La acondrogénesis tipo 2 da como resultado brazos y piernas cortos, un tórax pequeño con costillas cortas y pulmones subdesarrollados al nacer. La acondrogénesis, tipo 2, es un subtipo de colagenopatía, tipos II y XI . Esta condición también se asocia con una falta de formación de hueso (osificación) en la columna y la pelvis. Los rasgos faciales típicos incluyen una frente prominente, un mentón pequeño y, en algunos casos, una abertura en el techo de la boca (paladar hendido). El abdomen está agrandado y los bebés afectados a menudo tienen una afección llamada hidropesía fetal en la que se acumula un exceso de líquido en el cuerpo antes del nacimiento. Los huesos del cráneo pueden ser blandos, pero a menudo parecen normales en las imágenes de rayos X. Por el contrario, los huesos de la columna ( vértebras) y la pelvis no se endurecen.
Acondrogénesis tipo 2 | |
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Especialidad | Genética Médica |
La acondrogénesis, el tipo 2 y la hipocondrogénesis (un trastorno esquelético similar) afectan en conjunto a 1 de cada 40.000 a 60.000 nacimientos. La acondrogénesis tipo 2 es uno de varios trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1 . Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que forma colágeno tipo II . Este tipo de colágeno se encuentra principalmente en el cartílago y en el gel transparente que llena el globo ocular (el vítreo). Es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos que forman el marco de apoyo del cuerpo (tejidos conectivos). Las mutaciones en el gen COL2A1 interfieren con el ensamblaje de las moléculas de colágeno tipo II, lo que impide que los huesos y otros tejidos conectivos se desarrollen correctamente.
La acondrogénesis tipo 2 se considera un trastorno autosómico dominante porque una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la afección. Sin embargo, el trastorno no se transmite a la siguiente generación porque las personas afectadas apenas sobreviven después de la pubertad.
Referencias
Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
enlaces externos
Clasificación | D |
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