Y vinculación , también conocido como herencia holandric (de Ancient griegas ὅλος HOLOS , "entero" + ἀνδρός andros , "macho"), [1] describe rasgos que son producidos por genes localizados en el cromosoma Y . Es una forma de vinculación sexual .
El enlace Y puede ser difícil de detectar. Esto es en parte debido a que el cromosoma Y es pequeño y contiene menos genes que los cromosomas autosómicos o el cromosoma X . Se estima que contiene unos 200 genes. Anteriormente, se pensaba que el cromosoma Y humano tenía poca importancia; [2] Aunque el cromosoma Y determina el sexo en los seres humanos y en algunas otras especies, no todos los genes que intervienen en la determinación del sexo están ligados al Y. El cromosoma Y, por lo general, no se somete a recombinación genética y solo las regiones pequeñas llamadas regiones pseudoautosómicas exhiben recombinación. La mayoría de los genes del cromosoma Y que no se recombinan se encuentran en la "región no recombinante". [3]
Para que un rasgo se considere enlace Y, debe exhibir estas características:
- ocurre solo en hombres
- aparece en todos los hijos de varones que exhiben ese rasgo
- está ausente de las hijas de portadores de rasgos; en cambio, las hijas que son fenotípicamente normales y no tienen descendencia afectada. [4]
Estos requisitos fueron establecidos por el pionero del enlace en Y, Curt Stern. Stern detalló en su papel los genes que sospechaba que estaban ligados a Y. [4] Sus requisitos al principio hicieron que el enlace Y fuera difícil de probar. En la década de 1950, utilizando pedigríes humanos, se determinó incorrectamente que muchos genes estaban ligados al Y. [5] La investigación posterior adoptó técnicas más avanzadas y análisis estadísticos más sofisticados. [6] Las orejas peludas son un ejemplo de un gen que alguna vez se pensó que estaba ligado al Y en humanos; sin embargo, esa hipótesis fue desacreditada. [5] Debido a los avances en la secuenciación del ADN , el enlace Y es cada vez más fácil de determinar y probar. El cromosoma Y está mapeado casi en su totalidad, revelando muchos rasgos ligados al y.
El enlace Y es similar, pero diferente al enlace X; aunque ambas son formas de vinculación sexual . El enlace X se puede vincular genéticamente y el sexo, mientras que el enlace Y solo se puede vincular genéticamente. Esto se debe a que las células de los hombres tienen solo una copia del cromosoma Y. Los cromosomas X tienen dos copias, una de cada padre que permite la recombinación. El cromosoma X contiene más genes y es sustancialmente más grande.
Algunos aparentemente ligados al Y no han sido confirmados. Un ejemplo es la discapacidad auditiva. La discapacidad auditiva se rastreó en una familia específica y durante siete generaciones todos los hombres se vieron afectados por este rasgo. Sin embargo, este rasgo ocurre raramente y no se ha resuelto por completo. [7]
Las deleciones del cromosoma Y son una causa genética frecuente de infertilidad masculina .
Animales
Guppies
En los guppies, los genes ligados a Y ayudan a determinar la selección del sexo. Esto se hace indirectamente mediante rasgos que permiten que el guppy parezca más atractivo para un posible compañero. Se demostró que estos rasgos se encuentran en el cromosoma Y y, por lo tanto, están ligados a Y. [8] También en los guppies, parece que las cuatro medidas de actividad sexual están ligadas a Y. [9]
Ratas
La hipertensión , o presión arterial alta, parece estar ligada al Y en la rata hipertensa. Un loci era autosómico. Sin embargo, el segundo componente parecía estar ligado a Y. Esto se mantuvo hasta la tercera generación de ratas. Los hijos varones con un padre hipertenso tenían una presión arterial significativamente más alta que los hijos varones con una madre hipertensa, lo que indica que un componente del rasgo estaba ligado al Y. Los resultados no fueron los mismos en mujeres que en hombres, lo que sugiere un componente Y. [10]
Orejas peludas
Se pensaba que las orejas peludas eran un rasgo ligado a Y, [11] pero esto fue refutado. [5]
Genes que se sabe que están contenidos en el cromosoma Y humano
En general, los rasgos que existen en el cromosoma Y están ligados a Y porque solo ocurren en ese cromosoma y no cambian en la recombinación.
En 2000, se sabía que varios genes estaban ligados al Y, entre ellos: [12]
- ASMTY (acetilserotonina metiltransferasa) ,
- TSPY (proteína específica de testículo) ,
- IL3RAY (receptor de interleucina-3) ,
- SRY (región determinante del sexo) ,
- TDF (factor determinante de testículos) ,
- ZFY (proteína de dedos de zinc) ,
- PRKY (proteína quinasa, ligada a Y) ,
- AMGL (amelogenina) ,
- ANT3Y (translocador de nucleótidos de adenina-3 en la Y) ,
- AZF2 (factor de azoospermia 2) ,
- BPY2 (proteína básica en el cromosoma Y) ,
- AZF1 (factor de azoospermia 1) ,
- DAZ (los espermatogenes se eliminan en la azoospermia) ,
- RBM1 (proteína con motivo de unión a ARN, cromosoma Y, familia 1, miembro A1) ,
- RBM2 (proteína 2 del motivo de unión al ARN) , y
- UTY (gen TPR transcrito de forma ubicua en el cromosoma Y) .
- USP9Y
- AMELY
Ver también
Referencias
- ^ "Definición de holandric | Dictionary.com" . www.dictionary.com . Consultado el 21 de enero de 2020 .
- ^ Sayres, Wilson (2012). "Supervivencia de genes y muerte en el cromosoma Y humano" . Mol Biol Evol . 30 : 781–87. doi : 10.1093 / molbev / mss267 . PMC 3603307 . PMID 23223713 .
- ^ Skaletsky, Helen (2003). "La región masculina específica del cromosoma Y humano es un mosaico de clases de secuencias discretas" . Naturaleza . 423 : 825–837. doi : 10.1038 / nature01722 . PMID 12815422 .
- ^ a b Curt, Stern (1957). "El problema de la articulación en Y completa en el hombre". Revista Estadounidense de Genética Humana . 9.3 : 147–166 - a través de Google Scholar.
- ^ a b c Lee, Andrew (2004). "Evidencia molecular de la ausencia de enlace Y del rasgo Hairy Ears" . Revista europea de genética humana . 112 : 1077–1079. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201271 . PMID 15367914 .
- ^ Ott, J (1986). "Enlace Y y enlace pseudoautosómico" . Soy J Hum Genet . 38 : 891–7. PMC 1684847 . PMID 3728465 .
- ^ Wang, Qiuju (2013). "Base genética de la discapacidad auditiva ligada a Y" . Soy J Hum Genet . 92 : 301–6. doi : 10.1016 / j.ajhg.2012.12.015 . PMC 3567277 . PMID 23352258 .
- ^ Postma, Erik (2011). "LA SELECCIÓN DEPENDIENTE DEL SEXO FORMA DIFERENCIALMENTE LA VARIACIÓN GENÉTICA EN Y FUERA DEL CROMOSOMA GUPPY Y" . Sociedad para el Estudio de la Evolución . 65 : 2145–2156. doi : 10.1111 / j.1558-5646.2011.01314.x .
- ^ Farr, James (1983). "La herencia de rasgos cuantitativos de aptitud en Guppies, Poecilia reticulata". Evolución . 37 : 1193–1209. doi : 10.2307 / 2408841 .
- ^ Ely, D. (1990). "La hipertensión en la rata espontáneamente hipertensa está ligada al cromosoma Y". Asociación Americana del Corazón .
- ^ Stern, Curt (1964). "Nuevos datos sobre el problema de la unión en Y de las orejas peludas" . Soy J Hum Genet . 16 : 455–71. PMC 1932324 . PMID 14250426 .
- ^ "Definición de gen ligado a Y - Diccionario médico: definiciones de términos populares definidos en MedTerms" . Medterms.com. 2012-09-20 . Consultado el 29 de junio de 2014 .
enlaces externos
- Enfermedades genéticas ligadas al Y en wrongdiagnosis.com
- http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/
- http://www.livestrong.com/article/74388-y-linked-genetic-diseases/
- http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=15729
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/#A296
- http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/geneticlinkage/
±