Archivo original (Imagen SVG, nominalmente 2.980 × 1.764 píxeles; tamaño de archivo: 456 KB)
Resumen
DescripciónMutations.svg notables
Inglés: selección de mutaciones notables , ordenadas en una tabla estándar del código genético de aminoácidos .
Como puede verse, las mutaciones sin sentido clínicamente importantes generalmente cambian las propiedades del residuo de aminoácido codificado entre ser básico, ácido, polar o apolar, mientras que las mutaciones sin sentido dan como resultado un codón de terminación .
En el caso de los cánceres, las mutaciones agravan las condiciones al alterar los supresores de tumores o activar los oncogenes .
Cada U (uracilo) en el ARNm corresponde a una T (timina) en el ADN original. Por lo tanto, las mutaciones a menudo se notan usando T en lugar de U.
Mutaciones mencionadas
Enfermedad de células falciformes: GAG a GTG en el gen de la hemoglobina [1]
Enfermedad de Huntington: inserciones de CAG, que agrega una cadena de glutaminas a Huntingtin [1]
Ataxia de Friedreich: en la mayoría de los casos, el gen de la frataxina mutante contiene repeticiones del triplete GAA expandido en el primer intrón; [2]
Atrofia dentatorubral-pallidoluysiana (DRPLA), causada por una expansión de una repetición CAG que codifica un tracto de poliglutamina en la proteína atrofina-1. [3]
Enfermedad de Kennedy, causada por la expansión de una repetición CAG en el primer exón del gen del receptor de andrógenos. [4]
Síndrome X frágil: inserciones CGG en el cromosoma X. [1] Prácticamente, sin embargo, estos no están relacionados con la arginina, porque las mutaciones están ubicadas en la región no traducida 5 ' .
CTG en distrofia miotónica. [5]
Ataxia espinocerebelosa. Muchos tipos son causados por repeticiones de CAG; consulte Wikipedia: Ataxia espinocerebelosa # Tratamiento y pronóstico para obtener más detalles.
Ataxia espinocerebelosa: CTG [6]
β-talasemia (gen de la β-globina)
C a U que da como resultado la señal de parada UAG [7]
también UGG a UGA [8]
D1822V por GAC-> GTC [9] es la variante de APC sin sentido más común descrita hasta la fecha en el cáncer colorrectal. [10]
A49T (GCC a ACC) [11] , V63M y V89L [11] son las sustituciones sin sentido más comunes en el gen de la 5alfa-reductasa del esteroide prostático o tipo II en el tejido del cáncer de próstata. [12]
p.R50X es la mutación sin sentido más común en la miofosforilasa en la enfermedad de McArdle , [13] la enfermedad por almacenamiento de glucógeno más común
↑ La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH (julio de 1991). "Mutaciones del gen del receptor de andrógenos en la atrofia muscular espinal y bulbar ligada al cromosoma X". Nature 352 (6330): 77–9. DOI : 10.1038 / 352077a0 . PMID 2062380 .
↑ Página 88 en: Título: COLOR ATLAS OF GENETICS. Autor: CEBERHARD PASSARGE, MD ISBN: C1588903362, 9781588903365 Longitud: 486 páginas
↑ Mutaciones del profesor A. Cuschieri, Departamento de Anatomía. Universidad de Malta. Consultado el 18 de julio de 2009.
↑ Página 258 en: Colleen Smith; Lieberman, Michael; Marks, Dawn B .; Allan D. Marks () Bioquímica médica básica de Marks: un enfoque clínico , Filadelfia : Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins ISBN : 0-7817-7022-X .
↑ Guerreiro CS, Cravo ML, Brito M, Vidal PM, Fidalgo PO, Leitão CN (junio de 2007). "El polimorfismo D1822V APC interactúa con la ingesta de grasas, calcio y fibra en la modulación del riesgo de cáncer colorrectal en personas portuguesas". Soy. J. Clin. Nutr. 85 (6): 1592–7. PMID 17556698 .
↑ Cleary SP, Kim H, Croitoru ME, et al. (Octubre de 2008). "Polimorfismos de sentido erróneo en el gen de la poliposis coli adenomatosa y el riesgo de cáncer colorrectal". Dis. Colon Rectum 51 (10): 1467–73; discusión 1473–4. DOI : 10.1007 / s10350-008-9356-7 . PMID 18612690 .
↑ a b Hayes VM, Severi G, Padilla EJ, et al. (Febrero de 2007). "Asociaciones de la variante del gen 5 alfa-reductasa tipo 2 con riesgo de cáncer de próstata, niveles de hormonas circulantes y alopecia androgenética". En t. J. Cancer 120 (4): 776–80. DOI : 10.1002 / ijc.22408 . PMID 17136762 .
↑ Makridakis N, Akalu A, Reichardt JK (septiembre de 2004). "Identificación y caracterización de mutaciones de esteroide somático 5 alfa-reductasa (SRD5A2) en tejido de cáncer de próstata humano". Oncogene 23 (44): 7399–405. DOI : 10.1038 / sj.onc.1207922 . PMID 15326487 .
↑ García-Consuegra I, Rubio JC, Nogales-Gadea G, et al. (Marzo de 2009). "Nuevas mutaciones en pacientes con enfermedad de McArdle mediante análisis de ARNm del músculo esquelético". J. Med. Gineta. 46 (3): 198–202. DOI : 10.1136 / jmg.2008.059469 . PMID 19251976 .
Fecha
Fuente
Derivado de en: File: GeneticCode21-version-2.svg (licencia de dominio público)
Autor
Mikael Häggström
Otras versiones
.png-formato
Licencia
Dominio público Dominio público falso falso
Yo, el titular de los derechos de autor de este trabajo, lo libero al dominio público . Esto se aplica en todo el mundo. En algunos países, esto puede no ser legalmente posible; Si es así: otorgo a cualquier persona el derecho de usar este trabajo para cualquier propósito , sin ninguna condición, a menos que tales condiciones sean requeridas por la ley.
Subtítulos
Agregue una explicación de una línea de lo que representa este archivo
inception<\/a>"}},"text\/plain":{"en":{"":"inception"}}},"{\"value\":{\"time\":\"+2009-07-19T00:00:00Z\",\"timezone\":0,\"before\":0,\"after\":0,\"precision\":11,\"calendarmodel\":\"http:\\\/\\\/www.wikidata.org\\\/entity\\\/Q1985727\"},\"type\":\"time\"}":{"text\/html":{"en":{"P571":"19 July 2009"}},"text\/plain":{"en":{"P571":"19 July 2009"}}}}" class="wbmi-entityview-statementsGroup wbmi-entityview-statementsGroup-P571 oo-ui-layout oo-ui-panelLayout oo-ui-panelLayout-framed">
comienzo
19 de julio de 2009
Historial del archivo
Haga clic en una fecha / hora para ver el archivo tal como apareció en ese momento.
{{Información | Descripción = {{en | 1 = g}} | Fuente = Trabajo propio del cargador | Autor = Mikael Häggström | Fecha = g | Permiso = | otras_versiones =}}
Uso de archivos
Las siguientes páginas de la Wikipedia en inglés utilizan este archivo (no se enumeran las páginas de otros proyectos):
Codigo genetico
Mutación
Mutación sin sentido
Wikipedia: Revisión por pares de imágenes / Archivos / julio-septiembre de 2009
Wikipedia: revisión por pares de imágenes / mutaciones notables
Portal: biología evolutiva
Uso de archivos global
Los siguientes wikis utilizan este archivo:
Uso en ar.wikipedia.org
شيفرة جينية
Nombre: Momas / ملعب 2
Uso en az.wikipedia.org
Mənasız mutasiya
Uso en bs.wikipedia.org
Mutacija
Genska mutacija
Nesmislena mutacija
Tonterías mutacija
Uso en es.wikipedia.org
Mutación sin sentido
Mutación con cambio de sentido
Uso en fr.wikipedia.org
Código genético
Uso en gl.wikipedia.org
Mutación
Mutación sen sentido
Uso en it.wikipedia.org
Codice genetico
Uso en kn.wikipedia.org
ವ್ಯತ್ಯಯನ
Uso en sh.wikipedia.org
Mutacija
Besmisleni kodon
Uso en si.wikipedia.org
ජානමය කේත
Uso en sr.wikipedia.org
Mutacija
Uso en tl.wikipedia.org
Mutasyon
Uso en vi.wikipedia.org
Đột biến vô nghĩa
Metadatos
Este archivo contiene información adicional, probablemente agregada desde la cámara digital o el escáner utilizado para crearlo o digitalizarlo.
Si el archivo se ha modificado desde su estado original, es posible que algunos detalles no reflejen completamente el archivo modificado.