Este gen codifica la cadena alfa del colágeno tipo XVIII. Este colágeno es una de las multiplexinas, proteínas de la matriz extracelular que contienen múltiples dominios de triple hélice (dominios colágenos) interrumpidos por dominios no colágenos. El fragmento C-terminal producido proteolíticamente del colágeno tipo XVIII es la endostatina, una potente proteína antiangiogénica. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Knobloch. Las principales características de este síndrome implican anomalías retinianas, por lo que el colágeno tipo XVIII puede desempeñar un papel importante en la estructura de la retina y en el cierre del tubo neural. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [6]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .