Este gen codifica una de las tres cadenas alfa del colágeno tipo IX, el principal componente de colágeno del cartílago hialino. El colágeno tipo IX, una molécula heterotrimérica, se encuentra generalmente en tejidos que contienen colágeno tipo II, un colágeno fibrilar. Esta cadena es inusual porque, a diferencia de las otras dos cadenas alfa de tipo IX, contiene una cadena lateral de glicosaminoglicano unida covalentemente. Las mutaciones en este gen están asociadas con displasia epifisaria múltiple . [8]