afección [6] porque muchas personas con este cariotipo parecen normales. [6] [11]
Ver también
- síndrome de Klinefelter
- Síndrome XXYY
- Síndrome XYYY
- Síndrome XYYYY
- Síndrome de Turner
- Trisomía X
Referencias
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Esta aneuploidía de los cromosomas sexuales no se caracteriza por características físicas distintas y, debido a que no parece haber un patrón reconocible de desarrollo neurológico o características conductuales, el uso del término síndrome puede ser inapropiado. Los hombres con un cromosoma Y adicional son fenotípicamente normales y la mayoría nunca acude a atención médica.
El desarrollo puberal, la histología testicular y la espermatogénesis suelen ser normales.
… Parece que el emparejamiento y la recombinación XY ocurren normalmente en 47, XYY, el cromosoma Y adicional se pierde durante la espermatogénesis, por lo que muchos hombres XYY han tenido hijos cromosómicamente normales. En general, se ha observado que los riesgos reproductivos para los machos con 47, XYY no son más altos que para los machos euploides, a pesar de que los estudios de hibridación in situ demostraron una frecuencia más baja de espermatozoides con un solo Y de lo esperado y una tasa variablemente más alta de XX disómico. , XY e YY espermatozoides en machos con 47, XYY.
Los estudios basados en la población han demostrado que las habilidades intelectuales tienden a ser ligeramente más bajas que las de los hermanos y los controles emparejados y que los niños con un cromosoma Y adicional tienen más probabilidades de requerir ayuda educativa. Sin embargo, la inteligencia suele estar dentro del rango normal.
Durante la edad escolar, las discapacidades del aprendizaje que requieren intervención educativa están presentes en aproximadamente el 50% y responden tanto a la terapia como en los niños con cromosomas normales. Los retrasos en el lenguaje expresivo y receptivo y los trastornos de la lectura son comunes. - ^ Ratcliffe, Shirley G .; Pan, Huiqi; McKie, Mark (noviembre-diciembre de 1992). "Crecimiento durante la pubertad en el niño XYY". Annals of Human Biology . 19 (6): 579–587. doi : 10.1080 / 03014469200002392 . PMID 1476413 .
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La adición de un cromosoma Y a una constitución cromosómica masculina normal no produce un fenotipo discernible. Los hombres con 47, XYY no pueden caracterizarse por discriminar características físicas o de comportamiento. El primer diagnóstico de esta condición, por lo tanto, fue un descubrimiento cariotípico y no fenotípico.
El desarrollo puberal es normal y estos hombres suelen ser fértiles. - ^ Gardner, RJ McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (3ª ed.). Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford . págs. 29-30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424-430. ISBN 978-0-19-514960-9.
De los primeros estudios meióticos, se concluyó que el Y extra se eliminó antes de que se formara el espermatocito, con un bivalente XY generalmente visto en la diaquinesis, y estudios más recientes apoyan este concepto. Sin embargo, los análisis FISH de espermatozoides, que permiten analizar cientos de células, han mostrado una fracción muy pequeña de 24 espermatozoides YY en el eyaculado de hombres XYY (cuadro 12-1). Por lo tanto, parece que la gran mayoría de los espermatocitos pierden el Y extra antes de entrar en la meiosis, muy pocos espermatocitos primarios XYY pueden deslizarse y producir espermatozoides YY (y XY). Estos hallazgos citogenéticos son paralelos a la observación de que los hombres XYY no tienen un aumento discernible en el riesgo de tener hijos con una anomalía en los cromosomas sexuales. Un verdadero aumento del riesgo de una fracción de un por ciento podría distinguirse solo con la mayor dificultad cuando el riesgo de base de la población es de un orden de magnitud similar. En cuanto a los autosomas, no existe ningún caso convincente de un mayor riesgo de aneuploidía en los hijos de hombres con 47, XYY.
Hasta donde sabemos, no existe ningún informe de un riesgo notablemente mayor de que el varón XYY tenga hijos cromosómicamente anormales. No obstante, un ligero aumento de los desequilibrios gonosómicos en los espermatozoides (cuadro 12-1) podría llevar a algunos a optar por el diagnóstico prenatal. - ^ a b Gardner, RJ McKinlay; Sutherland, Grant R .; Shaffer, Lisa G. (2012). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (4ª ed.). Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford . págs. 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484. ISBN 978-0-19-537533-6.
Las otras dos condiciones, XXX y XYY, aparentemente tienen poco efecto sobre la fertilidad; además, no se asocian de manera perceptible con ningún aumento del riesgo de descendencia cromosómicamente anormal.
Si bien el coeficiente intelectual está en el rango normal, generalmente es más bajo que el de los hermanos o controles, y aproximadamente la mitad de los niños XYY tienen una dificultad leve de aprendizaje y pueden mostrar poca atención e impulsividad en el aula. - ^ Bender, Bruce G .; Puck, Mary H .; Salbenblatt, James A .; Robinson, Arthur (1986). "Desarrollo cognitivo de niños con anomalías en los cromosomas sexuales" . En Smith, Shelley D. (ed.). Genética y problemas de aprendizaje . San Diego: College-Hill Press. págs. 175–201 . ISBN 978-0-88744-141-7.
Figura 8-3. Distribuciones de CI estimadas a escala completa para SCA y niños de control: 47, XXX (media ~ 83), 45, X y variante (media ~ 85), 47, XXY (media ~ 95), 47, XYY (media ~ 100), Controles y mosaicos SCA (media ~ 104)
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Los hombres con XYY tienen un coeficiente intelectual promedio, en consonancia con el único estudio que muestra un volumen cerebral normal en las imágenes de resonancia magnética. Por el contrario, los grupos XXY y XXX tienden a tener un coeficiente intelectual verbal por debajo del promedio y un volumen cerebral pequeño.
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19 niños XYY: CI verbal promedio = 100.2 (rango 66-121), CI de desempeño promedio = 104.3 (rango 83-131), CI promedio de escala completa = 102.3; 86 niños de control XY emparejados por la Clasificación de Clase Social del Registrador General de 1970 en función de la ocupación de su padre: coeficiente intelectual de escala completa promedio = 116,1;
15 niños XYY con hermanos: CI verbal promedio = 104.0, CI de desempeño promedio = 106.7; hermanos de niños XYY: CI verbal promedio = 112.9, CI de desempeño promedio = 114.6. - ^ a b Walzer, Stanley; Bashir, Anthony S; Silbert, Annette R. (1991). "Factores cognitivos y conductuales en las discapacidades de aprendizaje de niños 47, XXY y 47, XYY". En Evans, Jane A; Hamerton, John L; Robinson, Arthur (eds.). Niños y adultos jóvenes con aneuploidía de cromosomas sexuales: seguimiento, estudios clínicos y moleculares . Defectos de nacimiento serie de artículos originales 26 (4). Nueva York: Wiley-Liss . págs. 45–58. ISBN 978-0-471-56846-9.
11 niños XYY: CI verbal promedio = 103,96 (rango = 73-139), CI de desempeño promedio = 106,64 (rango = 84-129), CI promedio de escala completa = 105,45 (rango = 80-138); Niños de control de translocación cromosómica autosómica equilibrada familiar 9 XY: CI promedio de escala completa = 119,33 (rango = 103-137).
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12 hombres XYY de más de 184 cm de estatura: CI verbal promedio = 99.9, CI de desempeño promedio = 97.8, CI promedio de escala completa = 99.1 (rango: 77-124); 12 hombres de control XY de más de 184 cm de altura, emparejados por edad, altura y clase social según la ocupación de su padre: coeficiente intelectual de escala completa promedio = 119,4
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Los estudios de seguimiento sobre el grupo total no seleccionado de niños prepúberes o púberes tempranos 47, XYY son notablemente similares a pesar de los diferentes métodos para seguir su progreso y las diferentes políticas para informar a los padres. Como ocurre con otras formas de SCA, existe una gran variabilidad en la expresión del genotipo. Los hallazgos más consistentes son estatura por encima del percentil 50, coeficiente intelectual normal generalmente un poco más bajo que el de los controles de hermanos, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje y la necesidad de ayuda adicional en la escuela.
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¿Por qué los hombres cometen delitos violentos? Para algunos, la necesidad de violencia puede ser innata, rastreada hasta algo llamado cromosoma Y ...
Una de cada 500 nacimientos de varones, por ejemplo, el complemento de cromosomas sexuales es XXY en lugar de XY, por lo que se equivoca en la dirección de la feminidad. El individuo resultante, llamado macho Klinefelter, suele ser retrasado, inusualmente alto y estéril.
Errando en la otra dirección, sin embargo, es el complemento XYY que resulta en el "supermacho". También es inusualmente alto y algo retrasado, pero parece estar muy, quizás demasiado, motivado sexualmente ...
Nos intrigó la afirmación del Dr. Jacobs de que un cromosoma Y adicional da como resultado una estatura alta, retraso mental leve y trastornos graves. personalidad caracterizada por un comportamiento violento y agresivo. Por lo tanto, planeamos confirmar y ampliar sus estudios.
Estado del síndrome para el XYY
Durante mucho tiempo se pensó que el hombre XXY presentaba una constelación de síntomas que lo hacen diagnosticable; es decir, ha alcanzado el estado de síndrome. Parecería que el macho XYY está alcanzando rápidamente un estado similar. Sus síntomas, como nosotros y otros laboratorios tendemos a pensar en ellos, son: estatura extremadamente alta, extremidades largas y brazos sorprendentemente largos, acné facial, retraso mental leve, enfermedad mental grave (incluida la psicosis) y comportamiento agresivo y antisocial con una larga duración. antecedentes de arrestos, que con frecuencia comienzan a una edad temprana.
Al leer los relatos de los periódicos sobre Richard Speck, quien asesinó a ocho estudiantes de enfermería de Chicago en 1966, notamos todos estos rasgos y, por lo tanto, concluimos que Speck era un candidato probable para el trastorno XYY. Independientemente, un laboratorio citogenético en Chicago confirmó esta corazonada, reforzando nuestra inclinación a creer que el síndrome XYY realmente está llegando a la mayoría de edad. Parece muy posible que en el varón XYY, ejemplificado por Speck, los biólogos estén describiendo en términos genéticos a cierto tipo de delincuente defectuoso que durante mucho tiempo ha sido explícitamente reconocido por el psiquiatra forense. - ^ Daniel Hugon, París, Francia
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El Dr. Pergament dijo que él y el Dr. Sato, un investigador, no tenían absolutamente ninguna conexión con el caso Speck y nunca examinaron a Speck. El informe también fue negado por el abogado de Speck, el defensor público Gerald W. Getty. "Nunca supe que existían esos médicos antes de leer sobre ellos en el periódico", dijo Getty. Getty dijo que un genetista de fuera del área de Chicago realizó una prueba cromosómica en Speck, antes del juicio de Speck. Se negó a identificar al genetista y dijo que los resultados de la prueba nunca se han revelado. "Se acordó", dijo, "que los resultados no se divulgarían a menos que yo quisiera que se divulgaran. Y todavía no lo hago". En cualquier caso, dijo Getty, los resultados no se podían utilizar en una apelación, ya que no formaban parte de las pruebas del juicio. En todo caso, dijo, solo podrían usarse en relación con un nuevo ensayo.
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Al mismo tiempo, hizo informes públicos de la Universidad de Vanderbilt que no mostraban una composición anormal de los cromosomas de Speck ...
Getty mostró una carta del 26 de septiembre de 1966, en la que relataba que la evidencia fotográfica de 18 células de la sangre de Speck no mostraba ninguna anomalía cromosómica. También exhibió una carta del pasado 3 de julio, indicando que 100 de 101 células en una muestra de sangre de Speck estudiada después de las pruebas originales mostraban los 46 cromosomas normales. La otra celda tenía 45, que los investigadores de Vanderbilt consideraron sin importancia. - Engel, Eric (septiembre de 1972). "La realización de un XYY". Soy J Ment Defic . 77 (2): 123–7. PMID 5081078 .—Artículo del endocrinólogo y genetista de la Universidad de Vanderbilt Eric Engel, quien realizó dos análisis cromosómicos confidenciales de Speck en septiembre de 1966 y junio de 1968. Basado en caracterizaciones erróneas de varones XYY como criminales agresivos y violentos en los informes preliminares de diciembre de 1965 y marzo de 1966 de Jacobs, et al. Al., Engel había hecho una solicitud no solicitada en agosto de 1966 al abogado defensor designado por Speck, el Defensor Público del Condado de Cook Gerald W. Getty, para cariotipo confidencialmente Speck, que se repitió después de informes de noticias falsas en abril de 1968 de que Speck era XYY.
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Stanley Walzer: Sobre el tema del consentimiento informado antes de la evaluación cromosómica del recién nacido, Science for the People demostró estar en lo cierto. Habían predicho que la cantidad de información que debía compartirse antes de la selección era tan extensa y compleja que era imposible obtener un verdadero consentimiento informado en ese momento .
Arthur Robinson: Cuando nos detuvimos en 1974, habíamos realizado 40.000 análisis. Desde un punto de vista epidemiológico, hubiera preferido haber hecho 80.000 ... ¿Por qué paramos? Bueno, en primer lugar estaba el problema del consentimiento informado. Cuando comenzamos en 1964, los sentimientos sobre el consentimiento informado eran muy diferentes. Trate de imaginar cómo se haría para obtener el consentimiento verdaderamente informado de 40.000 personas. Con las implicaciones de lo que encontraríamos, en una variación de cromosomas sexuales, sería una tarea casi imposible. Ésa es una de las razones por las que nos detuvimos.
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La fábula genética es The XYY Man de Kenneth Royce (David McKay, $ 4,95). Se apoya tan ligeramente en la teoría de que un cromosoma Y adicional produce un criminal que el lector puede olvidar la biología y disfrutar del rápido juego de pies. Royce simplemente ha fabricado un ladrón súper felino que está encantado de trabajar para el MI6. Este tipo alto (ese cromosoma), inteligente (ese cromosoma de nuevo), funcionalmente no violento (ese cromosoma todavía otra vez) juega el juego más maldito con la seguridad interna británica que jamás haya llenado un expediente ...
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En la figura 4.4-1 se ilustra un caso famoso de defensa por demencia "XYY". Figura 4.4-1 Richard Speck. Fue condenado en 1966 por asesinar a ocho enfermeras en Chicago mediante apuñalamientos y estrangulamientos. Su defensa legal se basó en su composición genética, que era "XYY". Se ha informado que las personas con estos genes son altas, tienen retraso mental, tienen acné y muestran un comportamiento agresivo ... (Cortesía de Wide World Photos).
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enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Nielsen, Johannes (1998). Machos XYY. Una orientación .