Quimerina 2


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Este gen es miembro de la familia de las quimerinas y codifica una proteína con un dedo de zinc tipo éster de forbol/DAG, un dominio Rho-GAP y un dominio SH2. Esta proteína tiene actividad de proteína activadora de GTPasa que está regulada por la unión de fosfolípidos y la unión de diacilglicerol (DAG) induce la translocación de la proteína desde el citosol a la membrana del aparato de Golgi. La proteína juega un papel en la proliferación y migración de las células del músculo liso. La expresión disminuida de este gen está asociada con gliomas de alto grado y tumores de mama, y ​​la expresión aumentada de este gen está asociada con linfomas. Las mutaciones en este gen se han asociado con la esquizofrenia en los hombres. Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas que codifican diferentes isoformas. [5]