Alfa-tubulina 3C


Los microtúbulos del citoesqueleto eucariota realizan funciones esenciales y diversas y están compuestos por un heterodímero de tubulina alfa y beta. Los genes que codifican estos constituyentes de microtúbulos son parte de la superfamilia de tubulina, que se compone de seis familias distintas. Los genes de las familias de la tubulina alfa, beta y gamma se encuentran en todos los eucariotas. Las tubulinas alfa y beta representan los componentes principales de los microtúbulos, mientras que la tubulina gamma desempeña un papel fundamental en la nucleación del ensamblaje de los microtúbulos. Hay múltiples genes de tubulina alfa y beta y están muy conservados entre especies. Este gen es un gen de la alfa tubulina que codifica una proteína en un 99% para los productos genéticos Tuba3 y Tuba7 específicos de los testículos de ratón. Este gen se encuentra en la región 13q11,que se asocia con las enfermedades genéticas displasia ectodérmica hidrótica de Clouston y síndrome de Kabuki. Se ha observado un corte y empalme alternativo para este gen y se han identificado dos variantes.[4]