Este gen codifica una proteína que puede desempeñar un papel en la biogénesis de orgánulos asociados con melanosomas, gránulos densos de plaquetas y lisosomas. La proteína codificada es parte del complejo proteico heterotetramérico AP-3 que interactúa con la proteína de andamiaje clatrina. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2. [7]