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3 de marzo de 2012

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  • Síndrome de Aase
  • Síndrome de Achard
  • Acrocefalosindactilia
  • Síndrome de alagille
  • Osteodistrofia hereditaria de Albright
  • Síndrome de Arakawa II
  • Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante
  • Síndrome de Axenfeld-Rieger
  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • Síndrome de barakat
  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
  • Síndrome branquio-oto-renal
  • Displasia campomélica
  • Síndrome cardiofaciocutáneo
  • Hiperlipidemia combinada
  • Síndrome de Costello
  • Enfermedad de darier
  • Síndrome de DiGeorge
  • Ectrodactilia-displasia ectodérmica-síndrome de hendidura
  • Cáncer endometrial
  • Polineuropatía amiloide familiar
  • Pubertad precoz familiar limitada por varones
  • Síndrome de Flynn-Aird
  • La demencia frontotemporal y el parkinsonismo vinculados al cromosoma 17
  • Síndrome de Gardner
  • Síndrome de goldenhar
  • Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
  • Síndrome de Hajdu-Cheney
  • Migraña hemipléjica
  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria
  • Pancreatitis hereditaria
  • Síndrome de Holt-Oram
  • Genética humana
  • Hiperproinsulinemia
  • Hipocondroplasia
  • Parálisis periódica hipopotasémica
  • Linfocitopenia idiopática CD4 +
  • Síndrome de Jackson-Weiss
  • Condrodisplasia metafisaria de Jansen
  • Displasia Kniest
  • Degeneración de celosía
  • Síndrome de Liddle
  • Distrofia muscular de cinturas y extremidades
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Síndrome de linfedema-distiquiasis
  • Discondrosteosis de Léri-Weill
  • Síndrome de masa
  • Síndrome de MOMO
  • Enfermedad de Machado-Joseph
  • Enfermedad renal quística medular
  • Síndrome de Melkersson-Rosenthal
  • Metacondromatosis
  • Síndrome de Miller-Dieker
  • Síndrome de Muckle-Wells
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
  • Síndrome uña-rótula
  • Neurofibromatosis
  • Síndrome de Noonan
  • Distrofia muscular oculofaríngea
  • Osteopetrosis
  • Síndrome de Pallister-Hall
  • Síndrome papilorrenal
  • Paramyotonia congénita
  • Reflejo fótico de estornudo
  • Fibromatosis plantar
  • Displasia esquelética platispondílica letal, tipo Torrance
  • Síndrome de pterigión poplíteo
  • Porfiria cutánea tarda
  • Esclerosis lateral primaria
  • Síndrome de Primrose
  • Deficiencia de proteína C
  • Síndrome de Reynolds
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome CORTO
  • Síndrome de Sack-Barabas
  • Síndrome de Saethre-Chotzen
  • Síndrome de Schmitt Gillenwater Kelly
  • Neutropenia congénita grave.
  • Ataxia espinocerebelosa
  • Ataxia espinocerebelosa tipo 13
  • Ataxia espinocerebelosa tipo 6
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
  • Displasia espondiloperiférica
  • Migraña hemipléjica esporádica
  • Deformidad de Sprengel
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome periódico asociado al receptor de TNF
  • Síndrome de Tietz
  • Síndrome de timothy
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Esclerosis tuberosa
  • Anomalía de Uhl
  • Porfiria variegada
  • Distrofia macular viteliforme
  • Enfermedad de Von Hippel-Lindau
  • Enfermedad de von Willebrand
  • Síndrome de Waardenburg
  • Enfermedad de Wagner

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    • متلازمة ستكلر
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