Colágeno, tipo IX, alfa 1


Este gen codifica una de las tres cadenas alfa del colágeno tipo IX, un componente de colágeno del cartílago hialino. El colágeno tipo IX generalmente se encuentra en tejidos que contienen colágeno tipo II, un colágeno fibrilar. Los estudios en ratones knockout han demostrado que la síntesis de la cadena alfa 1 es esencial para el ensamblaje de las moléculas de colágeno tipo IX, una molécula heterotrimérica, y que la falta de colágeno tipo IX está asociada con la aparición temprana de osteoartritis. Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con displasia epifisaria múltiple. Se han identificado dos variantes de transcripción para este gen. [6]