El gen COL11A1 codifica una de las dos cadenas alfa del colágeno tipo XI , un colágeno fibrilar menor. El colágeno tipo XI es un heterotrímero, pero la tercera cadena alfa es una cadena alfa 1 tipo II modificada postraduccionalmente. Se han identificado tres variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [6]
El síndrome de Stickler, tipo II, es una afección autosómica dominante causada por una mutación en el gen COL11A1 . Las características del síndrome de Stickler tipo II incluyen: pérdida auditiva neurosensorial, rasgos faciales (perfil facial plano, narinas antevertidas, micrognatia), paladar hendido, alteraciones visuales (anomalía vítrea tipo 2, miopía de inicio en la niñez, glaucoma, cataratas y desprendimiento de retina), espondiloepifisario displasia y artropatía.