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Cromosomas sexuales de Drosophila
Óvulos de una hembra de Ginkgo biloba
Parte de una serie sobre
Sexo
Cromosomas XY de ratones.jpg
Términos biológicos
Reproducción sexual
Sexualidad
  • Sexualidad vegetal
  • Sexualidad animal
  • La sexualidad humana
    • Mecánica
    • Diferenciación
    • Actividad
  • v
  • t
  • mi

El sistema de determinación del sexo XY es un sistema de determinación del sexo que se utiliza para clasificar a muchos mamíferos , incluidos los humanos , algunos insectos ( Drosophila ), algunas serpientes, algunos peces ( guppies ) y algunas plantas ( árbol de Ginkgo ). En este sistema, el sexo de un individuo está determinado por un par de cromosomas sexuales . Las hembras suelen tener dos cromosomas sexuales del mismo tipo (XX), y se les llama sexo homogamético . Los machos suelen tener dos tipos diferentes de cromosomas sexuales (XY) y se denominan sexo heterogamético . [1]

En los seres humanos, la presencia del cromosoma Y es típicamente responsable de desencadenar el desarrollo masculino; en ausencia del cromosoma Y, el feto experimentará un desarrollo femenino. Más específicamente, es el gen SRY ubicado en el cromosoma Y el que es de importancia para la diferenciación masculina. Las variaciones en el cariotipo del gen sexual podrían incluir trastornos raros como los varones XX (a menudo debido a la translocación del gen SRY al cromosoma X) o disgenesia gonadal XY en personas que son mujeres externamente (debido a mutaciones en el gen SRY). Además, otras variaciones genéticas raras como Turners (XO) y Klinefelters(XXY) también se ven. En la mayoría de las especies en la determinación del sexo XY, un organismo debe tener al menos un cromosoma X para sobrevivir. [2] [3]

El sistema XY contrasta de varias maneras con el sistema de determinación del sexo ZW que se encuentra en aves , algunos insectos, muchos reptiles y varios otros animales, en los que el sexo heterogamético es femenino. Durante varias décadas se había pensado que en todas las serpientes el sexo estaba determinado por el sistema ZW, pero se habían observado efectos inesperados en la genética de especies de las familias Boidae y Pythonidae.; por ejemplo, la reproducción partenogénica produjo sólo hembras en lugar de machos, lo que es lo contrario de lo que se espera en el sistema ZW. En los primeros años del siglo XXI, tales observaciones dieron lugar a investigaciones que demostraron que todas las pitones y boas investigadas hasta ahora tienen definitivamente el sistema XY de determinación del sexo. [4] [5]

En algunos reptiles y peces se encuentra un sistema de determinación del sexo dependiente de la temperatura .

Mecanismos [ editar ]

Todos los animales tienen un conjunto de ADN que codifica los genes presentes en los cromosomas . En los seres humanos, la mayoría de los mamíferos y algunas otras especies, dos de los cromosomas , llamados cromosoma X y cromosoma Y , codifican el sexo. En estas especies, uno o más genes están presentes en su cromosoma Y que determinan la masculinidad. En este proceso, un cromosoma X y un cromosoma Yactuar para determinar el sexo de la descendencia, a menudo debido a genes ubicados en el cromosoma Y que codifican la masculinidad. La descendencia tiene dos cromosomas sexuales: una descendencia con dos cromosomas X desarrollará características femeninas y una descendencia con un cromosoma X e Y desarrollará características masculinas.

Humanos [ editar ]

Cromosomas XY masculinos humanos después de bandas G

En los seres humanos, la mitad de los espermatozoides llevan el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. [6] Un solo gen ( SRY ) presente en el cromosoma Y actúa como una señal para establecer el camino del desarrollo hacia la masculinidad. La presencia de este gen inicia el proceso de virilización . Este y otros factores dan como resultado las diferencias sexuales en los seres humanos . [7] Las células de las mujeres, con dos cromosomas X, se someten a inactivación X , en la que uno de los dos cromosomas X se inactiva. El cromosoma X inactivado permanece dentro de una célula como un cuerpo de Barr .

Los seres humanos, así como algunos otros organismos, pueden tener una disposición cromosómica rara que es contraria a su sexo fenotípico; por ejemplo, XX machos o XY hembras. Además, puede haber un número anormal de cromosomas sexuales ( aneuploidía ), como el síndrome de Turner , en el que está presente un solo cromosoma X, y el síndrome de Klinefelter , en el que están presentes dos cromosomas X y un cromosoma Y, síndrome XYY y síndrome XXYY. . [7] Otras disposiciones cromosómicas menos comunes incluyen: síndrome de triple X , tetrasomía X , y pentasomy X .

Otros animales [ editar ]

En la mayoría de los mamíferos, el sexo está determinado por la presencia del cromosoma Y. "Mujer" es el sexo predeterminado, debido a la ausencia del cromosoma Y. [8] En la década de 1930, Alfred Jost determinó que la presencia de testosterona era necesaria para el desarrollo del conducto de Wolff en el conejo macho. [9]

SRY es un gen que determina el sexo en el cromosoma Y en los terios (mamíferos placentarios y marsupiales). [10] Los mamíferos no humanos utilizan varios genes en el cromosoma Y. No todos los genes específicos de los hombres se encuentran en el cromosoma Y. El ornitorrinco , un monotrema , usa cinco pares de cromosomas XY diferentes con seis grupos de genes ligados al macho, siendo AMH el interruptor principal. [11] Otras especies (incluidas la mayoría de las especies de Drosophila ) utilizan la presencia de dos cromosomas X para determinar la feminidad: un cromosoma X da masculinidad putativa, pero la presencia de genes del cromosoma Y es necesaria para el desarrollo masculino normal.

Algunas especies de tortugas han desarrollado de manera convergente sistemas de determinación del sexo XY, específicamente los de Chelidae y Staurotypinae . [12]

Otros sistemas [ editar ]

Artículo principal: sistema de determinación del sexo

Las aves y muchos insectos tienen un sistema similar de determinación del sexo (sistema de determinación del sexo ZW ), en el que las hembras son heterogaméticas (ZW), mientras que los machos son homogaméticos (ZZ). [13]

Muchos insectos del orden Hymenoptera lugar tienen un haplo-diploide sistema , donde los machos son haploides (que tiene un solo cromosoma de cada tipo), mientras que las hembras son diploides (con cromosomas que aparecen en pares). Algunos otros insectos tienen el sistema de determinación del sexo X0 , donde solo un tipo de cromosoma aparece en pares para la hembra pero solo en los machos, mientras que todos los demás cromosomas aparecen en pares en ambos sexos. [14]

Influencias [ editar ]

Genético [ editar ]

Imagen SRY de proteína PBB

En una entrevista para el sitio web Rediscovering Biology , [15] el investigador Eric Vilain describió cómo cambió el paradigma desde el descubrimiento del gen SRY:

Durante mucho tiempo pensamos que SRY activaría una cascada de genes masculinos. Resulta que la vía de determinación del sexo es probablemente más complicada y, de hecho, SRY puede inhibir algunos genes anti-masculinos.

La idea es, en lugar de tener un mecanismo simplista mediante el cual tienes genes pro-masculinos que van hasta el final para hacer un macho, de hecho hay un equilibrio sólido entre genes pro-masculinos y genes anti-masculinos y si hay un poco demasiado gran parte de los genes anti-masculinos, puede haber una mujer nacida y si hay demasiados genes pro-masculinos, entonces habrá un nacido masculino.

Estamos entrando en esta nueva era en la biología molecular de la determinación del sexo, donde es una dosis más sutil de genes, algunos pro-machos, algunos pro-hembras, algunos anti-machos, algunos anti-hembras que interactúan entre sí en lugar de una ruta lineal simple de genes que van uno tras otro, lo que lo hace muy fascinante pero muy complicado de estudiar.

En los mamíferos, incluidos los humanos, el gen SRY es responsable de desencadenar el desarrollo de gónadas no diferenciadas en testículos, en lugar de ovarios . Sin embargo, hay casos en los que los testículos pueden desarrollarse en ausencia de un gen SRY (ver reversión sexual ). En estos casos, el gen SOX9 , involucrado en el desarrollo de los testículos, puede inducir su desarrollo sin la ayuda de SRY. En ausencia de SRY y SOX9, no se pueden desarrollar testículos y el camino está despejado para el desarrollo de los ovarios. Aun así, la ausencia del gen SRY o el silenciamiento del gen SOX9 no son suficientes para desencadenar la diferenciación sexual de un feto en dirección femenina. Un hallazgo reciente sugiere que el desarrollo y mantenimiento de los ovarios es un proceso activo,[16] regulado por la expresión de un gen "pro-femenino", FOXL2 . En una entrevista [17] para laedición TimesOnline , el coautor del estudio Robin Lovell-Badge explicó la importancia del descubrimiento:

Damos por sentado que mantenemos el sexo con el que nacemos, incluso si tenemos testículos u ovarios. Pero este trabajo muestra que la actividad de un solo gen, FOXL2, es todo lo que evita que las células de los ovarios adultos se conviertan en células que se encuentran en los testículos.

Implicaciones [ editar ]

Examinar los determinantes genéticos del sexo humano puede tener consecuencias de gran alcance. Los científicos han estado estudiando diferentes sistemas de determinación del sexo en moscas de la fruta y modelos animales para intentar comprender cómo la genética de la diferenciación sexual puede influir en procesos biológicos como la reproducción, el envejecimiento [18] y las enfermedades.

Maternal [ editar ]

En los seres humanos y en muchas otras especies de animales, el padre determina el sexo del niño. En el sistema de determinación del sexo XY, el óvulo proporcionado por la mujer aporta un cromosoma X y el espermatozoide proporcionado por el hombre aporta un cromosoma X o un cromosoma Y, lo que da como resultado una descendencia femenina (XX) o masculina (XY), respectivamente.

Los niveles de hormonas en el padre masculino afectan la proporción de sexos de los espermatozoides en los seres humanos. [19] Las influencias maternas también afectan qué espermatozoides tienen más probabilidades de lograr la concepción .

Los óvulos humanos, como los de otros mamíferos, están cubiertos por una capa translúcida gruesa llamada zona pelúcida , que los espermatozoides deben penetrar para fertilizar el óvulo. Una vez visto simplemente como un impedimento para la fertilización , una investigación reciente indica que la zona pelúcida puede funcionar como un sofisticado sistema de seguridad biológica que controla químicamente la entrada del esperma en el óvulo y protege al óvulo fertilizado de espermatozoides adicionales. [20]

Investigaciones recientes indican que los óvulos humanos pueden producir una sustancia química que parece atraer a los espermatozoides e influir en su movimiento de natación. Sin embargo, no todos los espermatozoides se ven afectados positivamente; algunos parecen permanecer sin influencia y algunos realmente se alejan del huevo. [21]

También pueden ser posibles influencias maternas que afecten la determinación del sexo de tal manera que produzcan gemelos fraternos con el mismo peso entre un hombre y una mujer. [22]

Se ha descubierto que el momento en que ocurre la inseminación durante el ciclo estral afecta la proporción de sexos de la descendencia de humanos, ganado, hámsteres y otros mamíferos. [19] Las condiciones hormonales y de pH dentro del tracto reproductivo femenino varían con el tiempo, y esto afecta la proporción de sexos de los espermatozoides que llegan al óvulo. [19]

También se produce una mortalidad de embriones específica por sexo. [19]

Historia [ editar ]

Ideas antiguas sobre la determinación del sexo [ editar ]

Aristóteles creía incorrectamente que el sexo de un bebé está determinado por la cantidad de calor que tuvo el esperma de un hombre durante la inseminación. El escribio:

... el semen del macho se diferencia de la secreción correspondiente de la hembra en que contiene un principio en sí mismo de tal tipo que también establece movimientos en el embrión y elabora a fondo la nutrición última, mientras que la secreción del la hembra contiene material solo. Entonces, si el elemento masculino prevalece, atrae al elemento femenino hacia sí mismo, pero si prevalece sobre él, se transforma en lo contrario o se destruye.

Aristóteles afirmó erróneamente que el principio masculino era el impulsor de la determinación del sexo, [23] de modo que si el principio masculino no se expresaba suficientemente durante la reproducción, el feto se desarrollaría como una mujer.

Genética del siglo XX [ editar ]

A Nettie Stevens y Edmund Beecher Wilson se les atribuye el descubrimiento independiente, en 1905, del sistema de determinación del sexo cromosómico XY, es decir, el hecho de que los machos tienen cromosomas sexuales XY y las hembras tienen cromosomas sexuales XX. [24] [25] [26]

Las primeras pistas de la existencia de un factor que determina el desarrollo de los testículos en los mamíferos provienen de experimentos llevados a cabo por Alfred Jost , [27] quien castró conejos embrionarios en el útero y advirtió que todos se desarrollaron como hembras. [ cita requerida ]

En 1959, CE Ford y su equipo, a raíz de los experimentos de Jost, descubrieron [28] que el cromosoma Y era necesario para que un feto se desarrollara como varón cuando examinaron a pacientes con síndrome de Turner , que crecieron como mujeres fenotípicas, y encontraron que sean X0 ( hemicigotos para X y no Y). Al mismo tiempo, Jacob & Strong describieron un caso de un paciente con síndrome de Klinefelter (XXY), [29] que implicaba la presencia de un cromosoma Y en el desarrollo de la masculinidad. [30]

Todas estas observaciones conducen a un consenso de que debe existir un gen dominante que determina el desarrollo de los testículos ( TDF ) en el cromosoma Y humano. [30] La búsqueda de este factor determinante de los testículos (TDF) llevó a un equipo de científicos [31] en 1990 a descubrir una región del cromosoma Y que es necesaria para la determinación del sexo masculino, que se denominó SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y). [30]

Ver también [ editar ]

  • Intersexualidad para obtener información sobre variaciones en las formas sexuales humanas
  • Diferenciación sexual (humana)
  • Característica sexual secundaria (humana)
  • Adam cromosómico Y
  • Determinación del sexo en Silene
  • Sistema de determinación de sexo
  • Diferenciación sexual
  • Sistema de determinación del sexo haplodiploide
  • Sistema de determinación de sexo Z0
  • Sistema de determinación de sexo X0
  • Sistema de determinación de sexo ZW
  • Determinación del sexo dependiente de la temperatura
  • Cromosoma X
  • Cromosoma Y

Referencias [ editar ]

  1. ^ Merluza, Laura; O'Connor, Clare. "Mecanismos genéticos de la determinación del sexo | Aprender ciencias en Scitable" . www.nature.com . Consultado el 13 de abril de 2021 .
  2. ^ "¿Puede un cigoto sobrevivir sin un cromosoma sexual X?" . Educación - Seattle PI . Consultado el 8 de noviembre de 2020 .
  3. ^ Sherwood, Susan. "¿Qué ocurre cuando el cigoto tiene un cromosoma menos de lo habitual?" . Ciencia . Consultado el 29 de abril de 2021 .
  4. ^ Gamble, Tony; Castoe, Todd A .; Nielsen, Stuart V .; Banks, Jaison L .; Tarjeta, Daren C .; Schield, Drew R .; Schuett, Gordon W .; Booth, Warren (2017). "El descubrimiento de los cromosomas sexuales XY en una boa y una pitón" . Biología actual . 27 (14): 2148–2153.e4. doi : 10.1016 / j.cub.2017.06.010 . PMID 28690112 . 
  5. ^ Olena, Abby. Se anula el dogma de la determinación del sexo de la serpiente . The Scientist 6 de julio de 2017 [1]
  6. ^ "Cinco hechos sobre XX o XY" . www.genderselectionauthority.com . 4 de marzo de 2014. Archivado desde el original el 6 de octubre de 2016.
  7. ↑ a b Fauci, Anthony S .; Braunwald, Eugene; Kasper, Dennis L .; Hauser, Stephen L .; Longo, Dan L .; Jameson, J. Larry; Loscalzo, Joseph (2008). Principios de Medicina Interna de Harrison (17ª ed.). McGraw-Hill Medical. pp.  2339 -2346. ISBN 978-0-07-147693-5.
  8. ^ "Determinación y diferenciación del sexo" (PDF) . Universidad de Utrecht - Departamento de Biología . Ultrecht, Holanda. Archivado desde el original (PDF) el 27 de noviembre de 2014 . Consultado el 13 de noviembre de 2014 .
  9. ^ Jost, A .; Precio, D .; Edwards, RG (1970). "Factores hormonales en la diferenciación sexual del feto de mamífero [y discusión]" . Transacciones filosóficas de la Royal Society B: Ciencias biológicas . 259 (828): 119–31. Código Bibliográfico : 1970RSPTB.259..119J . doi : 10.1098 / rstb.1970.0052 . JSTOR 2417046 . PMID 4399057 .  
  10. ^ Wallis MC, Waters PD, Graves JA (junio de 2008). "Determinación del sexo en mamíferos - Antes y después de la evolución de SRY". Célula. Mol. Life Sci . 65 (20): 3182–95. doi : 10.1007 / s00018-008-8109-z . PMID 18581056 . 
  11. ↑ Cortez, Diego; Marin, Ray; Toledo-Flores, Deborah; Froidevaux, Laure; Liechti, Angélica; Waters, Paul D .; Grützner, Frank; Kaessmann, Henrik (24 de abril de 2014). "Orígenes y evolución funcional de los cromosomas Y en mamíferos". Naturaleza . 508 (7497): 488–493. Código bibliográfico : 2014Natur.508..488C . doi : 10.1038 / nature13151 . PMID 24759410 . 
  12. ^ Badenhorst, Daleen; Stanyon, Roscoe; Engstrom, Tag; Valenzuela, Nicole (1 de abril de 2013). "Un sistema de microcromosomas ZZ / ZW en la tortuga de caparazón blando espinoso, Apalone spinifera, revela una conservación del cromosoma sexual intrigante en Trionychidae" . Investigación de cromosomas . 21 (2): 137-147. doi : 10.1007 / s10577-013-9343-2 . ISSN 1573-6849 . 
  13. ^ Smith, Craig A .; Sinclair, Andrew H. (febrero de 2004). "Determinación del sexo: conocimientos del pollo" . BioEssays . 26 (2): 120-132. doi : 10.1002 / bies.10400 . ISSN 0265-9247 . PMID 14745830 .  
  14. ^ "5 tipos de determinación del sexo en los animales" . genetics.knoji.com . Archivado desde el original el 5 de febrero de 2017 . Consultado el 3 de mayo de 2018 .
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  16. ↑ Uhlenhaut, N. Henriette; et al. (2009). "Reprogramación sexual somática de ovarios adultos a testículos por ablación FOXL2" . Celular . 139 (6): 1130–42. doi : 10.1016 / j.cell.2009.11.021 . PMID 20005806 . 
  17. ^ Los científicos encuentran un único gen 'on-off' que puede cambiar los rasgos de género. Archivado el 14 de agosto de 2011en la Wayback Machine , Hannah Devlin, The Times, 11 de diciembre de 2009.
  18. ^ Torre, Juan; Arbeitman, Michelle (2009). "La genética del género y la duración de la vida" . Revista de biología . 8 (4): 38. doi : 10.1186 / jbiol141 . PMC 2688912 . PMID 19439039 .  
  19. ↑ a b c d Krackow, S. (1995). "Mecanismos potenciales para el ajuste de la proporción de sexos en mamíferos y aves". Revisiones biológicas . 70 (2): 225–241. doi : 10.1111 / j.1469-185X.1995.tb01066.x . PMID 7605846 . 
  20. ^ Suzanne Wymelenberg, Science and Babies, National Academy Press, 1990, página 17
  21. ^ Richard E. Jones y Kristin H. Lopez, Biología de la reproducción humana, tercera edición, Elsevier, 2006, página 238
  22. ^ Recurrencia familiar de gemelos con equilibrio de género Archivado el 2 de octubre de 2015 en la Wayback Machine.
  23. ^ De Generatione Animalium , 766B 15-17.
  24. ^ Brush, Stephen G. (junio de 1978). "Nettie M. Stevens y el descubrimiento de la determinación del sexo por cromosomas". Isis . 69 (2): 162-172. doi : 10.1086 / 352001 . JSTOR 230427 . PMID 389882 .  
  25. ^ "Nettie Maria Stevens - ADN desde el principio" . www.dnaftb.org . Archivado desde el original el 1 de octubre de 2012 . Consultado el 7 de julio de 2016 .
  26. ^ John L. Heilbron (ed.), El compañero de Oxford para la historia de la ciencia moderna , Oxford University Press, 2003, "genética".
  27. ↑ Jost A., Recherches sur la differencenciation sexuelle de l'embryon de lapin , Archives d'anatomie microscopique et de morphologie experimentale, 36: 271 - 315, 1947.
  28. ^ FORD CE, JONES KW, POLANI PE, DE ALMEIDA JC, BRIGGS JH (4 de abril de 1959). "Una anomalía de los cromosomas sexuales en un caso de disgenesia gonadal (síndrome de Turner)". Lancet . 1 (7075): 711–3. doi : 10.1016 / S0140-6736 (59) 91893-8 . PMID 13642858 . 
  29. ^ JACOBS, PA; STRONG, JA (31 de enero de 1959). "Un caso de intersexualidad humana que tiene un posible mecanismo determinante del sexo XXY". Naturaleza . 183 (4657): 302–3. Código Bibliográfico : 1959Natur.183..302J . doi : 10.1038 / 183302a0 . PMID 13632697 . 
  30. ↑ a b c Schoenwolf, Gary C. (2009). "Desarrollo del sistema urogenital". Embriología humana de Larsen (4ª ed.). Filadelfia: Churchill Livingstone / Elsevier. págs. 307–9. ISBN 9780443068119.
  31. ^ Sinclair, Andrew H .; et al. (19 de julio de 1990). "Un gen de la región determinante del sexo humano codifica una proteína con homología con un motivo de unión al ADN conservado" . Naturaleza . 346 (6281): 240–244. Código Bibliográfico : 1990Natur.346..240S . doi : 10.1038 / 346240a0 . PMID 1695712 . 

Enlaces externos [ editar ]

  • Determinación y diferenciación sexual
  • SRY: Determinación del sexo del Centro Nacional de Información Biotecnológica
  • ¿Pueden las madres mamíferas controlar el sexo de su descendencia? ( Artículo de KQED Science sobre la investigación del zoológico de San Diego ).
  • Dieta materna y otros factores que afectan la proporción de sexos de la descendencia: una revisión , publicada en Biology of Reproduction
  • Determinación del sexo y la hipótesis de la dominancia materna
  • Interacciones espermatozoides-óvulo en WikiGenes